Cours 2 Flashcards
V/F Les lésions de stéatose sont réversibles à l’arrêt de l’agression
Vrai
V/F Le déficit en alpha-1 antitrypsine la première cause de maladie métabolique chez l’enfant
Vrai
Ou est synthétisé l’alpha-1 antitrypsine?
Quelle est sa fonction?
Dans le foie
Elle inhibe les protéines sériques (ex: élastase, trypsine)
Quelle est la fonction des lysosomes?
La digestion intracellulaire via des enzymes
Quelle enzyme est dysfonctionnelle dans la glycogénose de type 1 (maladie de von Gierke)?
Glucose-6-phosphatase (étape clé de la régulation de la glycémie)
Quel est l’effet de la glycogénose hépatique?
Hépatomégalie +Hypoglycémie
Le glucose s’accumule dans les hépatocytes et donc le corps n’a pas accès à la réserve de glucose
Quel est l’effet de la glycogénose myopathique?
Des crampes à l’effort
Le glycogène s’accumule dans les cellules musculaires et donc pas d’accès à l’énergie
Quel est la forme la plus fréquente de la maladie de Gaucher?
Ou peut-on voir la surcharge?
Les glucocérébrosides s’accumulent dans les phagocytes mononuclées
la rate, le foie, les ganglions, la moelle osseuse, les amygdales, l’intestin grêle
V/F L’amylose est une substance protéique pathologique qui s’accumule dans les cellules
F: elle s’accumule entre les cellules
Quelle est la fonction des télomères?
Préviennent l’attaque des extrémités 5’ et 3’ des
chromosomes par des exonucléases
Empêchent ces extrémités d’être identifiées comme
des cassures double-brin et d’être réparées
V/F Les télomères des cellules germinales maintiennent une longueur constante au fil du temps alors que celle des cellules somatiques diminuent avec le temps
V
Quels sont les facteurs génétiques et non-génétiques du vieillissement?
Génétique: télomères, gènes de la sénéscence
Non-génétique: Glycosylation, stress oxidatif, lésions de l’ADN
V/F Les radicaux libres accélèrent la glyosylation
V: et la glycosylation peut engendrer des radicaux libres
Comment la glycosylation altère les activités enzymatiques?
- par laprésence d’un résidu lysine glyqué au voisinage du site actif
- par modification conformationnelle
V/F Les enzymes anti-oxydantes sont les plus affectées par la glycosylation
V
Qu’est-ce que la lipofuscine et ou est-ce qu’on le voit le plus souvent?
Le pigment du vieillissement (amas de granules bruns/jaunes)
Vient de la dégradation d’organites et diminue la fonction cellulaire
Dans le cerveau et le myocarde de la personne âgée
Quels sont les signes/symptômes de la Progeria
Alopécie Dlr articulaire Peau fine Troubles cardiaques Vieillissement accéléré et croissance lente AUCUNE ATTEINTE COGNITIVE
Quelle est la principale cause de décès chez les enfants atteints de Progeria?
Athérosclérose ou AVC
Quel est le signe le plus constant du syndrôme de Werner?
Ou retrouve-t-on le plus cette maladie?
La cataracte bilatérale
Dans des régions de consanguinité élévée
Quels sont les effets du vieillissement sur la cage thoracique?
Augmentation du diamètre antéro-post+ diminution de la hauteur du thorax
Rigidité
Diminution de force des muscles respiratoires
Quels sont les pricipaux mécanismes des dépôts cellulaires ?
1- métabolisme anormal
2- repliement ou transport de protéine défectueux
3- absence d’enzyme
4- ingestion de substances indigestes
quel type de vacuolisation ets la plus fréquente ?
la vacuolisation macrovacuolaire
À quoi est du la jaunisse ( ictère)
dû à l’accumulation de bilirubine
quand et à quel endroit peut-on observer une calcification métastatique ?
en cours de : - hypervitaminose D - hyperparathyroïdie - ostéopathie destructive lieu : poumon rein vaisseau foie myocarde
quels types de vitamines sont de bons antioxydants ?
vitamine A,C,E
