Cours 2

Question 1

V/F Les lésions de stéatose sont réversibles à l’arrêt de l’agression

Answer 1

Vrai

Question 2

V/F Le déficit en alpha-1 antitrypsine la première cause de maladie métabolique chez l’enfant

Answer 2

Vrai

Question 3

Ou est synthétisé l’alpha-1 antitrypsine?

Quelle est sa fonction?

Answer 3

Dans le foie

Elle inhibe les protéines sériques (ex: élastase, trypsine)

Question 4

Quelle est la fonction des lysosomes?

Answer 4

La digestion intracellulaire via des enzymes

Question 5

Quelle enzyme est dysfonctionnelle dans la glycogénose de type 1 (maladie de von Gierke)?

Answer 5

Glucose-6-phosphatase (étape clé de la régulation de la glycémie)

Question 6

Quel est l’effet de la glycogénose hépatique?

Answer 6

Hépatomégalie +Hypoglycémie

Le glucose s’accumule dans les hépatocytes et donc le corps n’a pas accès à la réserve de glucose

Question 7

Quel est l’effet de la glycogénose myopathique?

Answer 7

Des crampes à l’effort

Le glycogène s’accumule dans les cellules musculaires et donc pas d’accès à l’énergie

Question 8

Quel est la forme la plus fréquente de la maladie de Gaucher?
Ou peut-on voir la surcharge?

Answer 8

Les glucocérébrosides s’accumulent dans les phagocytes mononuclées
la rate, le foie, les ganglions, la moelle osseuse, les amygdales, l’intestin grêle

Question 9

V/F L’amylose est une substance protéique pathologique qui s’accumule dans les cellules

Answer 9

F: elle s’accumule entre les cellules

Question 10

Quelle est la fonction des télomères?

Answer 10

Préviennent l’attaque des extrémités 5’ et 3’ des
chromosomes par des exonucléases
Empêchent ces extrémités d’être identifiées comme
des cassures double-brin et d’être réparées

Question 11

V/F Les télomères des cellules germinales maintiennent une longueur constante au fil du temps alors que celle des cellules somatiques diminuent avec le temps

Answer 11

V

Question 12

Quels sont les facteurs génétiques et non-génétiques du vieillissement?

Answer 12

Génétique: télomères, gènes de la sénéscence

Non-génétique: Glycosylation, stress oxidatif, lésions de l’ADN

Question 13

V/F Les radicaux libres accélèrent la glyosylation

Answer 13

V: et la glycosylation peut engendrer des radicaux libres

Question 14

Comment la glycosylation altère les activités enzymatiques?

Answer 14

• par laprésence d’un résidu lysine glyqué au voisinage du site actif
• par modification conformationnelle

Question 15

V/F Les enzymes anti-oxydantes sont les plus affectées par la glycosylation

Answer 15

V

Question 16

Qu’est-ce que la lipofuscine et ou est-ce qu’on le voit le plus souvent?

Answer 16

Le pigment du vieillissement (amas de granules bruns/jaunes)
Vient de la dégradation d’organites et diminue la fonction cellulaire
Dans le cerveau et le myocarde de la personne âgée

Question 17

Quels sont les signes/symptômes de la Progeria

Answer 17

Alopécie
Dlr articulaire
Peau fine
Troubles cardiaques
Vieillissement accéléré et croissance lente
AUCUNE ATTEINTE COGNITIVE

Question 18

Quelle est la principale cause de décès chez les enfants atteints de Progeria?

Answer 18

Athérosclérose ou AVC

Question 19

Quel est le signe le plus constant du syndrôme de Werner?

Ou retrouve-t-on le plus cette maladie?

Answer 19

La cataracte bilatérale

Dans des régions de consanguinité élévée

Question 20

Quels sont les effets du vieillissement sur la cage thoracique?

Answer 20

Augmentation du diamètre antéro-post+ diminution de la hauteur du thorax
Rigidité
Diminution de force des muscles respiratoires

Question 21

Quels sont les pricipaux mécanismes des dépôts cellulaires ?

Answer 21

1- métabolisme anormal
2- repliement ou transport de protéine défectueux
3- absence d’enzyme
4- ingestion de substances indigestes

Question 22

quel type de vacuolisation ets la plus fréquente ?

Answer 22

la vacuolisation macrovacuolaire

Question 23

À quoi est du la jaunisse ( ictère)

Answer 23

dû à l’accumulation de bilirubine

Question 24

quand et à quel endroit peut-on observer une calcification métastatique ?

Answer 24

en cours de : 
- hypervitaminose D 
- hyperparathyroïdie 
- ostéopathie destructive 
lieu : 
poumon 
rein 
vaisseau 
foie 
myocarde

Question 25

quels types de vitamines sont de bons antioxydants ?

Answer 25

vitamine A,C,E