COURS 3 DISOMIE UNIPARENTALE

Question 1

Hétérodisomie

Answer 1

les 2K correspondent aux 2K du parent transmetteur

Question 2

isodisomie

Answer 2

deux copies identiques d’un K parental

Question 3

quels sont les 3 mécanismes de sauvetage d’embryons aneuploïdes pouvant conduire à une situation de DUP?

Answer 3

La correction de la trisomie –> iso/hétérodisomie
la correction de la monotonie –>isodisomie
complémentation gamétique –> iso/hétérodisomie

Question 4

quelles sont les csq pathologiques de la DUP?

Answer 4

pathologie liée à l’empreinte parentale
révélation de mutations récessives
effets cliniques d’une lignée aneuploïde associée

Question 5

quand le risque de DUP augmente t il ?

ex ?

Answer 5

toute situation augmentant le risque de non disjonction chromosomique augmente le risque de DUP

ex: translocation notamment robertsoniennes
ex: âge maternel

Question 6

quel est le risque de DUP en cas de translocation robertsoniennes?

Answer 6

0,06%

Question 7

quand évoquer la possibilité d’une DUP en pratique clinique ?

Answer 7

pathologie recessive ac mutation retrouvée chez un seul parent
découverte d’une pathologie de l’empreinte avec un caryotype normal
prénatal: mosaïque confinée au placenta–> correction incomplète d’aneuploidie
-âge maternel augmenté
- translocation robertsonienne chez un parent
-aneuploidie en mosaïque

Question 8

caractéristiques génétiques associées à une DUP

Answer 8

• présence d’une lignée aneuploide en mosaïque (si correction d ‘aneuploidie incomplète)
• perte d’hétérozygotie dns les régions en isodisomie
• perte de méthylation différentielle ds les régions soumises à l’empreinte