COURS 2 EMPREINTE PARENTALE Flashcards

1
Q

Quelles sont les deux infos que stocke le génome?

A

infos génétiques et épigénétiques

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2
Q

quel % des gènes est soumis à l’empreinte ?

A

1%

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3
Q

que gèrent les gènes soumis à l’empreinte?

A

la croissance foetale et le développement

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4
Q

à quoi aboutit l’empreinte parentale?

A

à une expression monoallélique monoparentale & dc à une haploïde fonctionnelle

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5
Q

LES DEUX hémigénomes parentaux sont équivalents fonctionnellement ? vrai ou faux ?

A

faux

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6
Q

le phénomène d’empreinte est réversible d’une génération à une autre ? vrai ou faux ?

A

vrai

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7
Q

les genes soumis à l’empreinte sont ils dispersés dans le génome ? comment sont ils organisés?

A

non ils sont regroupés au sein de régions particulières riches en doublets CG et en ARN non codant

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8
Q

combien existe t il de régions soumises à l’empreinte dans le génome humain?

A

40

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9
Q

quand les gènes soumis à l’empreinte maternelle s’expriment ils ?

A

quand ils sont transmis via une lignée germinale féminine

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10
Q

quand les gènes soumis à l’empreinte paternelle s’expriment ils ?

A

quand ils sont transmis via une lignée germinale masculine

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11
Q

quand les régions de l’empreinte parentale sont elles mises en place ?

A

pdt la gamétogénèse

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12
Q

qui contrôle l’expression des régions de l’empreinte parentale?

A

elles sont sous le contrôle de DMR (differentially demethylated régions)

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13
Q

que constituent les DMR ?

A

LES DMR (differentially demethylated régions) constituant des centres d’empreinte qui agissent via une modification de la conformation de la chromatine et des boucles d’ADN

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14
Q

comment participent les arn non codants à la régulation de l’expression des régions de l’empreinte parentale?

A

ils modulent la méthylation de DMR secondaires et/ou via l’action d’ARN antisens

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15
Q

de quoi les régions de l’empreinte parentale sont elles particulièrement riches ?

A

d’îlots CpG, régions particulières riches en doublets CG jouant un rôle important ds la régulation

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16
Q

comment est caractérisée la méthylation sur les 2 K parentaux?

A

par une méthylation différentielle = un allèle et méthylé et l’autre non

17
Q

quelle partie de l’histone sert de cibles aux modifications post traditionnelles ?

A

la partie N ter

18
Q

à quoi les servent les arn codants pr le K trans ?

A

à recruter des DNA méthyltransférases ou d’autres enzymes de remodelage de la chromatine

19
Q

à quel moment se fait l’établissement des DMR germinales?

A

au cours de la spermatogénèse dans le sexe masculin

au cours de la maturation ovocytaire dans le sexe féminin

20
Q

à quel moment subit on systématiquement une vague de déméthylation globale?

A

entre la fécondation & implantation

21
Q

lors de la vague de déméthylation globale entre la fécondation & implantation qu’advient t il des DMR primaires ?

A

ils sont protégés et gardent leur information épigénétique

22
Q

de quelles maladies peut être responsable une anomalie sur le bras long du K 15?

A

de 2 syndromes neuro-développementaux graves

le syndrome de Prader Willie (PWS) et le syndrome d’Angelman

23
Q

quelles sont les caractéristiques communes des pathologies de l’empreinte ?

A
associées à des anomalies de la croissance et du développement cérébral
module l'expression du seul allèle actif ( région en haploïde fonctionnelle)
grande hétérogénéité clinique car variété de régions, défauts de méthylations incomplets...