COURS 2 EMPREINTE PARENTALE Flashcards
Quelles sont les deux infos que stocke le génome?
infos génétiques et épigénétiques
quel % des gènes est soumis à l’empreinte ?
1%
que gèrent les gènes soumis à l’empreinte?
la croissance foetale et le développement
à quoi aboutit l’empreinte parentale?
à une expression monoallélique monoparentale & dc à une haploïde fonctionnelle
LES DEUX hémigénomes parentaux sont équivalents fonctionnellement ? vrai ou faux ?
faux
le phénomène d’empreinte est réversible d’une génération à une autre ? vrai ou faux ?
vrai
les genes soumis à l’empreinte sont ils dispersés dans le génome ? comment sont ils organisés?
non ils sont regroupés au sein de régions particulières riches en doublets CG et en ARN non codant
combien existe t il de régions soumises à l’empreinte dans le génome humain?
40
quand les gènes soumis à l’empreinte maternelle s’expriment ils ?
quand ils sont transmis via une lignée germinale féminine
quand les gènes soumis à l’empreinte paternelle s’expriment ils ?
quand ils sont transmis via une lignée germinale masculine
quand les régions de l’empreinte parentale sont elles mises en place ?
pdt la gamétogénèse
qui contrôle l’expression des régions de l’empreinte parentale?
elles sont sous le contrôle de DMR (differentially demethylated régions)
que constituent les DMR ?
LES DMR (differentially demethylated régions) constituant des centres d’empreinte qui agissent via une modification de la conformation de la chromatine et des boucles d’ADN
comment participent les arn non codants à la régulation de l’expression des régions de l’empreinte parentale?
ils modulent la méthylation de DMR secondaires et/ou via l’action d’ARN antisens
de quoi les régions de l’empreinte parentale sont elles particulièrement riches ?
d’îlots CpG, régions particulières riches en doublets CG jouant un rôle important ds la régulation
comment est caractérisée la méthylation sur les 2 K parentaux?
par une méthylation différentielle = un allèle et méthylé et l’autre non
quelle partie de l’histone sert de cibles aux modifications post traditionnelles ?
la partie N ter
à quoi les servent les arn codants pr le K trans ?
à recruter des DNA méthyltransférases ou d’autres enzymes de remodelage de la chromatine
à quel moment se fait l’établissement des DMR germinales?
au cours de la spermatogénèse dans le sexe masculin
au cours de la maturation ovocytaire dans le sexe féminin
à quel moment subit on systématiquement une vague de déméthylation globale?
entre la fécondation & implantation
lors de la vague de déméthylation globale entre la fécondation & implantation qu’advient t il des DMR primaires ?
ils sont protégés et gardent leur information épigénétique
de quelles maladies peut être responsable une anomalie sur le bras long du K 15?
de 2 syndromes neuro-développementaux graves
le syndrome de Prader Willie (PWS) et le syndrome d’Angelman
quelles sont les caractéristiques communes des pathologies de l’empreinte ?
associées à des anomalies de la croissance et du développement cérébral module l'expression du seul allèle actif ( région en haploïde fonctionnelle) grande hétérogénéité clinique car variété de régions, défauts de méthylations incomplets...