cours 3

Question 1

Constitution chromosomique non homogène ou mosaïque (caractéristiques, pourquoi)

Answer 1

•Lorsqu’on retrouve 2 types ou plus de cellules chez le même individu
•On parle de mosaïcisme pour une anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote
•On parle de lignées cellulaires
•Due à des anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes
- evenement post zygtique ex: evenement de correction

Question 2

Caryotype (c’est quoi, but)

Answer 2

•Classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationnale
Permet
•D’analyser la structure des chromosomes
•De comparer les 2 homologues

Question 3

3 type de position d’un centromère

Answer 3

metacentrique
submétacentrique
acrocentrique: surtout present su l’ADN codant pour l’ARNr et ils sont associé au translocation robertosiennes ( 13,14,15,21)

Question 4

cellule utilsé pour le marquage chromosomique selon leur type de division

Answer 4

spontanée: fibroblaste, amniocyte ou cell tumorale

par stimulation:lymphocytes (PHA)+facile dacces

Question 5

cause aneuploidie

Answer 5

maj: non disjonction méiose 1 (car appariememt juste dans région télomérique ou abscence dappariement)
18: non-disjonction méiose 2: (car apprariement péri centromérique)

Question 6

quest ce qui arrive au fragment de cassure

Answer 6

peut se perdre (pas de centromère), peut se recoller pareil ou différament

Question 7

anomalies de structures

Answer 7

délétion terminale ex: syndrome du cri-du-chat (chromo5 bras court)
deletion interstitielle: 2 cassure sur meme bras–>fragment acentrique
inversion: paracentrique(2 cassure sur meme bras et segment se recolle à l’envers, pas modification du lieu du centromère) péricentrique (2 cassure de part et dautre du centromère, segmente se recolle a lenvers, modification du lieu du centromère)
translocation (+fréquente): 1 cassure sur chaque chromo, enchange entre les chromo–>équilibré si par de perte de matérie génétique, déséquillibré si inverse

Question 8

type de translocation

Answer 8

réciproque équilibrée
non équilibrée
robertsonienne

Question 9

réciproque équilibrée:

Answer 9

entre chromo non homologue
pas effet sur phénotype, pas de perte de matériel génétique
chromo a normal, transloqué, b normal et transloqué
risque de transmission non équilibré–>impact sur phénotype. production de zygotes anormaux avec monosomie ou trisomié partielle combinée–>fausse couche et infertilité

Question 10

robertosienne

Answer 10

qd deux chromo acrocentrique on cassure au nv centromère–>fusion des bras long des 2 chromo et perte des bras court
variation nb chromo totalà
perte matériel génétique mais souvent de l’hétérochromatine des bras court donc pas deffer MAIS augmente le risuque de ségrégation non équilibré
phnotype anormal, fausse couche et infertilitéc hez les descendant
exL trisomie 21–>risque elevé (15% fwemme et 1% home) de recidive

Question 11

gene dans dev sexuelle

Answer 11

SRY surchromo Y–>masculin (TDF)

Question 12

femme XY

Answer 12

délétion au mutation de SRY
phénotype femini mais dysgénésie gonadique partielle–>stérile
ou
resistance au androgène–>mini testicule, pas de sein et de poil, utérus et vagin court

Question 13

homme XX

Answer 13

transfert de SRY sur le X qd recombinaison passé la région pseudoautosomique

Question 14

caractéristiques qui permmettent a X de pas etre activé

Answer 14

hyperméthylation des ilot CpG H3
hypoacétylation H4
condensation maximale maintenue durant interphase
ajout H2A pour maintenir inactivation
réplication ADN est tardive en phase S

Question 15

exeption a l’inactivation de X

Answer 15

région pseudoautosomique , le CI, autres gene

15%

Question 16

trabslocation X avec autosome

Answer 16

X normal inactivé

Question 17

anomalie du X désiquilibré

Answer 17

X anormale inactivé

Question 18

pert du gène XIST sur un chromo X

Answer 18

X normal (avec XIST) sinactive

Question 19

ex: de maladie recessive lié a l’X

Answer 19

DMD