Cours 3

Question 1

Trait Mendéliens chez les Humain : Type de transmission (2) et leur définition

Answer 1

Transmission autosomique
- H et F ont même risque d’être atteint (locus sur un chromosome autosome)

Transmissions liées au chromosome sexuel
- Liée au X ou au Y
- Différent effet pour H et F
- Généralement plus H affecté

Question 2

Transmission autosomique et transmission liée au chromosome sexuel
2 types

Answer 2

Dominant :
- Aucun saut de génération (affect au moins 1 parent)
- H = F

Récessif :
- Saut de générations (parent pas nécessairement affecté)
- H = F

Question 3

Transmission liée a Y. Dominant ou récessif?

Answer 3

Pas de dominance ou de récessivité ( H atteint ont un père atteint à chaque fois)

Question 4

Aneuploïde autosomiques

Answer 4

• Déséquilibre du nombre de chromosome
• Problème a la méiose (répartition aléatoire des chromosomes ou migration des chromatides)

Question 5

Aneuploïde sexuelles
Exemple

Answer 5

• Problème avec chromosome sexuel (peut avoir en trop ou en manque)

Ex : Syndrome de Truner 1 seul X
Syndrome de Klinefelter 2x + 1y

Question 6

Aneuploïde vs maladie génétique

Answer 6

Aneuploïde
Déséquilibre du nombre de gène

Maladie génétique
Variation pathologique des gènes

Question 7

Génétique des populations : Évolution

Answer 7

Changement de fréquence d’allèle d’une génération à autre

Question 8

2 type d’évolution

Answer 8

Micro-évolution : petit changement d’une génération à l’autre

Macro-évolution : accumulation des changements sur plusieurs milliers d’années (nouvelle espèce)

Question 9

Questions posées 3

Answer 9

Pourquoi fréquence de certains gènes/allèles dans différente population humaine

Pourquoi variation

Comment modifiée par les forces de l’évolution

Question 10

Population : définition et pourquoi est-ce difficile de le définir chez l’humain

Answer 10

Groupe d’individus dont les membres peuvent se reproduire entre eux.

Chez humain : Géographie, culture, religion, politique

Question 11

Modèle d’Hardy-Weinberg
Définition et conditions 5

Answer 11

Détermine si population est en équilibre ou pas en comparaison. (Fréquence d’allèle et de génotype constant d’une génération a l’autre)

Stipule que population est en équilibre
Condition : grande population, population sans migration, population panmictique, membre de même génération se reproduit, pas de pression évolutive

Question 12

Calculs du modèle d’Hardy-Weinberg
4 étapes

Answer 12

1. Calcul de la fréquence des allèles
2. Calcul de la fréquence des génotypes
3. Calcul du nombre des individus attendus pour chaque génotype
4. Comparaison des chiffres attendus et observés