Cours 2 - La conception, le développement prénatal, la naissance et le nouveau-né Flashcards
Les gamètes
Cellules reproductrices sexuées, incluant l’ovule et le spermatozoïde
-Contient 23 chromosomes
Le zygote
Organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule
Quel est le niveau d’infertilité chez les couples au Canada ?
16%
Jumeau dizygote
Jumeau né de l’union de deux ovules différents et de deux spermatozoïdes différents (jumeau non identique)
-même sexe/sexe opposé
-bagage génétique diffère autant que ceux des autres enfants des mêmes parents
-plus fréquent chez certains groupes ethniques, dans les cas de grossesse tardive, dans les familles où il y a déjà des jumeaux
Jumeau monozygote
Jumeau né de la division d’un seul zygote après la fécondation (jumeau identique)
-même sexe
-même bagage génétique, mais ils ont certaines distinctions qui s’amplifient avec les années
-résulte du hasard
À quoi correspond le code génétique ?
Les chromosomes
-Le code génétique est un système de codage qui permet à chaque cellule de l’organisme de traduire le message génétique
Chromosomes
-Segment d’ADN porteur des gènes qui transmettent les facteurs héréditaires
-46 chez l’être humain normal
-22 paires de chromosomes autosomes
-1 paire de chromosomes sexuels
ADN
Substance chimique qui transporte les instructions héréditaires et permet la formation et le fonctionnement des cellules
Gène
Petit segment d’ADN situé à un endroit précis sur le chromosome qui détermine le trait hérité.
Nucléotide
Molécules qui représentent les unités de base de l’ADN
-Toujours identiques, mais leur ordre sur l’ADN diffère d’une espèce à une autre et d’un individu à un autre.
Quelles sont les 4 bases chimiques de l’ADN
-Adénine
-Thymine
-Cytosine
-Guanine
Sont associés par paires et forment les barreaux d’une échelle en spirale.
Méiose
Division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosome diminue de moitié
Détermination du sexe
La mère a deux chromosomes X
Le père a un X et un Y
X + X = une fille
X + Y = un garçon
Chromosome autosome
22 paires
-Non liées au sexe
Hétérochromosomes
-La 23e paire
-Chromosome sexuel qui détermine le sexe de l’enfant
Mode de transmission dominant-récessif
Un trait déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence d’un gène dominant pour ce même trait
Mode de transmission polygénique
Lorsque plusieurs gènes interviennent dans la transmission d’une caractéristique
-Couleur de peau
Mode de transmission plurifactoriel
Une caractéristique résultant d’une interaction complexe entre plusieurs gènes et plusieurs facteurs environnementaux
Génotype
Ensemble des instructions sous-jacentes présentes dans les gènes
Phénotype
Ensemble des caractéristiques physiques observables d’un individu, résultant de l’interaction entre les facteurs héréditaires et les facteurs environnementaux
Anomalie congénitale
Caractéristique anormale, présente à la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
Syndrome de Down
Anomalie chromosomique habituellement causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire et caractérisée par une déficience intellectuelle légère/profonde, de même que par certaines anomalies physiques.
Signes physiques de trisomie
-Tête petite, ronde, visage aplati, nuque plate
-Fentes des paupières sont obliques, en haut et en dehors, les yeux sont très écartés
-Racine du nez peu marquée
-Pavillons des oreilles petits et mous
-Conduits auditifs souvent étroits
-Palais parfois ogival
-Langue peut sortir de la bouche
-Cou court et large
-Thorax déformé
-Abdomen mou
Facteurs de risque associés aux anomalies congénitales
Malnutrition
Agents infectieux
Âge avancé de la mère/trop jeune âge
Consanguinité
Exposition à certains produits chimiques
Mutation
Modifications permanentes subies par les gènes/chromosomes, alors que les autres résultent de l’interaction entre une prédisposition innée et un facteur environnemental survenant avant ou après la naissance
Amniocenthèse
Ponction du liquide amniotique.
Test prénatal permet de dépister certaines anomalies génétiques et de connaitre le sexe du bébé ainsi que son âge foetal.
Risque de l’amniocenthèse
Fausse couche
Héritabilité
Mesure statistique de l’apport de l’hérédité dans la variable d’un trait particulier à une certaine période et pour une population donnée
-Indique seulement jusqu’à quel point les gènes contribuent aux différences individuelles pour un trait donné, dans une population
Ce que ne nous dit pas l’héritabilité
-N’est pas la mesure de l’influence relative de l’hérédité et de l’environnement chez un individu en particulier
-Ne dit pas comment les traits se développe où dans quelle mesure ceux-ci peuvent être modifiés
Qu’est-ce que nous dit l’héritabilité ?
Nous indique jusqu’à quel point les gènes contribuent aux différences individuelles pour un trait donné, dans une certaine population
La période germinale
-De la fécondation à la 2e semaine
-Le zygote se divise rapidement (mitose) et s’implante dans l’utérus
-il descend le long de la trompe de Fallope et devient un blastocyste
-il s’implante dans l’utérus et devient un embryon
La période embryonnaire
-De la 2e à la 8e semaine
-Le système de soutien termine son développement
-Les principaux systèmes et organes se développent plus rapidement
-Commence à partir du moment où l’oeuf fécondé est implanté dans l’utérus
La période foetale
-De la 8e semaine à la naissance
-Le foetus présente une apparence humaine
-Les structures et systèmes déjà en place se peaufinent (6e mois)
-Commence quand les premières cellules osseuses apparaissent : l’embryon devient un foetus
-au 3e mois, les organes génitaux se forment
Agent tératogène
Agent venant de l’environnement, tel qu’un virus, une drogue ou une radiation, qui peut interférer avec le développement prénatal et entrainer des anomalies développementales
-Le moment où intervient cet agent environnemental, de même que son intensité et son interaction avec d’autres facteurs, est déterminant
Influences nocives sur le développement prénatal
-Consommation des parents
-État émotionnel de la mère
-Alimentation et poids de la mère
-Maladies de la mère
-Âge des parents
-Les dangers de l’environnement
% des femmes qui accouchent à l’hôpital au Canada
98%
Sage-femme
-QC : 4.5% des femmes ont recours à une sage-femme
-Établir une relation privilégiée avec la future mère
-Superviser le déroulement de l’accouchement
-Assurer un suivi postnatal
Quelles sont les phases de l’accouchement par voie naturelle
Travail
Expulsion
Délivrance
Le travail
-Contractions régulières
-Dure entre 8 et 12 heures
-Col de l’utérus s’efface et se dilate (jusqu’à 10cm) grâce aux contractions utérines
-Commence avec la perte des eaux (liquide amniotique)
Expulsion
-Débute lorsque la tête du bébé commence à s’engager dans le col et le vagin
-Se termine lorsque le bébé est complètement sorti du corps de la mère
Délivrance
Moment où le placenta et le sac amniotique sont expulsés
Accouchement par voie naturelle
-Le bébé joue un rôle passif
-Contractions involontaires + poussées volontaires de la mère = responsable de sa venue au monde
Accouchement par césarienne
-Intervention chirurgicale délicate pour la mère
-Incision dans la paroi abdominale afin d’extraire le bébé de l’utérus
-Cicatrisation peut être douloureuse
-Complications hémorragiques ou infectieuses plus fréquentes
-Société des obstétriciens et gynécologues du Canada s’est donc opposée à la césarienne faite à la demande de la mère pour des raisons non médicales
Les taux élevés d’accouchement par césarienne s’expliquent
-Le progrès médicaux = on peut désormais déceler la souffrance foetale lorsqu’une modification des bruits du coeur et du rythme cardiaque apparait au monitorage
-Un nombre plus élevé de grossesses à risques (notamment celle à un âge avancé)
-Le désir d’accommoder les horaires du médecin et de la patiente
Anesthésie péridurale
Suppression de la sensibilité à la douleur, qui est induite par l’administration d’une substance appropriée dans l’espace péridural
Effets secondaire d’une anesthésie péridurale
-Plus ou moins prononcés
-Basse tension artérielle et de la fièvre chez la mère
-Augmentation de la durée du travail d’environ 25%
Baby blues
Sentiment confus de tristesse et d’anxiété qui survient peu après un accouchement
-Quelques heures/jours
-Causes : changements hormonal rapide, fatigue et craintes
Dépression post-partum
Épisode dépressif majeur qui dure plus de deux semaines et qui survient dans les premières semaines suivant un accouchement
-Peut aller jusqu’à un an après l’accouchement
Aspect physique du nouveau-né
Habituellement
-50cm = 19po
-3200g = 7lbs
Vernix caseosa
Substance graisseuse qui recouvre le foetus et le protège contre une infection
-on le garde sur le bébé pendant quelques jours
Lanugo
Duvet qui recouvre le nouveau-né
Fontanelle
Espace membraneux entre les os du crâne du nouveau-né
-permet de comprimer la tête pour qu’elle puisse sortir du vagin
Anoxie
Privation d’oxygène susceptible de causer des lésions cérébrales
-Après 5mins
-Peut causer des dommages permanents
Bébé de faible poids
Pèse moins de 2500g
-Bébé prématuré = né avant la 37e semaine de gestation
ou
-Bébé de faible poids par rapport à son âge de gestation, c’est-à-dire pesant moins de 90% du poids moyen des bébés de même âge
