Cours 2 - La conception, le développement prénatal, la naissance et le nouveau-né

Question 1

Les gamètes

Answer 1

Cellules reproductrices sexuées, incluant l’ovule et le spermatozoïde
-Contient 23 chromosomes

Question 2

Le zygote

Answer 2

Organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule

Question 3

Quel est le niveau d’infertilité chez les couples au Canada ?

Answer 3

16%

Question 4

Jumeau dizygote

Answer 4

Jumeau né de l’union de deux ovules différents et de deux spermatozoïdes différents (jumeau non identique)
-même sexe/sexe opposé
-bagage génétique diffère autant que ceux des autres enfants des mêmes parents
-plus fréquent chez certains groupes ethniques, dans les cas de grossesse tardive, dans les familles où il y a déjà des jumeaux

Question 5

Jumeau monozygote

Answer 5

Jumeau né de la division d’un seul zygote après la fécondation (jumeau identique)
-même sexe
-même bagage génétique, mais ils ont certaines distinctions qui s’amplifient avec les années
-résulte du hasard

Question 6

À quoi correspond le code génétique ?

Answer 6

Les chromosomes
-Le code génétique est un système de codage qui permet à chaque cellule de l’organisme de traduire le message génétique

Question 7

Chromosomes

Answer 7

-Segment d’ADN porteur des gènes qui transmettent les facteurs héréditaires
-46 chez l’être humain normal
-22 paires de chromosomes autosomes
-1 paire de chromosomes sexuels

Question 8

ADN

Answer 8

Substance chimique qui transporte les instructions héréditaires et permet la formation et le fonctionnement des cellules

Question 9

Gène

Answer 9

Petit segment d’ADN situé à un endroit précis sur le chromosome qui détermine le trait hérité.

Question 10

Nucléotide

Answer 10

Molécules qui représentent les unités de base de l’ADN
-Toujours identiques, mais leur ordre sur l’ADN diffère d’une espèce à une autre et d’un individu à un autre.

Question 11

Quelles sont les 4 bases chimiques de l’ADN

Answer 11

-Adénine
-Thymine
-Cytosine
-Guanine
Sont associés par paires et forment les barreaux d’une échelle en spirale.

Question 12

Méiose

Answer 12

Division cellulaire au cours de laquelle le nombre de chromosome diminue de moitié

Question 13

Détermination du sexe

Answer 13

La mère a deux chromosomes X
Le père a un X et un Y
X + X = une fille
X + Y = un garçon

Question 14

Chromosome autosome

Answer 14

22 paires
-Non liées au sexe

Question 15

Hétérochromosomes

Answer 15

-La 23e paire
-Chromosome sexuel qui détermine le sexe de l’enfant

Question 16

Mode de transmission dominant-récessif

Answer 16

Un trait déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence d’un gène dominant pour ce même trait

Question 17

Mode de transmission polygénique

Answer 17

Lorsque plusieurs gènes interviennent dans la transmission d’une caractéristique
-Couleur de peau

Question 18

Mode de transmission plurifactoriel

Answer 18

Une caractéristique résultant d’une interaction complexe entre plusieurs gènes et plusieurs facteurs environnementaux

Question 19

Génotype

Answer 19

Ensemble des instructions sous-jacentes présentes dans les gènes

Question 20

Phénotype

Answer 20

Ensemble des caractéristiques physiques observables d’un individu, résultant de l’interaction entre les facteurs héréditaires et les facteurs environnementaux

Question 21

Anomalie congénitale

Answer 21

Caractéristique anormale, présente à la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.

Question 22

Syndrome de Down

Answer 22

Anomalie chromosomique habituellement causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire et caractérisée par une déficience intellectuelle légère/profonde, de même que par certaines anomalies physiques.

Question 23

Signes physiques de trisomie

Answer 23

-Tête petite, ronde, visage aplati, nuque plate
-Fentes des paupières sont obliques, en haut et en dehors, les yeux sont très écartés
-Racine du nez peu marquée
-Pavillons des oreilles petits et mous
-Conduits auditifs souvent étroits
-Palais parfois ogival
-Langue peut sortir de la bouche
-Cou court et large
-Thorax déformé
-Abdomen mou

Question 24

Facteurs de risque associés aux anomalies congénitales

Answer 24

Malnutrition
Agents infectieux
Âge avancé de la mère/trop jeune âge
Consanguinité
Exposition à certains produits chimiques

Question 25

Mutation

Answer 25

Modifications permanentes subies par les gènes/chromosomes, alors que les autres résultent de l’interaction entre une prédisposition innée et un facteur environnemental survenant avant ou après la naissance

Question 26

Amniocenthèse

Answer 26

Ponction du liquide amniotique.
Test prénatal permet de dépister certaines anomalies génétiques et de connaitre le sexe du bébé ainsi que son âge foetal.

Question 27

Risque de l’amniocenthèse

Answer 27

Fausse couche

Question 28

Héritabilité

Answer 28

Mesure statistique de l’apport de l’hérédité dans la variable d’un trait particulier à une certaine période et pour une population donnée
-Indique seulement jusqu’à quel point les gènes contribuent aux différences individuelles pour un trait donné, dans une population

Question 29

Ce que ne nous dit pas l’héritabilité

Answer 29

-N’est pas la mesure de l’influence relative de l’hérédité et de l’environnement chez un individu en particulier
-Ne dit pas comment les traits se développe où dans quelle mesure ceux-ci peuvent être modifiés

Question 29

Qu’est-ce que nous dit l’héritabilité ?

Answer 29

Nous indique jusqu’à quel point les gènes contribuent aux différences individuelles pour un trait donné, dans une certaine population

Question 30

La période germinale

Answer 30

-De la fécondation à la 2e semaine
-Le zygote se divise rapidement (mitose) et s’implante dans l’utérus
-il descend le long de la trompe de Fallope et devient un blastocyste
-il s’implante dans l’utérus et devient un embryon

Question 31

La période embryonnaire

Answer 31

-De la 2e à la 8e semaine
-Le système de soutien termine son développement
-Les principaux systèmes et organes se développent plus rapidement
-Commence à partir du moment où l’oeuf fécondé est implanté dans l’utérus

Question 32

La période foetale

Answer 32

-De la 8e semaine à la naissance
-Le foetus présente une apparence humaine
-Les structures et systèmes déjà en place se peaufinent (6e mois)
-Commence quand les premières cellules osseuses apparaissent : l’embryon devient un foetus
-au 3e mois, les organes génitaux se forment

Question 33

Agent tératogène

Answer 33

Agent venant de l’environnement, tel qu’un virus, une drogue ou une radiation, qui peut interférer avec le développement prénatal et entrainer des anomalies développementales
-Le moment où intervient cet agent environnemental, de même que son intensité et son interaction avec d’autres facteurs, est déterminant

Question 34

Influences nocives sur le développement prénatal

Answer 34

-Consommation des parents
-État émotionnel de la mère
-Alimentation et poids de la mère
-Maladies de la mère
-Âge des parents
-Les dangers de l’environnement

Question 35

% des femmes qui accouchent à l’hôpital au Canada

Answer 35

98%

Question 36

Sage-femme

Answer 36

-QC : 4.5% des femmes ont recours à une sage-femme
-Établir une relation privilégiée avec la future mère
-Superviser le déroulement de l’accouchement
-Assurer un suivi postnatal

Question 37

Quelles sont les phases de l’accouchement par voie naturelle

Answer 37

Travail
Expulsion
Délivrance

Question 38

Le travail

Answer 38

-Contractions régulières
-Dure entre 8 et 12 heures
-Col de l’utérus s’efface et se dilate (jusqu’à 10cm) grâce aux contractions utérines
-Commence avec la perte des eaux (liquide amniotique)

Question 39

Expulsion

Answer 39

-Débute lorsque la tête du bébé commence à s’engager dans le col et le vagin
-Se termine lorsque le bébé est complètement sorti du corps de la mère

Question 40

Délivrance

Answer 40

Moment où le placenta et le sac amniotique sont expulsés

Question 41

Accouchement par voie naturelle

Answer 41

-Le bébé joue un rôle passif
-Contractions involontaires + poussées volontaires de la mère = responsable de sa venue au monde

Question 42

Accouchement par césarienne

Answer 42

-Intervention chirurgicale délicate pour la mère
-Incision dans la paroi abdominale afin d’extraire le bébé de l’utérus
-Cicatrisation peut être douloureuse
-Complications hémorragiques ou infectieuses plus fréquentes
-Société des obstétriciens et gynécologues du Canada s’est donc opposée à la césarienne faite à la demande de la mère pour des raisons non médicales

Question 43

Les taux élevés d’accouchement par césarienne s’expliquent

Answer 43

-Le progrès médicaux = on peut désormais déceler la souffrance foetale lorsqu’une modification des bruits du coeur et du rythme cardiaque apparait au monitorage
-Un nombre plus élevé de grossesses à risques (notamment celle à un âge avancé)
-Le désir d’accommoder les horaires du médecin et de la patiente

Question 44

Anesthésie péridurale

Answer 44

Suppression de la sensibilité à la douleur, qui est induite par l’administration d’une substance appropriée dans l’espace péridural

Question 44

Effets secondaire d’une anesthésie péridurale

Answer 44

-Plus ou moins prononcés
-Basse tension artérielle et de la fièvre chez la mère
-Augmentation de la durée du travail d’environ 25%

Question 45

Baby blues

Answer 45

Sentiment confus de tristesse et d’anxiété qui survient peu après un accouchement
-Quelques heures/jours
-Causes : changements hormonal rapide, fatigue et craintes

Question 46

Dépression post-partum

Answer 46

Épisode dépressif majeur qui dure plus de deux semaines et qui survient dans les premières semaines suivant un accouchement
-Peut aller jusqu’à un an après l’accouchement

Question 47

Aspect physique du nouveau-né

Answer 47

Habituellement
-50cm = 19po
-3200g = 7lbs

Question 48

Vernix caseosa

Answer 48

Substance graisseuse qui recouvre le foetus et le protège contre une infection
-on le garde sur le bébé pendant quelques jours

Question 49

Lanugo

Answer 49

Duvet qui recouvre le nouveau-né

Question 50

Fontanelle

Answer 50

Espace membraneux entre les os du crâne du nouveau-né
-permet de comprimer la tête pour qu’elle puisse sortir du vagin

Question 51

Anoxie

Answer 51

Privation d’oxygène susceptible de causer des lésions cérébrales
-Après 5mins
-Peut causer des dommages permanents

Question 52

Bébé de faible poids

Answer 52

Pèse moins de 2500g
-Bébé prématuré = né avant la 37e semaine de gestation
ou
-Bébé de faible poids par rapport à son âge de gestation, c’est-à-dire pesant moins de 90% du poids moyen des bébés de même âge