Cours 2- Info Génétique Flashcards
Définition du génome.
Ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme
Quels sont les types de génomes eucaryotes et procaryotes?
Eucaryotes:
1. Génome nucléaire
2. Génome mitochondrial
3. Génome plastidial
Procaryotes:
1. Un seul chromosome circulaire
Du quoi est généralement composé le génome d’une bactérie?
-ARNt
-ARNr
-Gènes codant des protéines sur le brin +
-Gênes codant des protéines sur le brin -
-Des séquences codant pour des protéines
Quels sont les 4 différents niveaux de repliement de l’ADN?
-Nucléosome
-Chromatine 1
-Chromatine 2
-Chromosomes
Quel pourcentage de la masse moléculaire représente les protéines dans un chromosome eucaryote?
50%
Qu’est ce qui permet la compaction de l’ADN?
L’association de l’ADN avec des protéines (chromatine)
Plus la chromatine ou le chromosome mitotique est condensé,……
Moins l’ADN est accessible aux protéines lors de la transcription, réplication et recombinaison
Quels sont les 2 types de protéines qui s’associent à l’ADN dans la chromatine? Décris chacun (définition/rôles).
Les histones:
-Protéines basiques (+) qui agissent avec la CHARPENTE de l’ADN (-)
Les protéines non histones:
-impliquées dans la transcription, réplication, réparation et recombinaison de l’ADN
Est ce que la chromatine a besoin d’un chromosome condensé pour l’être?
Non
Quels histones s’associent à l’ADN dans le nucléosome?
2xHistones 2A (H2A)
2xH2B
2xH3
2xH4
8 histones total si tu sais pas compter
On appelle ça un octamère d’histone
Quels sont les 2 différents niveaux de compaction de la chromatine?
Hétérochromatine:
-Région non transcrite. «Grosses» fibres condensées
Euchromatine:
-Région active pour la transcription. «Petites» fibres étendues
Le passage d’une forme de chromatine à l’autre est contrôlé par quoi?
Des complexes remodelant et un 5ième type d’histone, H1
Plus précisément, comment le chromosome mitotique est formé à partir de la chromatine?
La chromatine (eu ou hétéro) s’associe avec des protéines de compaction qui permettent de former les chromosomes mitotiques dans une cellule en division
Quand est ce que sont les chromosomes mitotiques présents?
Seulement lors de la division cellulaire
Quelles sont les 4 différentes parties du chromosome mitotique? Décris chacune.
- La chromatide: molécule d’ADN avec 2 brins complémentaires
- Les chromatides soeurs: chromatides identiques produites par la réplication de l’ADN et associés par un centromère
- Centromère: zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome
- Télomère: Région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Protection de l’info
Qu’est ce que l’hétérochromatine constitutive?
C’est la portion d’hétérochromatine qui se trouvent autour des centromères et des télomères.
Elle est inactive
Quelle sont les noms des 2 bras d‘une chromatide?
Bras p: supérieur
Bras q: inférieur
Quels sont les 4 différents placements du centromère sur les chromatides soeurs?
-Telocentrique
-Acrocentrique
-Submétacentrique
-Métacentrique
(Du plus proche au plus loin de l’extrémité chromosomale)
Qu’est ce que la ploïdie?
Le nombre de copie de chaque chromosome (n)
Les cellules gamétiques sont généralement ___________ et les cellules _____________ sont généralement diploïde (2n).
haploïdes (n)
Somatiques
Qu’est ce que ça implique le fait qu’une cellule soit diploïde?
La présence de chromosomes homologues
L’humain a combien de chromosomes?
14
Eh non c’est bien 23 paires
C’est quoi un autosome?
Tous les chromosomes autres que les chromosomes sexuels
Qu’est ce que ça prend pour que deux chromosomes soient homologues?
Avoir les mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome)
Quelle peut être la seule différence entre des chromosomes homologues? Qu’est ce que ça permet?
Ils peuvent avoir des allèles différents
Ça permet la variation de la séquence nucléotidique de certains gènes (chromosome de la mère vs père)
Qu’est ce qui détermine le type sanguin? Où est placé le gène?
L’enzyme glycotransferase
Position 9q34.2 du chromosome 9 (locus)
Qu’est ce que le caryotype? Il comprend quoi? Ça sert à quoi?
Un arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spécifique à un individu ou un espèce.
Le nombre, la forme, les dimensions et d’autres particularités
Peut servir à identifier un patron chromosomique particulier
Pour quoi ferait-on un caryotype (6)?
- Retard mental ou retard de développement
- Malformation congénitale
- Antécédents familiaux d’anomalie chr.
- Fausses couche à répétition
- Problèmes de fertilité
- Examen préliminaire pour fécondation in vitro ou don de gamètes
Qu’est ce que la coloration de Gemsa? quels sont les autres types de colorations (3)?
-Colorant spécifique à l’ADN
-S’attache aux régions riches en adénine thymine
-Apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes
-Régions riches en AT plus foncées
- Q-banding: + ancienne
- C-banding: Giemsa, cible région répétée du centromère
- R-banding: Giemsa, mais cible région G-C
Comment on peut identifier deux chromosomes d’une même paire?
Grâce à la topographie des bandes vu que deux chromosomes d’une même paire ont les mêmes régions riches en AT
Vrai ou Faux. Chaque paire de chromosome reflète une couleur spécifique?
Vrai
La ploïdie se fait à travers quels cycles?
Cycles de division cellulaire et le cycle haplodiplophasique
La mitose/méiose est faite par quel type de cellules? Quel est le produit final et le but de la mitose/méiose? Comment appelle-t-on la division cytoplasmique dans la mitose?
Mitose
-Fait par les cellules somatiques
-Le produit final est 2 cellules génétiquement identiques ayant la totalité des chromosomes
-Le but est de remplacer les cellules mortes ou abimées pour en ajouter de nouvelles dans un tissu en croissance
-La division cytoplasmique=Cytocinèse
Méiose
-Fait par les cellules germinales
-Le produit final est 4 gamètes (spores) haploïdes avec un nombre de chromosome réduit de moitié
-Le but est de produire des gamètes
Qu’est ce que la caryocinèse?
La phase mitotique; division du matériel génétique
En quoi consiste l’interphase? Explique chaque bhy.
Phase G1:
-Activité métabolique spécifique
-Cellules en état de quiescence
-Chromosomes sont à une chromatide sous forme décondensée
Phase S:
-Réplication de l’ADN nucléaire pour obtenir des chromosomes à deux chromatides soeurs
-ADN polymérase permet ça
-Dédoublement de la quantité d’ADN
Phase G2:
-Courte période de croissance
-La cellule se prépare en répliquant les centrioles et autres organites
-Production des protéines nécessaires
-Quantité d’ADN stable
Est ce qu’une cellule peut rester dans la phase G1 hyper longtemps ou même à tout jamais ?
Ouais ouais ouais t’es bien renseigné toi
Quels sont les 5 phase de la mitose?
Prophase
Prométaphase
Métaphase
Anaphase
Télophase
Pourquoi on dit que la mitose c’est un processus continu?
Les 5 phases se succèdent en se fondant progressivement dans la suivante
C’est quoi les 4 étapes qui arrivent pendant la prophase?
Le but de la prophase c’est la condensation de la chromatine, alors:
1. Les 2 centrosomes commencent à migrer vers les pôles
2. Le fuseau mitotique de microtubules commence à se mettre en place
3. L’enveloppe nucléaire commence à se rompre
4. L’ADN et les protéines assemblées s’enroulent pour condenser au max la chromatine
Comment est ce que la chromatine est condensée au max?
-Les chromatides sœurs sont retenues ensemble par des cohésines au niveau du centromère
-Cohésines cause la cohésion des chromatides
-Les cohésines se font relarguer
Quels sont les 4 évènements dans la prométaphase?
- Microtubules émergent des centrosomes; forment le fuseau mitotique.
- Les centrosomes poussés vers les pôles opposés
- Enveloppe nucléaire complètement désassemblée
- Complexe protéique du kinétochore assemblent microtubules du fuseau mitotique et le centromère des chromosomes
Quels sont les différents types d’attachement du kinétochore au centromères?
Le seul attachement correct c’est l’attachement amphitélique: Chaque kinétochore frère relié à un pôle opposé
Monothélique: un kinétochore est relié à un pôle
Synthétique: 2 kinétochores frères reliés au même pôle
Mérotélique: même kinétochore est attaché à 2 pôles
Quels sont les 3 évènements de la métaphase?
- Formation de la plaque équatoriale: Chromosomes alignés au centre de la cellule qui forme le fuseau mitotique
- Chaque chromosome maintenu en place par 2 microtubules issus des pôles opposés
- Chaque microtubule attaché d’un côté du centromère et à l’opposé de l’autre microtubule
Quel est le rôle de la plaque équatoriale? Donne un exemple.
Contrôle de la transition métaphase-anaphase
-Émission d’un signal inhibiteur si un chromosomes est sans attachement bipolaire
-Signal disparaît quand le dernier chromosome est relié aux deux pôles
-Étape et contrôle garants de la qualité de la division (répartir également les chromosomes dans les 2 cellules filles)
Quels sont les 4 évènements de l’anaphase?
- LES CENTROMÈRES SE DIVISENT; ça détache les chromatides soeurs
- Chaque chromatide sœur est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent
- Fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés
- Les chromatides ont une forme V qui vient du mouvement du kinétochore
Quels sont les évènements de la télophase?
La télophase contient la cytocinèse:
1. Décondensation des chromosomes
2. Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire
3. Apparition rapide des nucléoles
4. Fuseau mitotique disparaît
5. Sillon de division est plus prononcé
Pourquoi la méiose est importante dans la reproduction sexuée?
Permet de maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération
Quelle est la spécialité du processus de la méiose comparé à la mitose? Et la spécialité au niveau des cellules filles?
2 phases de division nucléaire consécutives sans interphase
Les cellules filles ne sont pas génétiquement identiques
Qu’est ce qui arrive lors de la recombinaison dans la méiose?
Un lien physique se forme entre les chromosomes;
-Il est indispensable à la cohésion des chromatides soeurs lors de la ségrégation chromosomique
Quelle est la définition d’un synapse? Un chiasme? La recombinaison homologue?
Synapse: association de 2 chromosomes homologues (4 chromatides)
Chiasme: Région d’association des chromosomes homologues
Recombinaison homologue: échange de l’info génétique entre 2 chromosomes homologues par enjambement
Quels sont les 5 étapes de la prophase de la méiose?
- Leptotène: chromosomes parentaux se condensent
- Zygotène: La synapsis commence et les chromosomes deviennent bivalents ( ou tétrade. 4 chromatides). Formation du complexe synaptonémal
- Pachytène: complexe synaptonémal complètement formé ET recombinaison entre les
chromosomes homologues (crossing over ou enjambement entre des chromatides non-sœurs); permet d’échanger de l’information génétique en gardant l’ordre des gènes. - Diplotène: les chromosomes homologues commencent à se séparer (les chiasmas sont alors plus facile à observer, car appariement toujours présent)
- Diacinèse: phase finale avec la condensation de la chromatine vers un côté du noyau au cours de la prophase de la méiose.
Quels sont les évènements de la métaphase et de l’anaphase 1 et 2?
Métaphase 1:
-Chiasme et cohésines tiennent chaque paire de chromosomes homologues ensemble
-Microtubules attachés aux kinétochores d’une paire de chromatides soeurs (attachement monovalent)
Anaphase 1: Séparation des chromosomes homologues
Métaphase 2: Chromatides soeurs maintenues ensemble par leurs centromères (attachement bivalent)
Anaphase 2: Séparation des chromatides soeurs
Donne un autre nom pour la méiose 1 et 2.
Méiose 1: Division réductionnelle
Méiose 2: Division équationnelle
Combine de cellule diploïde et de chromosomes on a au début de la méiose 1? À la fin de la méiose 1? À la fin de la méiose 2?
Début de méiose 1:
1 cellules diploïde
Chromosome=2 chromatides (x2)
2n=46
Fin de méiose 1:
2 cellules haploïdes
Chromosome=2 chromatides
1n=23
Fin de méiose 2:
4 cellules haploïdes
Chromosome= 1 chromatide
1n=23
