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KIN 1024 final > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

Qui a voyagé sur le HMS BEAGLE EN 1831-1836? TURN UPPP

A

Charles Darwin

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Q

Peut-on dire que :

adaptation = évolution

A

HELL NO

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3
Q

Humain possède combien de paires de chromosomes ?

A

22

+ X et Y

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4
Q

Les chromosomes contiennent environ combien de pairs de base et que représente se nombre au total?

A

Les chromosomes contiennent entre 50-250 millions de paires de bases = 3 milliards de paires de bases au total

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5
Q

Au départ, la prédiction pour le nombre de gène était de 100 000 gènes. Qu’en est-elle maintenant concernant le nombre de gènes?

A

10 000-22 000 gènes

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6
Q

Quel animal partage avec l’humain 98% de similitude au niveau de l’ADN

A

Chimpanzé

-Aussi connu sous le nom d’Anabel (LOL)

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7
Q

Vrai ou faux.

99,9% des bases nucléotidiques sont identiques entre humains

A

True donc 0.1% (1 base / 1000) est a l’origine des différences héréditaires entre individus

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8
Q

Qu’est-ce que le locus représente?

A

Localisation spécifique d’un gène sur un chromosome :
•Chaque chromosome à un numéro : de 1 à 22, x et y
•Les chromosomes comportent un bras court (p) et un bras long (q)
•Chaque bras contient des régions, bandes et sous-bandes

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9
Q

Qu’est-ce que l’acide désoxyribonucléique (ADN) selon le modèle à double hélice?

A

o Deux chaînes composées chacune d’une alternance de groupements phosphates et de désoxyriboses
o Des paires de base azotées complémentaires, retenues par des liaisons hydrogènes

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10
Q

Qui a découvert le modèle à double hélice de l’ADN?

A

Francis Crick et James Watson

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11
Q

Décriver l’ADN par rapport aux gènes

A

o C’est le matériel génétique héréditaire qui se retrouve dans chacune de nos cellules
o Chaque gène correspond à un segment d’ADN (~3000 pb)

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12
Q

L’ADN est-elle reproduite chaque fois qu’une cellule se divise?

A

Oui et les 2 chaînes doivent se dérouler et être répliquées

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13
Q

Tout changement dans la séquence des base constitue quoi?

A

Mutation

  • Certaines sont anodines
  • Certaines causent le cancer ou des défauts génétiques pouvant être transmis aux descendants
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14
Q

Pas toute les parties d’ADN d’un gène portent des séquences codantes. Nommer les 2 types

A

Introns : non-codant

Exons : codant

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15
Q

Qu’est-ce qui compose le montants et les barreaux de l’ADN?

A
  • Montant = phosphate + désoxyribose

- Barreaux : base azotées complémentaires

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16
Q

Qu’est-ce qui compose un nucléotide?

A
  • Sucre (pentose)
  • Base azotée
  • Phosphate
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17
Q

Quelles sont les composantes possibles de l’ARN?

A
  • Ribose
  • Uracil avec adénine
  • Cytosine avec guanine
  • Phosphate
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18
Q

Quelles sont les composantes possibles de l’ADN?

A
  • Désoxyribose
  • Thymine avec adénine
  • Cytosine avec guanine
  • Phosphate
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19
Q

Qu’est-ce qu’un acide ribonucléique (ARN)?

A

Molécule à chaine simple dont le sucre est le ribose

Les bases azotée de la famille pyrimidine sont remplacées: Thymine (T) par l’Uracile (U)

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20
Q

Quels sont les 3 types d’ARN?

A
  1. Messager
  2. Transfert
  3. Ribosomal
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21
Q

Vrai ou faux.
Bien que le génome humain contienne environ 20 000 gènes, le nombre de protéines différentes se situe probablement à plus de 500 000 (1 gène peut mener à la synthèse de plusieurs protéines différentes)

A

Bin la clairement c’est vrai

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22
Q

En quoi l’épissage alternatif consiste?

A

Suppression d’introns et rassemblements d’exons lors de la transcription qui permet de produire des ARNm distincts.
Cela fait en sorte qu’un gène peut détenir la séquence codante pour plus de 10 protéines différentes (ou plus)

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23
Q

Quels sont les deux purines? Elles sont plus grosses à cause de quoi?

A
  • Adénine
  • Guanine

2 structures cycliques

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24
Q

Quels sont les 3 pyrimidines? Elles sont plus petite à cause de quoi?

A
  • Cytosine
  • Uracil
  • Thymine

1 structure cyclique

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25
Q

Qu’est-ce qu’une paire de base

A

Purine avec pyrimidine

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26
Q

Dans quelle forme la transcription des gènes ne se fait pas

A

Dans la forme enroulé

27
Q

Le noyau contient quoi et est le lieu de ? Ça stune belle question

A
  • Contient le code génétique des cellules (ADN)

* Lieu de la transcription du code génétique en ARM (protéine avec un message codant)

28
Q

Qu’est-ce que la chromatine?

A

Brin d’ADN enroulé autour d’histones, des protéines, se présentant comme une longue ficelle lorsque la cellule n’est pas en phase de division

29
Q

Décriver le CENTRAL DOGMA (WOUHOUUU sounds exicting)

A

À l’origine, les chercheurs discutaient de deux phases de régulation de l’expression de gènes (1 gène = 1 protéine) :

  1. Transcription : ADN –> ARNm
  2. Traduction : ARNm –> protéine
30
Q

Décriver la transcription

A
  • L’information génétique contenue dans l’ADN est transcrite sous forme d’ARN
  • Un seul des deux brins d’ADN (brin matrice) sert de modèle pour la synthèse de la séquence complémentaire
  • Rôle important dans la réponse à l’entraînement : à l’origine des adaptations biochimique et morphologique
31
Q

Décriver la traduction

A

Une séquence de nucléotides d’un ARNm est traduite par les ribosomes en séquence spécifique d’acides aminés pour former une protéine
- Processus s’effectuant dans le cytosol (acides aminés libres dedans)

32
Q

Quels sont les site de régulation de l’expression de protéines?

A
  • Contrôle transcriptionnel *
  • Épissage *
  • Transport de l’ARNm
  • Stabilité de l’ARNm
  • Contrôle de la traduction et de la synthèse de protéines
  • Contrôle post-traductionnel *
33
Q

Il y a combien d’étapes que la cellule peut contrôler concernant l’ADN?

A

6

34
Q

Dans le contrôle transcriptionnel, quels sont les 2 éléments importants et donner des exemples

A

-Récepteurs nucléaires (Hormonal receptor = HR)
Ex: Récepteur à la testostérone, PPARδ

-Facteurs de transcription (TF):
Ex: Myostatine, MyoD, Myogenine

35
Q

Qu’est-ce qu’un élément de réponse dans le contrôle transcriptionnel?

A

Endroit sur la séquence d’ADN sur lequel se fixe un facteur de transcription ou un récepteur hormonal

36
Q

Donner un exemple de co-activateur

A

PGC-1a

37
Q

Décriver les deux types de régulation post-traductionnel

A

Affecte l’activité de la protéine
•Régulation allostérique
-AMP, ATP (ex: PFK)

•Régulation covalente

 - État de phosphorylation
 - Contrôlé par des kinases et des phosphatases
38
Q

Expliquer le principe moléculaire de la plasticité musculaire

A

Suite à l’activation nerveuse du muscle, un effet hormonal ou une diminution de l’état énergétique de la cellule, amène le muscle à s’adapter =
Transcription –> Traduction –> post-traduction

39
Q

Comment peut-on évaluer les adaptations, transformations que subissent le muscle?

A
  1. ARNm
  2. Contenu protéique
  3. Activité enzymatique
40
Q

Qu’est ce qui explique la présence de plusieurs noyau dans une cellule musculaire?

A

Myoblastes et

Cellules satellites

41
Q

Nommer les 3 méthodes de quantification d’ARNm

A

• Northern blot (anciennement)
• Micro-puces
• Réaction en chaine par polymérase (PCR : polymérase chain reaction)
Beaucoup utilisé en biologie humaine et animale

42
Q

Quelle est la méthode pour la quantification de protéines tissulaire et quelles sont les étapes?

A

Immunobuvardage (Western blot) : mesure le contenu en protéines

  1. Électrophorèse sur gel = sépare les protéines en fonction de leur masse et de leur charge électrique
  2. Transfert des protéines du gel vers une membrane
  3. Reconnaissance de la protéine spécifique à partir d’un anticorps
  4. Anticorps primaire anti-AMPK humain (par exemple) généré dans le lapin
  5. Anticorps secondaire contre le premier anticorps (anti-lapin dans cet exemple)
    • Anticorps secondaire comporte une activité enzymatique menant à un signal lumineux : Horse Radish peroxydase (HRP)
  6. Luminosité excitant un film
  7. Quantification de l’intensité des signaux (bandes) avec logiciel d’imagerie
43
Q

Expliquer la quantification de l’activité d’enzyme

A
  • Formation d’un composé coloré ‘’TNB-‘’
  • Intensité de la couleur est fonction de la quantité de produit formé (TNB-) et donc de l’activité de l’enzyme
  • Mesure de l’intensité de la couleur par une spectrophotomètre

Ex: citrate synthase

44
Q

Vrai ou faux.
Chez les bactéries, le matériel génétique se retrouve dans l’ADN génomique, chromosome et dans l’ADN extra chromosomique circulaire appelées PLASMIDES

A

Vrai

45
Q

Qu’est-ce que contient un plasmide recombiné et que vont-ils produirent?

A

ADN provenant d’un autre organisme.

Produiront de l’ADN recombiné

46
Q

Quelle est l’utilité de l’ADN recombiné et quel est le résultat?

A

Utilité : introduire dans une cellule des gènes provenant d’autres organismes

Résultat: l’organisme hôte produira dorénavant des protéines qu’il ne produirait pas normalement

47
Q

Comment on appelle les organismes avec une ADN recombiné?

A

Recombinants

48
Q

Nommer une application du génie génétique

A

Bactéries recombinantes produisant de grandes quantités de substances thérapeutiques
Ex : insuline, erythropoiétine (EPO)

49
Q

Quels sont les intérêts du génie génétique?

A
  • Mutation et polymorphisme
  • Mutation d’un seul nucléotide de la séquence d’ADN
  • Tay-Sach : affecte les membranes des cellules nerveuses centrales
  • Fibrose kystique: 70% des patients ont un SNP du gène CFTR
  • Parkinson : SNP du gène EIF4G1

SNP = single nucleotide polymorphism

50
Q

Donner un exemple de thérapie génique

A

-Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

Plusieurs enfants ont été traités avec succès depuis

51
Q

Quels sont les gènes responsables de la performance sportive?
Dans quel étude cela à été établie et par qui?

A

ACE
ACTN3

Trouvé lors de l’HERITAGE Family Study (1192 par Claude Bouchard)

52
Q

Vrai ou faux.

Toutes les cellules ont la même ADN

A

Vrai

53
Q

Si les traits de caractère de l’individu sont déterminés par les gènes dont le code est dans l’ADN, pourquoi toutes les cellules d’un organisme ne sont-elles pas identiques ?

A
  • L’environnement peut agir sur l’expression des gènes via des modifications de l’ADN
  • Phases clés de la vie
    • Foetus : programmation fœtale
    • Lactation
54
Q

Que font les gènes?

A
  • Déterminent les traits qui nous sont transmis

- Régissent la synthèse des protéines

55
Q

Donner 2 exemples de mutations pouvant être transmises héréditairement

A
  • hémophilie

- huntington

56
Q

Quel enzyme catalyze la transcription de l’ADN en ARNm?

A

L’ARN polymerase

57
Q

Ou commence la transcription?

A

Dans le segment appelé promoteur qui perçoit un signal/message

58
Q

Comment l’environnement agit-il pour modifier l’expression des gènes?

A
  • Méthylation de l’ADN : réprime l’expression

- Acétylation des histones : favorise l’expression

59
Q

Vrai ou faux?

L’environnement peut modifier l’ADN sur sa séquence de nucléotide

A

Faux

60
Q

Qu’est ce que l’épigénétique?

A

Changement dans l’activité du génome et dans l’expression des gènes sans aucune mutation de l’ADN

61
Q

Vrai ou faux?

L’épigénétique est un processus réversible qui peut être transmis de façon héréditaire

A

Vrai

62
Q

Combien de gènes prédisent la performance?

A

29

63
Q

Comment peut-on prédit la réponse du VO2 max l’entrainement d’endurance?

A

en mesurant un RNA des 29 gènes prédicateurs dans le muscle avant l’entrainement

KIN 1024 final (4 decks)

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