Cours 2 Flashcards
Phénotype
Caractéristique observable ( manifestation)
Génotype
Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques
Qu’est-ce que le noyau d’une cellule
C’est là que ce cache les chromosomes
Métaphore= bibliothèque ( contient le matériel génétique)
Où se trouvent les chromosomes ?
Dans le noyau de la cellule
Métaphore= c’est les livres
Quel est le rôle des chromosomes ?
Les chromosomes conservent et transmettent info
génétique
Combien de chromosomes nous avons
nous avons 23 paires de chromosomes correspondants/homologues par cellule ( ce qui fait 46 chromosomes au total
Pour chaque pair, un chromo. vient de la mère et un vient du père
les 22 premiers= homologues et la 21e= chromosome sexuel
sauf la dernière, chez les hommes (XY)
Certaines cellule humaine en ont moins
De quoi sont faits les chromosomes ?
Ils sont faits d’ADN
Définition d’un gène
Un gène est une séquence d’ADN
Quel est le rôle des protéines ?
Elles, envoient messages (réactions chimiques) dans le corps
Combien de gènes qui codent les protéines chez les humains ?
20 000
Combien de gènes régulateurs ?
18 000
Définition des protéines et combien nous en avons ?
Protéines: la base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes)
~ 10 et 20 millions de protéines !
Métaphore: «recette» qui code (envoie infos) pour former une protéine
Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes!)
Synonyme de chromosome correspondant
homologue
Quel est le nom des variantes d’un même gène ?
Allèles
Quel est le nom de l’emplacement spécifique d’un gène sur un chromosome
Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome.
Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus ( penser au fait que le gène sur le chromo sont à la même place en face à face)
Qu’est-ce que la Méïose
Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)
divise par 2 le nb de chromosomes
Comment peut-on faire un échange de gènes ?
Un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues
Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau)
Exemple homozygote ( héritage dominant-récessif)
BB et bb
Exemple hétérozygote ( héritage dominant-récessif)
Bb
Quel allèle est dominant et récessif
L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b
et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B
Phénylcétonurie (PKU)
Maladie génétique récessive grave: il manque un enzyme qui doit transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle car sinon toxique pour le cerveau
Tirosine est important pour le bon développement du cerveau humain, sinon déficience intel.
Quel est la cause des grandes majorité des maladies génétiques ?
La très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique que l’héritage dominant-récessif ( souvent c’est dû à un grand ensemble de gène)
Sinon les gènes régulateurs et l’environnement sont des grandes causes de la majorité des maladies génétiques
Quel est la différence entre une caractérisque qui varie de manière dimensionnelle versus une carac. qui varie de manière catégorielle
1) Une caractéristique qui évolue de façon dimensionnelle se situe sur un continuum et peut varier en intensité.
➡ Il n’y a pas de coupure nette entre les individus, mais plutôt un graduel.
➡ Exemples : L’intelligence : Une personne peut avoir un QI de 85, 100 ou 130, sans seuil absolu entre “intelligent” et “non intelligent”.
2) Une caractéristique qui évolue de façon catégorielle est divisée en groupes distincts, sans état intermédiaire.
➡ On appartient ou non à une catégorie donnée.
➡ Exemples : Le groupe sanguin : Une personne est A, B, AB ou O, sans transition entre ces groupes.
Terme pour définir une Caractéristique qui varie de façon dimensionnelle (et non catégorielle) et qui implique plusieurs gènes
Polygénique
Si une carac. varie de manière dimen.= elle implique plusieurs gènes