Cours 2 Flashcards

1
Q

Phénotype

A

Caractéristique observable ( manifestation)

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Q

Génotype

A

Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques

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3
Q

Qu’est-ce que le noyau d’une cellule

A

C’est là que ce cache les chromosomes

Métaphore= bibliothèque ( contient le matériel génétique)

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4
Q

Où se trouvent les chromosomes ?

A

Dans le noyau de la cellule

Métaphore= c’est les livres

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5
Q

Quel est le rôle des chromosomes ?

A

Les chromosomes conservent et transmettent info
génétique

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6
Q

Combien de chromosomes nous avons

A

nous avons 23 paires de chromosomes correspondants/homologues par cellule ( ce qui fait 46 chromosomes au total

Pour chaque pair, un chromo. vient de la mère et un vient du père

les 22 premiers= homologues et la 21e= chromosome sexuel

sauf la dernière, chez les hommes (XY)

Certaines cellule humaine en ont moins

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7
Q

De quoi sont faits les chromosomes ?

A

Ils sont faits d’ADN

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8
Q

Définition d’un gène

A

Un gène est une séquence d’ADN

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9
Q

Quel est le rôle des protéines ?

A

Elles, envoient messages (réactions chimiques) dans le corps

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10
Q

Combien de gènes qui codent les protéines chez les humains ?

A

20 000

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11
Q

Combien de gènes régulateurs ?

A

18 000

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12
Q

Définition des protéines et combien nous en avons ?

A

Protéines: la base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes)

~ 10 et 20 millions de protéines !

Métaphore: «recette» qui code (envoie infos) pour former une protéine

Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes!)

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13
Q

Synonyme de chromosome correspondant

A

homologue

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14
Q

Quel est le nom des variantes d’un même gène ?

A

Allèles

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15
Q

Quel est le nom de l’emplacement spécifique d’un gène sur un chromosome

A

Chaque gène occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome.

Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus ( penser au fait que le gène sur le chromo sont à la même place en face à face)

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16
Q

Qu’est-ce que la Méïose

A

Processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles)

divise par 2 le nb de chromosomes

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17
Q

Comment peut-on faire un échange de gènes ?

A

Un échange de gènes peut se faire entre deux chromosomes homologues

Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau)

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18
Q

Exemple homozygote ( héritage dominant-récessif)

A

BB et bb

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19
Q

Exemple hétérozygote ( héritage dominant-récessif)

A

Bb

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20
Q

Quel allèle est dominant et récessif

A

L’allèle B est dit dominant sur l’allèle b
et l’allèle b est dit récessif par rapport à l’allèle B

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21
Q

Phénylcétonurie (PKU)

A

Maladie génétique récessive grave: il manque un enzyme qui doit transformer la phénylalanine en tirosine, qui est essentielle car sinon toxique pour le cerveau

Tirosine est important pour le bon développement du cerveau humain, sinon déficience intel.

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22
Q

Quel est la cause des grandes majorité des maladies génétiques ?

A

La très grande majorité des maladies génétiques sont dues à d’autres patrons d’héritage génétique que l’héritage dominant-récessif ( souvent c’est dû à un grand ensemble de gène)

Sinon les gènes régulateurs et l’environnement sont des grandes causes de la majorité des maladies génétiques

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23
Q

Quel est la différence entre une caractérisque qui varie de manière dimensionnelle versus une carac. qui varie de manière catégorielle

A

1) Une caractéristique qui évolue de façon dimensionnelle se situe sur un continuum et peut varier en intensité.
➡ Il n’y a pas de coupure nette entre les individus, mais plutôt un graduel.

➡ Exemples : L’intelligence : Une personne peut avoir un QI de 85, 100 ou 130, sans seuil absolu entre “intelligent” et “non intelligent”.

2) Une caractéristique qui évolue de façon catégorielle est divisée en groupes distincts, sans état intermédiaire.
➡ On appartient ou non à une catégorie donnée.
➡ Exemples : Le groupe sanguin : Une personne est A, B, AB ou O, sans transition entre ces groupes.

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24
Q

Terme pour définir une Caractéristique qui varie de façon dimensionnelle (et non catégorielle) et qui implique plusieurs gènes

A

Polygénique

Si une carac. varie de manière dimen.= elle implique plusieurs gènes

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25
Jumeaux Fraternels (Dizygotes, DZ)
Deux zygotes distincts (deux ovules fécondés par un spermo différent)
26
Jumeaux Identiques (Monozygotes, MZ)
Un seul zygote, qui se divise en deux individus… qui ont donc le même bagage génétique ( même génotype, mais pas nécessairement même phénotype) ## Footnote Un ovule fécondé par un spermo. qui c'est divisé en 2 zygote
27
Quels sont les Facteurs maternels qui aug. les chances d'obtenir des jumeaux DZ
1)Ethnicité 2) Historique familiale 3) Âge ( avancé) 4) Nutrition 5) Nombre de naissances ( lié aussi à l'âge) 6) Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro
28
Qu'est-ce qu'un facteur de protection
c'est un facteur protecteur/promotion du bien-être
29
Influence de la famille chez l'enfant
La famille a une grande influence chez l'enfant, c'est là qu'il découvre le monde physique et social en premier. C'est aussi là qu'il apprend certaines habiletés, valeurs, langue… l'enfant comme le parent s'interinfluence On peut retrouver des influences directes dans une famille ( ex.: le comp. de la mère influence l'enfant) et indirectes ( ex.: la relation entre les parents peut influencer l'enfant) Il y a des changements tant à l'intérieur qu'à l'extérieur de la famille qui l'influence aussi ( la famille), ce qui inclut le contexte et les périodes historiques et le résultat de tout ces changements est qu'au final tant l'enfant que les parents vont devoir changer pour s'adapter un exemple de contexte= les familles auj. sont très différentes (moins d’enfants/famille, parents plus âgés, familles monoparentales, homoparentales, etc.) En soit, tout ça affecte le dével. de l'enfant
30
Qu'est-ce que le statut socio-économique (SSE)
C'est une mesure, un « indice » intégrant: - La Scolarité (nb années) - Le Prestige occupationnel/habiletés requises (statut social), so – a quel point ya bcp de gens qui peuvent faire le métier que je fais en se moment. - Le Revenu (bien-être et statut économique) ## Footnote Critique= met trop d'importance sur l'argent Mot caché: éducation Les enfants vont mieux quand ils sont dans un milieu avec un SSE élevé Les trois facteurs vont dans le même sens en général
31
Vrai ou faux, le SSE affecte le fonctionnement familial
VRAI
32
En lien avec le fonctionnement familiale, Quels sont les aspects de la vie de l'enfant qui sont impacter par le SSE
Associé avec: -Le début de la vie familiale, nombre d’enfants -Les valeurs, attentes (auto-régulation et autonomie vs obéissance et désirabilité social ) – travail pas par le même but. -Les styles interpersonnels (explications c. coercion) -Le développement cognitif et langagier de l’enfant dès 2 ans -Ajustement académique, toute enfance/adolescence -L’apparition de problème de comportement chez l’enfant corrélé Négativement
33
Plusieurs millions d'enfants et d'ado ne reçoivent aucune éducation et 750 millions d'adultes sont analphabètes, et donc 2/3 sont des femmes Ont dit que l'éducation des femmes est le moyen le plus efficace pour lutter contre les plus grandes menaces au développement humain ( pauvreté, maladie/mort de la mère et des enfants) Nommez 2 choses que l'éducation des filles/mères améliore
1) La survie et la santé des membres de la famille 2) Les pratiques éducatives comme le langage et l'éducation des enfants ## Footnote Exemple: si elle ne sait pas lire, ça peut être dangereux lorsqu'elle prend des médic. pour leur enfants
34
Ils y a généralement 2 corrélations fortes chez les enfants et les parents ayant un fort SSE et quels en est le résultat
1) Plusieurs parents au SSE élevé ne sont pas disponibles physiquement et émotivement pour l’enfant. 2) Ces parents exercent souvent une pression excessive pour que l’enfant « réussisse dans la vie ». Résultat=Les adolescents dont les parents valorisent plus ce qu’ils FONT (réalisations) que ce qu’ils SONT (personnalité) présentent souvent des problèmes académiques et émotifs.
35
Les repas en famille peuvent réduirent 3 choses chez l'enfant, quels sont-ils
1) Réduit les risques de dépression et d'anxiété 2) Réduit chance de déliquance et d'usage de substances 3) Réduit risque de faible note scolaire
36
Quels sont les 5 populations les plus durement touchés par la pauvreté
Femmes Enfants Familles monoparentales Minorités ethniques Autochtones
37
Quel est le Groupe d'âge avec le plus haut taux de pauvreté
Enfants = groupe d’âge avec le plus haut taux de pauvreté (18% des enfants sous seuil, aux ÉU; 27 à 34% si enfant membre minorité ethnique) Parmi les pays occidentaux, ÉU le plus haut taux de pauvreté extrême ( deep poverty) chez les enfants (10%) Plus ça commence tôt, plus c’est profond, et plus ça dure… pire sont les effets
38
( 4) Quels sont les impacts de la pauvreté sur les parents et les enfants
1) Problèmes de santé, long-terme 2) Problèmes cognitifs, académiques 3) Problèmes de santé mentale 4) Impulsivité, agression, compt. antisocial
39
Info sur L’itinérance
-Aux ÉU, avec pauvreté ↑ et logement sociaux ↓ augmentation du taux de sans-abris. ->3% vécu période sans-abris au cours de sa vie. -La plupart des familles sans abri sont composées de femme avec enfants de < 5 ans
40
Quels sont les effets de l'itinérance sur l'enfant
1) Problèmes de santé importants, majorité 2) Délais développementaux 3) Stress émotif chronique 4) Absentéisme scolaire 5) Problèmes académiques Interventions: multidi-dimensionnelles ex. Wadsworth et al. 2013: coping, parenting
41
Est-ce que les communautés jouent un rôle important dans le dével. de l'enfant
La réponse est oui 1) La communauté offre des ressouces et des liens sociaux qui jouent un rôle primordial dans le développment des enfants. 2) D'ailleurs, le liens famille-communauté ↓ stress familial ↑ ajustement nécessaire ( donc l'adaptation du jeune), ce qui aug. la santé des enfants et le bien-être 3) Des exemples de membres de la communauté qui peuvent aider=Amis, voisins, membres groupes religieux, sportifs, etc. 4) Ça inclut aussi les notions de Quartiers (rues, ruelles, cours, parcs, centre communautaires…) ## Footnote créer des liens= bons pour le bien-être
42
Lors d'une étude sur les quartiers de familles avec SSE faible, où l'on assignait aléatoirement un «bon» pour déménager dans un bon quartier. En comparant aux enfants qui n'ont pas déménager, quels ont été les effets du déménagement cghez les enfants
En comparant aux enfants n’ayant pas déménagé… 1) meilleure santé physique 2) meilleure santé mentale 3) meilleure performance scolaire ## Footnote Étude expérimentale : Seulement variable quartier a changé : peut faire une différence
43
Est-ce que les ressources dans le quartier sont plus bénéfiques pour les enfants défavorisés ou pour ceux favorisé
Les bénéfices sont encore plus grands pour les enfants défavorisés (Les familles à revenu élevé dépendent moins de leur entourage) D'ailleurs, les activités parascolaires à l’école et activité communautaires (ex, arts, sport, scoutisme) peuvent « compenser » dans quartiers défavorisés et même favorisent l’ajustement socio-affectif et académique (enfants/ados) Mais plus la situation familiale et communautaire est désorganisée, moins les enfants y participent, pourtant c'est les enfants qui en ont le Plus besoin qui ont Moins accès ## Footnote Ressources dans le quartier : l’effet est positif pour tous, accentué si les familles sont SSE faible
44
Qu'est-ce qui explique que les quartiers réduisent le stress familiale et augmente l'ajustement
C'est le soutien social qu'il apporte: - Aug. Estime de soi/confiance du rôle qu'on les parents -Accès à des informations, des services Parentage: de bons modèle, enfants soutenus, supervisés
45
Les écoles
Revoir avec réponses prof ( diapo 47-48)
46
Les enfants passent énomément de temps à l'école et la communication parent-école est bénéfique... ( revoir avec réponses prof pour diapo 47-48)
Au moment de graduer de l’école secondaire, les enfants ont passé en moyenne 14 000 heures à l’école (scolarité obligatoire). La communication parent-école est bénéfique pour le développement, à tout âge. - Parents impliqués et meilleure réussite scolaire Encore un risque associé au SSE faible… besoins efforts spéciaux du personnel pour tisser liens
47
Le contexte culturel ( revoir avec réponse du prof, diapo 49)
La culture façonne tous les aspects de la vie. On ne peut comprendre le développement sans considérer le contexte culturel.
48
Qu'est-ce que le familialisme
Le familialisme est une idéologie qui met l'accent sur l'importance de la famille comme institution centrale de la société. Il valorise la solidarité familiale, les rôles traditionnels et la transmission intergénérationnelle des valeurs.
49
Fiche informative sur le familisme comme favorisant la compétence des enfants et des jeunes hispaniques
-Valeur culturelle fondamentale au sein de sous-cultures hispaniques. -Favorise interactions parent-enfant positives; comportement sociaux des enfants. -Besoins de la famille au-dessus des préoccupations individuelles (relations loyales et cohérentes dans la famille). -Qualité des liens familiaux: essentielle à l’estime de soi et à l’identité. -Familialisme de quartier offre aux adolescents du soutien pour un développement favorable.
50
Quels sont les 3 caractéristiques des cultures individualistes
1) Les individus se définissent comme étant distincts des autres. 2) Les préoccupations sont orientées vers des objectifs personnel 3) Soi indépendant
51
Quels sont les 3 caractéristiques des cultures collectivistes
1) Les individus se définissent comme faisant partie d’un groupe. 2) Les préoccupations sont orientées vers des objectifs sociaux, collectifs. 3) Soi inter-dépendant
52
Politiques sociales ( diapo 52 à 54= attendre réponse prof)
Afin d’aider à régler graves problèmes sociaux (pauvreté, itinérance, maladie, décrochage, etc.) Pays et leurs politiques sociales (lois et programmes) Ex.: logements à prix modiques, subventions aux écoles
53
Indicateurs santé et bien-être des enfants ( diapo 52 à 55= attendre réponse prof)
- pauvreté infantile - décès d'enfants avant 1 an - taux de grossesse adolescente - dépenses publiques pour l'éducation - dépenses publiques pour la santé Les ÉU tirent de l’arrière Canada = mieux, mais plusieurs pays devant
54
Autres lacunes, ÉU ( diapo 52 à 55= attendre réponse prof)
Enfants sans assurance-maladie (> 5 millions) Garderies abordables (rares, piètre qualité) Suivi pensions (divorce) Manque de formation vocationnelle Décrochage scolaire Retour au travail = plus ou moins pauvre? Valorisation de l’indépendance, programmes coûteux (compétition), enfants ne peuvent parler, ni voter (!)
55
Qui est Marian Wright Edelman
Fondatrice et présidente du Children’s Defense Fund (Groupes défenseurs droits des enfants)
56
Qu'est-ce que la Génétique comportementale
Elle cherche la contribution de la génétique et de l’environnement sur la diversité des - traits - habiletés - troubles souvent polygénétique (ex. intelligence) ## Footnote À noté qu'ont peut retrouver d'un objectif/questions qui guident les chercheurs en génétique comportementale 1) Quel partie est expliquée par gènes ( combien) et quel partie expliqué par l’env. 2) Impossible d’y répondre… plutôt « Comment? »
57
Quel mesure sert à calculer à quel point la différence entre les individus est expliquée par les gènes
L'estimé d’héritabilité ## Footnote - Deux individus avec génotypes semblables - Deux individus avec génotypes plus différents - Inclut aussi les notions de parents bio. vs. adoptif Si les premiers se ressemblent plus (phénotype)… rôle de la génétique Extra: Études (jumeaux, pays industrialisés, occidentaux) -Intelligence: .50 -Plusieurs traits personnalité: entre .40 et .50 -Schizophrénie, trouble bipolaire, autisme: > .70 -Dépression, antisocialité: .30; .40
58
Quels sont les limites de L'estimé d'héritabilité
1) valides si les participants étudiés représentent bien la variabilité gén. et env. de la population générale Dans un milieu très homogène : différences entre les individus? … attribuées à la génétique (estimés élevés) Dans un milieu très hétérogène: différences entre les individus … attribuées au milieu (estimés faibles) Problème: jumeaux grandissent dans conditions similaires, (moins variées que la pop. générale) : donc les estimés sur-estiment le rôle de la génétique. 2) Peut facilement être mal compris, appliqué - Ex. différences ethnique en QI… base génétique? Erroné, car études héritabilité faites avec pop. blanche (ne dit rien sur la différence entre groupes) 3) Utilité limitée pas d’info : comment se développent, aider Ex.: QI - SSE élevé: héritabilité élevée (chacun atteint potentiel) - SSE faible: héritabilité plus faible (le milieu empêche les enfants d’atteindre leur potentiel)
59
Nommez les 3 concepts qui permet d'expliquer comment la génétique et l'environnement peuvent influencer le développement
On sait que la génétique et l’environnement sont très intimement liés et qu’ils interagissent a) Interaction génétique-environnement ( priorité gène) b) Corrélations génétique-environnement ( priorité gène) c) Influence de l’environnement sur l’expression des gènes
60
À quoi réfère l'interaction génétique-environnement
Façon prédéterminée de répondre à l’environnement Mélanges uniques de gènes et d’env. différences similitudes au niveau du comportement ## Footnote Chaque personne serait prédéterminé à répondre à l'environnement d'une façon ou d'une autre ( et différente d'une autre personne)
61
À quoi réfère les Corrélation génétique - environnement, ainsi que les 3 types de corrélation
Gènes influencent les milieux auxquels nous sommes exposés Corrélation passive : les parents créent un environnement qui reflète leurs propres gènes (ex. parents musiciens exposent l’enfant à la musique). Corrélation évocative : les traits de l’enfant influencent les réactions de son entourage (ex. bébé souriant reçoit plus d’attention). Corrélation active (niche-picking) : l’enfant choisit un environnement qui correspond à ses prédispositions génétiques (ex. un enfant athlétique choisit des sports).
62
L’environnement influence l’expression des gènes
En gros, il est important de retenur que l'environnement a un grand rôle dans la manifestations des gènes ou non Par exemple, un garçons avec (c. sans) gène marqueur antisocialité sont plus agressifs seulement si antécédents histoire d’abus ( so ça veut dire que sans antécédents= normal) Ex. Schizophrénie: parents biologiques atteints avec parents adoptifs santé (ou pas…) Les parents peuvent “désamorcer” une corrélation génétique-environnement défavorable Ex. Étude de jumeaux Quand traités différemment par leur mère… antisocialité a décliné ou augmenté 2 ans plus tard
63
Expliquer en quoi consiste le modèle épigénétique
L’environnement (comportements, expériences) influence l’expression du génotype continuellement (pas la séquence, l’activité du gène) le modèle est bidirectionnelle ( gène-environnement) Stimulation Interne (ex. hormones) Externe (ex. quartier) ## Footnote a lieu constamment (a chaque instant) Retenir aussi que le Génotype ne changera jamais, la question est donc a quel point se matériel génétique pourrait se manifester et s’exprimer. Se développer a quel point?
64
Méthylation
Méthylation: processus biochimique déclenché par certaines expériences, permettrait de modifier l’expression de certains gènes et leur impact ## Footnote C'est un mécanisme du modèle épigénétique La modification de l’expression d’un gène pourrait survenir à tout âge, même avant la naissance, et peut avoir des conséquences importantes (effet favorable, ou pas)
65
FIche info portant sur l'interaction entre Biologie et environnement – Le génocide tutsi et la transmission épigénétique du stress maternel aux enfants
-Une Exposition à l’adversité extrême augmente méthylation du gène GR, partie intégrante de la régulation des hormones de stress. - Les Femmes tutsies enceintes pendant le génocide de 1994 et leurs enfants :  - 18 ans plus tard, scores de stress post-traumatique et de dépression plus élevés, méthylation GR plus forte, niveaux de cortisol inférieurs (vs. témoins). - Changements épigénétiques par méthylation, induits par l’exposition à un stress sévère.