Cours 2 Flashcards
Nombre de pb génome nucléaire et mitochondrial
Génome : 3 milliards pb
Mitochondrie : 16 500
Purines et pyrimidines
Purines : Adénine, Guanine (pAG)
Pyrimidines : Thymine (Uracil pour ARN), Cytosine (pyCUT)
Formation des chromosomes
- Brins d’ADN s’enroulent autour de protéines d’histone (perles sur une chaîne => nucléosomes)
- Enroulement des nucléosomes pour former la chromatine
- Enroulement de la chromatine pour former chromosomes
Cycle cellulaire
- Mitose
- Interphase (croissance 1, synthèse, croissance 2)
Mitose
Duplication des cellules somatiques
Phases de la mitose
Prophase, métaphase, anaphase, télophase
Méiose
Phase de production des cellules germinales
Enjambement
Échange de matériel génétique dans les pattes des chromosomes durant la méiose
Mutations somatiques vs germinales
Somatique : durant la mitose, pas héritée mais peut conduire au cancer
Germinale : transmissibles à la génération suivante
Caryotype
Ensemble complet des chromosomes d’un organisme
Types de chromosomes
Autosomes (1-22e paire, hérités de chaque parent)
Chr. sexuels (23e paire)
Chromatide
Une des deux moitiés d’un chromosome
Centromère et télomère
Centromère : région compacte où les chromatides se rejoignent pendant la réplication
Télomère : région d’ADN répétitif à l’extrémité des chromosomes
Position chromosomique
Position des bandes le long du chromosome
Définition gène
-Base de l’hérédité
-Région sur un chromosome
-Région d’ADN codante pour l’ARN messager
ARN
Brin simple codant pour la fabrication des cours
Transcription + étapes
Conversion de l’ADN en ARNm
1. ARN polymérase se lie à une région promotrice
2. ARN polymérise dézippe l’ADN en 2 brins
3. ARN polymérase se lie aux nucléotides complémentaires et forme l’ARNm
4. L’ARNm quitte le noyau vers le ribosome
Traduction + étapes
Conversion de l’ARNm en aa
-ARNt se lie aux aa et les amène en ordre selon la séquence de l’ARNm
-chaîne polypeptidique se forme
Codons + nombres
Codons : combinaison de 3 nucléotides codant pour un aa (64)
aa : 20
Fonction des protéines
Structural, enzymatique, régulateur d’autres gènes
Introns
Régions d’ADN non transcrites (non codantes)
Exons
Régions d’ADN codante et de début et de fin de transcription (UTR)
Épissage + épissage alternatif
Épissage : formation d’un ARNm mature sans introns
Épissage alternatif : exons de l’ARNm traduits dans différents ordres, produisant plusieurs protéines différentes
Pseudogènes
Gènes ayant perdu leur fonction mais qui restent reconnaissables en tant que gènes, suite à un codon stop prématuré ou d’un frameshift
Exemple de pseudogène
MYH16. Pseudogène seulement chez les humains (pas les autres primates)
-Réduction des muscles masticateurs
Régulation des gènes par les promoteurs et activateurs
Promoteur : 1000 premières pb d’un site de transcription
Activateur : Augmente ou diminue la production d’un gène (active ou désactive la transcription)
ARN non codant
Se lient à l’ARNm pour l’empêcher d’être traduit
Séquences répétées (VNTR)
- Microsatellite : 1-6 nucléotides
- Minisatellite : 8-100 nucléotides
- Satellite : 1000-10 000 nucléotides
SINE vs LINE
SINE : élément nucléaire court, séquence courte répétée, en grandes nombre de copies
LINE : élément nucléaire long dispersé