Cours 3

Question 1

Haplotype

Answer 1

Ensemble particulier de nucléotides d’une régions spécifique d’un chromosome

Question 2

SNP

Answer 2

Variante génomique à une seule position sur l’ADN

Question 3

Déséquilibrage de liaison

Answer 3

Deux SNPs qui sont observés plus ou moins fréquemment ensemble que la fréquence due au hasard (25%)
-Liaison non aléatoire des allèles (ex : A toujours avec B et a avec b)

Question 4

Qu’est ce qui rompt le LD

Answer 4

L’enjambement

Question 5

Types de substitution

Answer 5

Synonyme : pas de changement d’aa
Non -synonyme : changement d’aa
-Non-sens : aa vers codon stop
-Faux-sens : aa vers un aa différent

Question 6

Qu’est-ce qui détermine comment les protéines sont pliées

Answer 6

La séquence d’aa

Question 7

Composition hémoglobine

Answer 7

2 protéines HBA et 2 HBB

Question 8

Cause de la drépanocytose

Answer 8

Mutation non-synonyme => mauvais repliement de la protéine d’hémoglobine qui prend une forme de croissant

Question 9

Qu’est-ce qui influence la susceptibilité au covid

Answer 9

Changement des aa de la pt ACE2, diminue les liaisons hydrogènes et affecte la capacité du virus à se fixer (susceptibilités différentes au covid chez mammifères)

Question 10

Maladie de Huntington

Answer 10

Trouble neurodégénératif résulte d’un excès de répétitions de CAG(36+) qui causent les pt à mal se replier.

Question 11

Quelles populations ont plus de copies du gène AMY1

Answer 11

Celles qui ont des régimes riches en amidon vont augmenter l’expression du gène

Question 12

Traits simples vs complexes

Answer 12

Traits simples :
-phénotypes qui suivent l’héritage mendélien
-dominant, récessif ou additif
-implication d’un gène
-faible influence environnementale
-traits qualitatifs (oui/non)

Traits complexes :
-ne suivent pas l’héritage mendélien
-pénétrance incomplète
-nombreux gènes
-influence environnementale
-traits quantitatifs

Question 13

Pénétrance

Answer 13

Mesure à quel point un gène est exprimé dans le phénotype

Question 14

Exemple de dominance autosomique

Answer 14

Cire d’oreille humide (dominant) ou sèche (récessif)

Question 15

Héritage additif

Answer 15

Individus hétérozygotes ont un phénotype intermédiaire (ex : fleurs snapdragon)

Question 16

Héritage dominant lié au chr. X

Answer 16

Toutes les filles d’un mâle portant le trait vont l’exprimer. Les mâles sont hémizygotes.
-Ex : hypophosphatémie ou rachitisme résistant à la vitamine D

Question 17

Récessif lié au chr. X

Answer 17

50% des fils d’une mère porteuse exprimeront le trait
-ex : vision chromatique et daltonisme rouge-vert

Question 18

Pénétrance incompléte

Answer 18

Maladie autosomique dominante avec une pénétrance de 80% sera exprimée 80% du temps (ex : ostéogenèse imparfaite)