Cours 12 - Différenciation sexuelle & intersexuation

Question 1

Stades de Prader de virilisation

Answer 1

Échelle utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant ou pour procéder à des chirurgies de reconstructions.

Question 2

Intersexuation

Answer 2

Phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément soit alternativement.

Question 3

Gonochorisme

Answer 3

Correspond au sexe séparé, s’oppose à l’intersexuation

Question 4

Hermaphrodisme

Answer 4

Terme encore parfois utilisé dans le langage courant pour qualifier l’intersexuation, mais ne fait plus consensus. Les personnes intersexuées le jugent inadapté et insultant, car il ne reflète pas la réalité biologique de leur condition.

Question 5

Les 5 sexes d’Anne Fausto Sterling

Answer 5

1. Herms (XY ou XX): Hermaphrodites véritables qui possèdent un testicule et un ovaire (syndrome ovotestis). Souvent, une des 2 gonades fonctionne correctement (gamètes + hormones).
2. Merms (XY): Pseudo hermaphrodites qui possèdent des testicules, aspects de l’appareil génital féminin et une poitrine à la puberté, mais pas d’ovaires (donc pas de menstruations).
3. Ferms (XX): Possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules. Possible qu’une barbe pousse à la puberté, que la voix vue et que leur pénis atteigne une taille adulte.
4. Hommes : Apparence, gonades et caryotype concordants
5. Femmes : Apparence, gonades et caryotype concordants

Question 6

3 causes biomédicales du Merms

Answer 6

1. Les testicules ne se forment pas de façon typique = sous-virilisation.
2. Carences d’une enzymes lors de la formation de la testostérone = testostérone insuffisante.
3. Quantités adéquates de testostérone, mais déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS)

Question 7

Déficience en 5-alpha-réductase

Answer 7

Les personnes ayant une déficience en 5-alpha-réductase n’ont pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT). Peuvent donc être XY mais d’apparence féminine.

Question 8

Syndrome d’insensibilité aux androgènes

Answer 8

Les hormones sont toutes typiques, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement. Peuvent donc être XY mais d’apparence féminine.

Question 9

Quels sont les 2 autres troubles qu’un syndrome d’insensibilité aux androgènes incomplète peut inclure?

Answer 9

1. L’échec de l’un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance.
2. L’hypospadias

Question 10

4 causes biologiques des Ferms

Answer 10

1. Hyperplasie congénitale des surrénales
2. Hormones (ex: testostérone) rencontrées par la mère pendant la grossesse.
3. Tumeurs productrices d’hormones chez la mère (ex: tumeurs ovariennes)
4. Déficit en aromatase = à la puberté, enfants XX peuvent développer des caractéristiques “masculines”.

Question 11

Hyperplasie congénitale des surrénales (2)

Answer 11

• Groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales
• Les XX touchées ont une ambiguïté génitale

Question 12

3 formes d’hyperplastie congénitales des surrénales (ferms)

Answer 12

1. Manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple : cortisol joue un rôle dans la régulation de la tension artérielle, glycémie, énergie et protection du stress
2. Manque d’aldostérone et perte de sels :
   = pression artérielle basse, un niveau de sodium plus bas et un taux de potassium plus élevé. Le sodium et le potassium travaillent normalement ensemble pour aider à maintenir le bon équilibre des fluides du corps.
3. Excès de production des androgènes:
   Augmentation des taux de testostérone chez les XX et XY, avec des degrés variés de virilisation des génitales = une puberté précoce.
   Chez les XX, un développement génital atypique (lèvres fusionnées, clitoromégalie).
   Chez les XY, hyperpigmentation des génitales, et une hypercroissance du pénis.

Question 13

Cause de l’hyperplasie congénitale des surrénales

Answer 13

Un déficit de l’enzyme 21-hydroxylase. Transmis selon un modèle d’héritage autosomique récessif (deux parents porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie)

Question 14

Consultation médicale à la naissance : Endocrinologie pédiatrique

Answer 14

Éliminer les conditions médicales urgentes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales de type déficience en 21-hydroxylase.

Question 15

Consultation médicale à la naissance : Génétique

Answer 15

Trouver le défaut enzymatique ou génétique ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologue, l’urologue et la famille.

Question 16

Consultation médicale à la naissance : Urologue pédiatrique

Answer 16

Correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné (n’est plus recommandé par le collège des médecins)

Question 17

3 problèmes des chirurgies de reconstructions à la naissance

Answer 17

1. Dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
2. Cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins «fonctionnels», douloureux, etc.
3. Chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte

Question 18

John Money

Answer 18

Psychologue, sexologue et auteur, spécialisé dans la recherche sur l’identité sexuelle et la biologie du genre. Il fut l’un des premiers scientifiques à étudier la psychologie de la fluidité sexuelle et comment les constructions sociétales du «genre» affectent un individu.

Question 19

Cryptorchidie

Answer 19

l’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum