Cours 12 Flashcards
Quel est le mécanisme fondamental de base de la vie?
Le mécanisme de réplication.
Définissez les lettres ADN.
Acide désoxiribonucléïque
Nommez les atomes qui forment la molécule d’ADN.
- Hydrogène
- Oxygène
- Phosphore
- Carbone
- Azote
Qu’est-ce qu’un nucléotide?
C’est une molécule organique qui est l’élément de base d’un acide nucléique. Il est composé de base azotée attachée entre elles par des liens hydrogènes, ce qui rend les brins dissociables (pour se répliquer). Composé aussi de groupe phosphate et de ribose (sucre).
Nommez les 4 bases azotées.
- Adénine (A)
- Thymine (T)
- Guanine (G)
- Cytosine (C)
Pourquoi la cytosine est toujours associée à une guanine?
Parce que chacune possède trois liens hydrogènes.
Est-ce que les jumeaux identiques ont le même ADN?
Non, il y a des petites différences dans leur ADN.
Combien y a t-il de paires de bases azotées chez l’humain?
3 milliards de paires de bases azotés.
Définissez le terme « gène » .
Il s’agit de la séquence de nucléotides qui code les protéine.
Définissez le terme « génome » .
Il s’agit de l’ensemble des nucléotides de l’ADN.
Quel pourcentage de l’ADN code pour les protéines?
2 %.
Nommez une base azotée spécifique à l’ARN.
Uracile. (qui remplace le T de l’ADN)
À quoi sert l’ARN?
L’ARN est une copie de l’ADN. Il protège l’ADN qui peut ainsi rester dans le noyau.
Est-ce que deux codons différents peuvent donner le même acide aminé?
Oui.
Qu’est-ce qu’un codon?
Un codon est une séquence de trois nucléotides sur un acide ribonucléique messager (ARNm) . Cette séquence représente un acide aminé, qui est transformé en protéine.
Quel pourcentage de l’ADN est similaire d’un humain à l’autre, peu importe les origines?
99,5 %
Qu’est-ce qu’un allèle?
Une version d’un gène.
Quel est la différence entre homozygote et hétérozygote?
Un homozygote est un individu qui porte deux allèles identiques d’un même gène. Ce gène est alors à l’état homozygote. Un hétérozygote est un individu qui porte deux allèles différents d’un même gène. Ce gène est alors à l’état hétérozygote.
Nommez la différence entre le génotype et le phénotype.
Le génotype, c’est l’ensemble des gènes qui constituent l’ADN. Le phénotype, c’est un signe de caractère observable chez l’individu.
L’hérédité est la transmission du ___________ d’un individu à l’autre.
phénotype
Définissez l’héritabilité selon un point de vue statistique.
Il s’agit d’un concept qui désigne, au sein d’une population et pour un phénotype, la part de variance que l’on peut attribuer à des phénomènes génétiques.
Quelle est la formule reliée au calcul de l’héritabilité? Expliquez-la.
La formule de Falconer permet d’obtenir un coefficient d’héritabilité. (H2)
La formule se fonde sur le fait que les jumeaux dizygote et monozygotes sont exposé au même environnement (pré-natal et post-natal.) Les jumeaux dizygotes possèdent 50% des gènes en commun, et les jumeaux monozygotes, 100 %. S’ils ont le même environnement, on suppose donc que les différences au niveau du phénotype proviennent des gènes.
Donc:
{H2 = 2 x (rmz - rdz)}
Qu’est-ce que veut dire un coefficient d’héritabilité de 0,4?
Il s’agit d’une estimation de la force de l’influence génétique. (et non, de 40 % de chance)
Quelles sont les conclusions des études sur le TSA au niveau de l’héritabilité?
Dans les premières études sur la concordance de l’autisme chez les monozygotes TSA, le coefficient d’héritabilité est de 80 à 90 %. Chez les dyzigotes, il est de 0 à 10 %. Dans les nouvelles études, ce coefficient se situe à 77 % chez les garçons monozygotes, 31 % chez les garçons dyzigotes, 50 % chez les filles monozygotes et 36 % chez les filles dyzigotes. L’environnement joue donc un rôle plus important que ce que l’on pensait chez les filles. (H2 : 0,92)
Qu’est-ce que la phénylcétonurie?
Désordre du métabolisme dû à des mutations génétiques. Touche 1 % de la population et est causé par un gène récessif.
L’enzyme nécessaire pour transformer la phénylalanine est absent ou insuffisant, donc, accumulation dans le cerveau.
Quels sont les effets de l’accumulation de phénylalanine (PHE) et autres métabolites?
- Endommagent le système nerveux
- Troubles cognitifs pouvant être sévères : épilepsie, hyperactivité.
- Mauvaise odeur corporelle
Pourquoi l’enfant qui souffre de phénylcétonurie n’a-t-il pas de problème pendant la grossesse?
Pendant la grossesse, le métabolisme maternel compense. (à moins qu’elle ait la phénylcétonurie, si c’est le cas, elle doit changer son alimentation)
Comment détecte-t-on la phénylalanine?
Par l’urine. (odeur particulière)
Est-ce possible de modifier la trouble phénylcétonurie par l’environnement?
Oui, par un régime sévère faible en phénylalanine et sans aspartame, et par un supplément d’autres acides aminés qui compensent.
La phénylcétonurie est-elle une maladie innée et acquise?
Les deux. Ce trouble est provoqué par un problème génétique à la base, donc, inné. Mais comme il peut être contrôlé par l’environnement (régime alimentaire), il est aussi acquis.
Quelles sont les fonctions du chromosome Y?
- Fertilité et procréation de l’espèce
- Contient le gène SRY qui détermine le sexe (sex determining region of Y)
Qu’est-ce que le SRY et où est-il situé?
C’est une région du chromosome y qui va déterminer le sexe. Situé sur le bras court du chromosome.
Quelles sont les fonctions du SRY?
- Déclenche un processus qui mènera vers la formation des testicules. (par l’entremise de protéines)
- Libération de taux de testostérone responsable du caractère mâle.
Comment expliquer qu’un individu, qui a reçu un chromosome y avec un SRY fonctionnel, possède des attributs physiques féminins?
Par le syndrôme d’insensibilité aux androgènes. L’individu possède peu de récepteurs à androgène dans son cerveau et dans son corps. Par conséquent, la testostérone n’a pu masculiniser ni le corps, ni le cerveau.
À quel moment peuvent être observé les chromosomes?
Lors de la mitose.
À quoi ressemble l’ADN dans les cellules?
Elle se présente sous forme de chromatine (forme diffuse) et comprend plusieurs protéines.
Qu’est-ce qu’un carriotype?
C’est un agencement des chromosomes par paire et par numéros.
Nommez les 4 types de trisomie.
8 (Warkany) 13 (Patau) 18 (Edward) 21 (Down) La seule viable à long terme est la 21.
Pourquoi y a t-il beaucoup de différence entre le symptômes de la trisomie?
À cause de la notion de mosaique. Dépendemment du moment de la division cellulaire, le nombre de cellules trisomiques diffère d’un individu à l’autre. Un individu avec plus de cellules trisomiques présentera plus de symptômes qu’un individu avec moins de cellules trisomiques.
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?
- L’individu a deux chromosomes X et un Y. L’influence du chromosome Y est donc imparfaite. Moins de testostérone est produite.
Quels sont les symptômes que l’on peut observer chez les individus atteints du syndrôme de Klinefelter?
- Voix aigüe
- Parties génitales atrophiées
- Grande taille
- Stérilité
- Développement des seins
- Absence de poils faciaux
- Retards en bas âge (motricité, apprentissage)
Qu’est-ce que le syndrôme de l’X fragile et quels sont les symptômes?
L’individu a une anormalité du chromosome X. Moins de dendrites et synapses dans le cortex.
- Troubles cognitifs importants dans 75 % des cas.
- Caractéristiques faciales
Pourquoi le syndrôme de l’X fragile est plus présent chez les garçons?
Les garçons ne possèdent qu’un chromosome X. Si ce chromosome présente une anormalité, elle ne peut pas être compensée par l’autre chromosome X. Les filles, quant à elles, qui peuvent compenser une anomalie d’un X, puisqu’elles ont deux chromosomes X.
Qu’est-ce que le syndrôme de Turner?
Absence d’un 2e chromosome sexuel, mais pas dans toutes les cellules (mosaique).
