Cours 11: Différentiation sexuelle et intersexuation (Léa) Flashcards

1
Q

Chez les phénotypes XY : créer la suite d’évènements vis-à-vis les canaux de Muller et ceux de Wolf (3).

A

XY région SRY => AMH => régression des canaux de Muller et persistance des canaux de Wolf.

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2
Q

Chez les phénotypes XX : créer la suite d’évènements vis-à-vis les canaux de Muller et ceux de Wolf (3).

A

XX => pas de sécrétion d’AMH => persistance des canaux de Muller et régression des canaux de Wolf.

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3
Q

Présenter la différenciation sexuelle externe chez les phénotypes XY (5).

A

SRY

différenciations des gonades en testicules et cellules de Leydig

Sécrétion de testostérone

5a réductase

Virilisation

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4
Q

Présenter la différenciation sexuelle externe chez les phénotypes XX (2).

A

1) Modèle par défaut (sic)
2) absence de virilisation (féminisation)
3) N’est pas toujours aussi clair et binaire

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5
Q

Qu’est-ce que le stade de Prader de virilisation ?

A

Utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant ou encore pour procéder à des chirurgies de reconstructions.

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6
Q

Les différences de sexes et leur fréquence

A
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7
Q

Qu’est-ce que l’intersexuation et à quoi s’oppose-t-il (2) ?

A

1) Phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément soit alternativement.
2) Il s’oppose au gonochorisme qui correspond au sexe séparé.

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8
Q

Présenter les « 5 sexes » d’Anne Fausto Sterling.

A

1 Herms

#2 Merms
#3 Ferms
#4 Hommes
#5 Femmes

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9
Q

À quoi fait référence le terme « herms » ?

A

Personne intersexuée « véritable » qui possèdent un testicule et un ovaire/personne avec syndrome ovotesticulaire

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10
Q

À quoi fait référence le terme « merms » (4) ?

A

1- personne « pseudo » intersexuée qui possèdent des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin, mais pas d’ovaires/
2- personnes intersexe qui possède des testicules (phénotype XX, caryotype XY),
3- moins apparent (peut s’en rendre compte juste à l’adolescence)
4- bon taux des testostérone (pour avoir une pseudo virilisation)

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11
Q

À quoi fait référence le terme « ferms » (2) ?

A
  • Possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules
  • phénotype XY, caryotype XX (pseudo pénis : + apparent dès le début)
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12
Q

Présenter certains éléments des personnes intersexuées « véritables » (4).

A
  • les testicules et les ovaires se développent séparément, mais de manière bilatérale, tandis que chez d’autres ils forment un seul organe nommé ovotesticules
  • il n’est pas rare qu’au moins l’une des deux gonades fonctionne correctement et produise des gamètes et un taux d’hormones suffisant (certaine fetilité)
  • cause inconnue
  • cryptorchidie = absence d’un ou des deux testicules dans le scrotu
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13
Q

Présenter certains éléments des personnes intersexuées « merms » dites « pseudo-intersexuées-mâles » (3).

A
  • testicules couplés à des chromosomes XY, mais également un vagin et un clitoris;
  • développement de la poitrine généralement à la puberté
  • pas de menstruations
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14
Q

Que sont les causes médicales chez les « merms » (4) ?

A
  • Si les testicules ne se forment pas de façon typique, cela entraînera une sous virilisation (pas assez d’hormones « mâles »)
  • La testostérone (formée par une série d’étapes nécessitant des enzymes différentes) => des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante.
  • Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie.
  • Certaines personnes ont des testicules typiques et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS)
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15
Q

Présenter les élément du déficit en 5 alpha réductase (3).

A
  • pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT).
  • cas de l’athlète championne du monde Mokgadi Caster Semenya : intersexuée avec un déficit en 5 alpha-réductase et un génotype XY (génétiquement « homme » et attributs sexuels mixtes)
  • décision du comité : mettre tout le monde à 2,5 nmol de testostérone
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16
Q

Présenter le syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) (6).

A
  • cause la plus fréquente de 46, XY intersexe
  • a été appelé testicules féminisants
  • hormones toutes typiques, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement
  • peut inclure d’autres troubles :
    o échec de l’un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance
    o hypospadias
17
Q

Présenter certains éléments des personnes intersexuées « ferms » dites « pseudo-intersexuées-femmelles » (3).

A
  • ovaires
  • deux chromosomes X
  • souvent un utérus
  • également au moins une partie de l’appareil génital typiquement XY
  • en l’absence d’intervention chirurgicale, à la puberté, il se peut que leur barbe commence à pousser, que leur voix mue et que leur pénis atteigne une taille adulte
  • hypertrophie des glandes surrénales (plus grosses que moyenne)
  • utérus et vagin, mais entrée vaginale de la grosseur du méat urétral
18
Q

Présenter les causes biologiques des « ferms » (5).

A
  • hyperplasie congénitale des surrénales (cause la plus fréquente)
  • hormones (ex. testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
  • tumeurs productrices d’hormones chez la mère : le plus souvent des tumeurs ovariennes (+ de DHEA)
  • déficit en aromatase (pas perceptible jusqu’à la puberté)
    o À la puberté = ces enfants XX peuvent commencer à développer des caractéristiques “masculines”
19
Q

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) (3).

A
  • groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales
  • les deux tiers des personnes atteintes sont classés comme ayant forme de perte de sels, tandis que le tiers ont la forme virilisante simple.
  • dans les deux formes, les XX touchées ont une ambiguïté génitale
20
Q

Présenter les 3 formes classiques d’hyperplasie congénitale des surrénales chez les « ferms ».

A
  • manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple:
  • manque d’aldostérone et perte de sels:
  • forme simple : excès de production des androgènes
21
Q

Présenter le manque de production de cortisol, perte de sels et virilisation simple, la première forme d’hyperplasie congénitale des surrénales chez les « ferms » (1).

A

plupart des problèmes causés par les CAH classiques sont liés à un manque de cortisol, qui joue un rôle important dans la régulation de la tension artérielle, le maintien de la glycémie et des niveaux d’énergie, et la protection du corps contre le stress.

22
Q

Présenter le manque d’aldostérone et perte de sels, la seconde forme d’hyperplasie congénitale des surrénales chez les « ferms » (2).

A

1) peut conduire à une pression artérielle basse, un niveau de sodium plus bas et un taux de potassium plus élevé
2) sodium et potassium travaillent normalement ensemble pour aider à maintenir le bon équilibre des fluides dans votre corps

23
Q

Présenter la forme simple (excès de production d’androgènes) la troisième forme d’hyperplasie congénitale des surrénales chez les « ferms » (2).

A

Augmentation des taux de testostérone chez les XX et XY, avec des degrés variés de virilisation des génitales
* peut entraîner puberté précoce
* XX : développement génital atypique (lèvres fusionnées, clitoromégalie).
* XY : hyperpigmentation des génitales et une hypercroissance du pénis

24
Q

Présenter les causes de l’hyperplasie congénitale des surrénales (6).

A
  • 95% des cas : enzyme 21hydroxylase qui cause l’hyperplasie congénitale des surrénales
  • peut ê appelé déficit en 21-hydroxylase.
  • CAH est transmis selon un modèle d’héritage autosomique récessif (enfants atteints ont deux parents porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie)
  • Traitement:
    o XX et XY : thérapie fludrocortisone et hydrocortisone
    o XX : idéalement en période embryonnaire, avant le dév des organes sexuels.
25
Q

Remplir les cases suivante pour les intersexes « véritables »
- Sexes :
- Caractéristiques sexuelles secondaires :
- Organes génitaux externes :
- Organes génitaux internes :
- Gonades :
- Caryotypes :

A
  • Sexes : intersexes « véritables »
  • Caractéristiques sexuelles secondaires : Variables 55% ont une allure plus masculine
  • Organes génitaux externes : Variables
  • Organes génitaux internes : Variables
  • Gonades : Un testicule et un ovaire ou des ovotesticules
  • Caryotypes : XX ou XY
26
Q

Remplir les cases suivante pour les intersexes caryotype XX (« ferms »)
- Sexes :
- Caractéristiques sexuelles secondaires :
- Organes génitaux externes :
- Organes génitaux internes :
- Gonades :
- Caryotypes :

A
  • Sexes : intersexes caryotype XX (« ferms »)
  • Caractéristiques sexuelles secondaires : À la puberté leur barbe commence à pousser et leur voix mue
  • Organes génitaux externes : Une partie de l’appareil génital masculin. Le pénis peut atteindre une taille adulte
  • Organes génitaux internes : Utérus
  • Gonades : Ovaires
  • Caryotypes : XX
27
Q

Remplir les cases suivante pour les intersexes caryotype XY (« merms »)
- Sexes :
- Caractéristiques sexuelles secondaires :
- Organes génitaux externes :
- Organes génitaux internes :
- Gonades :
- Caryotypes :

A
  • Sexes : intersexes caryotype XY (« merms »)
  • Caractéristiques sexuelles secondaires : Poitrine se développant à la puberté
  • Organes génitaux externes : Clitoris
  • Organes génitaux internes : Vagin, pas d’utérus Pas de menstruation
  • Gonades : Testicules
  • Caryotypes : XY
28
Q

En consultation médicale à la naissance qu’est-ce que les professionnel.le.s essayent de faire en endocrinologie pédiatrique ? (1)

A

Éliminer les conditions médicales urgentes comme l’hyperplasie congénitale des surrénales de type déficience en 21-hydroxylase

29
Q

En consultation médicale à la naissance qu’est-ce que les professionnel.le.s essayent de faire en génétique ? (1)

A

Trouver le défaut enzymatique ou génétique ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologue, l’urologue et la famille.

30
Q

En consultation médicale à la naissance qu’est-ce que les professionnel.le.s essayent de faire en urologie pédiatrique ? (1)

A

Correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné

31
Q

Que sont les possibles problèmes de chirurgies de reconstruction à la naissance (4) ?

A
  • p-t dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
  • cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins « fonctionnels », douloureux, etc.
  • chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte
  • empressement à la chirurgie se base sur l’idée du genre comme construction sociale
32
Q

Qui est John William Money (1921-2006) (2) ?

A
  • l’un des premiers scientifiques à étudier la psychologie de la fluidité sexuelle et comment les constructions sociétales du «genre» affectent un individu
  • on lui doit le système sexe/genre (1955)