Cours 10 (chapitre 12)

Question 1

Qu’est-ce que l’endoréplication?

Answer 1

Une variation de la mitose où il y a réplication de l’ADN mais pas division cellulaire. Les chromatides sœurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.

Question 2

Comment caractérise-t-on les chromosomes des cellules des glandes salivaires de la drosophile?

Answer 2

Des polytènes : plusieurs couches d’ADN produites par endoréplication, créant des bandes (chronomères) représentant les chromosomes.

Question 3

À quoi servent les chronomères et les entre-bandes?

Answer 3

Les chronomères, disques colorables, sont actives au niveau de la transcription (elles contiennent donc des gènes)
Les entre-bandes, incolores et fibreuses, n’ont pas d’activité transcriptionnelle (pas de gène ou pas beaucoup de gènes), donc aucun rôle

Question 4

Entre deux chromosomes homologues, que peut-on dire des bandes/chronomères?

Answer 4

Situées au même endroit sur chacun des chromosomes homologues, et de même taille

Question 5

Quels sont les quatre types d’aberrations chromosomiques?

Answer 5

1- Délétion ou déficience : suppression d’une partie du chromosome
2- Duplication : ajout d’une copie d’une partie du chromosome
3- Inversion : inversion d’une partie d’un chromosome
4- Translocation : transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre

Question 6

Vrai ou faux? Les individus peuvent être hétérozygotes OU homozygotes par rapport à leur aberration chromosomique.

Answer 6

Vrai.

Question 7

Quels sont les deux types de délétion?

Answer 7

1- terminale (sur le bout)

2- segmentaire (à l’intérieur)

Question 8

Quelle est l’allure des chromosomes lorsque la délétion est hétérozygote?

Answer 8

L’un des deux chromosomes est plus court que l’autre.

Question 9

Lors de la méiose d’un individu ayant une délétion hétérozygote, comment se déroule l’appariement?

Answer 9

La section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.

Question 10

Donnez deux exemples de délétions chez l’humain.

Answer 10

1- Syndrome du cri de chat (monosomie 5p : portion terminale manquante sur l’un des 2 chromosomes 5)
2- Syndrome de Williams (1 500 000 paires de bases (17 gènes) manquantes sur le chromosome 7)

Question 11

Quels sont les quatre types de duplication?

Answer 11

1- Intrachromosomique contiguë (sur un même chromosome, dans l’ordre)
2- Intrachromosomique non-contiguë (sur un même chromosome, dans le désordre)
3- Interchromosomique (sur un chromosome différent)
4- Libre (crée un autre chromosome)

Question 12

Pourquoi les duplications sont-elles plus fréquentes que les délétions?

Answer 12

Car leur effet n’est généralement pas létal.

Question 13

Comment produit-on une duplication?

Answer 13

Duplication par recombinaison inégale ou non-allélique : les deux chromosomes homologues ne s’alignent pas parfaitement lors de la prophase I, alors le chromosome résultant varie en fonction de où s’est effectuée la recombinaison
*Cause aussi parfois des délétions

Question 14

À quoi peut servir la duplication?

Answer 14

Il permet l’apparition de nouvelles fonctionnalités grâce à la mutation ponctuelle.
Ce phénomène est à la base de l’évolution des différentes espèces et de la spéciation.

Question 15

Quels sont les deux types d’inversion? Chaque inversion implique combien de bris dans le chromomsome?

Answer 15

1- Simple (une seule)
2- Complexe (plusieurs sur un même chromosome)
Chaque inversion implique un minimum de deux bris dans le chromosome.

Question 16

Qu’est-ce qu’une inversion péricentrique et paracentrique?

Answer 16

Péricentrique : inversion qui implique le centromère

Paracentrique : n’implique pas le centromère (inversion sur le même “bras” du chromosome)

Question 17

Lors de la méiose d’un individu ayant une inversion hétérozygote, comment se déroule l’appariement?

Answer 17

L’appariement est possible grâce à la formation d’une boucle.

Question 18

Vrai ou faux? Les inversions sont viables.

Answer 18

Faux. Les chromosomes portant des gamètes inversés et recombinés sont généralement éliminés.

Question 19

Quels sont les trois types de translocation?

Answer 19

1- Simple (transfert d’une partie terminale - une fracture)
2- Shift (transfert d’un segment - 3 fractures)
3- Réciproque (échange de segments)

Question 20

Lors de la méiose d’un individu ayant une translocation hétérozygote, comment se déroule l’appariement?

Answer 20

L’appariement implique 4 chromosomes au lieu de deux, mais le tiers des gamètes obtenus sont viables.