correlaciones y regulacion Flashcards
origen de las celulas de la cresta neural
neuroectodermo
origina la anencefalia
tejido encefalico se degenera al exponerse al liquido amniotico
a que se debe la craneosquisis
falta de cierre del neuroporo anterior,los pliegues neurales craneales no se elevan y fusionan
meninges o tejido cerebral o ambos se hernian
meningocele craneal o meninencefalocele
cierre prematuro de una o mas suturas
craneosinostosis
es una caracteristica de mas de 100 sindromes geneticos
craneosinostosis
la regulacion y el cierre de las suturas esta regulado por
interacciones entre los limites celulares de la cresta neural y el mesodermo
da origen a los huesos parietales y a mesenquima laxo de las suturas coronales
mesodermo paraxial
da origen a la primera parte de la sutura sagital
celulas de la cresta neural
gen qu tiene una actividad antiadherente que evita el cierre prematuro de las suturas
EFNB1
se caracteriza por sinostosis de la sutura coronal e hipertelorismo
sindrome craneofrontonasal
sindrome craneofronto nasal
sinostosis de la sutura coronal e hipertelorismo
el sindrome craneofrontonasal se induce por una mutacion en el gen
EFNB1
la mutacion del gen MSX2 causa
craneosinostosis tipo boston
regulan la proliferacion de celulas de la cresta neural en los huesos frontales
factores de transcripcion MSX2 Y TWIST1
mutacion del gen TWIST1 causa
sindrome de saethre chotzen
sinostosis de a sutura coronal y polidactilia
sindrome de saethre chotzen
los FGF Y FGFR regulan eventos celulares como
proliferacion diferenciacion y migracion celular
el sindrome de saethre chotzen se caracteriza por
sinostosis de la sutura coronal y polidactilia
los receptores de los FGF son receptores de tipo
receptores transmembrana de cinasa de tirosina
los FGFR estan conformados por
tres dominios extracelulares para inmunooglobuina, un segmento trasmembrana y un dominio cinasa de tirosina citoplasmatico
donde se coexpresan loFGFR1 y FGFR2
preoseas y precartilaginosas
donde se expresa el FGFR3
en las placas de crecimiento del cartilago de los huesos largos y en la region occipital
funcion del FGFR1
promueve la diferenciacion osteogenica
funcion del FGFR2
intensifica la proloferacion
sinostosis 57% de los casos
escalocefalia
cierre temprano de la sutura sagital
escalocefalia
sinostosis 20 a 25 % de los casos
braquicefalia
las suturas coronales sufren un cierre prematuro solo de un lado
plagiocefalia
causas mas comunes de la craneosinostosis
geneticos
deficiencias de la vitamina d
exposicion a teratogenos
factores intrauterinos que limitan el crecimiento
que teratogenos causan craneosinostosis
difenilhidantoina, retinoides, acido valpoico, metotrexato y cclofosfamida
que factores intrauterinos causan craneosinostosis
oligohidramnios y embarazos multiples
variedad mas frecuente de displasia esqueletica
acondroplasia ACH
caracateristicas de la acondorplasia
extremidades cortas
craneo grande ( megalocefalia
region facial media pequeña y frente prominente
dedos cortos
lordosis lumbar acentuada
genu varo
la acondroplasia se hereda como un rasgo
autosomico dominante
que porcentage aparece de forma esporadica en la acondroplasia
90%
es la forma neonatal letal mas frecuente de displasia esqueletica
displasia tanatoforica
caracteristicas de la displasia tanatoforica tipo 2
femure rectos y relativamente largos con una deformidad craneal intensa de craneo en trebol
carasteristicas de la displasia tanatoforica tipo1
femures cortos y curvos , con o sin cranoe en trebol
otro termino para denominar al craneo en trebol
kleebattschadel
por que se da el craneo en trebol
por el cierre prematuro de todas las suturas, y el crecimiento cerebral se da por la fontanela anterior y esfenoidal
displasia esqueeltica mas leve que la acondroplasia
hipocondroplasia
todos los tipos de displasia esqueletica tienen en comn la mutacion de
FGFR3
cuales son las caracteristicas de la DCC clasica
es la triada : retraso del cierre de las suuras craneales
claviculas hipoplasicas o aplasicas
anomalias dentales
la DCC clasica forma parte del especto de transtornos….
transtornos de displasia cleidocraneal
los transtornos de displasia cleidocraneal DCC se debenn a mutaciones en el gen
RUNXW
a que se debe la acromegalia
hiperpituitarismo congenito
sintesis excesiva de hormona del crecimiento
caracterizado por crecimiento desproporcionados de cara manos y pies
acromegalia
el cerebro no se desarrolla y como consecuencia el craneo no se expande
microcefalia
en el craneo en trebol a menudo se encuentran implicados
las suturas coronal, sagital y lambdoidea
regulan el patron de configuracion de las distintas vertebras
genes HOX
origen de la escoliosis
fusion asimetrica o falta de la mitad de una vertebera
las vertebras cerbicales se fusionan lo que limita su movilidad y acorta el cuello
secuencia de klippel feil
caracteristicas de la secuencia de klippel feil
las vertebras cervicales se fusinan lo que limita su movilidad y acorta el cuello
origen de la hendidura vertebral(espina bifida
fusion imperfecta o falta de dusion de los arcos vertebrales
espina bifida oculta
el defecto oseo esta cubierto por piel y no se desarrollan defectos neurologicos
espina bifida quistica
el tubo neuralno se cierra , losarcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto
en la amniocentesis la espina bifida se detecta por encontrar
niveles altos de alfa - fetoproteina
regiones donde se crean costillas adicionales
region lumbar y cervical
se encuentran en el 1% de la poblacion y se articulan con la septima vertebra cervical
costillas cervicales
las costillas cervicales presionan y ocasionan
presionan la arteria subclavia y el plexo braquial
ocasionan entonces distintos grados de anestesia en la extremidad
en recien nacidos con defectos cardiacos congenitos se identifica
centros de osificacion hipoplasicos y fusion prematura de segmentos esternales
depresion esternalcon convexidad posterior
pectus excavatum
aplanamiento bilateral del torax con proyeccion anterior del esternon
pectus carinatum
cuando se distiguen las estriaciones tipicas del musculo esqueletico
final del tercer mes
origen de los tendones
esclerotoma adyacente al miotoma
factor de transcripcion que regula el desarrollo de los tendones
SCLERAXIS
gen especifico de LVL
MyoD
como se forma el gen MyoD
BMP4+WNT en celulas lvl
gen especifico de LDM
MYF5
como se forma el gen MYF5
wnt+SHH en el LDM
MyoD y MYF5 codifican
factores reguladores miogenicos FRM
cuando se observa la primera aparicion de musculatura en las extremidades
septima semana
haces especiales de celulas cmusculares con miofibrillas de distribucion irregular
fibras de purkinje
como esta formado el musculo liso de las arterias coronarias
celulas proepicardicas y celulas de la cresta neural
factor de transcripcion responsable de la differenciacion de las celulas de musculo liso
coactivadores que potencian la actividad del facto de respuesta serico frs
miocardina y factores de transcripcion relacionados con a miocardinaMRTF
ejemplos de ausencia parcial o total muscular
palmar largo serrato anteiror y caudrado femoral
caracteristicas de la secuencia de poland
ausencia total del pectoral
pectoral mayor
pezon y areola no s eforma
o estan desplazados
anomalias digitales
braquidactilia
ausencia parcial o total de la musculatura abdominal
sindrome de abdomen ciruela pasa
porcentaje de homres padecientes del sindrome de abdomen ciruela pasa
95 %
el sindrome abdomen ciruela pasa se acompaa con
malformaciones en la via urinaria y vejiga
obstrucion ureteral y criptorquidea
supuestos origenes del simdrome abdomen ciruela pasa
los problemas urinarios atrofian la musculatura abdominal
perdida primaria de la musculatura
termino que se aplica para describir las contracturas que afectan a dos o mas zonas del cuerpo
artrogriposis
porque aparecen las contracturas
capacidad del movimiento uterino limitado por anomalias en la formacion y la funcion muscular, deficits neurologicos o estrrehamiento en el utero por oligohidramnios o embbarazos multiples
amioplasia
ausencia generalizada del muscculo
ausencia generalizada del musculo, 30%
amoiplasia
afectaa manos muñecas pies y tobillos y muchos se deben a mutaciones en los genes que regulan el aparato contractil
artrogriposis distales
trastornos musculares heereditarios que inducen desgaste muscular progresivo y debilidad
distrofia muscular
con que patron se hereda la distrofia muscular de duchenne
con un patron recesivo ligado al x
distrofia muscular mas comun
distrofia muscular de Duchenne
la DMD Y LA distrofia muscular de becker DMB se deben a que mutaciones
mutaciones en el gen de DISTROFINA en el cromosoma x
cuando las yemas de las extremidades se hacen visible
final de la cuarta semana
distrofia muscular mas intensa conn un inicio mas temprano
DMD
cuando las extremidades han alcanzado la fase de yema
quinta semana
la yema de las extremidades externamente esta cubierta por
una capa de ectodermo de celulas cuboides
cual es la funcion de la cresta ectodermica apical CEA
ejerce una influencia inductica en el mesenquima adyacente lo que crea unanzona indiferenciada
componentes de las extremidades de proximal a distal
estilopodo zeugopodo y autopodo
a las 6 semanas las yemas de las extremidades se aplanan para formar
las placas de las manos y de los pies
la formacion posterior de los dedos depende de
elongacion continua bajo la influencia de los cinco segmentos del ectodermo de la cresta
la condensacion del mesenquima para crear rayos digitalescartilaginosos
la muerte del tejido ubicados entre los radios
los dedos de las manos y de los pies comienza con
apoptosis
retraso enla morfogenesis de las extremidades inferiores
1 a 2 dias
cuando las extremidades rotas en direcciones opuestas
septima semana DURANTE
otro nombre del pulgar
hallux o primer dedo
cuandose forman los primros modes de cartilago hialino en las extremidades
sexta semana de desarrollo
cuando comienza la interzona articular
cuando finaliza la condrogenesis
la interzona se encarga de
fromacion de articulaciones
señal inductora de la ubicacion de las articulaciones
WNT14
osificacion de los huesos en las extremidades
osificacion endocondral
cuandos identifican centros de osificacion primario en las extremidades
a las 12 semanas
desempeñaun papel inportante en el crecimiento longitudinal del hueso
placa epifisiaria
cresta independiente para cada dedo
apoptosis espacios interdigitales
separacion completa
48
51
56
la inervacion de la musculatura de la extremidad superior se da por las ramas
c5-t1/t2
la inervacion musscular de la extrremidad inferiror se da por las ramas
l4 y s3
requisito para la completa diferenciacion muscular de las celulas musuclares
inervacion
los nervios espinales aparte de inervacion y diferenciacion cumplen la funcion de
inervacion sencitiva para los dermatomas
la posicion de las extremidades esta regulado por
genes hox
su limite craneal corresponde al borde craneal de la extremidad sueperior
hoxb8
determina la extremidad superiror
TBX5
determina la extremidad inferiro
TBX4 y PIXT1
el crecimiento de las extremidades debe regularse por los ejem
proximodistal
dorsoventral
anteroposteriro
el cresimiento de las extremidades inicia por accion de
FGF 10
limita la localizacion de la CEA en el extremo distal
gen RADICAL FRINGE (FRNG)
mantienen la zona indiferenciada
FGF4 Y FGF8
actua como morfogeno para desencadenar la cascada genetica que determina e induce la diferenciacion del estilopodo
acido retinoico
genes marcadores del estilopodo, zeugopodo y autopodo
MEIS1
HOXA11
HOXA13
gen que determina e induce al zeugopodo y autopodo
shh
define los patrones del eje anteroposteiror enlas extremidades
zona de actividad polarizante ZAP
el ZAP producen…… para contribuir con la determinacion anteroposteriro
SHH
determinael eje dorsoventral
WNT7a Y LMX1
induce la formacion de la CEA
bmp
regukan el tipo y la forma de los huesos de la extremidad
genes hox
ausencia parcial de las extremidaddes
meromelia
que informacion aporta el analisis deprenatal de los huesos fetale smediante la ecografia
aporta informacionentornoal crecimiento fetal y la edad de gestacion
ausencia total de las extremidades
amelia
ausencia de huesos largos autopodo rudiemntario
focomelia
acortamiento anomalo congenito de las extrmidades
micromelia
teratogeno consumido en 1957 y 1962
talidomida
caracteristicas de la afeccion causas por la talidomida
ausencia y deformidad de huesos largos
atresia intestinal
anomalias cardiacas
constituyen el periodo de mayor sencibilidad para la induccion de defectos en las extremidades
cuarta y quinta semana
los dedos se fusionan
sindactilia
dedos cortos
braquidactilia
presencia adiciconal de dedos
polidactilia
ausencia de un dedo
ectrodactilia
mano y pie hendidos se caracterizan por
fisura anomala entre el segundo y el cuarto hueso de metacarpo y los tejidos blandos
la mutacion en el gen HOXA13 induce al sindrome
sindrome mano pie genital
caracteristicas del sindrome mano pie genitl
fusion de los huesos delcarpo y dedos cortos
dicisio del utero
hipospadias
ubicacion del orificio ureteral anomalo
las mutaciones del gen HOXA11 derivan en
una combinacion de sindactili y polidactilia(polisindactilia)
mutaciones en el gen TBX5 dan origen a
sindrome de Holt Oram, region cromosomica 12q24
el sindrome del Holt Oram se caracteiza por
anomalias de las extremidades superiores y defectos cardiacos
caracteristicas de la osteogenesis imperfecta
acortamiento arqueo e hipomineralizacionde los huesos largos de las extremidades,, que da origen a fracturas y esclerotica azul
la osteogenesis imperfecta esta relacionada cn la mutacion de los genes
COL1A1 y COL1A2
los genes COL1A1 y COL1A2 stan implicados en la produccion de
colageno tipo 1
el sindrome de marfan se da por la mutacion del gen
fibrilina FBN1
region cromosomica de la fribrilina
15q21.1.
caracteristica del sindrome de marfan
altos delgados
extremidades largas
cara larga y angosta
defectos esternales
hiperflexibilidad
luxacion del cristalino
las artrogriposis pueden ser secundarias a
defectos neurologicos
anomalias musculares
problemas de articulacion y tejidos adyacentes
elpie equino varo aducto esta vinculado con mutaciones de
mutaciones y microdeleciones del gen PITX1
otra causa del pie equino varo aducto
anomalias en la formacion del cartilago y hueso
en que sindrome suele presentarse la ausencia congenita o deficiencia del radio
sindrome de craneosinostosis aplasia radial ( sindrome de baller gerold)
caracteristicas dl sinrome de ballet gerold
sinostosis de una o mas suturas y ausencia del radio, otros defectos
pueden causar constricciones en anillo y amputaciones de las extremdades o los deos
bridas amnioticas
que causa el “ defecto transcverso de las extremidades
causado por daño a la crsta ectodermica apical o por anomalias vasculares
se carcteriza por el desarrollo deficiente del acetabulo y la cabeza del femur
dispalsia del desarrollo de cadera (luxacion congenita de cadera)
caracteristica de los f¿defectos transverso de las extremidades
estructuras proximales intactas y distales ausentes
cuando aparece el sistema cardiovascular
mitad de la tercera semana
restringe la expresion del gen nodal al lado izquierdo
serotonina 5-HT
gen maestro de la lateralidad izquierda
PITX2
periodocritico para el desarrollo cardiaco
dia 16 a 18
ISRS
inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina
de donde deriva el mesocardio dorsa
del campo cardiogenico secundario
la region media del mesocardio dorsal desaparece para dar lugar a
seno pericardico transverso
que el la gelatina cardiaca
es una capa de matriz extracelular de acidu hialuronico
de dond se secreta la gelatina cardiaca
miocardio
origen del organo proepicardico
celulas mesenquimatosas ubicadas en el borde caudal del mesocardio dorsal
pericardio visceral o tambien llamado
epicardio
si se inhibe el crecimiento del tubo cardiaco se desarrollan los defecto
DSVD, CIV tetralogia de fallot, atresia pulmonar, estenosis pulmonar
la union auriculoventricular da origen a
e conducto auriculoventricular
inicio y finalizacion de la formacion del asa cardiaca
dia 23 a 28
el bulbo arterial se convierte posteriomente en
porcion trabeculada del ventriculo derecho
el cono arteior se convertira posteriormente en
tracto de salida de los ventriculos
el tronco arterial posteriormente constituira
las raices y los segmentos proximales de la aorta y de la arteria pulmonar
surco bulbo ventricular
union entre el ventriculo y el ventriculo, origina el foramen interventricular primario
cuando se comienza a desarrollar trabeculas en el ventriculo
al finalizar el plegmaiento
porque la region troncoconal se desplaza a una ubicacionmas medial
como consecuencia de la formacion de dos dilataciones transversales en la auricula que sobresalen a cada lado del bulbo cardiaco
transtorno en eel que el corazon se situa en el lado derecho y no en el izquierdp
dextrocardia
en que situaciones puede ser inducida la dextrocardia
durante la gastrulacion o el plegamiento cardiaco
inversion completa de la asimetria de todos los organos
situs inversus
WNT inhibe la formacion cardiaca, que proteinas inhiben a wnt
CRESCENT Y CERBERUS
solo la posicion de algunos organos se invierte
scuenecias de lateralidad HETEROTAXIA
gen maestro del desarrollo cardiaco
NKX2.5
la porcio venosa se determina por
acido retinoico
se expresan gracias al gen NKX2.5 y contribuyen a la expansion y la diferenciacion de los ventriculos
HAND1 Y HAND2
la elongacion del tracto de salida esta regulada por el GEN
SHH
FRECUENCIA CARDIDACA EMBRIONORIA MDEIA
100 a 134 latidos por minuto
venas pulmonares drenan en otros vasos sanguineos o directamente en la auricula derecha
retorno venoso pulmonar anomalo total RVPAT
por que ocurre el rvpat retorno venoso pulmonar anomalo total
20% la vena pulmonar esta en la auricula derecha
50% la vena pulmonar drena en la vena cava superior
deviacion del mesocardio dorsal
los teratomas orofaringeos deriban de
CGP o celulas epiblasticas
que tipo de actividad tiene el IGF1
actividad mitogenetica y anabolica
mutacionrs en el gen IGF1 dan
restriccion de crecimiento intrauterino RCIU
mutaciones del RECEPTOR de la hormona del crcimiento dan origena
enanismo tipo laron
estrogeno sintetico
dietilestilbetrol
la expresion inapropiada de estos genes tambienpuede dar origen a gemelos unidos
GOOSECOID
hace referencia a a muerte de un feto
gemelo evaneciente
el defecto de cierre inicia en el extremo caudal del esternon y se extiende hasta la region superrior de l abdomen
pentalogia de CANTRELL
caracteristicas de la pentalogia de cantrell
ectopia cordis
defectos de la region anterior del diafragma
ausencia de pericardio
defectos esternales
defectos de la pared abdominal
origen del diafragma
las dos men¿mbranas pleuro peirtoneale sque forman el tendon central del diafragma
componentes musculares de los somitas c3 a c5
el mesenteiro dele esofago del que se desarrollan los pilares del diafragma
el periodo con mayor suceptabilidad a teratogenos es de
desde la primera hasta la octava
inhiben a la BMP para la induccion de
nogina coordina folistatina
factor de transcripccion que determina el borde de la placa neural
PAX3
especifica a las celulas del borde cono celulas de la cresta neural
SNAIL y FOXD3
el sitio donde se ubica con mas frecuencia la espina bifida es en la region
lumbosacra
las mutaciones de los genes VANGL se ralacionan con
casos de distribucion familiar de DCTN
funcion de los genes VANGL
forman parte de la via de polaridad celular plnar,que regula la extension convergente, proceso por el que se elonga e tubo neural y que posibilita su cierre normal
que somitas desaparefcen posteriormente
el primer par occipital y los cinco a siete coccigeos
la formacion de somitas segmentados a partir del mesodermo paraxial presomitico depende de
depende del relos de segmentacion
segmenta somitas
proteina NOTCH
los limites de cada somita estan regulados por
acido retinoico ( con una combinacion de FGF8 Y WNT3a)
induce a la porcion media del epitelio dorsal del somita a fromar dermis
neurotrofina 3
la aparicion y localizacion de la yema pulomnar depende de
acido retinoico
factor de transcrippcioon que induce a la formacion, crecimiento continuo y diferenciacion de la yema pulmonar
TBX4
los componentes cartilaginos musculares y conectivos de la traquea y los pulmones deriva de
mesodermo viceral esplacnico
funcion del tabique traqueoesofagico
divide al intestino delgado en dorsal esofago y ventral traquea
el primordio respiratorio mantiene su comunicacion con la faringe por medio de
el orificio lagingeo
separacion anomala dele sofago y la traque por el tabique traqueoesofagico
atresia esofagica con fistula traqueoesofagicas o no
atresia traqueoesofagica porcentaje
90, 4 , 4, 1,1
la atreasia traqueesofagica se vincula con otros defectos congenitos entre ellos
malformaciones cardiacas en 33% de los casos
las fistulas traqueoesofagicas son un componente de asociacion
VACTERL
VACTERL
anomalias vertebrales
atresi anal
defectos cardiacos
fistula traqueoesofagica
atresia esofagica
anomalias renales
defectos en las extremidades
es una complicacion frecuente de las FTE
polhidramnios
una FTE con polihidramnios desencadena
neumonitis y neumonia
