correlaciones y regulacion Flashcards
origen de las celulas de la cresta neural
neuroectodermo
origina la anencefalia
tejido encefalico se degenera al exponerse al liquido amniotico
a que se debe la craneosquisis
falta de cierre del neuroporo anterior,los pliegues neurales craneales no se elevan y fusionan
meninges o tejido cerebral o ambos se hernian
meningocele craneal o meninencefalocele
cierre prematuro de una o mas suturas
craneosinostosis
es una caracteristica de mas de 100 sindromes geneticos
craneosinostosis
la regulacion y el cierre de las suturas esta regulado por
interacciones entre los limites celulares de la cresta neural y el mesodermo
da origen a los huesos parietales y a mesenquima laxo de las suturas coronales
mesodermo paraxial
da origen a la primera parte de la sutura sagital
celulas de la cresta neural
gen qu tiene una actividad antiadherente que evita el cierre prematuro de las suturas
EFNB1
se caracteriza por sinostosis de la sutura coronal e hipertelorismo
sindrome craneofrontonasal
sindrome craneofronto nasal
sinostosis de la sutura coronal e hipertelorismo
el sindrome craneofrontonasal se induce por una mutacion en el gen
EFNB1
la mutacion del gen MSX2 causa
craneosinostosis tipo boston
regulan la proliferacion de celulas de la cresta neural en los huesos frontales
factores de transcripcion MSX2 Y TWIST1
mutacion del gen TWIST1 causa
sindrome de saethre chotzen
sinostosis de a sutura coronal y polidactilia
sindrome de saethre chotzen
los FGF Y FGFR regulan eventos celulares como
proliferacion diferenciacion y migracion celular
el sindrome de saethre chotzen se caracteriza por
sinostosis de la sutura coronal y polidactilia
los receptores de los FGF son receptores de tipo
receptores transmembrana de cinasa de tirosina
los FGFR estan conformados por
tres dominios extracelulares para inmunooglobuina, un segmento trasmembrana y un dominio cinasa de tirosina citoplasmatico
donde se coexpresan loFGFR1 y FGFR2
preoseas y precartilaginosas
donde se expresa el FGFR3
en las placas de crecimiento del cartilago de los huesos largos y en la region occipital
funcion del FGFR1
promueve la diferenciacion osteogenica
funcion del FGFR2
intensifica la proloferacion
sinostosis 57% de los casos
escalocefalia
cierre temprano de la sutura sagital
escalocefalia
sinostosis 20 a 25 % de los casos
braquicefalia
las suturas coronales sufren un cierre prematuro solo de un lado
plagiocefalia
causas mas comunes de la craneosinostosis
geneticos
deficiencias de la vitamina d
exposicion a teratogenos
factores intrauterinos que limitan el crecimiento
que teratogenos causan craneosinostosis
difenilhidantoina, retinoides, acido valpoico, metotrexato y cclofosfamida
que factores intrauterinos causan craneosinostosis
oligohidramnios y embarazos multiples
variedad mas frecuente de displasia esqueletica
acondroplasia ACH
caracateristicas de la acondorplasia
extremidades cortas
craneo grande ( megalocefalia
region facial media pequeña y frente prominente
dedos cortos
lordosis lumbar acentuada
genu varo
la acondroplasia se hereda como un rasgo
autosomico dominante
que porcentage aparece de forma esporadica en la acondroplasia
90%
es la forma neonatal letal mas frecuente de displasia esqueletica
displasia tanatoforica
caracteristicas de la displasia tanatoforica tipo 2
femure rectos y relativamente largos con una deformidad craneal intensa de craneo en trebol
carasteristicas de la displasia tanatoforica tipo1
femures cortos y curvos , con o sin cranoe en trebol
otro termino para denominar al craneo en trebol
kleebattschadel
por que se da el craneo en trebol
por el cierre prematuro de todas las suturas, y el crecimiento cerebral se da por la fontanela anterior y esfenoidal
displasia esqueeltica mas leve que la acondroplasia
hipocondroplasia
todos los tipos de displasia esqueletica tienen en comn la mutacion de
FGFR3
cuales son las caracteristicas de la DCC clasica
es la triada : retraso del cierre de las suuras craneales
claviculas hipoplasicas o aplasicas
anomalias dentales
la DCC clasica forma parte del especto de transtornos….
transtornos de displasia cleidocraneal
los transtornos de displasia cleidocraneal DCC se debenn a mutaciones en el gen
RUNXW
a que se debe la acromegalia
hiperpituitarismo congenito
sintesis excesiva de hormona del crecimiento
caracterizado por crecimiento desproporcionados de cara manos y pies
acromegalia
el cerebro no se desarrolla y como consecuencia el craneo no se expande
microcefalia
en el craneo en trebol a menudo se encuentran implicados
las suturas coronal, sagital y lambdoidea
regulan el patron de configuracion de las distintas vertebras
genes HOX
origen de la escoliosis
fusion asimetrica o falta de la mitad de una vertebera
las vertebras cerbicales se fusionan lo que limita su movilidad y acorta el cuello
secuencia de klippel feil
caracteristicas de la secuencia de klippel feil
las vertebras cervicales se fusinan lo que limita su movilidad y acorta el cuello
origen de la hendidura vertebral(espina bifida
fusion imperfecta o falta de dusion de los arcos vertebrales
espina bifida oculta
el defecto oseo esta cubierto por piel y no se desarrollan defectos neurologicos
espina bifida quistica
el tubo neuralno se cierra , losarcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto
en la amniocentesis la espina bifida se detecta por encontrar
niveles altos de alfa - fetoproteina
regiones donde se crean costillas adicionales
region lumbar y cervical
se encuentran en el 1% de la poblacion y se articulan con la septima vertebra cervical
costillas cervicales
las costillas cervicales presionan y ocasionan
presionan la arteria subclavia y el plexo braquial
ocasionan entonces distintos grados de anestesia en la extremidad
en recien nacidos con defectos cardiacos congenitos se identifica
centros de osificacion hipoplasicos y fusion prematura de segmentos esternales
depresion esternalcon convexidad posterior
pectus excavatum
aplanamiento bilateral del torax con proyeccion anterior del esternon
pectus carinatum
cuando se distiguen las estriaciones tipicas del musculo esqueletico
final del tercer mes
origen de los tendones
esclerotoma adyacente al miotoma
factor de transcripcion que regula el desarrollo de los tendones
SCLERAXIS
gen especifico de LVL
MyoD
como se forma el gen MyoD
BMP4+WNT en celulas lvl
gen especifico de LDM
MYF5
como se forma el gen MYF5
wnt+SHH en el LDM
MyoD y MYF5 codifican
factores reguladores miogenicos FRM
cuando se observa la primera aparicion de musculatura en las extremidades
septima semana
haces especiales de celulas cmusculares con miofibrillas de distribucion irregular
fibras de purkinje
como esta formado el musculo liso de las arterias coronarias
celulas proepicardicas y celulas de la cresta neural
factor de transcripcion responsable de la differenciacion de las celulas de musculo liso
coactivadores que potencian la actividad del facto de respuesta serico frs
miocardina y factores de transcripcion relacionados con a miocardinaMRTF
ejemplos de ausencia parcial o total muscular
palmar largo serrato anteiror y caudrado femoral
caracteristicas de la secuencia de poland
ausencia total del pectoral
pectoral mayor
pezon y areola no s eforma
o estan desplazados
anomalias digitales
braquidactilia
ausencia parcial o total de la musculatura abdominal
sindrome de abdomen ciruela pasa
porcentaje de homres padecientes del sindrome de abdomen ciruela pasa
95 %
el sindrome abdomen ciruela pasa se acompaa con
malformaciones en la via urinaria y vejiga
obstrucion ureteral y criptorquidea
supuestos origenes del simdrome abdomen ciruela pasa
los problemas urinarios atrofian la musculatura abdominal
perdida primaria de la musculatura
termino que se aplica para describir las contracturas que afectan a dos o mas zonas del cuerpo
artrogriposis
porque aparecen las contracturas
capacidad del movimiento uterino limitado por anomalias en la formacion y la funcion muscular, deficits neurologicos o estrrehamiento en el utero por oligohidramnios o embbarazos multiples
amioplasia
ausencia generalizada del muscculo
ausencia generalizada del musculo, 30%
amoiplasia
afectaa manos muñecas pies y tobillos y muchos se deben a mutaciones en los genes que regulan el aparato contractil
artrogriposis distales
trastornos musculares heereditarios que inducen desgaste muscular progresivo y debilidad
distrofia muscular
con que patron se hereda la distrofia muscular de duchenne
con un patron recesivo ligado al x
distrofia muscular mas comun
distrofia muscular de Duchenne
la DMD Y LA distrofia muscular de becker DMB se deben a que mutaciones
mutaciones en el gen de DISTROFINA en el cromosoma x