correlaciones clínicas Flashcards
1
Q
sx. de kartagener
A
- defecto dineina
- cilios inmoviles
- problemas respiratorios y hombres estériles
2
Q
polidactilia de Majewski
A
- transporte intraciliar anterógrado interrupido
- defectos en condrogénesis y osteogénesis
3
Q
sx. meckel tipo I
A
- mutación cilios primarios
- quistes renales
- polidactilia
- meningoencefalocele
4
Q
receptor de melanocortina 4
A
- mutación cilio primario
- inhibe vía adenilato ciclasa
- obesidad por alteraciones en hipotálamo
5
Q
paraplejia espástica hereditaria
A
- defecto uniones RER
- proteínas malformadas
- formación de mielina anormal
6
Q
anemia de diamond-blackfan
A
- ribosomopatía
- eritoricitos unidos a Hgb fetal
