clinica tercer corte Flashcards
por que se da el cancér?
grupo de células que multiplican sin control
de que forma crecen las células cancerigenas?
autonoma
de donde se origina el cancer?
células epiteliales o mesenquimatosas anormales
el cancér es la resultante de que?
acumulación progresiva de cambios genéticos
que mecanismos controlan las células cancerigenas?
mecanismos antitumorales
la desregulación de la transducción de señales hace parte de que?
mecanismos antitumorales
las mutaciones que sistemas alteran?
procesos de división y multiplicación celular
la apoptosis de las células hace parte de que?
mecanismos antitumorales
la falla de reparación del ADN?
mecanismos antitumorales
que hace parte de los mecanismos antitumorales?
desregulación de la transducción de señales
la apoptosis de las células
falla de reparación del ADN
que evita la apoptosis?
evita la aparición de células cancerigenas
cuales son los cánceres más comunes?
piel
pulmon
mama
colon y recto
cuantos tipos de cánceres existe?
más de 200 tipos
que factores ambientales favorecen el cáncer?
dieta tabaco infección alcohol comportamiento sexual y reproductivo ocupación
que tumor esta ligado a la hepatitis B?
higado
que tumor esta ligado a la hepatitis C?
HIGADO
que tumor esta relacionado el HIV-1?
sarcoma de kaposi
que tumor esta relacionado con HTLV-1?
linfoma T del adulto
que tumores estan relacionados con quimioterapia?
leucemia
que tumores estan relacionados a las hormonas exógenas estrogénos?
vagina, mama y endometrio
a que farmacos se relaciona el cáncer de mama, vagina y endometrio?
hormonas exógenas estrogenos
a que fármacos se relacionan el cáncer de higado y endometrio?
contraceptivos orales
que fármaco esta relacionado al endometrio?
tamoxifeno
que fármaco esta relacionado con el cáncer de riñon?
fenacetina
que tipo de cáncer se relaciona con la bacteria heliobacter pilori?
estómago
que cáncer se relaciona con el asbesto?
pulmon
que cáncer se relaciona con el benzeno?
leucemia
que cáncer se relaciona con el arsenico?
pulmon,piel, higado
que cáncer se relaciona con el niquel, cromo?
pleura y fosas nasales
que cáncer se relaciona con el polvo de madera?
fosas nasales
que cáncer se relaciona con aminas aromaticas?
vejiga
que cáncer se relaciona radium?
púlmon y hueso
de la mutación de cuales genes procede el cáncer?
oncogenes
genes supresores tumorales
genes de reparación del ADN
que son los genes oncogenes?
genes mutados que promueven la division célular
de donde provienen los oncogenes?
proto-oncogenes
de que se encargan los proto-oncogenes?
regulación del crecimiento célular
de que se encargan los genes supresores tumorales?
detenien división célular y general la apoptosis
los genes supresores tumorales que proceso suelen controlar?
transcripción y traducción
como puede volverse anormal un gen supresor tumoral?
por deleción, translocación y mutuación puntual
como se afectan los genes de reparación de ADN?
el sistema de reparación es defectuoso por una mutación asquirida o heredada
que familias estan propensas a padecer cáncer de mama?
las que tienen alteraciones en los genes BRCA1 Y BRCA2
Que implica tener una alteración en los genes BRCA1 Y BRCA2?
Probabilidad de tener cáncer de mama
las enfermedades hereditarias pueden predisponer la aparición de cáncer?
si
que enfermedades hereditarias pueden dar cáncer?
sindrome de lynch
neoplasia endocrina multiple
sindrome de gorlin
neurofibromatosis
que tumores pueden aparecer con la neoplasia endocrina multiple?
insulinoma,feocromocitona y cáncer de tiroides
la insulinoma,feocromocitona y cáncer de tiroides se relacionan con cual enfermedad?
neoplasia endocrina multiple
en el Síndrome de Peutz-Jeghers que enfermedades se puede presentar?
cáncer gastrico e intestinal
con que enfermedad se relaciona el cáncer gastrico e intestinal?
Síndrome de Peutz-Jeghers.
que se relaciona con el sindrome de gorlin?
carcinoma basocelular de la piel.
con que enfermedad se relaciona el carcinoma basocelular de la piel.?
sindrome de gorlin
que se relaciona con la neurofibromatosis?
gliomas, meduloblastoma, neurinoma y otros tumores
que enfermedad se relaciona con gliomas, meduloblastoma, neurinoma y otros tumores?
neurofibromatosis
que es un prion?
proteina funcional normal
cual capacidad tienen los priones?
convertirse en una proteina patologica
cual es la conformación de los priones?
PrP
por cual gen se codifica los priones?
PRNP
donde se encuentra el PRNP?
cromosoma 20
donde se reproducen los mamiferos?
en los mamiferos
que resisten los priones?
su inactivación al alterar los acidos nucleicos
que les permite su inactivación de acidos nucleicos? (priones)
infectar a otras células
que generan los priones?
enfermedades neurodegenerativas
de que tipo de enfermedades neurodegenerativas producen los priones?
etiologia idiopatica, adquirida o genetica
que afecta la acumulación de PrP?
sustancia gris con muerte neuronal,gliosis y cambios espongiformes
donde se deposita el amiliode prionico?
encéfalo
que es el amiliode prionico?
consecuencia de una proteolisis incompleta de PrP
cuando se realiza el diagnostico de priones el hombres?
60 años
cuando se realiza el diagnostico de priones en mujeres?
70 años
cual es la clasificación clásica de enfermedad por priones?
enfermedad de creutzfeldt-jakob esporadica
que enfermedades por priones son adquiridas?
enfermedad de creutzfeldt-jakob iatrógena
kuru
que enfermedades por priones son geneticas?
enfermedad de creutzfeldt jakob familiar
insomnio familiar letal
sindrome de gerstmann
que significa tener una enfermedad adquirida por priones?
PrP exógeno
que significa tener una enfermedad genética por priones?
mutaciones del gen PRNP
cuales son los cirterios diagnostico de una ECJ definitiva?
neuropatologia caracteristica
resistencia de proteasas por PrP
fibrillas asociadas a Scrapie en analisis patologico
neuropatologia caracteristica
resistencia de proteasas por PrP
fibrillas asociadas a Scrapie en analisis patologico, son criterios diagnosticos de?
ECJ definitiva
cuales son los criterios diagnostico de una ECJ probable?
demencia progresiva EEG tipico mioclonías alteraciones visuales mutismo acinetico clinica cerebelosa
demencia progresiva EEG tipico mioclonías alteraciones visuales mutismo acinetico clinica cerebelosa son criterios diagnostico de...?
ECJ probable
cuales son los criterios diagnostico de ECJ posible?
demencia progresiva EEG atipico mioclinias alteraciones visuales mutismo acinetico mutación menor de dos años
que es un EEG?
electroencefalograma
cuales son los sintomas de ECJ?
alteraciones del sueño cambios de personalidad ataxia afasia pérdida de la visión debilidad atrofia muscular demencia progresiva hasta la muerte
como se da el diagnostico definito de ECJ?
despues de la muerte en la necropsia
cual es la edad media de la aparición de ECJ clásica?
57 y 62 años
como se da el diagnostico de presunción?
clinica y pruebas de laboratorio
de donde viene la variante de ECJ?
homocigosis para el codon 129 de la PRNP 18
que es la homocigosis para el codon 129 de la PRNP 18?
variante de ECJ
como se transmite la variante de ECJ?
ingesta de carne bovina
por que se da la variante de ECJ por ingesta de carne bovina?
ganado enfermo con encefalopatia espongiforme bovina
que causa la variante de ECJ?
ingesta de carne bovina de ganado enfermo
cual es el periodo de evolución de la variante ECJ?
6-24 meses
que se puede dar en la variante de ECJ?
clinica psiquiatrica y parestesias difusas
cual es la progresión de la variable de ECJ?
ataxia, demencia, inmovilismo y mutismo
por qué se da la enfermedad del KURU?
ingesta de encefalo y carne humana
la enfermedad del KURU hace parte de..?
enfermedades por priones
a quienes afecta la enfermedad del KURU?
mujeres adultas y niños
que enfermedad es descrita por los nativos de las tierras altas de Nueva Guinea?
KURU
como empieza la enfermedad del KURU?
trastornos antidepresivos
cuales son los sintomas de KURU?
ataxia aparición subaguda de disdiacocinesia mioclínias coreoatosis debilidad motora
donde afecta principalmente la enfermedad de KURU?
astrocitos y vacuolas
que tipo de trastorno es el insomnio familiar letal?
autosomico dominante
por que se da el insomnio familiar letal?
mutación en la proteína del prion
cuando aparece el insomnio familiar letal?
23 y 73 años
como inicia el insomnio familiar letal?
insomnio, perdida de ritmo cardiaco y alteraciones cognitivas
en el insomnio familiar letal, que hormona disminuye?
ACTH, hormona crecimiento, melatonina y prolactina
en el insomnio familiar letal, que tiende a aumentar?
cortisol basal
como progresa el insomnio familiar letal?
mioclinias, ataxia y espasticidad
que cuasan las mutaciones puntuales?
alteraciones en la secuencia de nucleotidos de un gen
que tipos de mutuaciones puntuales existen?
sustituciones pares de bases, peridad o inserción de nucleotidos
cuales son los tipos de sustituciones de pares d ebases?
transiciones
}transversiones
en que consiste las transiciones?
cambia un nucleotido de una base purica por otra purica
pirimidica por pirimidica
en que consiste las transversiones?
cambia nucleotidos de una base purica por pirimidica
que tipo de de perida de inserción de nucleotidos existen?
adiciones génicas
deliciones génicas
en que consiste las adiciones génicas?
adición de nucleotidos en gen
en que consiste las deleciones géneticas?
perdida de nucleotidos
que es un xeroderma pigmentoso?
genodermatosis
por que se da un xeroderma pigmentoso?
alteraciones cutaneooculares fotoinducidas y cánceres cutaneos
cual es uno de los sintomas del xeroderma pigmentoso?
afectación neurologica
cual es la causa del xeroderma pigmentoso?
deficit genes del sistema de reparación por escisionresintesis delos nucleotidos NER
donde se da el deficit de genes de reparación en el xeroderma pigmentoso?
primeros grupos géneticos (A-G)
en cuales genes se da la anomalia del xiroderma pigmentoso?
genes de transcripción para el octavo grupo
donde suelen ser multiples las melanomas?
multiples en la XP
como se caracteriza la clinica de las melanomas?
poliformismo lesiones con discromia tipica
cuando los pacientes padecen melanomas, que deben hacer?
evitar rayos solares y fuentes artificiales que emitan UV
que tipo de herencia tiene la etiopatogenia?
autosomica recesiva
por qué se da la etiopatogenia?
defecto genes para las enzimas reparadoras de ADN
helicasa/proteinas de unión/endonucleasa
como se da la gravedad en la etiopatogenia?
segun la naturaleza
que genera la etiopatogenia?
hipersensibilidad a la luz uv
formacion de neoplasias
que puede aparecer con la etiopatogenia?
enfermedad neurologica
en cuantos genes se conocen defectos para la etiopatogenia?
7
que tipo de genes son los protogenes?
tipo II
que significa ser un gen tipo II?
codificantes de proteinas
que generan los protogenes?
inhibiendo procesos normales y apoptosis
que genes pueden estar activos o dormidos dependiendo de la etapa d desarrolo?
protogenes
que originan los oncogenes?
proteinas con función alterada
como se activan los oncogenes?
mutaciones
expresión de un gen en fusión
yuxtaposición elementos potenciadores
donde se pueden expresar los oncogenes?
linea germinal como sómatica
que quiere decir que un oncogen se exprese en la linea?
es dominante
de que depende las señales de amplificación?
quinasas
que permite la amplificación de señales?
activación ciclo celular y proliferación
como más se le puede llamar a la trisomia 21?
sindrome de down
por que se caracteriza el sindrome de down?
ojos oblicuos
retraso mental
cabeza ancha
que otro nombre recibe la trisomia 18?
sindrome de edwards
cuales son los sintomas del sindrome de edwards?
deficiencia mental
boca y nariz pequeñas
lesiones cardiacas
membrana interdigital
que otro nombre recibe la trisomia 13?
sindrome de patau
cuales son los sintomas del sindrome de patau?
labio leporino
paladar hendido
deficiencias cerebrales y cardiovasculares
cuales son las aneupliodas en los autosomas?
sindrome de down
sindrome de edwards
sindrome de patau
cuales son las aneupliodias en los cromosomas sexuales?
sindrome de klinefelter
sindrome de turner
sindrome de doble Y
sindrome de triple X
en que consiste el sindrome de klinefelter?
uno o más cromosomas X en exceso
que caracteristicas tiene el sindrome de klinefelter?
se da en el sexo masculino
esterilidad
deficiencia mental
caracteres secundarios femeninos
en que consiste el sindrome de turner?
monosomia del cromosoma X
caracteristicas del sindrome de turner?
sexo femenino con un solo cromosoma X
esterilidad
torax ancho
baja estatura
en que consiste el sindrome de doble Y?
dos cromosomas Y
caracteristicas del sindrome de doble Y?
varones de estatura elevada
bajo coeficiente mental
en que consiste el sindrome de triple X?
tres cromosomas X
caracteristicas del sindrome triple X?
sexo femenino organos genitales atrofiados
fertilidad
bajo coeficiente mental
quienes hacen parte de los transductores de señales?
familia de proteinas RAS
que actividad tienen las proteinas RAS?
GTPasa
