clinica tercer corte Flashcards

1
Q

por que se da el cancér?

A

grupo de células que multiplican sin control

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2
Q

de que forma crecen las células cancerigenas?

A

autonoma

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3
Q

de donde se origina el cancer?

A

células epiteliales o mesenquimatosas anormales

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4
Q

el cancér es la resultante de que?

A

acumulación progresiva de cambios genéticos

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5
Q

que mecanismos controlan las células cancerigenas?

A

mecanismos antitumorales

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6
Q

la desregulación de la transducción de señales hace parte de que?

A

mecanismos antitumorales

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7
Q

las mutaciones que sistemas alteran?

A

procesos de división y multiplicación celular

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8
Q

la apoptosis de las células hace parte de que?

A

mecanismos antitumorales

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9
Q

la falla de reparación del ADN?

A

mecanismos antitumorales

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10
Q

que hace parte de los mecanismos antitumorales?

A

desregulación de la transducción de señales
la apoptosis de las células
falla de reparación del ADN

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11
Q

que evita la apoptosis?

A

evita la aparición de células cancerigenas

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12
Q

cuales son los cánceres más comunes?

A

piel
pulmon
mama
colon y recto

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13
Q

cuantos tipos de cánceres existe?

A

más de 200 tipos

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14
Q

que factores ambientales favorecen el cáncer?

A
dieta 
tabaco 
infección
alcohol
comportamiento sexual y reproductivo
ocupación
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15
Q

que tumor esta ligado a la hepatitis B?

A

higado

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16
Q

que tumor esta ligado a la hepatitis C?

A

HIGADO

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17
Q

que tumor esta relacionado el HIV-1?

A

sarcoma de kaposi

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18
Q

que tumor esta relacionado con HTLV-1?

A

linfoma T del adulto

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19
Q

que tumores estan relacionados con quimioterapia?

A

leucemia

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20
Q

que tumores estan relacionados a las hormonas exógenas estrogénos?

A

vagina, mama y endometrio

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21
Q

a que farmacos se relaciona el cáncer de mama, vagina y endometrio?

A

hormonas exógenas estrogenos

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22
Q

a que fármacos se relacionan el cáncer de higado y endometrio?

A

contraceptivos orales

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23
Q

que fármaco esta relacionado al endometrio?

A

tamoxifeno

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24
Q

que fármaco esta relacionado con el cáncer de riñon?

A

fenacetina

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25
Q

que tipo de cáncer se relaciona con la bacteria heliobacter pilori?

A

estómago

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26
Q

que cáncer se relaciona con el asbesto?

A

pulmon

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27
Q

que cáncer se relaciona con el benzeno?

A

leucemia

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28
Q

que cáncer se relaciona con el arsenico?

A

pulmon,piel, higado

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29
Q

que cáncer se relaciona con el niquel, cromo?

A

pleura y fosas nasales

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30
Q

que cáncer se relaciona con el polvo de madera?

A

fosas nasales

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31
Q

que cáncer se relaciona con aminas aromaticas?

A

vejiga

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32
Q

que cáncer se relaciona radium?

A

púlmon y hueso

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33
Q

de la mutación de cuales genes procede el cáncer?

A

oncogenes
genes supresores tumorales
genes de reparación del ADN

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34
Q

que son los genes oncogenes?

A

genes mutados que promueven la division célular

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35
Q

de donde provienen los oncogenes?

A

proto-oncogenes

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36
Q

de que se encargan los proto-oncogenes?

A

regulación del crecimiento célular

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37
Q

de que se encargan los genes supresores tumorales?

A

detenien división célular y general la apoptosis

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38
Q

los genes supresores tumorales que proceso suelen controlar?

A

transcripción y traducción

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39
Q

como puede volverse anormal un gen supresor tumoral?

A

por deleción, translocación y mutuación puntual

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40
Q

como se afectan los genes de reparación de ADN?

A

el sistema de reparación es defectuoso por una mutación asquirida o heredada

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41
Q

que familias estan propensas a padecer cáncer de mama?

A

las que tienen alteraciones en los genes BRCA1 Y BRCA2

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42
Q

Que implica tener una alteración en los genes BRCA1 Y BRCA2?

A

Probabilidad de tener cáncer de mama

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43
Q

las enfermedades hereditarias pueden predisponer la aparición de cáncer?

A

si

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44
Q

que enfermedades hereditarias pueden dar cáncer?

A

sindrome de lynch
neoplasia endocrina multiple
sindrome de gorlin
neurofibromatosis

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45
Q

que tumores pueden aparecer con la neoplasia endocrina multiple?

A

insulinoma,feocromocitona y cáncer de tiroides

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46
Q

la insulinoma,feocromocitona y cáncer de tiroides se relacionan con cual enfermedad?

A

neoplasia endocrina multiple

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47
Q

en el Síndrome de Peutz-Jeghers que enfermedades se puede presentar?

A

cáncer gastrico e intestinal

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48
Q

con que enfermedad se relaciona el cáncer gastrico e intestinal?

A

Síndrome de Peutz-Jeghers.

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49
Q

que se relaciona con el sindrome de gorlin?

A

carcinoma basocelular de la piel.

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50
Q

con que enfermedad se relaciona el carcinoma basocelular de la piel.?

A

sindrome de gorlin

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51
Q

que se relaciona con la neurofibromatosis?

A

gliomas, meduloblastoma, neurinoma y otros tumores

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52
Q

que enfermedad se relaciona con gliomas, meduloblastoma, neurinoma y otros tumores?

A

neurofibromatosis

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53
Q

que es un prion?

A

proteina funcional normal

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54
Q

cual capacidad tienen los priones?

A

convertirse en una proteina patologica

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55
Q

cual es la conformación de los priones?

A

PrP

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56
Q

por cual gen se codifica los priones?

A

PRNP

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57
Q

donde se encuentra el PRNP?

A

cromosoma 20

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58
Q

donde se reproducen los mamiferos?

A

en los mamiferos

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59
Q

que resisten los priones?

A

su inactivación al alterar los acidos nucleicos

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60
Q

que les permite su inactivación de acidos nucleicos? (priones)

A

infectar a otras células

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61
Q

que generan los priones?

A

enfermedades neurodegenerativas

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62
Q

de que tipo de enfermedades neurodegenerativas producen los priones?

A

etiologia idiopatica, adquirida o genetica

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63
Q

que afecta la acumulación de PrP?

A

sustancia gris con muerte neuronal,gliosis y cambios espongiformes

64
Q

donde se deposita el amiliode prionico?

A

encéfalo

65
Q

que es el amiliode prionico?

A

consecuencia de una proteolisis incompleta de PrP

66
Q

cuando se realiza el diagnostico de priones el hombres?

A

60 años

67
Q

cuando se realiza el diagnostico de priones en mujeres?

A

70 años

68
Q

cual es la clasificación clásica de enfermedad por priones?

A

enfermedad de creutzfeldt-jakob esporadica

69
Q

que enfermedades por priones son adquiridas?

A

enfermedad de creutzfeldt-jakob iatrógena

kuru

70
Q

que enfermedades por priones son geneticas?

A

enfermedad de creutzfeldt jakob familiar
insomnio familiar letal
sindrome de gerstmann

71
Q

que significa tener una enfermedad adquirida por priones?

A

PrP exógeno

72
Q

que significa tener una enfermedad genética por priones?

A

mutaciones del gen PRNP

73
Q

cuales son los cirterios diagnostico de una ECJ definitiva?

A

neuropatologia caracteristica
resistencia de proteasas por PrP
fibrillas asociadas a Scrapie en analisis patologico

74
Q

neuropatologia caracteristica
resistencia de proteasas por PrP
fibrillas asociadas a Scrapie en analisis patologico, son criterios diagnosticos de?

A

ECJ definitiva

75
Q

cuales son los criterios diagnostico de una ECJ probable?

A
demencia progresiva 
EEG tipico 
mioclonías
alteraciones visuales
mutismo acinetico
clinica cerebelosa
76
Q
demencia progresiva 
EEG tipico 
mioclonías
alteraciones visuales
mutismo acinetico
clinica cerebelosa son criterios diagnostico de...?
A

ECJ probable

77
Q

cuales son los criterios diagnostico de ECJ posible?

A
demencia progresiva 
EEG atipico
mioclinias 
alteraciones visuales 
mutismo acinetico 
mutación menor de dos años
78
Q

que es un EEG?

A

electroencefalograma

79
Q

cuales son los sintomas de ECJ?

A
alteraciones del sueño 
cambios de personalidad 
ataxia 
afasia
pérdida de la visión
debilidad 
atrofia muscular
demencia progresiva hasta la muerte
80
Q

como se da el diagnostico definito de ECJ?

A

despues de la muerte en la necropsia

81
Q

cual es la edad media de la aparición de ECJ clásica?

A

57 y 62 años

82
Q

como se da el diagnostico de presunción?

A

clinica y pruebas de laboratorio

83
Q

de donde viene la variante de ECJ?

A

homocigosis para el codon 129 de la PRNP 18

84
Q

que es la homocigosis para el codon 129 de la PRNP 18?

A

variante de ECJ

85
Q

como se transmite la variante de ECJ?

A

ingesta de carne bovina

86
Q

por que se da la variante de ECJ por ingesta de carne bovina?

A

ganado enfermo con encefalopatia espongiforme bovina

87
Q

que causa la variante de ECJ?

A

ingesta de carne bovina de ganado enfermo

88
Q

cual es el periodo de evolución de la variante ECJ?

A

6-24 meses

89
Q

que se puede dar en la variante de ECJ?

A

clinica psiquiatrica y parestesias difusas

90
Q

cual es la progresión de la variable de ECJ?

A

ataxia, demencia, inmovilismo y mutismo

91
Q

por qué se da la enfermedad del KURU?

A

ingesta de encefalo y carne humana

92
Q

la enfermedad del KURU hace parte de..?

A

enfermedades por priones

93
Q

a quienes afecta la enfermedad del KURU?

A

mujeres adultas y niños

94
Q

que enfermedad es descrita por los nativos de las tierras altas de Nueva Guinea?

A

KURU

95
Q

como empieza la enfermedad del KURU?

A

trastornos antidepresivos

96
Q

cuales son los sintomas de KURU?

A
ataxia
aparición subaguda de disdiacocinesia
mioclínias
coreoatosis
debilidad motora
97
Q

donde afecta principalmente la enfermedad de KURU?

A

astrocitos y vacuolas

98
Q

que tipo de trastorno es el insomnio familiar letal?

A

autosomico dominante

99
Q

por que se da el insomnio familiar letal?

A

mutación en la proteína del prion

100
Q

cuando aparece el insomnio familiar letal?

A

23 y 73 años

101
Q

como inicia el insomnio familiar letal?

A

insomnio, perdida de ritmo cardiaco y alteraciones cognitivas

102
Q

en el insomnio familiar letal, que hormona disminuye?

A

ACTH, hormona crecimiento, melatonina y prolactina

103
Q

en el insomnio familiar letal, que tiende a aumentar?

A

cortisol basal

104
Q

como progresa el insomnio familiar letal?

A

mioclinias, ataxia y espasticidad

105
Q

que cuasan las mutaciones puntuales?

A

alteraciones en la secuencia de nucleotidos de un gen

106
Q

que tipos de mutuaciones puntuales existen?

A

sustituciones pares de bases, peridad o inserción de nucleotidos

107
Q

cuales son los tipos de sustituciones de pares d ebases?

A

transiciones

}transversiones

108
Q

en que consiste las transiciones?

A

cambia un nucleotido de una base purica por otra purica

pirimidica por pirimidica

109
Q

en que consiste las transversiones?

A

cambia nucleotidos de una base purica por pirimidica

110
Q

que tipo de de perida de inserción de nucleotidos existen?

A

adiciones génicas

deliciones génicas

111
Q

en que consiste las adiciones génicas?

A

adición de nucleotidos en gen

112
Q

en que consiste las deleciones géneticas?

A

perdida de nucleotidos

113
Q

que es un xeroderma pigmentoso?

A

genodermatosis

114
Q

por que se da un xeroderma pigmentoso?

A

alteraciones cutaneooculares fotoinducidas y cánceres cutaneos

115
Q

cual es uno de los sintomas del xeroderma pigmentoso?

A

afectación neurologica

116
Q

cual es la causa del xeroderma pigmentoso?

A

deficit genes del sistema de reparación por escisionresintesis delos nucleotidos NER

117
Q

donde se da el deficit de genes de reparación en el xeroderma pigmentoso?

A

primeros grupos géneticos (A-G)

118
Q

en cuales genes se da la anomalia del xiroderma pigmentoso?

A

genes de transcripción para el octavo grupo

119
Q

donde suelen ser multiples las melanomas?

A

multiples en la XP

120
Q

como se caracteriza la clinica de las melanomas?

A

poliformismo lesiones con discromia tipica

121
Q

cuando los pacientes padecen melanomas, que deben hacer?

A

evitar rayos solares y fuentes artificiales que emitan UV

122
Q

que tipo de herencia tiene la etiopatogenia?

A

autosomica recesiva

123
Q

por qué se da la etiopatogenia?

A

defecto genes para las enzimas reparadoras de ADN

helicasa/proteinas de unión/endonucleasa

124
Q

como se da la gravedad en la etiopatogenia?

A

segun la naturaleza

125
Q

que genera la etiopatogenia?

A

hipersensibilidad a la luz uv

formacion de neoplasias

126
Q

que puede aparecer con la etiopatogenia?

A

enfermedad neurologica

127
Q

en cuantos genes se conocen defectos para la etiopatogenia?

A

7

128
Q

que tipo de genes son los protogenes?

A

tipo II

129
Q

que significa ser un gen tipo II?

A

codificantes de proteinas

130
Q

que generan los protogenes?

A

inhibiendo procesos normales y apoptosis

131
Q

que genes pueden estar activos o dormidos dependiendo de la etapa d desarrolo?

A

protogenes

132
Q

que originan los oncogenes?

A

proteinas con función alterada

133
Q

como se activan los oncogenes?

A

mutaciones
expresión de un gen en fusión
yuxtaposición elementos potenciadores

134
Q

donde se pueden expresar los oncogenes?

A

linea germinal como sómatica

135
Q

que quiere decir que un oncogen se exprese en la linea?

A

es dominante

136
Q

de que depende las señales de amplificación?

A

quinasas

137
Q

que permite la amplificación de señales?

A

activación ciclo celular y proliferación

138
Q

como más se le puede llamar a la trisomia 21?

A

sindrome de down

139
Q

por que se caracteriza el sindrome de down?

A

ojos oblicuos
retraso mental
cabeza ancha

140
Q

que otro nombre recibe la trisomia 18?

A

sindrome de edwards

141
Q

cuales son los sintomas del sindrome de edwards?

A

deficiencia mental
boca y nariz pequeñas
lesiones cardiacas
membrana interdigital

142
Q

que otro nombre recibe la trisomia 13?

A

sindrome de patau

143
Q

cuales son los sintomas del sindrome de patau?

A

labio leporino
paladar hendido
deficiencias cerebrales y cardiovasculares

144
Q

cuales son las aneupliodas en los autosomas?

A

sindrome de down
sindrome de edwards
sindrome de patau

145
Q

cuales son las aneupliodias en los cromosomas sexuales?

A

sindrome de klinefelter
sindrome de turner
sindrome de doble Y
sindrome de triple X

146
Q

en que consiste el sindrome de klinefelter?

A

uno o más cromosomas X en exceso

147
Q

que caracteristicas tiene el sindrome de klinefelter?

A

se da en el sexo masculino
esterilidad
deficiencia mental
caracteres secundarios femeninos

148
Q

en que consiste el sindrome de turner?

A

monosomia del cromosoma X

149
Q

caracteristicas del sindrome de turner?

A

sexo femenino con un solo cromosoma X
esterilidad
torax ancho
baja estatura

150
Q

en que consiste el sindrome de doble Y?

A

dos cromosomas Y

151
Q

caracteristicas del sindrome de doble Y?

A

varones de estatura elevada

bajo coeficiente mental

152
Q

en que consiste el sindrome de triple X?

A

tres cromosomas X

153
Q

caracteristicas del sindrome triple X?

A

sexo femenino organos genitales atrofiados
fertilidad
bajo coeficiente mental

154
Q

quienes hacen parte de los transductores de señales?

A

familia de proteinas RAS

155
Q

que actividad tienen las proteinas RAS?

A

GTPasa