clinica segundo corte Flashcards
1
Q
en donde interfieren las enfermedades metabolicas de los músculos?
A
reacciones quimicas que se obtienen de los alimentos
2
Q
cuales son los sintomas de una enfermedad metabolica?
A
intolerancia al ejercicio mioglubinaria debilidad muscular cuidado cardiaco cuidado respiratorio
3
Q
que afectan las enfermedades de procesamiento carbos?
A
degradación de glucosa y glucogeno
4
Q
cual es el otro nombre de la Def. Maltasa acidica?
A
enfermedad de pompe
5
Q
que tipo de glucogenosis es la Def. maltasa acidica?
A
tipo 2
6
Q
cuando inicia la Def.maltasa acidica?
A
infancia a adultez
7
Q
cual es la unica enfermedad que tiene una herencia diferente a la autosomal recesiva?
A
fosfogliceratoquinasa
8
Q
cuales son los sintomas de Def. maltasa acidica?
A
debilidad progresiva de los miembros
9
Q
que es caracteristico de la Def. maltasa acidica?
A
macroglasia
10
Q
que otro nombre recibe la DEf. enzima bifurcadoras?
A
enfermedad de cori o forbes
11
Q
que tipo de glocogenosis es el Def. de enzimas bifurcadoras?
A
tipo 3
12
Q
que sintomas tiene la Def, enzimas bifurcadoras?
A
afecta el higado
13
Q
cuando puede mejorar la Def, enzimas bifurcadoras?
A
pubertad
14
Q
que otro nombre recibe la De. de fosforilasa?
A
enfermedad de McARdle
15
Q
que tipo de glucogenosis es la Def, fosforilasa?
A
tipo 5
16
Q
cuales son los sintomas de la Def de fosforilasa?
A
intolerancia al ejercicio
calambres
dolor muscular
17
Q
que sindrome se da el la DEf. de fosforilasa?
A
segundo aliento
18
Q
que se puede presentar en la Def,fosforilasa?
A
daños musculares
19
Q
que tipo de glucogenosis es la Def. fosfofructoquinasa?
A
tipo 7
20
Q
que sindrome no se da en la Def, fosfofructoquinasa?
A
segundo aliento
21
Q
cuales son los sintomas de la Def.fosfofructoquinasa?
A
intolerancia al ejercicio
calambres
dolor muscular
22
Q
que tipo de glucogenosis es el Def,fosfogliceratoquinasa?
A
tipo 9
23
Q
cuales son los sintomas de la Def, fosfogliceratoquinasa?
A
anemia
esplenomegalia
retardo mental
24
Q
que tipo de glucogenosis es la Def. de fosfogliceratomutasa?
A
tipo 10
25
cuales son los sintomas de la Def. fosfogliceratomutasa?
intolerancia ejercicio
calambres
dolores musculares
mioglobinuria
26
que tipo de glucogenosis es la Def. de deshidrogenasa lactato?
glucogenosis 11
27
cuales son los sintomas de la Def. de deshidrogenasa lactato?
intolerancia al ejercicio
| episodios mioglubinarios
28
que se puede hallar en la Def, hidrogenasa lactato?
erupción cutanea
29
cuales enfermedades estan asociadas con el proesamiento de grasas?
deficiencia de carnitina y transferasa de palmitil carnitina
30
que sintomas tiene la Def. carnitina?
enfermedad cardiaca
debilidad muscular
miembros
31
que enfermedad puede ser una consecuencia de otras enfermedades?
deficiencia de carnitina
32
cuando se da la deficiencia decarnitina?
niñez
33
cuales son los sintomas de la Def. transferasa de palmitil carnitina?
dolor muscular, rigidez y sensibilidad
34
que causa los sintomas de la DEf. de transferasa de palimitil carnitina?
ejercicio intenso y prolongado
| ayuno
35
que puede causar la mioglubinaria en la Def, de transferasa de palmitil carnitina?
degradación tejido muscular
36
que enfermedad afecta el reciclaje de ATP?
def. desaminosa mioadenilato
37
cuando inicia la Def. desaminosa mioadenilato?
edad adulta
38
que genera el mal reciclaje del ATP?
intolerancia, ejercicio de calambres, dolores musculares
39
generalmente la gente presenta sintomas en la Def. desaminosa mioadenilato?
no
40
de que tamaño son los poros que presentan los microtubulos?
25 nm
41
que forma el dominio C-terminal de la tubulina?
dos largas helices alfa
42
que proteinas son ejemplo de proteinas MAP?
quinesina y dineina
43
con que nombre se les conoce a las proteinas MAP de bajo peso molecular?
TAU
44
que hacen las proteinas MAP de bajo PM?
recubren el microtubulo y lo unen a otro
45
como se les llama a las proteinas MAP de alto PM?
MAP1-MAP4
46
cual MAP es importante para el transporte de dineina?
MAP 1 tipo C
47
Donde se encuentra la proteina MAP 2?
dendritas y cuerpo de la neurona
48
que función cumple la proteina MAP 4?
estabiliza el microtubulo
49
que proteina ayuda a la MAP 4?
MAP 3
50
que tipo de polimerización es el ensamblaje de tubulina?
no cavalente
51
en que fase mitotica actuan los microtubulos?
interfase y construcción del huso mitotico
52
como se le denomina al comportamiento dinamico de los microtubulos?
inestabilidad dinamica
53
en que consiste la inestabilidad dinamica?
aporte continuo de energia, por GTP gracias a la subunidad beta
54
como se le puede denominar a los microtubulos en la mitosis?
dianas antitumorales?
55
cuantos sitios de unión de lugandos antimitoticas en la tubulina?
cuatro
56
cuales son los sitios de union de la tubulina?
colchicina
vinca
taxol
laulimalida
57
que provocan las dianas antitumorales?
ejercen un efecto negativo en la polimerización deteniendo la célula en mitosis
58
que factor se tiene en cuenta para clasificar a las dianas antitumorales?
puntos de bloqueo del ciclo GTPasa
59
cuales son los grupos en los que se dividen las dianas antitumorales?
desestabilizadores de tubulina
| estabilizador/desestabilizador de microtubulos
60
cuales son los ligandos desactivadores de tubulina?
los que se unen al dominio vinca
61
que compuestos se unen al dominio vinca
los alcaloides de la vinca
62
por que se destacan los alcaloides de la vinca?
por ser importantes antileucemicos
63
se pueden unir los alcaloides de la vinca tanto a la tubulina sola como a microtubulos?
si
64
con que se asocia la vincristina?
linfoma-leucemia
65
con que se asocia la vinblastina?
osteosarcoma
66
con que se asocia la vinorelbina?
linfoma- tumor solido
67
que hace el dominio colchicina?
destruye el huso mitotico
68
que produce el ligando de la colchicina en altas concentraciones?
despolimerización de microtubulos
69
que produce el ligando de la colchicina en bajas concentraciones?
suprimen la dinamica del microtubulo
70
en el tratamiento de que enfermedad se emplea el ligando colchicina?
gota, no es un buen anteneoplasico por su elevada citotoxicidad
71
que es el taxol?
estabilizador de microtubulos
72
como que tipo de farmaco se emplea el taxol?
antitumoral
73
el taxol, induce la despolimerización en ausencia de que?
GTP
74
en tratamientos de que enfermedades se emplea el taxol?
cancer de ovario,mama,pulmon,sarcoma kaposi
75
es que condiciones el taxol estabiliza los microtubulos?
frio, CA2+, dulucion
76
que acción tiene el dominio laulimada?
induce polimerización en ausencia de GTP
77
que acción realiza la laulimada?
ensamblaje de microtubulos
78
de que esta constituido un proteosoma?
multiples subunidades proteicas
79
como degradan los proteosoma?
de forma selectiva
80
que estructuras estan relacionadas con el proceso de ubiquitinación?
proteosoma
81
cuales son los proteosomas funcionales?
proteosoma 26S
proteosoma 30S
inmunorpoteosoma
82
cuales son las funciones del proteosoma?
```
diferenciación célular
destrucción proteinas malformadas
inmunidad
regula ciclo
hidrolisis ATP
```
83
que tipo de proteina es la ubiquitina?
monomerica
84
cuantos aminoacidos tiene la ubiquitina?
76 aminoacidos
85
de que esta formdo el grupo C-trminal de la ubiquitina?
glicina
86
que hace la glicina en el grupo C-terminal de la ubiquitina?
favorece la union de la proteina
87
cuantas enzimas participan en la ubiquitinación?
tres (E1, E2, E3)
88
con que se asocia la enzima E1 de la ubiquitinación?
enzima activadora de ubiquitina
89
como se le denomina a la proteina E2 de la ubiquitinación?
enzima transportadora de ubiquitina
90
como se le denomina a la proteina E3 de la ubiquitinación?
ligasa
91
hasta donde transfiere E3 a la proteina?
residuos de lisina en las proteinas diana
92
en que estructura se apoya el sistema inmunitario?
inmunoproteosoma
93
que ayudan a distinguir entre una célula sana y cancerigena?
inmunoproteosoma
94
que son las células T- citoxicos?
linfocitos T
95
que inhibe al inmunoproteosoma?
inmunosupresion
96
que patologias estan ligadas al complejo proteosoma/ubiquitina?
```
hipertension
cancer
neurodegenerativas
motrices
fibrosis quistica
virales
```
97
a cuales sindromes de hipertension se hace referencia en en complejo proteosoma/ ubiquitina?
sindrome de liddle
| sindrome de DiGeorge
98
cuales enfermedades son neurodegenerativas?
alzheimer
parkinson
huntington
99
que sindrome tiene que ver con una enfemedad motriz?
sindrome de angelman
100
que genera la cercinogenesis?
mutaciones en el UPS
101
que proteinas son supresores de tumores u oncogenos?
proteina E3
102
cuales genes supresores de tumores actuan con UPS?
5 (APC,DCC,TP53,RB1,VHL)
103
Cuanto protooncogenes existen?
nueve
104
por que se dan las enfermedades lisosomales?
deficit de proteinas especificas intralisosomales
105
que afecta el deficit de proteinas intralisosomales?
proteinas transportadoras del núcleo al citoplasma
106
que estructuras afecta el deficit de proteinas lisososmales?
hridolasas acidas por acúmulo de residuos
107
que enfermedades lisosomales no son autosomicas recesivas?
```
enfermedad de fabry
mucopolisacaridosis tipo II
enfermedad de hunter
enfermedad de danon
ligadas al cromosoma X
```
108
como se manifiestan las enfermedades lisosomales?
por fenotipos tipicos
109
que es destacable de las enfermedades lisosomales?
alteracion neurologica,hematologica y visceral
110
en que consiste la enfermedad de farby?
acroparestesias
111
en que consiste la enfermedad de farber?
nodulos periarticulares
112
que caracteristicas tienen las enfermedades lisosomales?
dolor oseo, contractura articular y displasia
113
cuales son las mucopolisacaridosis mas frecuentes?
MPS I
114
cual es el nombre de la forma grave de la mucopolisacaridosis?
hurler y presenta un fenotipo caracteristico
115
cual es la forma intermedia de la mucopolisacaridosis?
enfermedad de hurler-scheie
116
cual es la enfermedad leve de la mucopolisacaridosis?
enfermedad de scheie?
117
que es la mucopolisacaridosis?
deficiencia enzimas que degradan los mucopolisacaridos y glucosaminoglucanos
118
en la mucolipidosis III hay daño neurologico?
no
119
que es caracteristico de la mucolipidosis III?
rigidez de hombros y codos, con estatura corta
120
que se puede presentar en la mucolipidosis III?
alteración de la válvula aortica
121
en que consiste la glucoproteinosis?
alteración glicosilación de proteinas
122
cual es el otro nombre que recibe la esfingolipidosis?
de farber
123
que presentan los pacientes de la enfermedad de farber?
alteraciones neurologicas graves
124
en la enfermedad de farber se da el acumulo de que?
cerámida
125
con que se relaciona el dolor en la enfermedad de farber?
inflamación granulomatosa que forma nodulos lipidocos
126
en que consiste la enfermedad de fabry?
acumulación de glucoesfingolipidos en endotelio, riñon, corazón, SNP
127
cuales son los sintomas de la enfermedad de fabry?
dolores difusos y sensación de quemazon en la pies y manos
128
que se asocia con la enfermedad de fabry?
pliegues nasolabiales marcados,prognatismo y alteraciones oculares tipicas
129
cual es la caracteristica principal de la enfermedad de gaucher?
hepatosplenomegalia
130
que se da en la enfermedad de gaucher?
anemia y trombocitopenia
131
como se da el diagnostico de la enfermedad de gaucher?
actividad de la beta glucosidasa acida en leucocitos y fibroblastos
132
que predomina en la enfermedad de niemann-pick?
sintomas neurologicos
133
que se da en la enfermedad de niemann-pick?
afectacion multiorganica y hepatoesplenomegalia
