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Biologia primera parte > clinica segundo corte > Flashcards

clinica segundo corte Flashcards

1
Q

en donde interfieren las enfermedades metabolicas de los músculos?

A

reacciones quimicas que se obtienen de los alimentos

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Q

cuales son los sintomas de una enfermedad metabolica?

A 
intolerancia al ejercicio
mioglubinaria 
debilidad muscular 
cuidado cardiaco 
cuidado respiratorio
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Q

que afectan las enfermedades de procesamiento carbos?

A

degradación de glucosa y glucogeno

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4
Q

cual es el otro nombre de la Def. Maltasa acidica?

A

enfermedad de pompe

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5
Q

que tipo de glucogenosis es la Def. maltasa acidica?

A

tipo 2

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6
Q

cuando inicia la Def.maltasa acidica?

A

infancia a adultez

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7
Q

cual es la unica enfermedad que tiene una herencia diferente a la autosomal recesiva?

A

fosfogliceratoquinasa

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8
Q

cuales son los sintomas de Def. maltasa acidica?

A

debilidad progresiva de los miembros

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9
Q

que es caracteristico de la Def. maltasa acidica?

A

macroglasia

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10
Q

que otro nombre recibe la DEf. enzima bifurcadoras?

A

enfermedad de cori o forbes

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11
Q

que tipo de glocogenosis es el Def. de enzimas bifurcadoras?

A

tipo 3

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12
Q

que sintomas tiene la Def, enzimas bifurcadoras?

A

afecta el higado

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13
Q

cuando puede mejorar la Def, enzimas bifurcadoras?

A

pubertad

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14
Q

que otro nombre recibe la De. de fosforilasa?

A

enfermedad de McARdle

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15
Q

que tipo de glucogenosis es la Def, fosforilasa?

A

tipo 5

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16
Q

cuales son los sintomas de la Def de fosforilasa?

A

intolerancia al ejercicio
calambres
dolor muscular

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17
Q

que sindrome se da el la DEf. de fosforilasa?

A

segundo aliento

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18
Q

que se puede presentar en la Def,fosforilasa?

A

daños musculares

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19
Q

que tipo de glucogenosis es la Def. fosfofructoquinasa?

A

tipo 7

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20
Q

que sindrome no se da en la Def, fosfofructoquinasa?

A

segundo aliento

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21
Q

cuales son los sintomas de la Def.fosfofructoquinasa?

A

intolerancia al ejercicio
calambres
dolor muscular

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22
Q

que tipo de glucogenosis es el Def,fosfogliceratoquinasa?

A

tipo 9

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23
Q

cuales son los sintomas de la Def, fosfogliceratoquinasa?

A

anemia
esplenomegalia
retardo mental

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24
Q

que tipo de glucogenosis es la Def. de fosfogliceratomutasa?

A

tipo 10

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25
Q

cuales son los sintomas de la Def. fosfogliceratomutasa?

A

intolerancia ejercicio
calambres
dolores musculares
mioglobinuria

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26
Q

que tipo de glucogenosis es la Def. de deshidrogenasa lactato?

A

glucogenosis 11

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27
Q

cuales son los sintomas de la Def. de deshidrogenasa lactato?

A

intolerancia al ejercicio

episodios mioglubinarios

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28
Q

que se puede hallar en la Def, hidrogenasa lactato?

A

erupción cutanea

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29
Q

cuales enfermedades estan asociadas con el proesamiento de grasas?

A

deficiencia de carnitina y transferasa de palmitil carnitina

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30
Q

que sintomas tiene la Def. carnitina?

A

enfermedad cardiaca
debilidad muscular
miembros

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31
Q

que enfermedad puede ser una consecuencia de otras enfermedades?

A

deficiencia de carnitina

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32
Q

cuando se da la deficiencia decarnitina?

A

niñez

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33
Q

cuales son los sintomas de la Def. transferasa de palmitil carnitina?

A

dolor muscular, rigidez y sensibilidad

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34
Q

que causa los sintomas de la DEf. de transferasa de palimitil carnitina?

A

ejercicio intenso y prolongado

ayuno

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35
Q

que puede causar la mioglubinaria en la Def, de transferasa de palmitil carnitina?

A

degradación tejido muscular

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36
Q

que enfermedad afecta el reciclaje de ATP?

A

def. desaminosa mioadenilato

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37
Q

cuando inicia la Def. desaminosa mioadenilato?

A

edad adulta

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38
Q

que genera el mal reciclaje del ATP?

A

intolerancia, ejercicio de calambres, dolores musculares

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39
Q

generalmente la gente presenta sintomas en la Def. desaminosa mioadenilato?

A

no

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40
Q

de que tamaño son los poros que presentan los microtubulos?

A

25 nm

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41
Q

que forma el dominio C-terminal de la tubulina?

A

dos largas helices alfa

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42
Q

que proteinas son ejemplo de proteinas MAP?

A

quinesina y dineina

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43
Q

con que nombre se les conoce a las proteinas MAP de bajo peso molecular?

A

TAU

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44
Q

que hacen las proteinas MAP de bajo PM?

A

recubren el microtubulo y lo unen a otro

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45
Q

como se les llama a las proteinas MAP de alto PM?

A

MAP1-MAP4

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46
Q

cual MAP es importante para el transporte de dineina?

A

MAP 1 tipo C

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47
Q

Donde se encuentra la proteina MAP 2?

A

dendritas y cuerpo de la neurona

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48
Q

que función cumple la proteina MAP 4?

A

estabiliza el microtubulo

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49
Q

que proteina ayuda a la MAP 4?

A

MAP 3

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50
Q

que tipo de polimerización es el ensamblaje de tubulina?

A

no cavalente

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51
Q

en que fase mitotica actuan los microtubulos?

A

interfase y construcción del huso mitotico

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52
Q

como se le denomina al comportamiento dinamico de los microtubulos?

A

inestabilidad dinamica

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53
Q

en que consiste la inestabilidad dinamica?

A

aporte continuo de energia, por GTP gracias a la subunidad beta

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54
Q

como se le puede denominar a los microtubulos en la mitosis?

A

dianas antitumorales?

55
Q

cuantos sitios de unión de lugandos antimitoticas en la tubulina?

A

cuatro

56
Q

cuales son los sitios de union de la tubulina?

A

colchicina
vinca
taxol
laulimalida

57
Q

que provocan las dianas antitumorales?

A

ejercen un efecto negativo en la polimerización deteniendo la célula en mitosis

58
Q

que factor se tiene en cuenta para clasificar a las dianas antitumorales?

A

puntos de bloqueo del ciclo GTPasa

59
Q

cuales son los grupos en los que se dividen las dianas antitumorales?

A

desestabilizadores de tubulina

estabilizador/desestabilizador de microtubulos

60
Q

cuales son los ligandos desactivadores de tubulina?

A

los que se unen al dominio vinca

61
Q

que compuestos se unen al dominio vinca

A

los alcaloides de la vinca

62
Q

por que se destacan los alcaloides de la vinca?

A

por ser importantes antileucemicos

63
Q

se pueden unir los alcaloides de la vinca tanto a la tubulina sola como a microtubulos?

A

si

64
Q

con que se asocia la vincristina?

A

linfoma-leucemia

65
Q

con que se asocia la vinblastina?

A

osteosarcoma

66
Q

con que se asocia la vinorelbina?

A

linfoma- tumor solido

67
Q

que hace el dominio colchicina?

A

destruye el huso mitotico

68
Q

que produce el ligando de la colchicina en altas concentraciones?

A

despolimerización de microtubulos

69
Q

que produce el ligando de la colchicina en bajas concentraciones?

A

suprimen la dinamica del microtubulo

70
Q

en el tratamiento de que enfermedad se emplea el ligando colchicina?

A

gota, no es un buen anteneoplasico por su elevada citotoxicidad

71
Q

que es el taxol?

A

estabilizador de microtubulos

72
Q

como que tipo de farmaco se emplea el taxol?

A

antitumoral

73
Q

el taxol, induce la despolimerización en ausencia de que?

A

GTP

74
Q

en tratamientos de que enfermedades se emplea el taxol?

A

cancer de ovario,mama,pulmon,sarcoma kaposi

75
Q

es que condiciones el taxol estabiliza los microtubulos?

A

frio, CA2+, dulucion

76
Q

que acción tiene el dominio laulimada?

A

induce polimerización en ausencia de GTP

77
Q

que acción realiza la laulimada?

A

ensamblaje de microtubulos

78
Q

de que esta constituido un proteosoma?

A

multiples subunidades proteicas

79
Q

como degradan los proteosoma?

A

de forma selectiva

80
Q

que estructuras estan relacionadas con el proceso de ubiquitinación?

A

proteosoma

81
Q

cuales son los proteosomas funcionales?

A

proteosoma 26S
proteosoma 30S
inmunorpoteosoma

82
Q

cuales son las funciones del proteosoma?

A 
diferenciación célular
destrucción proteinas malformadas 
inmunidad
regula ciclo 
hidrolisis ATP
83
Q

que tipo de proteina es la ubiquitina?

A

monomerica

84
Q

cuantos aminoacidos tiene la ubiquitina?

A

76 aminoacidos

85
Q

de que esta formdo el grupo C-trminal de la ubiquitina?

A

glicina

86
Q

que hace la glicina en el grupo C-terminal de la ubiquitina?

A

favorece la union de la proteina

87
Q

cuantas enzimas participan en la ubiquitinación?

A

tres (E1, E2, E3)

88
Q

con que se asocia la enzima E1 de la ubiquitinación?

A

enzima activadora de ubiquitina

89
Q

como se le denomina a la proteina E2 de la ubiquitinación?

A

enzima transportadora de ubiquitina

90
Q

como se le denomina a la proteina E3 de la ubiquitinación?

A

ligasa

91
Q

hasta donde transfiere E3 a la proteina?

A

residuos de lisina en las proteinas diana

92
Q

en que estructura se apoya el sistema inmunitario?

A

inmunoproteosoma

93
Q

que ayudan a distinguir entre una célula sana y cancerigena?

A

inmunoproteosoma

94
Q

que son las células T- citoxicos?

A

linfocitos T

95
Q

que inhibe al inmunoproteosoma?

A

inmunosupresion

96
Q

que patologias estan ligadas al complejo proteosoma/ubiquitina?

A 
hipertension 
cancer 
neurodegenerativas 
motrices 
fibrosis quistica 
virales
97
Q

a cuales sindromes de hipertension se hace referencia en en complejo proteosoma/ ubiquitina?

A

sindrome de liddle

sindrome de DiGeorge

98
Q

cuales enfermedades son neurodegenerativas?

A

alzheimer
parkinson
huntington

99
Q

que sindrome tiene que ver con una enfemedad motriz?

A

sindrome de angelman

100
Q

que genera la cercinogenesis?

A

mutaciones en el UPS

101
Q

que proteinas son supresores de tumores u oncogenos?

A

proteina E3

102
Q

cuales genes supresores de tumores actuan con UPS?

A

5 (APC,DCC,TP53,RB1,VHL)

103
Q

Cuanto protooncogenes existen?

A

nueve

104
Q

por que se dan las enfermedades lisosomales?

A

deficit de proteinas especificas intralisosomales

105
Q

que afecta el deficit de proteinas intralisosomales?

A

proteinas transportadoras del núcleo al citoplasma

106
Q

que estructuras afecta el deficit de proteinas lisososmales?

A

hridolasas acidas por acúmulo de residuos

107
Q

que enfermedades lisosomales no son autosomicas recesivas?

A 
enfermedad de fabry
mucopolisacaridosis tipo II
enfermedad de hunter 
enfermedad de danon
ligadas al cromosoma X
108
Q

como se manifiestan las enfermedades lisosomales?

A

por fenotipos tipicos

109
Q

que es destacable de las enfermedades lisosomales?

A

alteracion neurologica,hematologica y visceral

110
Q

en que consiste la enfermedad de farby?

A

acroparestesias

111
Q

en que consiste la enfermedad de farber?

A

nodulos periarticulares

112
Q

que caracteristicas tienen las enfermedades lisosomales?

A

dolor oseo, contractura articular y displasia

113
Q

cuales son las mucopolisacaridosis mas frecuentes?

A

MPS I

114
Q

cual es el nombre de la forma grave de la mucopolisacaridosis?

A

hurler y presenta un fenotipo caracteristico

115
Q

cual es la forma intermedia de la mucopolisacaridosis?

A

enfermedad de hurler-scheie

116
Q

cual es la enfermedad leve de la mucopolisacaridosis?

A

enfermedad de scheie?

117
Q

que es la mucopolisacaridosis?

A

deficiencia enzimas que degradan los mucopolisacaridos y glucosaminoglucanos

118
Q

en la mucolipidosis III hay daño neurologico?

A

no

119
Q

que es caracteristico de la mucolipidosis III?

A

rigidez de hombros y codos, con estatura corta

120
Q

que se puede presentar en la mucolipidosis III?

A

alteración de la válvula aortica

121
Q

en que consiste la glucoproteinosis?

A

alteración glicosilación de proteinas

122
Q

cual es el otro nombre que recibe la esfingolipidosis?

A

de farber

123
Q

que presentan los pacientes de la enfermedad de farber?

A

alteraciones neurologicas graves

124
Q

en la enfermedad de farber se da el acumulo de que?

A

cerámida

125
Q

con que se relaciona el dolor en la enfermedad de farber?

A

inflamación granulomatosa que forma nodulos lipidocos

126
Q

en que consiste la enfermedad de fabry?

A

acumulación de glucoesfingolipidos en endotelio, riñon, corazón, SNP

127
Q

cuales son los sintomas de la enfermedad de fabry?

A

dolores difusos y sensación de quemazon en la pies y manos

128
Q

que se asocia con la enfermedad de fabry?

A

pliegues nasolabiales marcados,prognatismo y alteraciones oculares tipicas

129
Q

cual es la caracteristica principal de la enfermedad de gaucher?

A

hepatosplenomegalia

130
Q

que se da en la enfermedad de gaucher?

A

anemia y trombocitopenia

131
Q

como se da el diagnostico de la enfermedad de gaucher?

A

actividad de la beta glucosidasa acida en leucocitos y fibroblastos

132
Q

que predomina en la enfermedad de niemann-pick?

A

sintomas neurologicos

133
Q

que se da en la enfermedad de niemann-pick?

A

afectacion multiorganica y hepatoesplenomegalia

Biologia primera parte (9 decks)

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