Citogenética 2 Flashcards
Alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad
teratogénesis
Limitaciones del cariotipo
alteraciones mendelianas
teratogenésis
mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
Si el cariotipo no son 46 cromosomas
aneuploidía o poliploidía
Aneuploidía
cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto de 23 (haploide)
Cuando se tienen mas de 2 copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en tetraploide
Poliploidía
Ejemplos de aneuploidía
trisomía
tetrasomía
monosomía
Poliplidía ejemplos
triploidía o tetraploidía
Síndrome de Turner
Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X
45, X
Sx de Down
trisomía 21
no disyunción meiótica
defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica
Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica
nulisómica
En la triploidía hay_____ cromosomas
69
En la tetraploidía hay ____ cromosomas
92
Origen de las poliploidías
dispermia
falla de disyunción meiótica
falla en la primera division mitótica
Mosaico cromosómico/somático
presencia de 2 o más líneas celulares con número cromosómico diferente
producto de no disyunción postcigótica