Citogenética 2 Flashcards
Alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad
teratogénesis
Limitaciones del cariotipo
alteraciones mendelianas
teratogenésis
mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales
Si el cariotipo no son 46 cromosomas
aneuploidía o poliploidía
Aneuploidía
cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto de 23 (haploide)
Cuando se tienen mas de 2 copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en tetraploide
Poliploidía
Ejemplos de aneuploidía
trisomía
tetrasomía
monosomía
Poliplidía ejemplos
triploidía o tetraploidía
Síndrome de Turner
Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X
45, X
Sx de Down
trisomía 21
no disyunción meiótica
defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica
Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica
nulisómica
En la triploidía hay_____ cromosomas
69
En la tetraploidía hay ____ cromosomas
92
Origen de las poliploidías
dispermia
falla de disyunción meiótica
falla en la primera division mitótica
Mosaico cromosómico/somático
presencia de 2 o más líneas celulares con número cromosómico diferente
producto de no disyunción postcigótica
Es la trisomía mas frecuente y la causa genética más común de la deficiencia mental
síndrome de Down
1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)
¿Quién describio el Sx de Down originalmente?
John Langdon Down en 1866
denomino al Sx de Dow como “idiocia furfurácea (deficiencia mental rojiza)
se conocio como mongolismo por el aspecto, rasgo atávico, regresión a una raza inferior
Ideas del Dr. Down
Oftalmólogo que sugiere origen cromosómico
Waardenburg
El 1-2% de pacientes don SD presenta
mosaicismo
95% es de orogen materno V/F
VERDADERO
3-8% presenta traslocación Robertsoniana V/F
FALSO
3-4%
¿Por qué solo tienen 1 pliege en las palmas?
porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario
Características clínicas en recién nacidos
hipotonía
reflejo de Moro auscente
hiporreactividad
cardipatía congénita aprox 50%
manchas de brushfield
Reflejo de Moro
el bebe luce sobresaltado y sus brazos se extienden hacia delante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados
Riesgo si la madre es menor de 35 años
1/700 RNV
Riesgo si la madre es menor de 35 pero ya tuvo 1 hijo afectado
1/100 RNV
Translocación Robertsoniana
ocurre entre cromosomas acrocéntricos
un cromosoma entero se une a otro en el centrómero
