Citogenética 2 Flashcards

1
Q

Alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida durante el embarazo que es detectada durante la gestación, en el nacimiento o con posterioridad

A

teratogénesis

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2
Q

Limitaciones del cariotipo

A

alteraciones mendelianas
teratogenésis
mosaicos cromosómicos, somáticos y gonadales

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3
Q

Si el cariotipo no son 46 cromosomas

A

aneuploidía o poliploidía

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4
Q

Aneuploidía

A

cualquier número de cromosomas que no es múltiplo exacto de 23 (haploide)

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5
Q

Cuando se tienen mas de 2 copias de cromosomas y es un evento en el que se triplican todos los genomas que hace que, por ejemplo, un diploide se convierta en tetraploide

A

Poliploidía

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6
Q

Ejemplos de aneuploidía

A

trisomía
tetrasomía
monosomía

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7
Q

Poliplidía ejemplos

A

triploidía o tetraploidía

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8
Q

Síndrome de Turner

A

Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X
45, X

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9
Q

Sx de Down

A

trisomía 21

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10
Q

no disyunción meiótica

A

defecto en la separación de cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular meiótica

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11
Q

Célula que carece de cromosomas debido a la no disyunción meiótica

A

nulisómica

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12
Q

En la triploidía hay_____ cromosomas

A

69

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13
Q

En la tetraploidía hay ____ cromosomas

A

92

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14
Q

Origen de las poliploidías

A

dispermia
falla de disyunción meiótica
falla en la primera division mitótica

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15
Q

Mosaico cromosómico/somático

A

presencia de 2 o más líneas celulares con número cromosómico diferente
producto de no disyunción postcigótica

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16
Q

Es la trisomía mas frecuente y la causa genética más común de la deficiencia mental

A

síndrome de Down
1/700 RNV (1 en 700 recien nacidos vivos)

17
Q

¿Quién describio el Sx de Down originalmente?

A

John Langdon Down en 1866

18
Q

denomino al Sx de Dow como “idiocia furfurácea (deficiencia mental rojiza)
se conocio como mongolismo por el aspecto, rasgo atávico, regresión a una raza inferior

A

Ideas del Dr. Down

19
Q

Oftalmólogo que sugiere origen cromosómico

A

Waardenburg

20
Q

El 1-2% de pacientes don SD presenta

A

mosaicismo

21
Q

95% es de orogen materno V/F

A

VERDADERO

22
Q

3-8% presenta traslocación Robertsoniana V/F

A

FALSO
3-4%

23
Q

¿Por qué solo tienen 1 pliege en las palmas?

A

porque no ocurre flexión de las manos durante el desarrollo embrionario

24
Q

Características clínicas en recién nacidos

A

hipotonía
reflejo de Moro auscente
hiporreactividad
cardipatía congénita aprox 50%
manchas de brushfield

25
Q

Reflejo de Moro

A

el bebe luce sobresaltado y sus brazos se extienden hacia delante de lado con las palmas hacia arriba y los pulgares flexionados

26
Q

Riesgo si la madre es menor de 35 años

A

1/700 RNV

27
Q

Riesgo si la madre es menor de 35 pero ya tuvo 1 hijo afectado

A

1/100 RNV

28
Q

Translocación Robertsoniana

A

ocurre entre cromosomas acrocéntricos
un cromosoma entero se une a otro en el centrómero