Chromosomes

Question 1

_Le nucléosome _

Answer 1

unité de base de la chromatine cœur protéique :

**octamère d’histones **H2A, H2B, H3 et H4
constitué de 150 à 200 pb d’ADN (1 tour ¾)

Question 2

compaction de la chromatine

Answer 2

• Formation du nucléofilament : chapelet de nucléosomes collier de perles

^{_{Histones H1 : histones de liaison qui lie l’ADN à l’endroit où celui-ci rentreet sortde la particule de cœur et scelle ainsi le nucléosome}}

• Formation fibre de 30nm compaction des chapelets de nucléosomes intéractions physico-chimiques entre les nucléosomes
• Empaquetage hélicoïdal de chromatine en fibre de 300 puis de 700 nm (surenroulements successifs)

Question 3

coloration de l’euchromatine

Answer 3

• bandes G: dénaturation chimique
• bande R: dénaturation thermique

Question 4

coloration complémentaires

Answer 4

• Bandes Nor: nitrate d’argent
• Bandes C: hydroxyde de barium

Question 5

Giemsa-Banding

Answer 5

• sur ttes la longueur du ch
• marquage en noir des zones:
  
  • riches en liaisons A-T
  • à réplication tardives
  • pauvres en gènes
• dénaturation chimique à la trypsine puis marquage au Giemsa

Question 6

Reverse Staining Giemsa Method

Answer 6

• dénaturation thermique (environ 90°C), solution de pH = 5.8
• coloration au Giemsa
• marquage des zones:
  
  • ​riches en gènes
  • à réplication précoce
  • riche en G-C

Question 7

bandes C

Answer 7

• marquages des centromères
• Solution chauffée d’hydroxyde de barium
• marquage des zones:
  
  • centromériques
  • Constrictions secondaires
  • Bras long du chromosome Y

Question 8

constrictions secondaires

Answer 8

• situées sur les chromosomes 1 ; 9 ; 16
• = zones sous-centromériques.
• taille variable (Hétérochromatine).
• Variations non pathogènes : polymorphismes

Question 9

Bandes Nor

Answer 9

• Marquage des organisateurs nucléolaires (Nor)
• nitrate d’argent
• marquage:
  
  • Satellites des chromosomes acrocentriques (13,14, 15, 21 et 22)

Question 10

index centromérique

Answer 10

IC=p/p+q

Question 11

Chromosomes métacentriques :

Answer 11

p≈q,IC≈0,5
exemple : chromosomes 3

Question 12

• Chromosomes acrocentriques :

Answer 12

p<<<q proche de></q>exemples : chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22

Question 13

• Chromosomes submétacentriques :

Answer 13

p<q></q>exemple : chromosomes 5
36

Question 14

Organisateurs nucléolaires (NOR)

keskecqueça?!

Answer 14

• gènes codant pour les ARN ribosomaux
• se situent dans les bras courts des chromosomes acrocentriques (13,14,15,21,22)

Question 15

Les bandes chromosomiques
Le nombre de bandes

• dépend de la _______ des chromosomes sur une ______(compaction de la chromatine)
• _____ d’une mitose à l’autre

Le nombre de bandes par lot haploïde de chromosomes (23 chromosomes) :
définir la résolution du caryotype : ___ bandes à ___ bandes.
1 bande = ____ Mégabases pour un chromosome métaphasique

Answer 15

Les bandes chromosomiques
Le nombre de bandes

• dépend de la condensation des chromosomes sur une métaphase (compaction de la chromatine)
• varie d’une mitose à l’autre

Le nombre de bandes par lot haploïde de chromosomes (23 chromosomes) :
définir la résolution du caryotype : 400 bandes à 550 bandes.
1 bande = 5-10 Mégabases pour un chromosome métaphasique

Question 16

Le génome

• ____ mégabases
• ____ gènes
• _____ bande

Le chromosome

• _____ mégabases
• _____ gènes / chromosome

1 bande chromosomique

• ____ mégabases
• ____ gènes

Answer 16

Le génome

• 3000 mégabases
• **24000 **gènes
• **400-800 **bandes

Le chromosome

• 50-250 mégabases
• **250-4000 **gènes / chromosome

1 bande chromosomique

• **5-10 **mégabases
• **50-100 **gènes

Question 17

Le centromère

Answer 17

= constriction primaire

• hétérochromatine constitutive
• 5% du gènome
• complexe ADN protéine associé au kinétochore
• présent qu’au moment de la mitose, dernier endroit où chromatides soeurs restent appariées => dernier endroit répliqué
• séquence répétées en tandem non codante associé à prot spécifique (centromeric proteines CENP), ADN satellite, alpha satellite
• permet de rattacher le chromosome au fuseau mitotique

Question 18

télomère

Answer 18

• ADN non codant répété
• taille de 5 à 15 kB
• diminue avec l’âge/maladie

Question 19

les constrictions secondaires

Answer 19

• situées sur chromosome: 1 ; 9 ; 16
• sous centromérique
• hétéchromatine

Question 20

Bande Q

Answer 20

• marquage à la moutarde de quinacrine

met en évidence:

• les zones à réplication tardive
• pauvres en gène actif
• riche en AT

Question 21

Waldeyer

Answer 21

1888, proposition du terme chromosomes: éléments colorés visibles au cours de la division cellulaire

Question 22

Tijo et Levan

Answer 22

1956, 46 chr dans les cellules humaines

Question 23

lejeune gauthier turpin

Answer 23

1959, découverte trisomie 21

Question 24

Jacobs et Strong

Answer 24

1959, découverte syndrome de Klinefelter: 47, XXY

Question 25

Nowell et Hungerford

Answer 25

1960, découverte 1ere anomalie chr dans un tissu cancéreux

Question 26

caspersson

Answer 26

années 1970, techniques de marquage en bandes

Question 27

années 1980

Answer 27

Hybridation in situ avec des sondes radioactives puis avec des sondes fluorescentes (FISH, fluorescent in situ hybridization)