Anomalies chromosomiques Flashcards
anomalies chromosomiques peuvent être :
constitutionnelles
(présentes à la naissance)
produites au cours de la gamétogenèse
produites au cours des premières divisions du zygote
fréquences :
- 0,7% à 0,85% des enfants vivants à la naissance
- 6% des enfants morts-nés
- 60% des fausses couches spontanées
anomalies chromosomiques peuvent être:
acquises
(dans les cellules tumorales)
produites secondairement durant la vie
- liées à un processus de transformation maligne
- limitées à un (ou des) organe(s) / un (ou des) tissu(s)
Les anomalies chromosomiques peuvent être :
homogènes
toutes les cellules présentent la même formule
chromosomique
les anomalies chromosomiques peuvent être:
en mosaïque
présence de plusieurs populations cellulaires avec des formules chromosomiques différentes
anomalies de nombre
concerne un chromosome ou le génome
déséquilibrée
triploïdie, fréquence congénitale
exceptionnelle à la naissance
Mécanismes de formation d’une triploïdie :
la digynie
=lot chromosomique surnuméraire est d’origine maternelle
- fécondation d’un gamète femelle diploïde (2n)avec un gamète mâle normal haploïde (1n)
- non expulsion du deuxième globule polaire (1n+1n) / fécondation avec un gamète mâle normal haploïde (1n)
mécanisme de formation de triploïdie:
**la diandrie **
le lot chromosomique surnuméraire est d’origine paternelle
- fécondation d’un gamète femelle normal haploïde (1n)par un gamète mâle diploïde (2n)
- fécondation d’un gamète femelle normal haploïde (1n)par deux gamètes mâles haploïdes (1n+1n)
tétraploïdie
formation
se forme par endomitose
duplication de l’ADN non suivie d’une division cellulaire cytoplasmique => 92 CH
aneuploïdie
types et formations
- trisomie
- monosomie
Résultent de perturbations de la ségrégation pendant la méiose ou la mitose = NON DISJONCTION
pas toutes compatibles avec la survie
trisomies totales libres homogènes et constitutionnelles
compatibles avec la survie
autosome
- 47,XX,+21ou47,XY,+21(syndrome de Down)
- 47,XX,+13 ou47,XY,+13(syndrome de Patau)
- 47,XX,+18 ou 47,XY,+18(syndrome d’Edwards)
gonosome
- 47,XXX (triple X)
- 47,XXY (syndrome de Klinefelter)
- 47,XYY (double Y)
la seule monosomie totale viable constitutionnelle
est …
la monosomie X:
perte d’un gonosome
45,X(syndrome de Turner)
syndrome de Turner
45, X
trisomie libre en mosaïque
compatible avec la survie?
gonosomes/autosomes
OUI
homogènes ou non
ANOMALIES DE STRUCTURES
touche 1 ch ou plus.
modif. structure ch <= 1 ou plusieurs cassures suivies de recollements erronés
cassures peuvent affecter ts les ch., ts les bras chromosomiques.
- pathologies constitutionnelles, elles sont **aléatoires **mais il existe des régions préférentielles.
- pathologies acquises, elles sont non-aléatoires.
anomalies peuvent être:
- -équilibrées(sans perte ni gain de matériel)
- -déséquilibrées(perte de matériel / gain de matériel)
délétion
anomalie de structure
=> 1 seul chromosome.
= perte d’un fragment d’un chromosome.
=> monosomie partielle
anomalie déséquilibrée
Abréviation : del
2 types:
- terminales: 1 seul point de cassure
- interstitielles: 2 points de cassures, perte du fragment intermédiaire et recollements des extrémités
duplication
Anomalie de structure touchant 1 seul chromosome.
Présence en double exemplaire d’un fragment chromosomique (trisomie partielle).
déséquilibrée: conséquences cliniques.
Abréviation : dup
Il existe 2 types de duplication :
- EN TANDEM*
- EN MIROIR
inversion
1 seul chromosome.
dues à : 2 cassures ds ch. suivies rotation de 180°du fragment chromosomique.
anomalie équilibrée, sans perte ni gain de matériel.
Sans conséquence phénotypique.
Abréviation : inv
Il existe 2 types d’inversion :
- PERICENTRIQUE
- PARACENTRIQUE
Isochromosome
1 seul chromosome.
Perte bras chromosomique associée à la duplication du bras
chromosomique restant.
Anomalie chromosomique déséquilibrée
Abréviation :i
Anneau chromosomique = ring
Anomalie de structure touchant 1 seul chromosome.
Abréviation :r
ch en anneau (forme circulaire) <= 2 cassures suivies de la réunion des 2 extrémités.
+ souvent déséquilibrée.
Translocation réciproque équilibrée
- échange de 2 fragments chromosomiques entre 2 chromosomes
- (le plus souvent non homologues)
- Abréviation : t
- équilibrée, sans conséquence phénotypique
- peut concerner tous les chromosomes
Translocation robertsonienne
- uniquement les chromosomes acrocentriques : 13, 14, 15, 21 et 22.
- Fusion des centromères (ou juxta) de 2 chromosomes acrocentriques
- La translocation porte les 2 bras q des acrocentriques avec perte des bras p
Abréviation : rob
- formule chromosomique à 45 chromosomes
- équilibrée malgré la perte
Insertion chromosomique
affectant deux chromosomes, en général.
=> mécanisme à trois cassures :
- deux sur le ch donneur
- une sur le ch receveur.
Abréviation : ins(R,D)
2 types d’insertion :
- DIRECTE
- INVERSEE
équilibré, sans conséquence phénotypique.
Insertion d’un segment intermédiaire (du chromosome donneur) à l’intérieur d’un autre bras chromosomique (chromosome receveur)
Fréquence
Trisomie 21
1/700
Fréquence
Trisomie 18
1/800
Fréquence
Trisomie 13
1/20 000
Fréquence
XXY
1/1000 GARCON
fréquence
XYY
1/1000 garçons
fréquence
X
1/10 000 filles
fréquence
anomalies de structures équilibrées
3.5/1000
fréquence
anomalies de structures déséquilibrées
1.5/1000
