chapter 6 en 7

Question 1

monogensiche kenmerken

Answer 1

veel kenmerken en ziektebeelden worden veroorzaakt door 1 gen

Question 2

digenische of polygene kenmerken

Answer 2

enkele of vele genen die kenmerken veroorzaken. complexe of multifactoriele kenmerken vermits vaak ook omgevingsfactoren deze kunnen beïnvloeden

Question 3

autosomaal dominante overerving

Answer 3

• kenmerk komt voor in elke generatie : vertikale transmissie
• kenmerk komt zowel bij man als vrouw met vergelijkbare frequentie
• een aangetast individu heeft 1 aangetaste ouder
• het kenmerk komt statisch bij de helft van de nakomelingen voor als 1 ouder is aangetast
• vader op zoon overerving kan voorkomen
  (negatieve selectie met dieren)

Question 4

autosomaal recessieve overerving

Answer 4

• kenmerk komt meestal maar in 1 generatie voor : horizontale transmissie
• kenmerk komt zowel bij man en vrouw voor met vergelijkbare frequentie
• vaak een graad van verwantschap (consanguiniteit) waar te nemen bij de ouders
• ieder mens drager van 5tal letale recessieve aandoeningne
• het herhalingsrisico is 25%

Question 5

X-gebonden recessieve overerving

Answer 5

• kenmerk komt alleen voor bij man
• we worden vaak generaties overgeslagen
• nooit transmissie van vader op zoon
• de zonen van draagster hebben 50% kans het kenmerk te bezitten en dochters 0%

Question 6

X-gebonden dominante kenmerken

Answer 6

-kenmerken komt dubbel zo frequent voor bij vrouwen dan bij mannen
-er worden geen generaties overgeslagen
vader-zoon transmissie wordt niet waargenomen

Question 7

hypophosphatemische rickets

Answer 7

nieren reabsorberen fosfaat slecht en zorgen zo voor abnormale botten

Question 8

incontinentia pigmenti

Answer 8

onder microscoop lijkt melanine uit melanocyten in de extracellulaire ruimte te lekken

Question 9

Y-gebonden overerving

Answer 9

• kenmerk komt alleen bij mannen voor
• er worden geen generatie overgeslagen
• overerving gebeurt enkel van vader op zoon

Question 10

mitochondriele overerving

Answer 10

langs maternale lijn

Question 11

heteroplasmie

Answer 11

mutant en normaal mitochondrieel DNA komen samen voor

Question 12

fenocopie

Answer 12

zelfde ziekte is aanwezig maar kan veroorzaakt worden door een andere genetische oorzaak

Question 13

anticipatie

Answer 13

sommige erfelijke aandoeningen worden van generatie tot generatie ernstiger. Kan zich uiten in veranderde klinische symptomen en vervroegde aanvangsleeftijd. Worden veroorzaakt door een verlenging van een korte herhalingssequentie die zich in het vertaalde of onvertaalde gebied van een gen bevindt. Er is een duidelijke correlatie tussen het aantal herhalingen en de ernst van de ziekte. Aantal herhalingen neemt toe van generatie tot generatie. kan geen functionele eiwit gevormd worden.

Question 14

somatische mutaties

Answer 14

treden tijdens ontwikkelingsfase op. kunnen ervoor zorgen dat een individu mozaiek is voor een mutatie en deze dus draagt in een gedeelte van de cellen.

Question 15

kiemlijnmosaicisme

Answer 15

dragen gedeelte of alle geslachtscellen de mutatie maar niet aanwezig in andere cellen in het lichaam

Question 16

uniparentale disomie

Answer 16

beide copijen van eenzelfde homoloog van een ouder krijgen

Question 17

genomische imprenting

Answer 17

1 van beide copijen tot expressie komt, ofwel paternale of maternale. geen permanente verandering over generaties want bij vorming gameten wordt ze uitgewist en wordt er nieuwe aangebracht

Question 18

Angelman syndroom

Answer 18

door maternaal chormosoom. ziektebeeld veroorzaakt door genetsiche afwijkingen in de regio die de expressie van de betrokken gene reguleert of soms door uniparentale disomie.

Question 19

Prader-Willi

Answer 19

door paternale chromosoom

Question 20

populatie

Answer 20

groep van organismen die zich voortplanten en afkomstig zijn van een geografisch beperkte regio

Question 21

genotypefrequenties

Answer 21

deel/geheel

Question 22

genfrequenties

Answer 22

deel/geheel en dan p + q = 1

Question 23

De wet van Hardy-Weinberg

Answer 23

p^2 +2pq + q^2
de populatiefrequenties van genotypes kunnen voorspeld worden op basis van genfrequenties q en p.
genfrequenties en genotype frequenties blijven in een populatie constant over generatie sheen.

voorwaarden:
1. populatie is groot
2. kruisingen gebeuren at random
3. allelfrequenties blijven constant over verschillende generaties. Dat kan als:
- geen hoge mutatiesnelheid
individuen met verschillende genotypes gelijke kans hebben om zich voort te planten en genen door te geven. dus geen negatieve selectie
-geen grote immigratie vanuit een populatie met afwijkende allelfrequenties

Question 24

1. natuurlijke selectie

Answer 24

negatieve of positieve selectie

Question 25

2. niet willekeurige paring

Answer 25

er is een voorkeur voor paarvorming die uiteindelijk de genotype verhoudingen in de volgende generatie beinvloeden

Question 26

3. founder effect

Answer 26

in kleine, geïsoleerde subpopulaties kan een genetische afwijking na generaties een verhoogde frequentie krijgen in die subpopulatie

Question 27

4. mutaties

Answer 27

veranderingen in DNA beïnvloeden genfrequenties

Question 28

5. migratie

Answer 28

als uit een bepaalde populatie een subgroep verdwijnt of een subgroep met afwijkende genfrequenties immigreert.