Chapitre 9 Flashcards
Qu’est-ce que des gènes?
Ce sont des unités d’information génétique situés sur un chromosone
Contrôle des caractéristiques héréditaires spécifiques (segment de molécule d’ADN)
Qu’est-ce que le locus?
Localisation du gène sur le chromosone.
Qu’est-ce que des allèles?
Des manifestations différentes d’un même gène
Les allèles ne diffèrent que par une base ou quelques bases seulement.
Ils sont tous formés par mutation.
Qui occuperaient potentiellement le même locus.
Qu’est-ce qu’un génome?
Ensemble des informations génétiques d’un organisme (comprend l’ensemble complet des gènes d’un organisme)
Qu’est-ce qu’un protéome?
Ensemble de toutes les protéines produites par une cellule, un tissu ou un organisme.
Comment varie le protéome?
Par individus et âges
Qu’est-ce qui cause l’anémie à hématies falciformes (substitution)?
Une mutation qui affecte la globine a de l’hémoglobine. Le 6eme génon est affecté par une substitution: au lieu de GAG, on a GTG.
Allèle est donc Hbs au lieu de HbA
Qu’arrive-t-il à cause l’anémie à hématies falciformes?
Deux sous-unités malformées, globules rouges dans les tissus prennent la forme d’une faucille et ont tendance à s’agglomérer et à restraindre le flot d’oxygène.
Leur vie est très courte.
Provoque l’anémie, car organisme pas capable de les remplacer au même rythme.
Quels sont les conséquences de catastrophes nucélaires?
Il ne semble pas avoir plus de mutations.
Beaucoup de cancer de la thyroïde, mais seulement lui.
Qu’est-ce qui peut provoquer une mutation?
Rayons x
Rayons gamma
Rayons ultraviolets
Rayons radioactifs
Quels produits toxiques peuvent produirent des mutations?
Nitrosamines
Le gaz moutarde (1ere guerre)
Agent orange
Est-ce que la plus grande partie de l’ADN est codante?
Non
Pourquoi est-ce que les mutations sont le plus souvent neutre (sans impact)?
Parce que l’ADN n’est pas en grande partie codante
Quels seront les mutations affectant l’ADN codant?
Délétères au lieu de bénéfiques
Quels cellules sont les plus dangereuses à subir une mutation?
Les cellules gamètes et non somatiques car elle se transmet à la descendance.
Que faut-il retenir au niveau du nombre de gène?
Le nombre de gène n’est pas nécessairement indicatif du niveau d’évolution
Que faut-il retenir au niveau de la taille du génome?
Il n’y a pas de relation entre la taille du génome et le nombre de protéines
Quel est la différence entre la séquence des bases d’un gène chez l’homme vs le chien?
Celui du chien est plus cours.
À quoi sert la technique de Cairns?
Mesurer la longueur des molécules d’ADN.
Expliquer la technique de Cairns.
Pousser des E. coli (procaryote) avec de la thymine traité au tritium radioactif
Membranes cellulaires digérés par lysozymes pour liberer ADN
Coller sur une membrane à dialyse enduite d’émulsion photographique
Laisser à l’obscurité pour que le tritium émete des électrons riches en énergie pour réagir avec l’émulsion
Quels sont les découvertes de Cairns?
ADN circulaire et mesurait 1100 um vs 2 um longueur cellule (e. coli)
ADN linéaire et mesurait 12000 um / chromo (mouche à fruit à 4 chromosomes)
Qu’est-ce que le chormosome procaryote?
ADN Circulaire nu, avec des plasmides qui sont des petites molécules circulaires d’ADN contenant souvent des facteurs de résistance aux antibiotiques
Qu’est-ce que le chromosome eucaryote?
Plusieurs molécules linéaires associées à des histones
Comment appele-t-on les individus que recoivent des chromosomes de deux parents?
Diploïde
Cellule somatique et germinale
Qu’arrive-t-il aux cellule diploïde dans nos gamètes?
Divisé par deux (haploïde)
Pourquoi disons nous que nous avons 23 paires de chromosomes homologues?
Les paires vont posséder les mêmes gêne mais pas nécessairement les mêmes allèles.
Il y a une exception à l’homologuité des 23 paires de chormosomes?
La 23 eme paire, chromosomes sexuels, X et Y.
Quels sont les particularités des deux chromosomes sexuels?
Le X contient beaucoup de gènes qui sont essentiels aux deux sexes (perception des couleurs et coagulation du sang)
Le Y caractéristiques males
Quelles cellules ne se divisent plus à l’âge adulte?
Neurones, cellules musculaire striées et cardiaque
Où est-ce que la mitose se produit?
Dans les cellules somatiques pour reproduire exactement la même chose
1 cellule mere pour deux cellules filles
Où est-ce que la méiose se produit?
Dans les cellules germinales pour former des gamètes
(dans les ovaires ou testicules)
Possèdent la moitié de l’information génétique
Cellule germinal diploide à cellule gamete haploide
Quelles sont les étapes du cycle cellulaire?
L’interphase (vie, synthèse des prot)
Mitose (ou méiose) (chromosome, 2 nouveaux noyaux en mitose 4 pour méiose)
Cytocinèse (2 cellules)
Quelle protéine impacte dans le cycle cellulaire et comment?
La cycline
Assure que le processus se fait de façon ordonnée et que la cellule n’avance pas prématurément à la prochaine étape
Qu’est-ce que l’interphase?
Quand les cellules prend de la masse et se double à tous les niveaux (constituant et ADN)
Plus longue partie du cycle
Quelles sont les trois phases de l’interphase?
G1 : Croissance et fonctionnement avant que la cellule décide de se diviser
S : Réplication de l’ADN, chromosomes dupliquent, chromosomes doubles (deux chromatides: deux molécules d’ADN)
G2: Croissance et production des constituants nécessaire à la division, en particulier les microtubules pour le fuseau mitotique
De quoi est fait la tubuline?
Protéine de petite unité qui s’imbriquent les unes dans les autres
Que permet le fuseau mitotique?
La coréographie des chromosomes lors de la mitose
Comment se retrouvent les chromosomes durant l’interphase?
Déroulé (non condensé) et forment la chromatine (masse indistincte)
Que permet l’arrangement des chromosomes durant l’interphase?
Donnent accès aux enzymes
En quel phase une cellule qui ne se produit pas se situe?
G0
Quels sont les quatres étapes de la mitose?
Prophase
Métaphase
Anaphase
Télophase
Comment pouvons-nous nous appercevoir que c’est la préphase pour la mitose avec les chromosomes?
Les chromosomes répliqués se condensent
Ils deviennent visibles
Que se passe-t-il en préphase mitotique?
Début de formation du fuseau mitotique (des microtubules se trouvant dans le cytoplasme s’assemblent entre les chromosomes, centres organisateurs du fuseau mitotique)
Membrane nucléaire disparait
Que se passe-t-il en métaphase mitotique?
Fuseau mitotique completé et chormosomes s’y attachent au niveau du centromère
Les chromosomes migrent vers la plaque équatoriale du fuseau situé à mi-chemin entre les pôles
Que se passe-t-il en anaphase mitotique?
Les centromères se divisent en deux
Chromatides soeurs se séparent pour devenir chromosomes distincts
Chromosomes migrent vers les pôles opposés tirés et poussés par les microtubules
Double le nombre de chromosome dans la cellule
Que se passe-t-il en télophase mitotique?
Formation des noyaux-fils aux pôles
Membranes nucléaires se reconstituent
Chromosmes se désenroulent
Début de cytocinèse
Qu’est-ce que la cytocinèse?
C’est la division du cytoplasme qui forme alors deux cellules filles identiques.
Dessiner toutes les phases de la mitose.
P.102 Chapitre 9
Qu’est-ce que l’indice mitotique?
Indice = Nombre de cellule en mitose / Nombre total de cellules
Pratiquer à trouver l’indice mitotique.
P.55 du livre
et
P.104 Chapitre 9
Qu’est-ce qu’une tumeur?
Reproduction de façon anarchique et n’ont aucun contrôle
Quels sont les deux types de tumeur? Expliquer les.
Benignes
Forme une masse et restent sur place
Malignes (cancer)
Les cellules se détachent et vont former des foyers secondaires (métastases)
Qu’est-ce qui provoque des mutations?
Ils sont provoquées par des mutagènes (agents qui provoquent un changement dans l’ADN)
ex: radiations, produits chimiques, ou virus.
Qu’est-ce qu’un cancérigène?
Mutagène qui provoque ou aggrave l’apparition d’un cancer.
Qu’est-ce qu’un oncogène?
Un gène qui favorise la transformation d’une cellule normale en cellule cancéreuse
Que dises les recherches avec le tabagisme et son incidence du cancer?
Corrélation positive au niveau de la bouche, du pharynx, du larynx, du poumons, reins, oesophage, estomac, etc.
Corrélation prouvé par des expériences sur des animaux
Faire le tableau de la mitose selon chacune des phases.
P.106 Chapitre 9
Qu’est-ce qui différencie la mitose de la méiose?
Il faut deux divisions successives pour assure le nombre de chromosomes réduit de moitié
Pour passer de cellule germinale diploïde à gamètes haploïdes
Comment appelle-t-on la première division de la méiose?
réductionnelle
Qu’est-ce que la première divisons réductionnelle?
Chromosomes homologues se séparent
Membres d’une paire migrent pôles opposés
Quels sont les étapes de la méiose?
Prophase 1 Métaphase 2 Anaphase 1 Télophase 1 Cytocinèse Prophase 2 Métaphase 2 Anaphase 2 Télophase 2 Cytosinèse
Dessiner les diagrammes des étapes de la méiose.
VOIR PAGE 107 CH. 9
Qu’arrive-t-il durant la méiose à la prophase 1?
Condensation des chromosomes
Appariement des chromosomes homologues qui forment des tétrades (synapse)
Il y a alors crossing-over (échange de matériel génétique entre chromatides non-soeurs)
Comment appele-t-on le croisement entre les deux chromosomes?
Chiasma
Expliquer le crossing-over.
Chromatides non soeurs se croisent, se scindent de leur chormatide original et se lient avec l’autre au même endroit. Il en faut au moins un par événement mitotique.
Comment appele-t-on les chromatides non-soeurs qui ont subi le crossing-over?
Des recombinants
Qu’arrive-t-il durant la méiose à la métaphase 1?
Migration des tétrades au plan équitorial (orientation fait au hasard)
Disparition membrane nucléaire
Qu’arrive-t-il durant la méiose à l’anaphase 1?
Chromosomes homologues se déplacent chacun vers un pôle différent
Centreomères encore attachés
Qu’arrive-t-il durant la méiose à la télophase 1?
Chromosomes forment deux grouppes (membranes nucl. se reforment dans certains cas)
2 noyaux sont haploides (diff)
Qu’arrive-t-il durant la méiose après la télophase 1?
La cytocinèse
2 cellules
Qu’est-ce qui augmente la variation génétique?
L’enjembement en prophase 1
Orientation homologue en métaphase 1
Vu dans les deux sexes meme affaires fécondation aussi
Qu’est-ce que donne la dernière cytocinèse de la méiose?
4 spermatozoides
ou
une ovule ayant le cytoplasme et 3 globules polaires contenant les trois noyaux supplémentaires
Qu’est-ce que la non-disjonction?
Malformation quand une ou plusieurs paires de chormosomes de ne séparent pas à l’anaphase 1 ou 2
Expliquer la trisomie 21 précisement.
47 chromosomes
Ceci crée une cellule contenant 24 chromosomes et une autre contenant 22
Trois chromosomes 21
Qu’est-ce qu’un caryogramme?
C’est une photographie des chromosomes d’un individu qui permet d’analyser son caryotype: nombre et type de chromosomes présents dans la cellule
Déterminer le sexe et la présence ou non de non-disjonction.
y plus petit que x
Qu’est-ce que l’amniocentèse?
L’analyse d’un caryotype humain fait à partir d’un prélevement de cellules foetales
Quels sont les deux types d’amniocentèse?
Villosités chorioniques
- Prélevé de 12 à 15 semaines de gestation
- Avortement spontanné dans 1 à 2 % des cas
Liquide amniotiqueà
- Prélevé de 15 à 20 semaines de gestation
- Avortement spontané dans 0,5% à 1% des cas
Faire tableau méiose.
P.116 CH. 9
Que pensait Mendel?
Rouge et blanc restent intact de génération en génération
Pas de mélange
Pourquoi Mendel a travaillé avec le pois?
Temps de génération cours
Fertilisation croisée ou autopollinisation
Facile à cultiver
Expliquer comment Mendel a statué sa première loi
Blanc pur x Rouge pur
F1 = Rouge donc rouge dominant et blanc récessif
Démontre pas de mélange
Autopollinisation des F1
rouge X Rouge
3 rouges : 1 blanc
Donc unités séparés
Même résultats que ce soir femelle ou homme ou d’autres couleurs
Qu’est-ce que la première loi de Mendel dit?
Chaque individu contient deux unités (allèles) pour chaque caractère (gène). Ils se séparents pour se retrouver chacun dans un gamète différent.
La couleur se retrouve au même endroit (locus) sur dexu chromosomes homologues
Loi de la ségrégation
Qu’est-ce que des individus homozygotes?
Même allèle
RR
rr
Qu’est-ce que des individus hétérozygotes?
Allès différents
Rr
Porteur de l’allèle blanc (utilisé pour maladies)
Qu’est-ce qu’un génotype?
Ensemble des allèles d’un individu
Qu’est-ce que le phénotype?
Ensemble des manifestations extérieurs du génotype
Qu’est-ce qui détermine le phénotype?
Interraction des allèles et influencé par le milieu
Rr et RR même phénotype
Qu’est-ce que le croisement de contrôle (test-cross)?
On croise l’indivudu de génotype dominant inconnu avec un homozygote récessif
Si hétéro -> 1/2 Rr 1/2 rr
Exercises Arms et Camp p.2 1 à 6
Yessir
Dans quel cas est-ce que la deuxième loi de Mendel s’applique?
Quand il y a deux caractères (dihybrides et non monohybride)
Qu’est-ce que la deuxième loi de Mendel dit?
La distribution de chaque carractère est indépendante
Loi sur assortiment indépendant des caractères
Quel est la condition de la deuxième loi de Mendel?
Indépendant si sur des chromosomes différents
Problèmes dihybride Arms… 8 à 12
Noooo
Discuter de l’hérédité de la mucoviscidose.
Allèle récessif de l’allèle normal qui est dominant
Discuter de l’hérédité de la maladie de Huntingdon.
Allèle dominant qui se manifeste à l’âge adulte
Affecte système nerveux causant démence puis la mort
Normalement éliminé d’office mais l’individu s’est peut être reproduit donc garde l’allèle dominant dans la population.
Qu’est-ce que la codominance?
Les hétérozygotes montrent les phénotypes des deux homozygotes.
IA et IB sont codominants et chacun domine i
Qu’est-ce qu’il y a de particulier pour les groupes sanguins?
Trois allèles possible
Codominance
Phéontypes même chose que génotype
Qu’est-ce que l’hérédité liée à l’X?
Mode de transmission des gènes liés aux sexes
Lorsque les croisements réciproques ne donnent pas les mêmes résultats alors allèles sur chromosomes sexuels
Qu’est-ce qu’il y a de particulier chez les chromosomes sexes de l’homme?
Aucune contrepartie du chromosome X sur le Y.
Caractères récessifs du X vont alors être exprimer
Expliquer le daltonisme.
Héridité liée à l’X
XBXB ou XBXb ou XbXb ou XBY ou XbY
Expliquer l’hémophilie.
XhY homme porteur
Coagulation du sang déficiente
Qu’est-ce que les gènes récessifs liés aux sexes représente?
Typiquement plus de males que de femmes vont montrer phénotype récessif, car homme n’a pas besoin de recevoir des deux parents seulements sa mère
Normalement, aucun des enfants d’un male affecté ne va montrer la maladie, mais toutes les filles seront porteuses
Aucun garçon ne sera affecté et ils ne transmettront pas la maladie
Faire exercises P. 132 CHAPITRE 9
YES NO TOSTAOR
Faire exercises arbre généologique P.133 CHAPITRE 9
NOsa das
Qu’est-ce que l’hérédité polygénique?
Caractère influencé par plusieurs gènes
Distribution normale en cloche ou il y a peu d’extrêmes et de plus en plus d’intermédiaires. Hérédité polygénique contribue à la variation continue
GRAPHIQUE p.135 CHAPITRE 9
Vrai ou faux. L’environnement impacte grandement le phénotype final lorsque l’hérédité est polygénique.
Vrai
Ex: Couleur de la peau change au soleil
On peut étudier les résultats de jumeaux identiques vs fraternel et on peut alors observer l’effet de l’environnent
Dites les rapports importants
Monohybride hétéro
Aa x Aa -> 3 : 1
Test-cross mono
Aa x aa -> 1 : 1
Dihybrides hétéro
AaBa x AaBa -> 9:3:3:1
Dihybride test-cross
AaBa x aabb -> 1:1:1:1