Chapitre 4 : Variations génétique et santé Flashcards
Combien de nouveau-né sont touchés en France par la mucovisidose ?
1 sur 4200
Qu’est ce la mucovisidose
C’est une maladie qui se traduit par:
- production de mucus anormalement épais -> encombre les voies respiratoires
- les canaux pancréatiques -> difficultés respiratoires, digestives et développement infections
Quelle est la cause de la mucovisidose ?
C’est la mutation du gène CFTR porté par un chromosome autosome(non sexuel) et codant pour la protéine CFTR participant à la fluidification du mucus
Expliquez les 4 étapes de la mucovisidose du génotype au phénotype.
1) Mutations d’un gène fabriquant la protéine CFTR-> protéine devient anormale=altérée
2) Son rôle de canal ds transport ions sodium et chlore =altéré
3) Déséquilibre entre ions cause la déshydratation, épaississement du mucus avec accumulation de micro-organismes et libération de toxines
4) Consequences sur la peau, poumons, foie, pancréas, intestin, organes génitaux
Qui sont atteint par la mucovisidose ?
Seulement les individus homozygotes (2 fois l’allèles malade)
qu’est ce que les hétérozygotes ? Dans quel cas sont ils malade ?
Ce sont des porteurs sains (allèle malade sans etre malade + allele sain) dans la plupart cas sauf lorsque la maladie est dominante.
La mucovisidose est-elle soignable ?
Nan, elle est incurable, de nos jours on peut juste atténuer les effets de la maladie.
Comment la mucovisidose est atténuée ?
- Le mucus est éliminé dans les bronches par exercices de kinésithérapie respiratoire quotidiens + médicaments fluidifiants
- Traitements antibiotiques limitant les infections qui dégradent les poumons avec le temps
- Fonction respiratoire trop altérée-> séances d’oxygénothérapie
- Dernier recours=greffe pulmonaire
Quel est l’espérance de vie des malades atteint de mucovisidose ?
Inférieur à 50 ans
Que fait la thérapie génique ? Quelle est son rôle ?
Elle cherche à corriger l’anomalie du gène CFTR en implantant un allèle fonctionnel du gène CFTR ds chaque cellule pulmonaire atteinte
Que faut-il avoir pour transporter l’allèle fonctionnel du gène CFTR ?
Un vecteur efficace mais sans danger tels que des virus rendu non virulent ou des vecteurs synthétiques
Citez les étapes de la thérapie génique ?
1) Fabrication du virus génétiquement modifié=vecteur
2) Administration par pulvérisation(aérosol) du vecteur modifié
3) Transformation des cellules in vivo par le vecteur modifié= ADN du vecteur intégré au noyau celllulaire
De quoi résulte le diabète de type 2 ?
D’une mauvaise régulation de la glycémie(taux de sucre ds sang)
De quoi souffrent les victimes du diabete de type 2 ?
D’Hyperglycémie dû à une mauvaise réception de l’insuline.
Quelle est l’origine du diabète de type 2 ?
Elle est multifactorielle et l’épidémiologie permet de rechercher ses différentes causes et d’estimer le risque relatif de chaque facteur de favoriser le dev. de la maladie
De quoi dépend le développement de ce diabète ?
De facteurs génétiques et environnementaux liés au mode de vie (par exemple l’obésité)=multifactorielle
Qu’est ce qu’un gène de prédisposition=multifactorielle ?
Gènes qui augmentent les risques mais qui ne déterminent pas la maladie
Pq une cellule somatique mutée disparait ?
Car pas viable ou éliminée par le système immunitaire
Que se passe-t-il ds certains cas pour la cellule somatique mutée ?
Un avantage lui est donné, se multiplier et donner un clone cellulaire porteur de la mutation -> entrainent au fil des générations cellulaires, la sélection de cellules de +en+ anormales
Que se passe-t-il alors pour la cellule cancéreuse finale ?
Immortelle et se multiplie de manière anarchique, elle perd sa fonction originelle et ne répond plus à l’organisme
Expliquez la cancérisation.
1) Cellule somatique saine->10zaines de mutations avec avantage sélectif
2) cellule cancéreuse transformé, immortelle
- >multiplication cellulaire anarchique
3) Clones de cellules cancéreuses=stade tumoral
- >Sécrétion de facteurs de croissance
4) Croissance vaisseaux sanguins autour de tumeur=stade métastase->Aptitude à migrer
5) Migration des cellules cancéreuses=cancer généralisé
Qu’affectent souvent les mutations cancérigènes ?
Les gènes des protéines impliquées dans le contrôle du cycle cellulaire (exemple protéine p53)
Quels sont les facteurs de développement des cancers?
ça peut être les mutations d’origine multifactorielles:
-provoquées par 1 ou +sieurs facteurs mutagènes(tabac,UV…)
-accentués par des gènes de prédispositions
ou par infections virales comme le cancer de l’utérus(sexuellement transmissible) provoqué par le papillomavirus
Comment l’incidence des cancers essaie d’être limitée ?
Des campagnes de vaccinations, dépistage et préventions sur les agents mutagènes sont mis en place
Que font certaines mutations subit par la bactérie ?
Elles donnent une résistance aux antibiotiques
Pourquoi un antibiotique utilisé fréquemment n’est plus efficace face aux bactéries ?
Car il détruit les souches bactériennes sensibles et sélectionne souches porteuses de la mutation résistante donc formes résistantes +fréquente
Qu’est ce que des bactéries multirésistantes ?
Ce sont des bactéries qui résistent à la plupart des antibiotiques
