Chapitre 3 : Mutation De L’ADN Et Variabilité Génétique Flashcards
Génome
L’ensemble de l’info génétique dans une cellule sous la forme de chromosome
Allèle :
forme alternative d’un gène qui est situé dans une position spécifique sur le chromosome
Gêne ABO
L’allèle A : une enzyme va introduire un sucre spécifique : N-Acetylgalactosamine
L’allele B : une mutation ponctuelle permet d’enlever ce sucre
L’allele O : n’a pas de sucre
Mutation
Erreur au cours de la replication
Facteur mutagène
Facteurs externes qui peuvent être la cause d’une mutation (physique : UV ou chimique)
Mutagenèse
C’est une technique utilisée pour induire des mutations spécifiques dans le gré nome afin d’étudier les fonctions des gènes, régulation génétique et réponse au mutation.
Mutagenèse par rayonnement
L’exposition au UV provoque des cassures de l’ADN. Cette cassure est caractérisée par les dimeres de pyrimidine (T-A). L’UV va induire ces dimeres ce qui vas causer des creux de réplications et donne des mutations.
Mutagenèse bénéfique
Le crisper cas 9 est une technologie révolutionnaire qui permet de modifier l’ADN de manière précise et efficace. Le CC9 est composé d’ADN crisper (séquences répétées qui contiennent des fragments d’ADN provenant de virus précédemment rencontrer) et du cas 9 ( ciseau génétique : enzyme qui coupe l’AND. Elle peut être guidée vers une séquence spécifique d’un autre ADN ou ARN). Cette technologie a des applications dans la recherche bio-technologique ( études des fonctions des gènes en créant des modèles de maladie et en identifiant les gènes responsables de diverses caractéristiques), la médecine (potentiel d’être utilisé dans des thérapies géniques pour traiter des maladies génétiques, des cancers et des infection virale)
Mécanisme de réparation : BER
Base excision repair
1) enlèvement du nucleotide ADN glycosylase
2) enlèvement du groupement phosphate + sucre desoxyribose : AP endonuclease
3)réparation : ADN polymerase + ligase
Mécanisme de réparation : NER
Nucleotide excision repair
Principalement utilisée pour répare des liaison (cassure) formé par les UV
1) reconnaissance de la liaison :protéine spécifique de reconnaissance
2) clivage de l’ADN :enzyme de clivage
3) synthèse de l’ADN : ADN polymerase (différente de la réplication)
4) relier les fragments : ADN ligase
Mécanisme de réparation : NHEJ
Non-homologus end joining
Cassure dans les deux brins
1) reconnaissance des cassures : enzyme ku
2) synthèse : alignement et traitement : enzyme ko
3) relier les fragments : ligase
Bilan
Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rare par l’action d’agents mutagènes (UV, produit chimique). ces mutations sont réparées par des enzymes spécifiques. Elles se produisent soit dans une cellule somatique (non héréditaire), soit dans une cellule germinal (héréditaire).
Mutation faux sens
Le changement d’un nucleotide par un autre qui peut avoir ou non une conséquence sur la protéine produite par le gène.
-> modification de nucleotide codant
-> modification d’affinité pour un facteur de transcription dans la zone promotrice de l’ADN
on parle de mutation de transition quand on change À en G ou T en C
On parle d’une mutation de transversion quand on change À ou G en T ou C
Mutation non- sens
Le changement d’un nucleotide provoque l’arrive d’un codon stop. Cela entraîne la production d’une protéine tronquée (plus courte)
Mutation silencieuse
Ne modifie pas la séquence d’une protéine
-> code pour la même protéine (synonyme)
->mutation dans l’intrinsèque
