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Chapitre 28 : Système nerveux central Flashcards

1
Q

Quels sont les 4 principaux aspects morphologiques pouvant être associés aux dommages neuronaux? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  1. Dommages neuronaux aiguës (neurones rouges)
  2. Dommages neuronaux subaiguës et chroniques (dégénérescence)
  3. Réaction/Régénération axonale
  4. Inclusions neuronales
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Q

Décrivez ce qui caractérise les dommages neuronaux aiguës, donnez des exemples? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  • Spectre de modifications menant à la nécrose/apoptose (associé à une éosinophilie cytoplasmique et une pycnose du noyau)
  • Associés aux épisodes ischémiques, hypoglycémiques sévères ou autres insultes aiguës
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Q

Décrivez ce qui caractérise les dommages neuronaux subaiguës et chroniques? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  • Perte neuronale et gliose réactionnelle survenant conséquemment à un processus dégénératif progressif
  • Associée à des maladies comme la sclérose latérale amyotrophique ou la maladie d’Alzheimer
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4
Q

Décrivez ce qui caractérise la réaction axonale? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  • Peut refléter la réponse du corps neuronale à un axone endommagé (corps cellulaires plus rond, nucléole volumineux, dispersion de la substance de Nissl et pâleur cytoplasmique périnucléaire)
  • Mieux vu au-niveau de la corne antérieure de la moelle épinière lorsque des axones sont coupées/endommagées
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5
Q

Décrivez ce qui caractérise les inclusions neuronales? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  • Peuvent être associés au vieillissement (lipofuscine), aux dérangements du métabolisme, aux maladies virales ou aux processus neurodégénératifs
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6
Q

Quelles sont les principales cellules responsables de la réparation et de la cicatrisation dans le cerveau? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  • Les astrocytes
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7
Q

Nommez une fonction (autre que la réparation/cicatrisation) associée aux astrocytes? (RCPBD 10th ed p.1242)

A
  • Rôle important dans le maintien de la barrière hémato-encéphalique
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8
Q

Quelles sont des modifications pouvant être retrouvées en relation avec les astrocytes en contexte de dommages dans le SNC? (RCPBD 10th ed p.1243)

A
  • Formation de gémistocytes (cytoplasme éosinophile abondant et noyau vésiculeux)
  • Formation de fibres de Rosenthal
  • Formation de corps amylacées
  • Astrocytes de type II liés à l’Alzheimer (pas de lien avec la maladie)
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9
Q

Dans quels contextes retrouve-t-on une augmentation des fibres de Rosenthal dans le SNC?

A
  • Gliose de longue date
  • Néoplasie indolente (astrocytome pilocytique, xanthoastrocytome pléomorphe)
  • autre : Maladie de Alexander
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10
Q

Qu’est-ce qui induit la formation d’astrocytes de type II liés à l’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1243)

A
  • L’hyperammoniémie
  • Maladie de Wilson
  • Maladies métabolismes héréditaires du cycle de l’urée
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11
Q

Quelles sont les aspects histologiques pouvant être retrouvés en contexte d’activation de la microglie dans le SNC (4) ? (RCPBD 10th ed p.1243)

A
  • Prolifération
  • Formation de cellules en bâtonnets (rod cells) au noyau allongé
  • Formation de nodules micro-gliotiques autour des foyers de nécrose
  • Formation d’agrégats autour des neurones moribonds (neuronophagie)
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12
Q

Quelles maladies sont associées à une altération des cellules oligodendrogliales (3 catégories) ? (RCPBD 10th ed p.1243)

A
  • Maladies démyélinisantes et leucodystrophies avec apoptose des oligodendrocytes
  • Infection virale (leuco-encéphalopathie multifocale progressive) avec inclusions virales
  • Atrophie multi-système avec inclusions d’alpha-synucléine
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13
Q

Vrai ou faux, les cellules épendymaires ont la capacité de se régénérer en cas de lésion? (RCPBD 10th ed p.1243)

A
  • Faux, elles ne peuvent pas se régénérer
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14
Q

Que retrouve-t-on en contexte de dommages aux cellules épendymaires? (RCPBD 10th ed p.1243)

A
  • Formation de granulations épendymaires par prolifération des astrocytes sous-épendymaux
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15
Q

Nommez des causes pouvant être associées à une augmentation de la pression intracrânienne? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Augmentation du volume de LCR (hydrocéphalie)
  • Hémorragie
  • Lésion tumorale
  • Œdème généralisé du SNC
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16
Q

Quels sont les 3 principaux mécanismes pouvant mener à un œdème cérébral? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Vasogénique
  • Cytotoxique
  • interstitiel (selon le BB Robbins)
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17
Q

Quel est le mécanisme induisant l’œdème cérébral vasogénique? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Augmentation de la perméabilité vasculaire avec accumulation focale/généralisée de fluide intercellulaire
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18
Q

Quelles sont des circonstances pouvant occasionner un oedème cérébral vasogénique? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Localisé : à proximité d’un foyer inflammatoire ou d’une néoplasie
  • Généralisé : suite à une atteinte ischémique globale
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19
Q

Quel facteur particulier au Snc qui limite la résorption d’un œdème? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Absence de vaisseaux lymphatiques
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20
Q

Quel est le mécanisme induisant l’œdème cérébral cytotoxique? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Augmentation du volume de fluide intracellulaire secondairement à des dommages endothéliaux, neuronaux ou gliaux
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21
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé à un oedème cérébral généralisé? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Aplatissement des gyri
  • Rétrécissement des scissures
  • Compression des cavités ventriculaires
  • Engagement possible
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22
Q

Qu’est-ce qui induit l’œdème cérébral interstitiel? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Transsudat de fluide traversant le revêtement épendymaire secondairement à une augmentation de la pression intra-ventriculaire
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23
Q

Quels sont les mécanismes menant à une augmentation du volume de LCR et conséquemment à une hydrocéphalie? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Obstruction au flot normal
  • Anomalie de la résorption
  • Surproduction de LCR (rare)
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24
Q

Quelle est la principale cause de surproduction de LCR? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Tumeurs du plexus choroïdes
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25
Q

Quelle est la différence entre une hydrocéphalie non-communicante et communicante? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Hydrocéphalie affectant une portion du système ventriculaire isolée (non-communicante) ou du système en entier (communicante)
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26
Q

Que représente l’hydrocéphalie ex vacuo? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Il s’agit de l’expansion compensatoire du LCR en contexte de perte extensive de tissu cérébral
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27
Q

Nommez des conséquences potentielles d’une augmentation de la pression intracrânienne? (RCPBD 10th ed p.1244-1245)

A
  • Compression du parenchyme cérébral
  • Altération de la perfusion vasculaire
  • Engagement
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28
Q

Quelle est la différence clinique entre une hydrocéphalie survenant tôt dans l’enfance versus chez un patient plus âgé? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Si l’hydrocéphalie survient avant la fermeture des fontanelles, la tête va augmenter en taille. Après, la pression va augmenter sans modification du périmètre crânien
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29
Q

Quand survient un engagement au-niveau du SNC? (RCPBD 10th ed p.1244)

A
  • Lorsque la pression du LCR excède la capacité limitée du SNC à accommoder cette pression
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30
Q

Quels sont les principaux patrons d’engagement, où se localisent-ils? (RCPBD 10th ed p.1245)

A
  1. Engagement du cingulum (sous la faux du cortex)
  2. Engagement transtentorielle (sous la tente du cervelet)
  3. Engagement tonsillaire (à travers le foramen magnum)
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31
Q

Qu’est-ce qui cause une herniation du cingulum? (RCPBD 10th ed p.1245)

A
  • Expansion unilatérale ou asymétrique d’un hémisphère cérébral
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32
Q

Quelle est la principale structure altérée par une herniation du cingulum sous la faux du cortex? (RCPBD 10th ed p.1245)

A
  • L’artère cérébral antérieure et ses branches, ce qui cause des infarctus secondaires
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33
Q

Quels sont les principales structures altérées par une herniation transtentorielle sous la tente du cervelet? (RCPBD 10th ed p.1245)

A
  1. Atteinte du pont cérébral
  2. Atteinte du mésencéphale
  3. Atteinte du troisième nerf crânien (dilatation de la pupille)
  4. Compression de l’artère cérébrale postérieure avec ischémie du cortex visuel
  5. Hémorragies de Duret
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34
Q

Qu’est-ce qu’une hémorragie de Duret? (RCPBD 10th ed p.1245)

A
  • Lésions hémorragiques localisées au-niveau du tronc cérébral et du pons
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35
Q

Quel est le principal impact d’une herniation tonsillaire à travers le foramen magnum? (RCPBD 10th ed p.1245)

A
  • Compression de la médulla avec compromis des centres respiratoires et cardiaques
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36
Q

Quel est le principal facteur influençant la nature d’une malformation développementale du SNC? (RCPBD 10th ed p.1245-1246)

A
  • Le moment de l’atteinte pendant le développement
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37
Q

Nommez 5 causes générales de malformations développementales du SNC? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  1. Infections maternelles et fœtales
  2. Anoxie
  3. Médicaments et drogues
  4. Ischémies
  5. Anomalies génétiques
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38
Q

Quels sont les points communs à toutes les anomalies du tube neural? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • Représentent une insuffisance primaire de fermeture du tube neural ou une réouverture secondaire après une fermeture réussie
  • Associés à des anomalies du tissu neural, des méninges, des os et des tissus mous sus-jacents
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39
Q

Quelles sont les 4 principales malformations retrouvées dans le spectre des anomalies du tube neural? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • Spina bifida (occulta ou non)
  • Myéloméningocèle
  • Encéphalocèle
  • Anencéphalie
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40
Q

Nommez un facteur de risque majeur associé aux anomalies du tube neural? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • La déficience en folate
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41
Q

Quel marqueur protéique est augmenté dans le liquide amniotique de fœtus présentant une anomalie du tube neural? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • L’α-foetoprotéine
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42
Q

Décrivez une spina bifida? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  1. Occulta : déficit osseux asymptomatique
  2. Non-occulta : malformation sévère avec désorganisation de la moelle épinière
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43
Q

Décrivez un myéloméningocèle? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • Extrusion du SNC par un défaut de la colonne vertébral (surtout dans la région lombosacrée) avec déficits sensori-moteurs et anomalies du contrôle vésical/intestinal associés
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44
Q

Décrivez ce un encéphalocèle? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • Formation d’un diverticule malformé par le SNC faisant protrusion à travers un déficit dans le crâne, typiquement au-niveau de l’occiput ou de la fosse postérieure
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45
Q

Décrivez ce que représente l’anencéphalie? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • Malformation du tube neural antérieur résultant en un échec du développement cérébral
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46
Q

Quel est le nom du site où prolifèrent les précurseurs des neurones dans le SNC? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • La matrice germinale
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47
Q

Nommez des types de malformations développementales du cortex cérébral (7)? (RCPBD 10th ed p.1246)

A
  • Mégalencéphalie (trop gros)
  • Microcéphalie (trop petit)
  • Lissencéphalie (réduction du nombre de gyrie)
  • Polymicrogyrie (trop de gyrie mal formés)
  • Hétérotopies neuronales (migration anormale des neurones)
  • Holoprosencéphalie (séparation incomplète des hémisphères le long de la ligne médiane)
  • Agénésie du corps calleux
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48
Q

Quels sont 3 facteurs pouvant occasionner une microcéphalie (petit cerveau)? (RCPBD 10th ed p.1246-1247)

A
  1. Anomalies chromosomiques
  2. Syndrome d’alcoolisation fœtal
  3. Infection congénitale (VIH, Zika)
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49
Q

Quels sont les deux patrons de lissencéphalie et qu’est-ce qui les distingue? (RCPBD 10th ed p.1246)

A

Surface lisse (type 1)

  • Associé avec des anomalies de migration cellulaire (mutation dans des protéines motrices)

Surface en pavé (type 2)

  • Associé avec des anomalies de contrôle de la migration
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50
Q

Qu’est-ce qui caractérise la polymicrogyrie, et qu’est-ce qui peut la causer? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • Convolutions cérébrales surabondantes de petites tailles
  • Causées par des dommages neuronaux focaux à la fin de la migration des neurones
  • La matière blanche est composée de 4 couches de neurones ou moins (plutôt que 6)
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51
Q

À quelle maladie neurologique sont associées les hétérotopies neuronales? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • À l’épilepsie
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52
Q

Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie, et avec des altérations de quelle voie de signalement est-elle associée? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • Séparation incomplète des hémisphères cérébraux
  • Associés à des altération de la voie de signalement de SHH et à la trisomie 13
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53
Q

Vrai ou faux, certains patients présentant une agénésie du corps calleux sont cliniquement normaux? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • Vrai
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54
Q

Quelles sont les principales malformations de la fosse postérieure du système nerveux central? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • Malformation d’Arnold-Chiari (Chiari type 2)
  • Malformation de Chiari type 1
  • Malformation de Dandy-Walker
  • Syndrome de Joulbert
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55
Q

Quels sont les éléments composant la malformation d’Arnold-Chiari (malformation de Chiari type II)? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • Fosse postérieure de petite taille
  • Malformation du cervelet au-niveau de la ligne médiane avec extension du vermis à travers le foramen magnum
  • Hydrocéphalie
  • Myéloméningocèle lombaire
  • Parfois associé à un déplacement caudal de la medulla, à une malformation du tectum, une sténose de aqueductal, des hétérotopies cérébrales, et de l’hydromélie
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56
Q

Quel élément compose la malformation de Chiari type I? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  • Amygdales cérébelleuses basses s’étendant dans le canal vertébral et pouvant occasionner une obstruction au passage du LCR
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57
Q

Qu’est-ce qui caractérise la malformation de Dandy-Walker? (RCPBD 10th ed p.1247)

A
  1. Fosse postérieure de taille augmentée (elargissement du 4e ventricule)
  2. Absence du vermis du cervelet
  3. Kyste de la ligne médiane
  4. Dysplasie des noyaux du tronc cérébral
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58
Q

Qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Joubert? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • Hypoplasie du vermis cérébelleux avec élongation des pédoncule cérébelleux supérieurs
  • Altérations de la forme du tronc cérébral
  • Associés aux ciliopathies
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59
Q

Quels sont les points communs et les éléments qui différencient la syringomyélie et l’hydromyélie? (RCPBD 10th ed p.1248)

A

Différencient :

  1. L’hydromyélie est l’expansion du canal central de la moelle épinière
  2. La syringomyélie est la formation d’une cavité en fente dans la moelle épinière

Points communs :

  1. Les 2 sont associés à une destruction de la matière grise/blanche avec gliose réactionnelle
  2. Perte des sensations douloureuses/température dans les extrémités supérieurs
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60
Q

À quelle autre anomalie cérébrale peut-être associée la syringomyélie? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • À la malformation d’Arnold-Chiari
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61
Q

Nommez 3 types d’atteintes péri-natales du SNC? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • Paralysie cérébrale
  • Hémorragie de la matrice germinale
  • Infarctus de la matière blanche (leucomalacie périventriculaire)
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62
Q

Décrivez ce qu’est la paralysie cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • Touts les déficits moteurs non-progressifs secondaires à des dommages neurologiques prénataux et périnataux (la prématurité est un facteur de risque majeur)
  • Peut-être associé à de la dystonie, de la spasticité, de l’ataxie, de l’athétose et/ou de la parésie
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63
Q

Quel est le site classique d’hémorragie intra-parenchymateuse associée à la période péri-natale? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • La matrice germinale entre le thalamus et le noyau caudé
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64
Q

Quelle est la différence entre la leucomalacie périventriculaire et l’encéphalopathie multikystique? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • La leucomalacie est un infarctus ischémique de la matière blanche périventriculaire pouvant être associée à la formation de kystes
  • L’encéphalopathie multikystique est l’appellation donnée aux cas où les dommages sont extensifs et impliquent la matière grise et la matière blanche
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65
Q

Qu’est-ce que « l’ulegyria »? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • Terme référant aux gyri minces et gliotiques secondaires à une ischémie corticale périnatale
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66
Q

Qu’est-ce que le « status marmoratus »? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • Perte neuronale ischémique et gliose dans les ganglions de la base et le thalamus avec formation irrégulière de la myéline
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67
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au « status marmoratus »? (RCPBD 10th ed p.1248)

A
  • La plupart des lésions sont au-niveau des lobes caudés, du putamen et du thalamus, alors les principales manifestations cliniques sont des désordres du mouvements
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68
Q

Qu’est-ce qui caractérise le syndrome de commotion cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1249)

A
  • Syndrome clinique transitoire secondaire à un trauma et comprenant une perte de conscience, un arrêt respiratoire temporaire, une aréflexie et une amnésie des événements
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69
Q

Quels sites du cerveau sont particulièrement sensibles aux contusions, pourquoi? (RCPBD 10th ed p.1249)

A
  • Les crêtes gyrales (coups et contrecoups)
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70
Q

Quelles sont les altérations histologiques associées aux contusions cérébrales? (RCPBD 10th ed p.1250)

A
  • Oedème et hémorragie (précoce)
  • Extravasation d’hématies dans les tissus adjacents
  • Évidences de dommages neuronaux (pycnose des noyaux, éosinophilie du cytoplasme et désintégration)
  • Oedème axonal
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71
Q

À quoi réfère la « plaque jaune » pouvant être noté en surface du cerveau suite à un trauma? (RCPBD 10th ed p.1250)

A
  • Plaque cicatricielle gliale jaune/brune abaissée se développant suite à un dommage
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72
Q

Qu’est-ce qui peut occasionner un dommage axonal diffus? (RCPBD 10th ed p.1250)

A
  • Survient lorsque des forces mécaniques (incluant une accélération angulaire) altèrent l’intégrité neuronale et le flot axoplasmique (même sans impact physique avec le crâne)
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73
Q

Quels sont les aspects microscopiques retrouvés en contexte de dommage axonal diffus? (RCPBD 10th ed p.1250)

A
  • Œdème axonal diffus
  • Hémorragie focale
  • Dégénérescence des fibres nerveuses avec gliose
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74
Q

Quels sont les 4 principaux sites de saignements retrouvés dans les SNC? (RCPBD 10th ed p.1250)

A
  1. Épidurale
  2. Sous-durale
  3. Sous-arachnoïdien
  4. Intra-parenchymateux
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75
Q

Qu’est-ce qui cause les hématomes épiduraux? (RCPBD 10th ed p.1250)

A
  • Ruptures des artères durales, surtout l’artère méningée moyenne
  • Accumulation de sang entre la dure mère et le crâne avec compression du cerveau
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76
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux hématomes épiduraux? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  • Souvent associées à une fracture du crâne
  • Symptômes neurologiques rapidement évolutifs avec risque d’herniation
  • Perte de conscience suivi d’une période lucide brève avant que les symptômes progressent
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77
Q

Qu’est-ce qui cause les hématomes sous-duraux? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  1. Rupture des veines reliant la surface du cortex aux veines de grands calibres
  2. Accumulation de sang entre la dure mère et l’arachnoïde
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78
Q

Qu’est-ce qui cause les hématomes sous-arachnoïdiens? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  • Trauma
  • Anomalies vasculaires (malformations ou anévrysmes)
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79
Q

Quels hématomes sont associés à une clinique progressive et relativement indolente? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  • Les hématomes sous-duraux
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80
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux hématomes sous-duraux? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  • Peuvent survenir suite à des traumas mineurs
  • Symptômes neurologiques lentements évolutifs
  • Délai entre le moment du diagnostic et la survenu du traumatisme
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81
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées aux hématomes sous-arachnoïdiens? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  • Typiquement associés à des dommages parenchymateux
  • Céphalée intense et soudaine, souvent avec une détérioration neurologique sévère
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82
Q

Qu’est-ce qui cause les saignements intra-parenchymateux (5)? (RCPBD 10th ed p.1251)

A
  1. Trauma
  2. Ischémie (conversion hémorragique d’un infarctus ischémique)
  3. Angiopathie amyloïde cérébrale
  4. Hypertension
  5. Tumeurs
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83
Q

Nommez des séquelles pouvant se développer suite à des traumatismes cérébraux? (RCPBD 10th ed p.1252)

A
  1. Épilepsies
  2. Méningiomes
  3. Maladies infectieuses
  4. Désordres psychiatriques
  5. Hydrocéphalie post-traumatiques (lorsque l’hémorragie empêche la réabsorption du LCR)
  6. Démence post-traumatique (secondaire à des traumas répétés)
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84
Q

Quelles sont les trouvailles associées à l’encéphalopathie post-traumatique chronique (dementia pugilistica)? (RCPBD 10th ed p.1252)

A
  1. Hydrocéphalie
  2. Amincissement du corps calleux
  3. Dommages axonaux diffus
  4. Plaques amyloïdes
  5. Amas neurofibrillaires
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85
Q

À partir de quelle vertèbre est-ce qu’une atteinte de la moelle épinière est associée à un compromis respiratoire par paralysie du diaphragme? (RCPBD 10th ed p.1252)

A
  • C4
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86
Q

Quelles sont les trouvailles aiguës et chroniques retrouvées en contexte de dommages à la moelle épinière? (RCPBD 10th ed p.1252)

A
  • Aiguë : hémorragie, nécrose et œdème de la matière blanche
  • Chronique : formations kystiques/gliotiques avec dégénérescence secondaire des voies ascendantes et descendantes
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87
Q

Quels sont les deux principaux mécanismes sous-jacents aux accidents vasculaires cérébraux? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Ischémie/Hypoxie résultant d’une atteinte de l’apport sanguin ou de l’oxygénation des tissus
  • Hémorragie
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88
Q

Qu’est-ce qui distingue un AVC d’une AIT? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Les symptômes de l’AIT sont transitoires (se résolvent en-dedans de 24h)
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89
Q

Quels sont les principales altérations du métabolisme cellulaire survenant en contexte d’ischémie et de déplétion en ATP dans le SNC? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Perte du potentiel membranaire nécessaire à l’activité neuronale électrique
  • Élévation des niveaux cytoplasmiques de calcium avec activation d’une cascade enzymatique causant des dommages cellulaires
  • Relâche inappropriée d’acides aminées excitateurs (glutamate) qui cause des dommages cellulaires par influx de calcium (excitotoxicité)
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90
Q

Comment appelle-t-on la zone située entre le parenchyme nécrotique et le tissu cérébral normal? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • La pénombre
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91
Q

Vrai ou faux, les neurones sont relativement résistants à l’hypoxie? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Faux, ils sont plus sensibles à ce type de dommage que les astrocytes et les oligodendrocytes
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92
Q

Vrai ou faux, tous les neurones présentent un degré de résistance semblable aux dommages hypoxiques? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Faux, certains neurones sont plus sensibles que d’autres selon le flot sanguin local ou les demandes métaboliques
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93
Q

Quels neurones sont typiquement très sensibles aux dommages ischémiques? (RCPBD 10th ed p.1256)

A
  • Les neurones de CA1 de l’hippocampe, les cellules cérébelleuses de Purkinje et les neurones pyramidaux du cortex cérébral
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94
Q

Qu’est-ce qu’une ischémie cérébrale focale? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Réduction/Cessation du flot sanguin à une portion localisée du cerveau secondairement à une obstruction artérielle partielle/complète
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95
Q

Quels sont les facteurs influençant l’étendue d’un infarctus cérébral? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • La durée de l’ischémie et le degré de flot collatéral
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96
Q

Quelle est la principale source de flot sanguin collatéral au-niveau du SNC? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Le cercle de Willis
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97
Q

Quelles structures du SNC présentent un apport sanguin très pauvre en vaisseaux collatéraux? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  1. Le thalamus
  2. Les ganglions de la base
  3. La matière blanche profonde
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98
Q

Quelles sont les différentes causes d’ischémie cérébrale focale? (RCPBD 10th ed p.1253-54)

A
  • Embolies
  • Occlusions thrombotiques des artères cérébrales
  • Processus inflammatoire (polyartérite noueuse, angéite primaire du SNC)
  • Autres conditions pouvant causer des thromboses (état d’hypercoagulabilité, dissection anévrysmale, abus de drogues)
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99
Q

Nommez des sources d’embolies vasculaires cérébrales? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Thrombi muraux cardiaques (surtout)
  • Thrombi d’origine artérielle (surtout les carotides)
  • Thrombi paradoxaux d’origines veineuses (en contexte d’anomalies cardiaques)
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100
Q

Quels sont des facteurs prédisposants à la formation de thrombi muraux cardiaques? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Infarctus du myocarde
  • Maladies valvulaires
  • Fibrillation auriculaire
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101
Q

Quel territoire vasculaire est le plus fréquemment atteint par les embolies vasculaires? (RCPBD 10th ed p.1253)

A
  • Le territoire de l’artère cérébrale moyenne (incidence égale dans les deux hémisphères)
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102
Q

Qu’est-ce qui cause le plus souvent une occlusion thrombotique des artères cérébrales? Quelles artères sont les plus souvent affectées? (RCPBD 10th ed p.1254)

A
  • Changements aigus au-sein d’une plaque athérosclérotique vulnérable, surtout au-niveau de la bifurcation des carotides, de l’origine des artères cérébrales moyennes et des extrémités de l’artère basilaire
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103
Q

Nommez des processus inflammatoires pouvant occasionner une ischémie cérébrale focale? (RCPBD 10th ed p.1254)

A
  • Infectieux : syphilis, tuberculose, infections opportunistes (aspergillose)
  • Non-infectieux : polyartérite noueuse, angéite primaire du SNC
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104
Q

Quels sont les deux grands groupes d’infarctus cérébraux? (RCPBD 10th ed p.1254)

A
  • Infarctus avec ou sans hémorragies secondaires
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105
Q

Qu’est-ce qui peut occasionner des changements hémorragiques dans un infarctus cérébral? (RCPBD 10th ed p.1254)

A
  • Dommages d’ischémie/reperfusion
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106
Q

Décrivez l’évolution de l’aspect macroscopique et microscopique d’un infarctus cérébral non-hémorragique? (RCPBD 10th ed p.1254-55)

A

Macroscopique :

  • Peu de changements pendant les 6 premières heures
  • De 6-48 heures, le parenchyme devient pâle, mou et oedémateux. La jonction entre la matière blanche et grise devient indistincte.
  • De 48 heures au jour 10, le cerveau devient gélatineux et friable et la bordure entre la zone infarcie et viable devient nette
  • Du jour 10 jusqu’à la 3ème semaine, le tissu se liquéfie, laissant une cavité remplie de fluide

Microscopique :

  • Infarctus aiguë :
    • Initialement peu d’altérations
    • Après les 6-12 premières heures, les neurones présentent un cytoplasme éosinophile et des noyaux pycnotiques. Présence d’oedème vasogénique et cytotoxique. Perte des caractéristiques distinctives de la matière grise et blanche. Désintégration des cellules endothéliales, gliales et des axones
    • Jusqu’à 48 heures on note la présence d’un infiltrat neutrophilique
  • Infarctus subaiguë :
    • Des cellules phagocytaires dérivées des monocytes circulants et de la microglie activée deviennent évidentes après 48-72 heures et deviennent prédominantes pour les 2-3 semaines suivantes
    • Astrocytes réactionnels et néo-vaisseaux en développement à la périphérie de la lésion
  • Infarctus en guérison :
    • La réponse astrocytaire diminue progressivement laissant un réseau de processus gliaux et de néo-capillaires
    • La cavité est séparée du cortex adjacent par une couche de tissu glial
    • Le stade de guérison n’est pas uniforme au-sein d’une même lésion
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107
Q

Quelles sont les particularités macroscopiques et microscopiques associées aux infarctus cérébraux hémorragiques? (RCPBD 10th ed p.1255)

A
  • Évolution temporelle semblable à celle des infarctus non-hémorragiques
  • Extravasation et résorption hématique
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108
Q

Quelles sont les particularités (cliniques, localisation, pathophysiologie) associées aux infarctus cérébraux lacunaires? (RCPBD 10th ed p.1255-56)

A
  • Atteinte des vaisseaux pénétrants profonds vascularisant les ganglions de la base, la matière blanche hémisphérique et le tronc cérébral
    • Localisation en ordre de fréquence : putamen > globus pallidus > thalamus > capsule interne > matière blanche profonde > noyau caudé > pons
  • Surviennent secondairement à une artériolosclérose des petites artères avec occlusion
  • Formation de petites lacunes mesurant moins de 15 mm de diamètre par définition (peuvent être isolé ou multiples)
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109
Q

Dans quelles circonstances est-ce qu’une hypoxie/ischémie cérébrale globale survient, nommez des exemples? (RCPBD 10th ed p.1256)

A
  • Survient lorsqu’il y a une réduction généralisée de la perfusion cérébrale
    • Arrêt cardiaque
    • Choc
    • Hypotension sévère
  • Ou une réduction de la capacité du sang à transporter l’oxygène
    • Intoxication au monoxyde de carbone
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110
Q

Qu’est-ce qu’un “respirator brain” dans quel contexte retrouve-t-on cette présentation clinique? (RCPBD 10th ed p.1256)

A
  • Cerveau se liquéfiant progressivement suite à une ischémie généralisée pendant que le corps est maintenu en vie artificiellement par ventilation mécanique
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111
Q

Qu’est-ce qu’un infarctus du bassin versant? (RCPBD 10th ed p.1256)

A
  • Ischémie touchant une région mitoyenne entre deux territoires vasculaires
  • Souvent associé à des épisodes hypotensifs sévères (par exemple en contexte de réanimation cardiovasculaire)
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112
Q

Quelles sont les manifestations macroscopiques et microscopiques associées à une ischémie cérébrale globale? (RCPBD 10th ed p.1256-57)

A
  • Le cerveau devient oedémateux et gonflé avec épaississement des gyri et rétrécissement des scissures
  • Perte de la démarcation entre la matière blanche et la matière grise
  • Les manifestations de l’ischémie sont diffuses, mais ressemblent à ce qui est observé dans un infarctus
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113
Q

Quelles sont les principales zones affectées par les hémorragies intra-parenchymateuses cérébrales? Quelles sont les principales causes sous-tendant ces hémorragies? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • Ganglions de la base et thalamus (secondaire à l’hypertension)
  • Hémisphères cérébraux (angiopathie amyloïde cérébrale)
  • D’autres facteurs contribuant au risque d’hémorragie incluent les désordres de la coagulation, les néoplasies, les vasculites, les anévrysmes et les malformations vasculaires
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114
Q

Quelles sont les manifestations vasculaires cérébrales associées à l’hypertension? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • Athérosclérose accélérée des grandes artères
  • Artériolosclérose hyaline des petites artères
  • Changements prolifératifs et nécrose des artérioles
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115
Q

Qu’est-ce que l’angiopathie amyloïde cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • Accumulation de peptide amyloïde (le même que dans la maladie d’Alzheimer) dans la paroi des vaisseaux de calibres petits et moyens des méninges, du cortex et du cervelet
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116
Q

Quels polymorphismes génétiques sont associés à un risque augmenté de développer une angiopathie amyloïde cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • Allèle E2 ou E4 du gène ApoE
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117
Q

Quelle autre forme de maladie héréditaire des petits vaisseaux du SNC est reconnue comme pouvant causer des infarctus cérébraux? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • CADASIL (“Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”)
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118
Q

Quel est le gène muté dans le syndrome CADASIL? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • NOTCH3
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119
Q

Quelle est la cause la plus fréquente d’hémorragie sous-arachnoïdienne? (RCPBD 10th ed p.1257)

A
  • Trauma
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120
Q

Quelle est la cause la plus fréquente d’hémorragie sous-arachnoïdienne spontanée? (RCPBD 10th ed p.1258)

A
  • Rupture d’un anévrisme sacculaire d’une artère cérébrale (anévrisme de Berry)
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121
Q

Nommez des causes d’hémorragie sous-arachnoïdienne (autre que les traumatismes ou les ruptures d’anévrisme? (RCPBD 10th ed p.1258)

A
  • Rupture d’une hémorragie intracérébrale dans le système ventriculaire
  • Malformation vasculaire
  • Anomalies hématologiques
  • Tumeurs
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122
Q

Quel est le type le plus fréquent d’anévrisme intracrânien? Nommez les autres types d’anévrismes pouvant être retrouvés? (RCPBD 10th ed p.1258)

A
  • Anévrisme sacculaire (le plus fréquent)
  • Anévrisme athérosclérotique (fusiforme)
  • Anévrisme mycotique
  • Anévrisme traumatique et disséquant
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123
Q

Où se localise préférentiellement les anévrismes sacculaires du SNC? (RCPBD 10th ed p.1258)

A
  • 90% sont retrouvés près des embranchements des artères principales de la circulation antérieure
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124
Q

Nommez des syndromes associés à un risque augmenté d’anévrismes sacculaires du SNC? (RCPBD 10th ed p.1258-59)

A
  • Polykystose rénale autosomique dominante
  • Syndrome d’Ehlers-Danlos type IV
  • Neurofibromatose type 1
  • Syndrome de Marfan
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125
Q

Quels sont des facteurs associés aux anévrismes sacculaires du SNC (autres que les syndromes)? (RCPBD 10th ed p.1259)

A
  • Tabagisme et hypertension
  • Dysplasie fibromusculaire des artères extra-crâniennes
  • Coarctation de l’aorte
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126
Q

Vrai ou faux, les anévrismes sacculaires sont présents à la naissance? (RCPBD 10th ed p.1259)

A
  • Faux, ils se développent avec le temps
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127
Q

Quelles sont les couches de la paroi vasculaire retrouvées au-niveau d’un anévrisme sacculaire du SNC? (RCPBD 10th ed p.1259)

A
  • L’intima et l’adventice (pas de muscle lisse ou de lamine élastique interne)
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128
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux ruptures d’anévrismes sacculaires du SNC? (RCPBD 10th ed p.1259)

A
  • 5ème décennie
  • Plus fréquent chez les femmes
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129
Q

Quels anévrismes du SNC sont les plus à risques de rupture? (RCPBD 10th ed p.1259)

A
  • Les gros anévrismes (>10 mm)
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130
Q

Quels sont les 4 principaux groupes de malformations vasculaires du SNC? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Malformations artério-veineuses
  • Malformations caverneuses
  • Télangiectasies capillaires
  • Angiomes veineux
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131
Q

Quels sont les types de malformations vasculaires du SNC associés à des risques d’hémorragie ou de développement de symptômes neurologiques? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Malformations artério-veineuses
  • Malformations caverneuses
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132
Q

Quelle altération moléculaire est fréquemment retrouvée dans les cellules endothéliales des malformations artério-veineuses? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Mutations de KRAS
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133
Q

Quel est l’aspect macro/microscopique associé aux malformations artério-veineuses? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Réseaux de canaux vasculaires entremêlés
  • Flot à haute pression
  • Tissus gliotiques entre les vaisseaux
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134
Q

Quel est l’aspect macro/microscopique associé aux malformations caverneuses? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Canaux vasculaires distendus et lâches disposés dos à dos avec des parois collagéniques d’épaisseur variable
  • Absence de tissu cérébral entre les vaisseaux
  • Surtout localisés au-niveau du cervelet, du pons et des régions sous-corticale
  • Flot à faible pression
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135
Q

Quelle est l’épidémiologie associée aux malformations artério-veineuses cérébrales? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Type de malformation la plus cliniquement significative
  • 2H : 1F
  • Âge de présentation : 10-30 ans
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136
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la démence vasculaire? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Démence
  • Anomalies posturales
  • Signes pseudo-bulbaires, souvent associés à des déficits neurologiques focaux
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137
Q

Quels sont les types de maladies vasculaires associés au développement d’une démence vasculaire? (RCPBD 10th ed p.1260)

A
  • Athérosclérose cérébral
  • Thrombose vasculaire ou embolisation des carotides ou du coeur
  • Artériolo-sclérose cérébrale secondaire à l’hypertension chronique
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138
Q

Quels sont les mécanismes par lesquels les infections peuvent occasionner des dommages au-niveau du système nerveux central? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Directement par les agents infectieux
  • Indirectement par les toxines microbiennes ou par la réponse immunitaire
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139
Q

Quelles sont les 4 principales voies par lesquelles un agent infectieux peut atteindre le SNC? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Propagation hématogène (artériel > veineux)
  • Implantation directe (traumatique ou par malformation congénitale)
  • Extension locale (sinus, dents, crâne, vertèbres)
  • Par le système nerveux périphérique (virus)
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140
Q

Quels virus se propagent au SNC par l’entremise du SNP? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • La rage et l’herpès
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141
Q

Qu’est-ce qu’une méningite? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Processus inflammatoire des leptoméninges et du LCR au-sein de l’espace sous-arachnoïdien habituellement causé par une infection (peut aussi être causé par des agents irritants non-bactériens ou en contexte d’une maladie auto-immune systémique)
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142
Q

Qu’est-ce qu’une méningoencéphalite? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Inflammation des méninges et du parenchyme cérébral
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143
Q

Quelles sont les formes comprises dans la classification des méningites infectieuses? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Pyogénique aiguë (habituellement bactérienne)
  • Aseptique (infection virale aiguë ou subaiguë)
  • Chronique (tuberculeuse, à spirochète ou à cryptocoque)
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144
Q

Quels sont les principaux agents causals associés aux méningites pyogéniques aiguës bactériennes? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  1. E. coli (jeunes enfants)
  2. Streptocoque du groupe B (jeunes enfants)
  3. Neisseria meningitidis (jeunes adultes)
  4. Streptococcus pneumoniae (adultes âgés)
  5. Listeria monocytogenes (adultes âgés)
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145
Q

Quel est le principal agent étiologique associé aux méningites chroniques bactériennes? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Le Mycobacterium tuberculosis
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146
Q

Quels sont les principaux agents étiologiques associés aux abcès du SNC?

A
  • Streptocoques et staphylocoques
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147
Q

Quels sont les principaux agents étiologiques associés aux empyèmes sous-duraux du SNC?

A
  • Atteinte poly-microbienne (staphylocoque, anaérobes gram-négatifs)
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148
Q

Quels sont les principaux agents causals associés aux méningites aiguës aseptiques? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Entérovirus
  • Influenza sp
  • “Lymphocytic choriomeningitis virus”
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149
Q

Quels sont les principaux agents étiologiques associés aux syndromes encéphalitiques? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • HSV-1 et HSV-2
  • CMV
  • HIV
  • Polyomavirus JC
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150
Q

Quels sont les principaux agents étiologiques associés aux encéphalites transmises par les arthropodes? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Virus du Nil occidental
  • “Eastern equine encephalitis virus”
  • “Western equine encephalitis virus”
  • “St. Louis encephalitis virus”
  • “La Crosse encephalitis virus”
  • “ Venezuelan equine encephalitis virus”
  • “Japanese encephalitis virus”
  • “Tick-borne encephalitis virus”
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151
Q

Quelle entité est associée à l’infection du SNC par le polyomavirus JC? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • La leucoencéphalopathie progressive multifocale
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152
Q

Quels sont les virus associés à une atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Rage
  • Poliovirus
  • Virus du Nil occidental
  • Entérovirus D68
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153
Q

Quels sont les syndromes méningo-encéphalitiques associés à des infections fongiques ou à spirochètes? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Neurosyphilis (Treponema pallidum)
  • Maladie de Lyme (Borrelia burgdorferi)
  • Méningite fongique (Cryptococcus neoformans; Candida albicans)
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154
Q

Quelles sont les atteintes du SNC associés à des agents protozoaires ou métazoaires? (RCPBD 10th ed p.1261)

A
  • Encéphalite : encéphalite amibienne (Balamuthia et Acanthamoeba sp; Naegleria sp)
  • Infection localisée : toxoplasmose et cysticercose (Toxoplasma gondii et Taenia solium respectivement)
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155
Q

Quel agent causal de méningites bactériennes est moins fréquemment retrouvé grâce à la vaccination? (RCPBD 10th ed p.1262)

A
  • L’Haemophilus influenzae
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156
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées aux méningites bactériennes aiguës? (RCPBD 10th ed p.1262)

A
  • Symptômes systémiques de l’infection
  • Symptômes secondaires à l’irritation méningée
  • Altération neurologique (céphalée, photophobie, irritabilité, altération de la conscience)
  • Raideur nucale
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157
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Waterhouse-Frederichsen? (RCPBD 10th ed p.1262)

A
  • Complication d’une septicémie survenant en contexte de méningite
  • Infarctus hémorragique des glandes surrénales
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158
Q

Quel est le profil du LCR en contexte de méningite bactérienne?

A
  • LCR purulent avec de nombreux neutrophiles
  • Augmentation de la pression
  • Augmentation de la concentration en protéine
  • Réduction de la concentration en glucose
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159
Q

Qu’est-ce qui définit une méningite aseptique? (RCPBD 10th ed p.1262)

A
  • Manifestations cliniques d’une méningite
  • Absence d’organismes à la culture bactérienne
  • Habituellement d’étiologie virale, mais peut être bactérienne, rickettsial ou auto-immune
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160
Q

Quel est le profil du LCR en contexte de méningite aseptique? (RCPBD 10th ed p.1262)

A
  • Pléiocytose lymphocytaire
  • Élévation modérée des protéines
  • Glucose normal
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161
Q

Nommez des facteurs cliniques favorisant le développement d’abcès du SNC? (RCPBD 10th ed p.1263)

A
  • Endocardite bactérienne aiguë
  • Maladie cardiaque congénitale avec shunt droite-gauche (et donc perte de la filtration pulmonaire)
  • Sepsis pulmonaire chronique (comme avec des bronchectasies)
  • Maladie systémique avec immunosuppression
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162
Q

Nommez des complications pouvant être associées à un abcès du SNC? (RCPBD 10th ed p.1263)

A
  • Augmentation de la PIC avec herniation
  • Ruptures de l’abcès avec ventriculite ou méningite
  • Thrombose des sinus veineux
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163
Q

Morphologie d’un abcès cérébral

A

central region of liquefactive necrosis and a fibrous capsule surrounded by reactive gliosis and marked vasogenic edema.

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164
Q

Quel est le patron le plus fréquent d’atteinte tuberculeuse du SNC? Quels sont les autres? (RCPBD 10th ed p.1263)

A
  • La méningo-encéphalite diffuse (le plus fréquent)
  • Les tuberculomes (masse intra-parenchymateuse bien circonscrite)
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165
Q

Quel est l’aspect macroscopique et histologique associé à la méningo-encéphalite tuberculeuse? (RCPBD 10th ed p.1263)

A
  • Présence d’un infiltrat inflammatoire mixte avec lymphocytes, plasmocytes et macrophages
  • Parfois présence de granulomes caséeux et de cellules géantes
  • Les artères sous-arachnoïdiennes peuvent présentées une endartérite oblitérante avec épaississement intimal marqué
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166
Q

Quel est le profil du LCR en contexte d’atteinte tuberculeuse du SNC? (RCPBD 10th ed p.1263-64)

A
  • Pléiocytose à prédominance composée de cellules mononucléées parfois associées à des neutrophiles
  • Élévation importante des protéine
  • Glucose normale modérément abaissé
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167
Q

Quelles sont les deux complications les plus sérieuses de l’atteinte du SNC par la tuberculose? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • Fibrose de l’arachnoïde avec hydrocéphalie
  • Endartérite oblitérante (occlusion artérielle et infarctus cérébral)
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168
Q

Qu’est-ce que la neurosyphilis? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • Manifestation de la phase tertiaire de la syphilis
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169
Q

Quelle proportion des patients atteints par la syphilis et non-traités développent une neurosyphilis? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • 10%
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170
Q

Quels sont les principaux patrons d’atteintes du SNC par la neurosyphilis? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  1. Neurosyphilis méningo-vasculaire
  2. Neurosyphilis parétique
  3. Tabes dorsalis
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171
Q

Quelles sont les manifestations cliniques et histologiques associées à la neurosyphilis méningo-vasculaire? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • Méningite chronique de la base du crâne +/- des convexités cérébrales et des leptoméninges spinales
  • Parfois associé à une endartérite oblitérante associée à une réaction inflammatoire périvasculaire distinctive riche en lymphocytes et en plasmocytes
  • Parfois présence de gumma cérébraux (lésions riches en plasmocytes) dans les méninges et le parenchyme
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172
Q

Quelles sont les manifestations cliniques et histologiques associées à la neurosyphilis parétique? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • Causée par l’invasion du cerveau par le T. pallidum
  • Se présente comme une atteinte cognitive progressive avec altérations de l’humeur et se terminant par une démence sévère
  • Les lésions présentent une perte de neurones, une prolifération de la microglie, une gliose et des dépôts ferriques
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173
Q

Quelles sont les manifestations cliniques et histologiques associées au tabes dorsalis? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • Résulte des dommages aux axones sensitifs des racines dorsales
  • Associé à une ataxie locomotrice et une perte des sensations douloureuses entraînant des dommages cutanés et articulaires
  • Perte d’axones et de myéline dans les colonnes postérieures
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174
Q

Quel est le profil du LCR en contexte de méningite virale? (RCPBD 10th ed p.1264)

A
  • Incolore
  • PIC légèrement augmentée
  • Taux de protéine augmenté
  • Glucose normal
  • Initialement présence d’une pléiocytose neutrophilique se convertissant rapidement en lymphocytose
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175
Q

Quelles sont les caractéristiques histologiques associées aux infections du SNC par les arbovirus? (RCPBD 10th ed p.1264-65)

A
  • Accumulation périvasculaire de lymphocytes et parfois de neutrophiles
  • Multiples foyers de nécrose de la matière blanche et grise avec nécrose de neurones se faisant phagocyter (neuronophagie)
  • Formation de nodules micro-gliaux
  • Vasculite nécrosante dans les cas sévère
  • Parfois présence d’inclusions virales
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176
Q

Vrai ou faux, la majorité des patients présentant une encéphalite herpétique à HSV-1 ont un historique d’infection herpétique symptomatique? (RCPBD 10th ed p.1265)

A
  • Faux, seulement 10% sont dans cette situation
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177
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à l’encéphalite herpétique à HSV-1? (RCPBD 10th ed p.1265)

A
  • Enfants et jeunes patients
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178
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’encéphalite herpétique à HSV-1? (RCPBD 10th ed p.1265)

A
  • Altérations de la mémoire, de l’humeur et du comportement
  • La présentation peut être subaiguë sur plusieurs semaines
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179
Q

Quel est l’aspect histologique associé à l’encéphalite herpétique à HSV-1? (RCPBD 10th ed p.1265)

A
  • Atteinte préférentielle des régions inférieures et médiales des lobes temporaux et des gyri orbitaux des lobes frontaux
  • Lésions nécrosantes et hémorragiques
  • Infiltrat inflammatoire périvasculaire
  • Inclusions virales de type Cowdry dans les neurones et les cellules gliales
180
Q

Quelles sont les particularités associées à l’encéphalite herpétique à HSV-2? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Cause des méningite chez l’adulte
  • Près de 50% des nouveaux-nés naissant par voie vaginale chez une patiente avec infection herpétique génitale active développent une encéphalite sévère
  • Peut causer une encéphalite hémorragique et nécrosante chez les patients avec infection à VIH active
181
Q

Où se localise le virus Varicella-Zoster pendant sa phase de latence post varicelle? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Dans les ganglions sensitifs des racines dorsales ou dans le ganglion trigéminal
182
Q

Qu’est-ce que le syndrome de névralgie post-herpétique? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Douleur persistante parfois induite par des stimuli normalement non-douloureux
183
Q

Quels individus sont à risque de présenter une infection du SNC par le virus du CMV? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Les fétus et les patients immunosupprimés
184
Q

Quels sont les impacts de l’infection in-utero par le CMV? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Nécrose périventriculaire avec destruction importante du cerveau en développement causant une microcéphalie et des calcifications périventriculaires
185
Q

Quelles sont les atteintes attendues du virus CMV au-niveau du SNC des patients immunosupprimés? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Atteinte principalement localisée au-niveau des régions sous-épendymaires du SNC avec ventriculo-encéphalite nécrosante hémorragique sévère et atteinte des plexus choroïdes
  • Aussi atteinte de la moelle épinière et des racines nerveuses inférieures avec radiculonévrite douloureuse
186
Q

Quelles sont les manifestations cliniques habituellement associées à la poliomyélite? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Infection gastro-intestinale légère/sub-clinique chez la plupart des patients
  • Une minorité présente une atteinte secondaire du SNC
    • Atteinte des neurones moteurs de la moelle épinière avec paralysie flasque secondaire
    • Les muscles respiratoires peuvent être atteints et entraîner le décès
187
Q

Quel animal est fréquemment associé à la rage? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Les chauves-souris
188
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques associées à l’encéphalite survenant en contexte de rage?

A
  • Oedème intense et congestion vasculaire
  • Dégénérescence neuronale diffuse et réaction inflammatoire sévère dans le tronc cérébral, les ganglions de la base, la moelle épinière et les ganglions des racines dorsales
  • Présence de corps de Negri (pathognomoniques) dans les neurones pyramidaux de l’hippocampe et les cellules de Purkinje du cervelet
189
Q

À quoi ressemblent les corps de Negri? (RCPBD 10th ed p.1266)

A
  • Inclusions cytoplasmiques rondes/ovoïdes et éosinophiles
190
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la rage? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Hypersensibilité sensorielle pouvant être associée à des convulsions
  • La contracture de la musculature pharyngée lors de la déglutition est associée à la production de spume buccale en plus de créer une aversion à la déglutition (hydrophobie)
  • Signes d’irritation méningée
  • Paralysie flasque avec la progression de la maladie
  • Alternance d’épisodes maniaques et de stupeur
  • Coma et décès par insuffisance respiratoire
191
Q

Quelle proportion des patients atteints par le VIH présente une méningite aseptique pendant la phase aiguë de la maladie? (RCPBD 10th ed p.1267)

192
Q

Quelles étaient les principales atteintes du SNC associées au VIH avant la venue de la trithérapie? Est-ce que c’était fréquent? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Effets directs du virus sur le SNC
  • Infections opportunistes
  • Lymphomes primaires du SNC (surtout des lymphomes B EBV+)
  • Près de 80-90% des patients présentaient une atteinte du SNC à l’autopsie
193
Q

Quelles cellules du SNC sont à risque d’infection directe par le virus du VIH? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Les cellules de la microglie, elles sont les seules à co-exprimer le CD4 et un des récepteurs des chimiokines (CCR5 ou CXCR4). Cette co-expression est requise pour que le virus pénètre efficacement dans la cellule
194
Q

Que représente le syndrome inflammatoire de reconstitution immunitaire (IRIS)? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Survient chez des patients au stade SIDA soumis à un traitement antiviral efficace
  • Détérioration paradoxale secondaire à une reconstitution du système immunitaire
195
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques associées à l’encéphalite chronique secondaire au VIH? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Multiples nodules micro-gliaux contenant souvent des cellules géantes multinucléées
  • Foyers de nécrose tissulaire et de gliose réactionnelle
  • Proéminence des cellules endothéliales
  • Macrophages périvasculaires spumeux ou riches en hémosidérine
  • Parfois atteinte de la matière blanche avec perte de myéline, oedème axonal et gliose
196
Q

Quel est le terme décrivant les désordres cognitifs persistants chez les patients atteints par le VIH malgré la trithérapie? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Désordres neurocognitifs associés au VIH (HAND)
197
Q

Quel virus est associé à la leucoencéphalopathie multifocale progressive? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Encéphalite secondaire au polyomavirus JC
198
Q

Quelle est la cellule principalement ciblée par le polyomavirus JC, et quel est le principal effet pathologique? (RCPBD 10th ed p.1267)

A
  • Infection des oligodendrocytes
  • La démyélinisation est le principal effet pathologique
199
Q

Vrai ou faux, la majorité des cas de leucoencéphalopathie multifocale progressive surviennent chez des patients immunocompétents?

A
  • Faux, la maladie survient presque exclusivement chez des patients immunosupprimés
200
Q

Chez les patients immunodéprimés, c’est surtout l’infection primaire par le polyomavirus JC qui cause les manifestations cliniques? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Faux, la plupart des patients subissent une primo-infection asymptomatique pendant l’enfance, et c’est la réactivation du virus en contexte d’immunosuppression qui explique les manifestations cliniques
201
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la leucoencéphalopathie multifocale progressive? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Signes et symptômes neurologiques focaux et progressifs
  • Atteinte extensive et multifocale de la matière blanche
202
Q

Quel est l’aspect histologique associé à la leucoencéphalopathie multifocale progressive? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Zones de démyélinisation (surtout sous-corticales) associées à des plages de macrophages spumeux
  • Réduction du nombre d’axones
  • Oligodendrocytes contenant des inclusions virales intra-nucléaires
  • Des astrocytes géants bizarres peuvent être notés (avec plusieurs noyaux hyperchromatiques irréguliers)
203
Q

Dans quel contexte retrouve-t-on le plus souvent des infections fongiques au-niveau du SNC? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • En contexte d’immunosuppression
204
Q

Quels sont les principaux fongis associés à une atteinte du SNC? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  1. Candida albicans
  2. Mucor sp.
  3. Aspergillus fumigatus
  4. Cryptococcus neoformans
  5. Dans certaines régions endémiques on retrouve des infections à Histoplasma capsulatum, à Coccidioides immitis et à Blastomyces dermatidis
205
Q

Quelle est la principale voie de propagation des organismes fongiques au SNC? Nommez une exception. (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Voie hématogène
  • extension directe, particularly in mucormycosis in the setting of diabetes mellitus
206
Q

Quelles sont les trois principales formes de dommages au SNC pouvant être causés par des infections fongiques? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Méningite chronique
  • Vasculite
  • Invasion du parenchyme
207
Q

Quelles infections fongiques sont principalement associées à une atteinte de type vasculite? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Aspergillus et mucor
  • Parfois candidiase
208
Q

Quelles infections fongiques sont le plus fréquemment associées à une invasion du parenchyme cérébral? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Candida
  • Cryptococcus
209
Q

Quelle espèce de cryptocoque est fréquemment associée aux infections chez les patients immunosupprimés? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Cryptococcus neoformans
210
Q

Quelle espèce de cryptocoque est associée aux infections chez les patients immunocompétents? (RCPBD 10th ed p.1268)

A
  • Cryptococcus gattii
211
Q

Quel est l’aspect radiologique associé à la toxoplasmose cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1269)

A
  • Multiples lésions rehaussantes en anneau (non-spécifique, aussi associé aux lymphomes du SNC, à la tuberculose et aux infections fongiques)
212
Q

Quel est l’aspect histologique associé à la toxoplasmose cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1269)

A
  • Abcès principalement localisés dans le cortex cérébral et les noyaux gris profonds
  • Les lésions aiguës présentent une nécrose centrale, des foyers hémorragiques et un infiltrat inflammatoire chronique et aiguë, des macrophages et une prolifération vasculaire
  • Des organismes peuvent être notés en périphérie des foyers de nécrose
213
Q

Dans quel contexte est-ce que l’infection à toxoplasmose peut avoir des effets graves (autre que chez les patients immunocompromis)? (RCPBD 10th ed p.1269)

A
  • En cas d’infection in-utéro
214
Q

Quel est l’organisme associé à la malaria cérébrale? (RCPBD 10th ed p.1269)

A
  • Plasmodium falciparum
215
Q

Quelle est la caractéristique commune aux différentes maladies démyélinisantes du SNC? (RCPBD 10th ed p.1269)

A
  • Dommages préférentiels à la myéline avec préservation relative des axones
216
Q

Quels sont les types de processus pathologiques pouvant occasionner une perte de myéline? (RCPBD 10th ed p.1269)

A
  • Les infections (virus JC)
  • Destruction auto-immune de la myéline (sclérose en plaques)
  • Maladies héréditaires (leucodystrophies)
217
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la sclérose en plaque? (RCPBD 10th ed p.1270)

A
  • 1/1000 personne
  • Habituellement avant 40 ans
  • 2F : 1H
218
Q

Quelle est la pathogenèse sous-jacente à la sclérose en plaque? (RCPBD 10th ed p.1270)

A
  • Réponse auto-immune contre la gaine de myéline
  • Association de facteurs génétiques et environnementaux
    • Association avec le haplotype DR du CMH et des polymorphismes de plusieurs autres gènes (IL-2, IL-7)
    • Association potentielle avec la déficience en vitamine D
219
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé à la sclérose en plaque? (RCPBD 10th ed p.1271)

A
  • Lésions localisées dans la matière blanche plus fermes que la matière blanche environnante (sclérose)
  • Aspect bien circonscrit et déprimé (plaques)
  • Taille variable
220
Q

Quel est l’aspect histologique associé à la sclérose en plaque? (RCPBD 10th ed p.1271)

A

Plaque active :

  • Destruction de la myéline avec nombreux macrophages spumeux
  • Lymphocytes, surtout en périvasculaire
  • Les lésions sont centrées sur les petites veines
  • Préservation des axones

Plaque inactive :

  • Absence d’infiltrat macrophagique
  • Peu/Pas de myéline identifiable
  • Réduction du nombre de noyaux d’oligodendrocytes
  • Gliose réactionnelle proéminente
  • Diminution du nombre d’axones
221
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la sclérose en plaque? (RCPBD 10th ed p.1271)

A
  • Les lésions peuvent survenir partout dans le SNC et être associées à une grande variété de manifestations cliniques
  • Certains patrons de signes et symptômes sont plus fréquents :
    • Névrite optique (souvent une manifestation initiale)
    • Atteinte du tronc cérébral avec ataxie, nystagmus et ophtalmoplégie internucléaire)
    • Lésions de la moelle épinière (atteinte motrice et sensitive, spasticité et perte de contrôle vésical)
222
Q

Quelle proportion des patients présentant une névrite optique développent par la suite une sclérose en plaque? (RCPBD 10th ed p.1271)

223
Q

Quel est le profil du LCR des patients présentant une sclérose en plaques? (RCPBD 10th ed p.1271)

A
  • Élévation légère du taux de protéine
  • +/- pléiocytose modérée
  • Augmentation des niveaux d’IgG (bande oligoclonale)
224
Q

Qu’est-ce que la neuromyélite optique? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Syndrome associé à une névrite optique bilatérale synchrone et une démyélinisation de la moelle épinière
  • N’est pas une forme de sclérose en plaque (maladie distincte)
  • Moins bonne récupération que dans la sclérose en plaque
  • rôle des anticoprs anti aquaporine (utilise pour le maintient de BBB par les astrocytes)
225
Q

Qu’est-ce que l’encéphalomyélite disséminée aiguë? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Maladie démyélinisante diffuse et monophasique suivant une infection virale (ou rarement une vaccination)
226
Q

Quels sont les symptômes associés à l’encéphalomyélite disséminée aiguë (ADEM)? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Céphalée
  • Léthargie/coma
  • Décès dans 20% des cas, les autres patients récupèrent complètement
227
Q

Qu’est-ce qui différencie les lésions de l’encéphalomyélite disséminée aiguë de celles de la sclérose en plaques? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Les lésions de l’encéphalomyélite disséminée aiguë sont toutes similaires alors que celles de la sclérose en plaques sont d’âges différents
228
Q

Qu’est-ce que l’encéphalomyélite hémorragique nécrosante aiguë (ANHE)? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Syndrome fulminant de démyélinisation du SNC affectant surtout les enfants et les jeunes adultes
  • Association quasi-invariable avec une infection des voies respiratoires supérieures
  • Décès fréquents et déficits persistants chez la plupart des survivants
229
Q

Qu’est-ce qui distingue l’encéphalomyélite disséminée aiguë de l’encéphalomyélite hémorragique nécrosante aiguë? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Les lésions sont similaires, mais l’encéphalomyélite hémorragique nécrosante aiguë est plus sévère et associée à un pronostic beaucoup moins favorable
230
Q

Qu’est-ce que la myélinolyse centropontine? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Maladie aiguë caractérisée par une perte de la myéline à la base du pons et d’une portion du tegmentum pontique
231
Q

Quelle est la cause sous-jacente au développement de la myélinolyse centropontine? (RCPBD 10th ed p.1272)

A
  • Survient 2-6 jours après la correction trop rapide d’une hyponatrémie (cliniquement connu sous le nom de syndrome de démyélinisation osmotique)
232
Q

Quel est le point commun caractérisant les maladies dites neurodégénératives? (RCPBD 10th ed p.1273)

A
  • Perte progressive de regroupements de neurones partageant souvent les mêmes fonctions
  • La plupart sont causées par une accumulation d’agrégats de protéines
233
Q

Quelles sont les deux méthodes permettant de classifier les maladies neurodégénératives? (RCPBD 10th ed p.1273)

A
  • Par symptômes/localisation anatomique
  • Par trouvailles pathologiques (types d’inclusions ou structures observées)
234
Q

Quelles sont les protéines associées aux maladies neurodégénératives suivantes? (RCPBD 10th ed p.1274)

  1. Maladie d’Alzheimer
  2. Maladie de Parkinson
  3. Dégénérescence lobaire frontotemporale
  4. Paralysie supranucléaire progressive
  5. Dégénérescence cortico-basale
  6. Encéphalopathie traumatique chronique
  7. Sclérose latérale amyotrophique
  8. Atrophie multi-système
  9. Maladie de Huntington
  10. Ataxie spinocérébelleuse (certaines formes)
  11. Atrophie musculaire bulbaire spinale
A
  1. Maladie d’Alzheimer : Aβ; tau
  2. Maladie de Parkinson : tau; α-synucléine
  3. Dégénérescence lobaire frontotemporale : tau; TDP-43; FUS
  4. Paralysie supranucléaire progressive : tau
  5. Dégénérescence cortico-basale : tau
  6. Encéphalopathie traumatique chronique : tau
  7. Sclérose latérale amyotrophique : TDP-43; FUS
  8. Atrophie multi-système : α-synucléine
  9. Maladie de Huntington : agrégats de polyglutamine
  10. Ataxie spinocérébelleuse (certaines formes) : agrégats de polyglutamine
  11. Atrophie musculaire bulbaire spinale : agrégats de polyglutamine
235
Q

Quels sont les 11 principaux types de maladies neuro-dégénératives? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  1. Maladies à prions
  2. Maladie d’Alzheimer
  3. Dégénérescence lobaire frontotemporale
  4. Maladie de Parkinson
  5. Paralysie supranucléaire progressive
  6. Dégénérescence corticobasale
  7. Atrophie multi-système
  8. Maladie de Huntington
  9. Ataxie spinocérébelleuse (plusieurs types)
  10. Sclérose latérale amyotrophique
  11. Atrophie musculaire bulbaire spinale
236
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées aux maladies à prions? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : démence rapidement progressive
  • Inclusions : plaques de Kuru et dépôts diffus de PrP anormal
  • Causes génétiques : Prp
237
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1274)

A

Caractéristiques cliniques : démence

Inclusions : plaques Aβ et enchevêtrements de tau

Causes génétiques : APP, PS-1, PS-2, trisomie 21

238
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la dégénérescence lobaire frontotemporale? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : changements comportementaux, altérations du langage
  • Inclusions : tau, TDP-43 ou FUS
  • Causes génétiques :
    • Tau (si inclusions de tau)
    • TDP-43, progranuline, C9orf72 (si inclusions de TDP-43)
    • FUS (si inclusions de FUS)
239
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : désordre hypokinétique du mouvement (TRAP) avec/sans démence
  • Inclusions : α-synucléine, tau ou rien
  • Causes génétiques :
    • α-synucléine (si inclusions d’α-synucléine)
    • LRRK2 (si inclusions de tau)
    • DJ-I, PINKI, parkin (inclusions d’α-synucléine ou aucune inclusion)
240
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la paralysie supranucléaire progressive? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : parkinsonisme avec anomalies des mouvements oculaires
  • Inclusions : tau
  • Causes génétiques : tau
241
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la dégénérescence corticobasale? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : parkinsonisme avec désordre asymétrique des mouvements
  • Inclusions : tau
  • Causes génétiques : rien
242
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à l’atrophie multi-système? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : parkinsonisme, ataxie cérébelleuse et insuffisance autonomique
  • Inclusions : α-synucléine
  • Causes génétiques : rien
243
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : désordre hyperkinétique des mouvements
  • Inclusions : Huntington (polyglutamine)
  • Causes génétiques : Htt
244
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à l’ataxie spinocérébelleuse? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : ataxie cérébelleuse
  • Inclusions : protéines variées contenant de la polyglutamine
  • Causes génétiques : multiples gènes
245
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : faiblesse avec signes du motoneurone supérieur et inférieur
  • Inclusions : SOD1, TDP-43 et FUS
  • Causes génétiques :
    • SOD1 (si inclusions de SOD1)
    • TDP-43 ou C9orf72 (si inclusions de TDP-43)
    • FUS (si inclusions de FUS)
246
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques, les inclusions associées et la cause génétique associées à l’atrophie musculaire bulbaire spinale? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Caractéristiques cliniques : signe du motoneurone inférieur, faiblesse et diminution des androgènes
  • Inclusions : récepteurs des androgènes (contenant de la polyglutamine)
  • Causes génétiques : récepteur des androgènes
247
Q

Comment une protéine acquiert-elle la capacité de se propager sous forme de prion? (RCPBD 10th ed p.1273)

A
  • Changement de conformation d’une hélice-alpha vers un feuillet plissé bêta anormal
248
Q

Nommez des maladies associées à la présence de prions? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Maladie de Creutzfeldt-Jakob
  • Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
  • Insomnie familiale fatale
249
Q

Quelle est la maladie à prion la plus fréquente? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • La maladie de Creutzfeldt-Jakob
250
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la maladie de Creutzfeldt-Jakob? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • La forme sporadique a une incidence annuelle de 1/1 000 000 et représente 90% des cas de la maladie
  • Pic d’incidence vers 70 ans
  • Transmission iatrogène possible (transplantation de cornée, de dure mère, implantation d’électrodes profondément dans le cerveau et administration d’hormone de croissance contaminée)
251
Q

Quel est le gène muté dans les formes familiales de la maladie de Creutzfeldt-Jakob? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Mutations du gène PRNP
252
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à la maladie de Creutzfeldt-Jakob? (RCPBD 10th ed p.1274)

A
  • Changements subtils de la mémoire et du comportement suivi d’une démence rapidement progressive avec des contractions musculaires involontaires accentuées par la stimulation
  • Signes de dysfonction cérébelleuse (ataxie) chez une minorité
  • Survie moyenne de 7 mois
253
Q

Qu’est-ce que la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Variante de la maladie secondaire à l’exposition à l’encéphalopathie bovine spongiforme
  • Patients plus jeunes et progression plus lente
254
Q

Quelle est la trouvaille pathognomonique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob à l’examen du cerveau? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Transformation spongiforme du cortex cérébral et des noyaux gris centraux
    • Résulte en la formation de multiples petites vacuoles microscopiques de taille variable au-sein du neuropile et parfois des péricaryons des neurones
255
Q

Vrai ou faux, la maladie de Creutzfeldt-Jakob est associée à la présence d’un infiltrat lymphocytaire et macrophagique associé aux foyers d’accumulation de protéines anormales? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Faux, il y a peu voir pas d’inflammation
256
Q

Que sont les plaques de Kuru? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Dépôts extracellulaires de protéines PrP anormales, habituellement retrouvés dans le cervelet
257
Q

Quel gène est muté dans le syndrome de l’insomnie familiale fatale? (Pocket p. 793)

258
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques associées au syndrome de l’insomnie familiale fatale? (Pocket p. 793)

A
  • Perte neuronale et gliose réactionnelle dans les noyaux olivaires inférieures et dans le noyau ventral antérieur et dorsomédian du thalamus (pas de changements spongiformes)
259
Q

Quelle est la maladie neurodégénérative la plus fréquente chez les patients âgés? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • La maladie d’Alzheimer
260
Q

Quelle proportion des cas de maladie d’Alzheimer sont familiaux? (RCPBD 10th ed p.1275)

261
Q

Vrai ou faux, l’examen pathologique du cerveau en post-mortem est nécessaire au diagnostic définitif de la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Vrai, mais la combinaison de l’évaluation clinique et radiologique permet un diagnostic pré-mortem dans 80-90% des cas
262
Q

Quels sont les éléments centraux de la pathogenèse de la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Accumulation de deux protéines différentes (Aβ et tau) dans des régions spécifiques du cerveau
    • Plaques amyloïdes
    • Enchevêtrements neurofibrillaires
  • Secondaire à une production excessive et un nettoyage insuffisant
263
Q

Qu’est-ce qui compose les plaques amyloïdes? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Agrégats de peptides Aβ dans le neuropile
264
Q

Qu’est-ce qui compose les enchevêtrements neurofibrillaires? (RCPBD 10th ed p.1275)

A
  • Agrégats de protéine tau qui se développent intra-cellulairement, mais persistent extra-cellulairement suite à la mort du neurone
265
Q

Quel est le gène codant pour la protéine tau? À quel type de démence sont associées les mutations de ce gène? (RCPBD 10th ed p.1276)

A
  • Le gène MAPT
  • Associé à la dégénérescence lobaire frontotemporale
266
Q

Quelle est la protéine anormale centrale au développement de la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1276)

A
  • La protéine Aβ
267
Q

Décrivez le processus de formation de la protéine Aβ? (RCPBD 10th ed p.1276)

A
  • Production d’une protéine appelée “amyloid precursor protein” (APP), une protéine transmembranaire
  • APP peut évoluer selon deux voies :
    • Non-amyloïdogénique : clivage à la surface de la cellule par l’alpha-sécrétase
    • Amyloïdogénique : endocytose et clivage par la bêta-sécrétase
  • Après le premier clivage, il y a un deuxième clivage par la gamma-sécrétase
    • Si le premier clivage était par l’alpha-sécrétase, il y a formation d’un fragment soluble
    • Si le premier clivage était par la bêta-sécrétase, il y a formation d’Aβ

(Ajouter figure robbins )

268
Q

Sur quel chromosome se localise le gène codant pour la protéine APP? (RCPBD 10th ed p.1276)

A
  • Gène APP sur le chromosome 21
269
Q

Quel est le rôle de la protéine tau dans la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1276-77)

A
  • L’hyperphosphorylation de tau l’empêche de stabiliser les microtubules, induit son agrégation et un stress cellulaire
270
Q

Nommez des facteurs génétiques (autres que les altérations d’APP) associés à un risque augmenté de développer la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1276)

A
  • Apolipoprotéine E (ApoE), la variante epsilon-4 augmente le risque
  • Formes familiales :
    • Gène PSEN1 (chromosome 14) codant pour la protéine presenilin-1
    • Gène PSEN2 (chromosome 1) codant pour la protéine presenilin-2
271
Q

Quel est le rôle de l’inflammation dans le développement de la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1276)

A
  • Les agrégats d’Aβ induisent une réponse inflammatoire de la microglie et des astrocytes
  • Permet une certaine clairance des dépôts, mais induit aussi des dommages
272
Q

Quelles sont les altérations macroscopiques retrouvées au-niveau du SNC d’un patient présentant la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Atrophie corticale avec rétrécissement marqué des gyri et élargissement des scissures
    • Surtout les lobes frontaux, temporaux et pariétaux
  • Hydrocéphalie ex vacuo secondaire à la perte de volume cérébral
273
Q

Quelles sont les premières structures cérébrales atteintes dans la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Structures du lobe temporal médial (hippocampe, cortex entorhinal et amygdale)
274
Q

Quelles sont les altérations microscopiques retrouvées au niveau du SNC d’un patient présentant la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Plaques neuritiques et enchevêtrements neurofibrillaires
  • Perte neuronale et gliose réactionnelle
275
Q

Quel est l’aspect histologique associé aux plaques neuritiques dans la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Collections sphériques de processus dendritiques et axonaux tortueux centré autour d’un amas d’amyloïde
  • Mesurent de 20-200 um
  • Présence de cellules microgliales et d’astrocytes réactionnels en périphérie
276
Q

Où se retrouvent principalement les plaques neuritiques dans la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Hippocampe
  • Amygdale
  • Néocortex
  • Relativement peu d’atteinte du cortex moteur primaire
277
Q

Qu’est-ce qu’une plaque diffuse en contexte de maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Dépôt de protéine Aβ sans neurites dystrophiques
  • Forme précoce de plaques
278
Q

Vrai ou faux, la présence d’enchevêtrements neurofibrillaires est spécifique à la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Faux, ils peuvent être présents dans d’autres maladies neurodégénératives
279
Q

Vrai ou faux, on retrouve très fréquemment la présence d’une angiopathie amyloïde cérébrale concomitante chez les patients atteints par la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1278)

A
  • Vrai, il y en a presque toujours
280
Q

Quelle est la durée habituelle de la période symptomatique de la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Souvent plus de 10 ans
281
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Perte de mémoire
  • Déficit du langage
  • Perte des capacités mathématiques
  • Perte des habiletés motrices acquises
  • Stades tardifs :
    • Incontinence
    • Perte de la parole
    • Incapacité à marcher
282
Q

Quels sont les éléments cliniques permettant de distinguer la dégénérescence lobaire fronto-temporale de la maladie d’Alzheimer? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • La dégénérescence lobaire fronto-temporale est davantage associée à une altération de la personnalité, du comportement et du langage que la maladie d’Alzheimer (ces symptômes précèdent les pertes de mémoire)
283
Q

Vrai ou faux, la dégénérescence lobaire fronto-temporale réfère à une entitée bien définie? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Faux, il s’agit d’un groupe hétérogène de maladies partageant une atteinte sélective des lobes frontaux et/ou temporaux
284
Q

Quel est le pendant clinique de la dégénérescence lobaire fronto-temporale? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • La démence fronto-temporale
285
Q

Quelles sont les inclusions protéiques les plus fréquemment retrouvées en contexte de dégénérescence lobaire fronto-temporale? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Inclusions de tau
  • Inclusions de TDP-43
286
Q

Quelles sont les altérations macroscopiques associées à la dégénérescence lobaire fronto-temporale? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Atrophie variable des lobes frontaux et temporaux
287
Q

Quel est l’aspect histologique associé à la dégénérescence lobaire fronto-temporale associée aux inclusions de tau? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Les zones macroscopiquement altérées sont associées à une perte de neurones, une gliose et la présence d’enchevêtrements neurofibrillaires contenant du tau
288
Q

Quel est l’aspect histologique associé à la dégénérescence lobaire fronto-temporale associée aux inclusions de TDP-43? (RCPBD 10th ed p.1282)

A
  • Perte neuronale et gliose réactionnelle
  • Inclusions de TDP-43 dans les neurones (cytoplasme, noyau et dendrites)
289
Q

Quelles inclusions sont retrouvées dans la maladie de Pick (une forme de dégénérescence lobaire fronto-temporale? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Des inclusions de tau (corps de Pick)
290
Q

Quelles sont les altérations macroscopiques associées à la maladie de Pick? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Atrophie importante et souvent asymétrique des lobes frontaux et temporaux avec épargne du ⅔ postérieur du lobe temporal supérieur et seulement de rares atteintes des lobes pariétaux et occipitaux
291
Q

Quels sont les gènes pouvant être mutés (3) dans les formes de dégénérescence lobaire fronto-temporale associées à la présence d’inclusion de TDP-43? (RCPBD 10th ed p.1280-81)

A
  • C9orf72 (expansion)
  • TARDBP (mutation)
  • GRN (mutation)
292
Q

Nommez des maladies neurodégénératives (2) associées à la présence d’une expansion du gène C9orf72 ou une mutation du gène TARDBP? (RCPBD 10th ed p.1280)

A
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale avec inclusions de TDP-43
  • Sclérose latérale amyotrophique
293
Q

Quel gène est parfois muté dans les rares cas de dégénérescence lobaire fronto-temporale sans inclusions de tau ou de TDP-43? (RCPBD 10th ed p.1281)

294
Q

Nommez des maladies neurodégénératives (2) associées à la présence d’une mutation du gène FUS? (RCPBD 10th ed p.1281)

A
  • Dégénérescence lobaire fronto-temporale sans inclusion de tau ou de TDP-43
  • Sclérose latérale amyotrophique
295
Q

Quels sont les neurones préférentiellement affectés dans la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1282)

A
  • Atteinte du tronc cérébral (initialement)
  • Perte des neurones dopaminergiques de la substance noire (phases mitoyenne)
  • Atteinte du cortex (phase tardive)
296
Q

Quels sont les éléments permettant le diagnostic clinique de la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1282)

A
  • Présence de la triade du parkinsonisme :
    • Tremblements
    • Rigidité
    • Bradykinésie
  • Absence de cause toxique ou d’une autre étiologie
297
Q

Quels sont les gènes pouvant être mutés dans la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1282-83)

A
  • SNCA (alpha-synucléine)
  • DJ-1, PINK1 et parkin
  • Mutation hétérozygote du gène codant pour la glucocérébrosidase (muté dans la maladie de Gaucher)
  • LRRK2
298
Q

Quelles sont les inclusions cellulaires retrouvées dans la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1282)

A
  • Les corps de Lewy
299
Q

Quelle protéine est retrouvée dans les corps de Lewy? (RCPBD 10th ed p.1282)

A
  • L’alpha-synucléine
300
Q

Quelle est la trouvaille macroscopique classique associée à la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1283)

A
  • Pâleur de la substance noire du locus ceruleus
301
Q

Quelle est la relation entre la démence à corps de Lewy et la maladie de Parkinson? (RCPBD 10th ed p.1283)

A
  • La démence à corps de Lewy représente l’évolution d’une proportion des cas de maladie de Parkinson
302
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la démence à corps de Lewy? (RCPBD 10th ed p.1283)

A
  • Hallucinations visuelles
  • Signes frontaux proéminents
303
Q

Quels sont les 3 types de syndromes parkinsoniens atypiques? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Paralysie supra-nucléaire progressive
  • Dégénérescence cortico-basale
  • Atrophie multi-système
304
Q

Qu’est-ce qui distingue les syndromes parkinsoniens atypiques de la maladie de Parkinson d’un point de vue clinique? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Répondent peu/pas à la L-DOPA
  • Présence de signes et symptômes additionnels
305
Q

Quelle est la protéine anormale qui s’accumule en contexte de paralysie supranucléaire progressive? (RCPBD 10th ed p.1284)

306
Q

Quelle est la protéine anormale qui s’accumule en contexte de dégénérescence cortico-basale? (RCPBD 10th ed p.1284)

307
Q

Quelle est la protéine anormale qui s’accumule en contexte d’atrophie multi-système? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Alpha-synucléine
308
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la paralysie supranucléaire progressive? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Rigidité troncale progressive
  • Déséquilibre avec chutes fréquentes
  • Difficulté avec les mouvements oculaires volontaires
  • Dystonie nucale
  • Paralysie pseudobulbaire
  • Démence légère et progressive
  • Décès après 5-7 ans
309
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la paralysie supranucléaire progressive? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Survient vers 50-70 ans
  • 2H : 1F
310
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la dégénérescence cortico-basale? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Rigidité extra-pyramidale
  • Dérangements moteurs asymétriques
  • Altération des fonctions cognitives supérieures (apraxie)
  • Déclin cognitif
311
Q

Décrire les trouvailles morphologiques dans la dégénérescence cortico-basale

A
  • Motor, premotor, and anterior parietal cortex exhibit neuronal loss, gliosis, and ballooned neurons.
  • The substantia nigra and locus ceruleus show loss of pigmented neurons and argyrophilic inclusions.
  • Tau immunoreactivity is present in astrocytes (“tufted astrocytes”) and oligodendrocytes (“coiled bodies”)
312
Q

Où se localisent les inclusions d’alpha-synucléine en contexte d’atrophie multi-système? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Dans les oligodendrocytes
313
Q

Quels sont les 3 circuits neuro-anatomiques distincts altérés dans l’atrophie multi-système? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Circuit striato-nigral (parkinsonisme)
  • Circuit olivo-ponto-cérébelleux (ataxie)
  • Système nerveux autonome (dysfonction autonomique)
314
Q

Quel est le symptôme proéminent associé à l’atteinte du système nerveux autonome dans l’atrophie multi-système? (RCPBD 10th ed p.1284)

A
  • Hypotension orthostatique
315
Q

Vrai ou faux, l’atrophie multi-système est une maladie sporadique et non pas héréditaire? (RCPBD 10th ed p.1284)

316
Q

Quelles sont les altérations morphologiques associées à l’atrophie multi-système? (RCPBD 10th ed p.1285)

A
  • Variable selon la présentation clinique
    • Atrophie cérébelleuse et de la médulla si les symptômes cérébelleux prédominent
    • Atrophie de la substance noire si les symptômes parkinsoniens prédominent
    • Atrophie de la médulla et des colonnes cellulaires inter-médio-latérales de la moelle épinière si les symptômes autonomiques prédominent
  • Présence d’inclusions d’alpha-synucléine dans les oligodendrocytes (surtout), mais aussi dans les neurones
317
Q

Quel est le patron de transmission de la maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1285)

A
  • Autosomique dominant
318
Q

Quels sont les neurones préférentiellement atteints dans la maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1285)

A
  • Les neurones du striatum (noyau caudé et putamen)
319
Q

Quel est le gène altéré dans la maladie de Huntington? Quel est le mécanisme? (RCPBD 10th ed p.1285)

A
  1. Gène HTT (huntingtin)
  2. Répétition de trinucléotides CAG dans le premier exon du gène
320
Q

Qu’est-ce que “l’anticipation” associée à la transmission de la maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1285)

A
  • Expansion du nombre de copie CAG lors de la spermatogenèse, ce qui est associé avec une présentation plus précoce de la maladie chez les enfants d’un père atteints
321
Q

Quelles sont les altérations macroscopiques du SNC en contexte de maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1286)

A
  • Cerveau petit avec atrophie marquée des noyaux caudés et du putamen
  • Le globus pallidus peut être atrophié secondairement
  • Les ventricules latéraux et le troisième ventricule sont dilatés
  • Atrophie des lobes frontaux et parfois des lobes pariétaux, voir de tout le cortex
322
Q

Quelles sont les altérations microscopiques du SNC en contexte de maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1286)

A
  • Perte de neurone dans le striatum (surtout le noyau caudé)
  • Gliose fibrillaire extensive
323
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la maladie de Huntington? (RCPBD 10th ed p.1286)

A
  • Les symptômes moteurs apparaissent en premier (mouvements involontaires de toutes les portions du corps)
  • Suivis de symptômes d’altérations des fonctions corticales supérieures
324
Q

Quelle est la caractéristique commune aux maladies regroupées parmi les dégénérescences spinocérébelleuses? (RCPBD 10th ed p.1286)

A
  • Perte neuronale et dysfonction du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques
325
Q

Quelles sont les principales maladies regroupées parmi les dégénérescences spinocérébelleuses? (RCPBD 10th ed p.1286)

A
  • Les ataxies spinocérébelleuses
  • L’ataxie de Friedreich
  • Le syndrome d’ataxie télangiectasie
  • Sous-groupes de maladies associées à des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques
326
Q

Combien de sous-types distincts d’ataxies cérébelleuses existent? (RCPBD 10th ed p.1286)

327
Q

Quels sont les trois types de mutations pathogéniques associés aux ataxies cérébelleuses? (RCPBD 10th ed p.1286)

A
  • Expansion de trinucléotides CAG (polyglutamine)
  • Expansion de répétitions non-codantes
  • Autres mutations
328
Q

Quel est le patron de transmission de l’ataxie de Friedreich? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Transmission autosomale récessive
329
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’ataxie de Friedreich? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Ataxie progressive
  • Spasticité
  • Faiblesse
  • Neuropathie sensorielle
  • Cardiomyopathie
  • Diabète dans 25% des cas
  • Survie possible jusqu’à 40-50 ans
330
Q

Quelle altération moléculaire est associée à l’ataxie de Friedreich? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Expansion de trinucléotides GAA dans le gène frataxin sur le chromosome 9
331
Q

trouvailles morpho de l’ataxie de Friedreich

332
Q

Quel est le patron de transmission du syndrome de l’ataxie-télangiectasie? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Transmission autosomale récessive
333
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées au syndrome de l’ataxie-télangiectasie? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Syndrome ataxique-dyskinétique débutant tôt dans l’enfance
  • Développement de télangiectasie de la conjonctive et de la peau
  • Immunodéficience
  • Décès dans la deuxième décennie de vie
334
Q

Quelle altération moléculaire est associée au syndrome de l’ataxie-télangiectasie? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Mutation du gène ATM sur le chromosome 11
335
Q

trouvailles morpho de l’ataxie telangiectasique

336
Q

Quelles sont les fonctions du gène ATM? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Rôle important dans la réparation des cassures doubles-brins de l’ADN
  • Régulation de l’apoptose
  • Maintien des télomères
  • Homéostasie mitochondriale
  • Réponse au stress oxydatif
  • Système de dégradation protéasomale-ubiquitine
337
Q

Quels sont les neurones affectés dans la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Perte des motoneurones supérieurs du cortex cérébral et des motoneurones inférieurs de la moelle épinière et du tronc cérébral
338
Q

Quelle proportion des cas de sclérose latérale amyotrophique sont sporadiques? (RCPBD 10th ed p.1287)

339
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Incidence de 2/100 000 personnes
  • H > F
  • >50 ans
340
Q

Quel est le mode de transmission associé à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1287)

A
  • Autosomal dominant (pour les 20% qui sont familiaux)
341
Q

Nommez des altérations moléculaires associées à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1287-88)

A
  1. Mutation du gène SOD1
  2. Expansion de trinucléotides dans le gène C9orf72 (aussi associé à la démence lobaire fronto-temporale)
  3. Mutation du gène TDP-43 ou FUS (aussi associé à la démence lobaire fronto-temporale)
342
Q

Quelles sont les trouvailles macroscopiques associées à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1288)

A
  • Amincissement des colonnes antérieures de la moelle épinière
  • Les gyri moteurs pré-centraux du cortex peuvent être atrophiques
343
Q

Quel est l’aspect microscopique associé à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1288)

A
  • Réduction du nombre de neurones au-niveau des zones atteintes (cornes antérieurs de la moelle épinière, noyaux moteurs des nerfs crâniens, gyri moteurs corticaux) avec gliose réactionnelle
  • Parfois présence d’inclusions PAS+ (corps de Budina) dans les neurones résiduelles
344
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1288)

A
  • Faiblesse musculaire et incapacité à effectuer des tâches nécessitant un contrôle moteur fin
  • Spasticité et crampes musculaires
  • Atteinte progressive de tous les groupes musculaires avec insuffisance respiratoire
345
Q

Nommez deux maladies neurologiques centrées sur les motoneurones (autre que la sclérose latérale amyotrophique? (RCPBD 10th ed p.1288-89)

A
  • Atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy)
  • Atrophie musculaire spinale
346
Q

Quel est le mode de transmission associé à l’atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy)? Quel gène est altéré (RCPBD 10th ed p.1289)

A
  • Transmission liée à l’X
  • Expansion de répétition de trinucléotides (CAG) dans le gène du récepteur des androgènes
347
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy)? (RCPBD 10th ed p.1289)

A
  • Amyotrophie des membres distaux
  • Signes bulbaires (atrophie et fasciculation de la langue et dysphagie)
  • Insensibilité aux androgènes, gynécomastie, atrophie testiculaire et oligospermie
  • Espérance de vie normale
348
Q

Quel est le gène muté dans l’atrophie musculaire spinale? (RCPBD 10th ed p.1289)

349
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques associées à l’atrophie musculaire spinale? (RCPBD 10th ed p.1289)

A
  • Sévérité variable, certains patients voient la maladie apparaître pendant les premières années de vie et le décès survient avant 2 ans
  • D’autres présentent une atteinte plus graduelle avec présentation pendant l’adolescence
350
Q

Qu’est-ce qui explique la variabilité du phénotype inter-individuel associé à une mutation du gène SMN1 en contexte d’atrophie musculaire spinale? (RCPBD 10th ed p.1289)

A
  • Le nombre de copie du gène SMN2 retrouvé chez l’individu (variable)
351
Q

Quelles sont les 3 principales catégories de maladies métaboliques génétiques associées à une atteinte du SNC, donnez des exemples de chaque? (RCPBD 10th ed p.1289-91)

A
  • Les maladies de stockage neuronal
    • Maladie de Tay-Sachs
    • Maladie de Niemann-Pick
    • Mucopolysaccharidoses
  • Les leucodystrophies
    • Maladie de Krabbe
    • Leucodystrophie métachromatique
    • Adrénoleucodystrophie
  • Les encéphalomyopathies mitochondriales
    • Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques (MELAS)
    • Épilepsie myoclonique avec fibres rouges en haillons (MERRF)
    • Syndrome de Leigh
352
Q

Qu’ont en commun les leucodystrophies? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Maladies associées à des mutations dans des gènes impliqués dans la fabrication, le turnover ou la maintenance de la myéline
353
Q

Quel est le mode de transmission associé à la maladie de Krabbe? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Transmission autosomal récessive
354
Q

Quel est l’enzyme déficiente dans la maladie de Krabbe? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Déficience en galactocérébroside β-galactosidase

(catalyzing the breakdown of galactocerebroside to ceramide and galactose

355
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la maladie de Krabbe? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Symptômes dominés par des signes moteurs (faiblesse) débutant vers 3-6 mois
  • Décès avant 2 ans le plus souvent
356
Q

Quelle est la trouvaille histologique diagnostic de la maladie de Krabbe? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Présence de macrophages gorgés de lipides dans le parenchyme cérébral et autour des vaisseaux sanguins (cellules globoïdes)
357
Q

Quel est le mode de transmission associé à la leucodystrophie métachromatique? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Transmission autosomique récessive
358
Q

Quel est l’enzyme déficiente dans la leucodystrophie métachromatique? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • L’arylsulfatase A
359
Q

Quelle méthode est utile pour faire le diagnostic de leucodystrophie métachromatique? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Présence de matériel métachromatique dans l’urine
360
Q

Quel est le mode de transmission de l’adrénoleucodystrophie? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Transmission récessive liée à l’X
361
Q

Quel est le gène muté dans l’adrénoleucodystrophie? (RCPBD 10th ed p.1290)

362
Q

Outre l’atteinte du SNC et du SNP, quelle autre manifestation clinique est associée à l’adrénoleucodystrophie? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Atrophie corticale surrénalienne avec hypocortisolisme
363
Q

Vrai ou faux, toutes les maladies mitochondriales sont associées à une transmission maternelle? (RCPBD 10th ed p.1290)

A
  • Faux, certains gènes mitochondriaux sont encodés sur les autosomes et peuvent donc être transmis par le père
364
Q

À quoi réfère le concept d’hétéroplasmie en contexte de maladie mitochondriale? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Réfère à la présence en proportion variable de mitochondries présentant un génome normal et muté au-sein d’une même cellule
365
Q

Nommez les 3 principales encéphalopathies mitochondriales? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Syndrome MELAS (encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques)
  • Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons)
  • Syndrome de Leigh
366
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome MELAS? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Épisodes récurrents de dysfonction neurologique aiguë, de changements cognitifs, de faiblesse musculaire et d’acidose lactique
  • Les déficits réversibles ne correspondent pas à un territoire vasculaire précis
367
Q

Quel est le gène le plus fréquemment altéré dans le syndrome MELAS? (RCPBD 10th ed p.1291)

368
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques associées au syndrome MELAS? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Zones infarcies avec proliférations microvasculaires et calcifications
369
Q

Quel est le mode de transmission associé au syndrome MERRF? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Transmission maternelle
370
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome MERRF? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Myoclonie (convulsions)
  • Myopathie
  • Ataxie (souvent)
371
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome de Leigh? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Maladie de l’enfance associée caractérisée par :
    • Acidose lactique
    • Arrêt du développement psychomoteur
    • Problèmes d’alimentation
    • Convulsions
    • Paralysie extra-oculaire
    • Faiblesse avec hypotonie
  • Décès survenant en-dedans de 1-2 ans
372
Q

Quel est l’aspect histologique associé au syndrome de Leigh (au-niveau du SNC)? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Destruction multifocale du parenchyme cérébral associé à un aspect spongiforme et des foyers de proliférations vasculaires
  • Atteinte symétrique des noyaux du tronc cérébral, du thalamus et de l’hypothalamus
373
Q

Quels sont les deux (2) principaux déficits vitaminiques associés à des syndromes clinico-pathologiques du SNC? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Déficience en thiamine (vitamine B1)
  • Déficience en cobalamine (B12)
374
Q

Quel est le nom du syndrome touchant le SNC en contexte de déficience en thiamine (vitamine B1)? Quelles en sont les 2 principales manifestations cliniques? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Syndrome de Wernicke-Korsakoff
    • Encéphalopathie de Wernicke
    • Syndrome de Korsakoff
375
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’encéphalopathie de Wernicke? Est-elle réversible? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Psychose aiguë et ophtalmoplégie
  • Réversible par l’administration de thiamine
376
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome de Korsakoff? Est-il réversible? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Altération de la mémoire à court terme associé à de la confabulation
  • Irréversible
377
Q

Quels sont des contextes pouvant favoriser une déficience en thiamine (vitamine B1)? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Alcoolisme
  • Anomalies gastriques (carcinomes, gastrite chronique ou vomissement persistant)
378
Q

Quelles sont les altérations pathologiques associées à l’encéphalopathie de Wernicke et au syndrome de Korsakoff? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Foyers hémorragiques et nécrotiques dans les corps mamillaires et les parois des troisième et quatrième ventricules
  • Infiltrat macrophagique et formation de kystes (Korsakoff)
379
Q

Quelles zones du SNC sont affectées par la déficience en cobalamine (vitamine B12)? (RCPBD 10th ed p.1291)

A
  • Voies spinales ascendantes et descendantes
380
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la déficience en cobalamine (vitamine B12)? (RCPBD 10th ed p.1291-92)

A
  • Perte de sensibilité bilatérale et symétrique avec légère ataxie des extrémités inférieures
  • Faiblesse spastique des membres inférieurs
  • Paraplégie complète (en phase chronique avancée)
381
Q

Vrai ou faux, les manifestations cliniques associées à la déficience en cobalamine (vitamine B12) sont réversibles? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Vrai, toutefois, si une paraplégie complète est installée, le potentiel de récupération est faible
382
Q

Quelles sont les trouvailles pathologiques associées à la déficience en cobalamine (vitamine B12)? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Oedème des couches de myélines avec vacuolisation des faisceaux nerveux affectés
  • Les axones peuvent se dégénérer en phase plus tardive
383
Q

Quel niveau de la moelle épinière est souvent altéré en premier en contexte de déficience en cobalamine (vitamine B12)? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • La moelle épinière thoracique moyenne
384
Q

Quelles sont les zones du cerveau préférentiellement affectées en contexte d’hypoglycémie? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Gros neurones pyramidaux corticaux (nécrose pseudo-laminaire si sévère)
  • Zone CA1 de l’hippocampe
  • Cellules cérébelleuses de Purkinje
385
Q

Quelles sont les altérations pathologiques au-niveau du SNC associées à l’encéphalopathie hépatique? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Gliose réactionnelle
386
Q

Qu’est-ce qui explique les trouvailles pathologiques au-niveau du SNC suivant une exposition aiguë au monoxyde de carbone? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • L’altération de la capacité de l’hémoglobine à transporter l’oxygène (hypoxie tissulaire)
  • Interaction du CO avec le groupe hème de l’oxydase du cytochrome C (inhibition de l’utilisation tissulaire de l’oxygène)
387
Q

Quels sont les premiers neurones affectés lors d’une intoxication au monoxyde de carbone? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Neurones des couches 3 et 5 du cortex cérébral
  • Neurones de la zone CA1 de l’hippocampe
  • Cellules cérébelleuses de Purkinje
388
Q

Quel patron pathologique unique peut être retrouvé dans l’intoxication au monoxyde de carbone? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Nécrose bilatérale du globus pallidus
389
Q

Quelle proportion des alcooliques chroniques présentent une dysfonction cérébelleuse? (RCPBD 10th ed p.1292)

390
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à la dysfonction cérébelleuse survenant en contexte d’éthylisme chronique? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Ataxie truncal, démarche instable et nystagmus
391
Q

Quelles sont les manifestations histologiques associées à la dysfonction cérébelleuse survenant en contexte d’éthylisme chronique? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Perte des cellules de Purkinje
  • Prolifération des astrocytes adjacents (gliose de Bergmann)
392
Q

Quelles sont les trouvailles histologiques associées à l’exposition du SNC à des doses élevées de radiations ionisantes? (RCPBD 10th ed p.1292)

A
  • Zones larges de nécrose de coagulation, surtout dans la matière blanche
  • Oedème marqué et gliose réactionnel des tissus adjacents
  • Nécrose vasculaire fibrinoïde et sclérose
393
Q

Quelle proportion des tumeurs pédiatriques sont des tumeurs du SNC? (RCPBD 10th ed p.1293)

394
Q

Qu’est-ce qui distingue les tumeurs du SNC pédiatriques de celles adultes (en ce qui concerne leur localisation)? (RCPBD 10th ed p.1293)

A
  • Les tumeur pédiatriques surviennent surtout au-niveau de la fosse postérieure, alors que les tumeurs adultes surviennent surtout au-niveau des hémisphères cérébraux en supra-tentoriel
395
Q

Quelle proportion des tumeurs du SNC survenant chez l’adulte sont des astrocytomes infiltrants ou des glioblastomes? (RCPBD 10th ed p.1293)

A
  • Environ 80%
396
Q

Quelle proportion des tumeurs du SNC survenant chez l’adulte sont des oligodendrogliomes? (RCPBD 10th ed p.1295)

397
Q

Où se localisent préférentiellement les astrocytomes infiltrants du SNC chez l’adulte? (RCPBD 10th ed p.1293)

A
  • Hémisphères cérébraux, mais peuvent survenir au-niveau du cervelet, du tronc cérébral ou de la moelle épinière
398
Q

Quelles sont les manifestations cliniques classiques associées aux astrocytomes infiltrants du SNC? (RCPBD 10th ed p.1293)

A
  • Signes neurologiques focaux
  • Céphalée
  • Convulsions
399
Q

Quelles sont les altérations moléculaires retrouvées dans les glioblastomes IDH-WT de l’adulte? (RCPBD 10th ed p.1293)

A
  • Gain du chromosome 7
  • Perte du chromosome 10
  • Mutations du promoteurs de TERT
  • Amplification du gène EGFR
400
Q

Quelles sont les altérations moléculaires retrouvées dans les astrocytomes diffus IDH-mutés de l’adulte? (RCPBD 10th ed p.1294)

A
  • Mutation de TP53
  • Mutation d’ATRX
401
Q

Quelles sont les altérations moléculaires nécessaires au diagnostic d’oligodendrogliome? Nommez d’autres altérations pouvant être retrouvées? (RCPBD 10th ed p.1294)

A
  • Codélétion 1p/19q
  • Mutation IDH
  • Autres altérations :
    • Délétion du gène CDKN2A
    • Mutation du promoteur de TERT
402
Q

Quel processus pathologique explique le rehaussement noté à l’imagerie lors de l’examen de gliomes de haut-grades? (RCPBD 10th ed p.1295)

A
  • Anomalies des vaisseaux sanguins avec fuites capillaires
403
Q

Quelle altération moléculaire est associée à une meilleure réponse à certains agents chimiothérapeutiques alkylants en contexte de glioblastome IDH-WT? (RCPBD 10th ed p.1295)

A
  • Hyperméthylation du promoteur du gène MGMT
404
Q

Qu’est-ce qui distingue les astrocytomes pylocytaires des astrocytomes diffus? (RCPBD 10th ed p.1296)

A
  • Bordures mieux circonscrites
  • Caractéristiques moléculaires et histologiques distinctes
  • Comportement clinique relativement bénin
405
Q

Quelles sont les localisations préférentielles de l’astrocytome pilocytaire? (RCPBD 10th ed p.1296)

A
  • Cervelet (surtout)
  • Troisième ventricule nerf optique, moelle épinière et parfois au-niveau des hémisphères cérébraux
406
Q

Quelles sont les altérations moléculaires associées à l’astrocytome pilocytaire? (RCPBD 10th ed p.1296)

A
  • Altération de la voie moléculaire MAPK
    • Surtout des fusions KIAA1549-BRAF ou des duplications
407
Q

Quelles sont les deux trouvailles histologiques caractéristiques de l’astrocytome pilocytaire qui témoignent d’une croissance lente? (RCPBD 10th ed p.1296)

A
  • Corps granulaires éosinophiles
  • Fibres de Rosenthal
408
Q

Quelle proportion des tumeurs du SNC sont des épendymomes? (RCPBD 10th ed p.1296)

A
  • 5-10% (surtout <20 ans)
409
Q

Où se localisent préférentiellement les épendymomes myxopapillaires et les sous-épendymomes? (RCPBD 10th ed p.1297-98)

A
  • Épendymomes myxopapillaires : filum terminal de la moelle épinière
  • Sous-épendymomes : font protrusion dans les ventricules latéraux ou le quatrième ventricule
410
Q

Quelle manifestation clinique est souvent associée aux tumeurs neuronales et glio-neuronales? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Les convulsions
411
Q

Quelle est la tumeur neuronale la plus fréquente du SNC? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Le gangliogliome
412
Q

Quelle altération moléculaire est retrouvée dans 20-50% des gangliogliomes? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Mutation BRAF V600E
413
Q

Où se localisent préférentiellement les gangliogliomes? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Dans le lobe temporal
414
Q

Où se localisent préférentiellement les tumeurs neuroépithéliales dysembryoplasiques? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Lobe temporal superficiel
415
Q

Quelle est la tumeur embryonnaire du SNC la plus fréquente? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Le médulloblastome
416
Q

Quelle proportion des tumeurs du SNC pédiatriques sont des médulloblastomes? (RCPBD 10th ed p.1298)

417
Q

Vrai ou faux, par définition le médulloblastome se développe exclusivement au-niveau du cervelet? (RCPBD 10th ed p.1298)

418
Q

Vrai ou faux, par définition, le médulloblastome se développe exclusivement chez des patients pédiatriques? (RCPBD 10th ed p.1298)

A
  • Faux, la majorité des patients sont des enfants cependant
419
Q

Quelle altération moléculaire est associée à un excellent pronostic chez les patients avec médulloblastome? (RCPBD 10th ed p.1299)

A
  • L’activation de la voie WNT
420
Q

Quelle proportion des lymphomes extra-ganglionnaires et des tumeurs intracrâniennes est représentée par les lymphomes primaires du SNC? (RCPBD 10th ed p.1299)

A
  • 2% des lymphomes extra-ganglionnaires
  • 1% des tumeurs intracrâniennes
421
Q

Dans quel contexte est-ce que les lymphomes primaires du SNC sont particulièrement retrouvés? (RCPBD 10th ed p.1299)

A
  • Chez les patients immunosupprimés (tumeur du SNC a plus fréquente chez ces patients)
    • SIDA
    • Post-transplantation
422
Q

Quel est le type le plus fréquent de lymphome primaire du SNC? (RCPBD 10th ed p.1300)

423
Q

Quelle infection virale est associée aux lymphomes primaires du SNC survenant en contexte d’immunosuppression? (RCPBD 10th ed p.1300)

A
  • L’infection à EBV
424
Q

Quelle est l’altération cytogénétique la plus fréquemment retrouvée dans les méningiomes? (RCPBD 10th ed p.1300)

A
  • Perte du chromosome 22 (surtout le 22q), car c’est là que se localise le gène NF2 (encodant pour la protéine merlin)
425
Q

Quelle proportion des méningiomes présentent une mutation de NF2? (RCPBD 10th ed p.1300)

426
Q

Quelles sont les altérations moléculaires retrouvées dans les méningiomes de haut-grades? (RCPBD 10th ed p.1300)

A
  • Mutation du promoteur de TERT
  • Délétion homozygote de CDKN2A
  • Pertes chromosomiques multiples
427
Q

Quelle proportion des tumeurs intra-crâniennes sont des métastases chez les patients hospitalisés? (RCPBD 10th ed p.1301)

428
Q

Quels sont les 5 sites primaires le plus fréquemment associés avec des métastases au SNC? (RCPBD 10th ed p.1301)

A
  • Poumon
  • Sein
  • Peau (mélanome)
  • Rein
  • Tractus GI
429
Q

Nommez trois manifestations paranéoplasiques pouvant se manifester au-niveau du SNC? (RCPBD 10th ed p.1301)

A
  • Dégénérescence cérébelleuse subaiguë
  • Encéphalite limbique
  • Divers désordres des mouvements oculaires
430
Q

Qu’est-ce que le syndrome de dégénérescence cérébelleuse subaiguë? (RCPBD 10th ed p.1301)

A
  • Syndrome paranéoplasique parfois associé à la présence d’anticorps anti-Yo ciblant les cellules de Purkinje du cervelet
  • Surtout chez des femmes présentant un cancer de l’utérus, de l’ovaire ou du sein
  • Associé à une destruction des cellules de Purkinje associée à une gliose réactionnelle et un infiltrat inflammatoire chronique
431
Q

Qu’est-ce que l’encéphalite limbique? (RCPBD 10th ed p.1301)

A
  • Syndrome paranéoplasique caractérisée par une démence sub-aiguë avec atteinte des portions antérieures et médiales du lobe temporal
  • Inflammation périvasculaire, nodules micro-gliaux, perte neuronale et gliose
  • Parfois présence d’anticorps anti-Hu ciblant les neurones
    • Associé au carcinome à petites cellules du poumon
  • Parfois présence d’anticorps anti-récepteur du NMDA
    • Associés aux tératomes ovariens
  • Parfois présence d’anticorps anti-complexe VGKC
432
Q

Nommez deux syndromes paranéoplasiques pouvant affecter le SNC? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Neuropathie sensorielle subaiguë
  • Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
433
Q

Quel est le mode de transmission associé à la neurofibromatose de type 1? Quel est le gène muté dans ce syndrome? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Autosomique dominant
  • Gène NF1 codant pour la protéine neurofibromine
434
Q

Quel est le mode de transmission associé à la neurofibromatose de type 2? Quel est le gène muté dans ce syndrome? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Autosomique dominant
  • Gène NF2 codant pour la protéine merlin
435
Q

Nommez des manifestations cliniques associées à la neurofibromatose de type 1? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Neurofibromes des nerfs périphériques
  • Gliomes des nerfs optiques
  • Nodules pigmentés de l’iris (nodules de Lisch)
  • Macules cutanées hyper-pigmentées (taches café-au-laits)
436
Q

Nommez des manifestations cliniques associées à la neurofibromatose de type 2? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Survenue bilatérale de schwannomes vestibulaires (huitième nerf crânien)
  • Méningiomes multiples
  • Épendymomes de la moelle épinière cervicale
437
Q

Nommez des manifestations cliniques associées à la schwannomatose? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Multiples schwannomes non-vestibulaires
438
Q

Quel est le mode de transmission associé à la sclérose tubéreuse de Bourneville? Quel gène est muté dans ce syndrome? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Autosomique dominant
  • TSC1 (hamartine) sur le chromosome 9 ou TSC2 (tubérin) sur le chromosome 16
439
Q

Quel est le lien entre l’hamartine et la tubérine? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Forment un complexe protéique
440
Q

Quel voie moléculaire est inhibée normalement par le complexe protéique formé de l’hamartine et de la tubérine? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • La voie AKT/mTOR par inhibition de la protéine mTOR
441
Q

Nommez des manifestations cliniques associées à la sclérose tubéreuse de Bourneville? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Hamartomes et tumeurs bénignes de plusieurs tissus (incluant le SNC)
    • Tubères corticaux
    • Nodules sous-épendymaires
    • Astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA)
    • Angiomyolipomes rénaux
    • Hamartomes gliaux rétiniens
    • Lymphangioléiomyomatose pulmonaire
    • Rhabdomyomes cardiaques
    • Kystes (hépatiques, rénaux et pancréatiques)
    • Angiofibromes cutanés
    • Fibromes sous-unguéaux
  • Convulsions
  • Autisme
  • Déficience intellectuelle
  • Plaques de Shagreen (épaississement cutané localisé)
  • Zones hypopigmentées (“ash-leaf patches”)
442
Q

Quel est le mode de transmission associé au syndrome de von Hippel-Lindau? Quel gène est muté dans ce syndrome? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Autosomique dominant
  • Gène VHL codant pour la protéine VHL
443
Q

Quelle est la fonction normale du gène VHL? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Fait parti d’un complexe ubiquitine-ligase qui inhibe la protéine HIF-1 (“hypoxia-induced factor 1)
444
Q

Quelle est la fonction normale de la protéine HIF-1? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Facteur de transcription qui régule l’expression du VEGF, de l’érythropoïétine et d’autres facteurs de croissances
  • Régulation de gènes contrôlant le métabolisme cellulaire et la croissance cellulaire
445
Q

Nommez des manifestations cliniques associées au syndrome de von Hippel-Lindau? (RCPBD 10th ed p.1302)

A
  • Hémangioblastomes du SNC (cervelet, rétine. moelle ép, tronc cérébral)
  • Kystes pancréatiques, hépatiques et rénaux
  • Carcinomes à cellules rénal
  • Phéochromocytomes

Robbins Vendredi P.M. (2 decks)

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