Chapitre 28 : Système nerveux central Flashcards

Question

Quelle est la différence entre une hydrocéphalie non-communicante et communicante? (RCPBD 10th ed p.1244)

Answer 1

* Hydrocéphalie affectant une portion du système ventriculaire isolée (non-communicante) ou du système en entier (communicante)

Answer 2

* Il s’agit de l’expansion compensatoire du LCR en contexte de perte extensive de tissu cérébral

Answer 3

* Compression du parenchyme cérébral * Altération de la perfusion vasculaire * Engagement

Answer 4

* Si l’hydrocéphalie survient avant la fermeture des fontanelles, la tête va augmenter en taille. Après, la pression va augmenter sans modification du périmètre crânien

Answer 5

* Lorsque la pression du LCR excède la capacité limitée du SNC à accommoder cette pression

Answer 6

1. Engagement du cingulum (sous la faux du cortex) 2. Engagement transtentorielle (sous la tente du cervelet) 3. Engagement tonsillaire (à travers le foramen magnum)

Answer 7

* Expansion unilatérale ou asymétrique d’un hémisphère cérébral

Answer 8

* L’artère cérébral antérieure et ses branches, ce qui cause des infarctus secondaires

Answer 9

1. Atteinte du pont cérébral 2. Atteinte du mésencéphale 3. Atteinte du troisième nerf crânien (dilatation de la pupille) 4. Compression de l’artère cérébrale postérieure avec ischémie du cortex visuel 5. Hémorragies de Duret

Answer 10

* Lésions hémorragiques localisées au-niveau du tronc cérébral et du pons

Answer 11

* Compression de la médulla avec compromis des centres respiratoires et cardiaques

Answer 12

* Le moment de l’atteinte pendant le développement

Answer 13

1. Infections maternelles et fœtales 2. Anoxie 3. Médicaments et drogues 4. Ischémies 5. Anomalies génétiques

Answer 14

* Représentent une insuffisance primaire de fermeture du tube neural ou une réouverture secondaire après une fermeture réussie * Associés à des anomalies du tissu neural, des méninges, des os et des tissus mous sus-jacents

Answer 15

* Spina bifida (occulta ou non) * Myéloméningocèle * Encéphalocèle * Anencéphalie

Answer 16

* La déficience en folate

Answer 17

* L’α-foetoprotéine

Answer 18

1. **Occulta** : déficit osseux asymptomatique 2. **Non-occulta** : malformation sévère avec désorganisation de la moelle épinière

Answer 19

* Extrusion du SNC par un défaut de la colonne vertébral (surtout dans la région lombosacrée) avec déficits sensori-moteurs et anomalies du contrôle vésical/intestinal associés

Answer 20

* Formation d’un diverticule malformé par le SNC faisant protrusion à travers un déficit dans le crâne, typiquement au-niveau de l’occiput ou de la fosse postérieure

Answer 21

* Malformation du tube neural antérieur résultant en un échec du développement cérébral

Answer 22

* La matrice germinale

Answer 23

* Mégalencéphalie (trop gros) * Microcéphalie (trop petit) * Lissencéphalie (réduction du nombre de gyrie) * Polymicrogyrie (trop de gyrie mal formés) * Hétérotopies neuronales (migration anormale des neurones) * Holoprosencéphalie (séparation incomplète des hémisphères le long de la ligne médiane) * Agénésie du corps calleux

Answer 24

1. Anomalies chromosomiques 2. Syndrome d’alcoolisation fœtal 3. Infection congénitale (VIH, Zika)

Answer 25

Surface lisse (type 1) * Associé avec des anomalies de migration cellulaire (mutation dans des protéines motrices) Surface en pavé (type 2) * Associé avec des anomalies de contrôle de la migration

Answer 26

* Convolutions cérébrales surabondantes de petites tailles * Causées par des dommages neuronaux focaux à la fin de la migration des neurones * La matière blanche est composée de 4 couches de neurones ou moins (plutôt que 6)

Answer 27

* À l’épilepsie

Answer 28

* Séparation incomplète des hémisphères cérébraux * Associés à des altération de la voie de signalement de SHH et à la trisomie 13

Answer 29

* Malformation d’Arnold-Chiari (Chiari type 2) * Malformation de Chiari type 1 * Malformation de Dandy-Walker * Syndrome de Joulbert

Answer 30

* Fosse postérieure de petite taille * Malformation du cervelet au-niveau de la ligne médiane avec extension du vermis à travers le foramen magnum * Hydrocéphalie * Myéloméningocèle lombaire * Parfois associé à un déplacement caudal de la medulla, à une malformation du tectum, une sténose de aqueductal, des hétérotopies cérébrales, et de l’hydromélie

Answer 31

* Amygdales cérébelleuses basses s’étendant dans le canal vertébral et pouvant occasionner une obstruction au passage du LCR

Answer 32

1. Fosse postérieure de taille augmentée (elargissement du 4e ventricule) 2. Absence du vermis du cervelet 3. Kyste de la ligne médiane 4. Dysplasie des noyaux du tronc cérébral

Answer 33

* Hypoplasie du vermis cérébelleux avec élongation des pédoncule cérébelleux supérieurs * Altérations de la forme du tronc cérébral * Associés aux ciliopathies

Answer 34

**Différencient :** 1. _L’hydromyélie_ est l’expansion du canal central de la moelle épinière 2. _La syringomyélie_ est la formation d’une cavité en fente dans la moelle épinière **Points communs :** 1. Les 2 sont associés à une destruction de la matière grise/blanche avec gliose réactionnelle 2. Perte des sensations douloureuses/température dans les extrémités supérieurs

Answer 35

* À la malformation d’Arnold-Chiari

Answer 36

* Paralysie cérébrale * Hémorragie de la matrice germinale * Infarctus de la matière blanche (leucomalacie périventriculaire)

Answer 37

* Touts les déficits moteurs non-progressifs secondaires à des dommages neurologiques prénataux et périnataux (la prématurité est un facteur de risque majeur) * Peut-être associé à de la dystonie, de la spasticité, de l’ataxie, de l’athétose et/ou de la parésie

Answer 38

* La matrice germinale entre le thalamus et le noyau caudé

Answer 39

* La leucomalacie est un infarctus ischémique de la matière blanche périventriculaire pouvant être associée à la formation de kystes * L’encéphalopathie multikystique est l'appellation donnée aux cas où les dommages sont extensifs et impliquent la matière grise et la matière blanche

Answer 40

* Terme référant aux gyri minces et gliotiques secondaires à une ischémie corticale périnatale

Answer 41

* Perte neuronale ischémique et gliose dans les ganglions de la base et le thalamus avec formation irrégulière de la myéline

Answer 42

* La plupart des lésions sont au-niveau des lobes caudés, du putamen et du thalamus, alors les principales manifestations cliniques sont des désordres du mouvements

Answer 43

* Syndrome clinique transitoire secondaire à un trauma et comprenant une perte de conscience, un arrêt respiratoire temporaire, une aréflexie et une amnésie des événements

Answer 44

* Les crêtes gyrales (coups et contrecoups)

Answer 45

* Oedème et hémorragie (précoce) * Extravasation d’hématies dans les tissus adjacents * Évidences de dommages neuronaux (pycnose des noyaux, éosinophilie du cytoplasme et désintégration) * Oedème axonal

Answer 46

* Plaque cicatricielle gliale jaune/brune abaissée se développant suite à un dommage

Answer 47

* Survient lorsque des forces mécaniques (incluant une accélération angulaire) altèrent l’intégrité neuronale et le flot axoplasmique (même sans impact physique avec le crâne)

Answer 48

* Œdème axonal diffus * Hémorragie focale * Dégénérescence des fibres nerveuses avec gliose

Answer 49

1. Épidurale 2. Sous-durale 3. Sous-arachnoïdien 4. Intra-parenchymateux

Answer 50

* Ruptures des artères durales, surtout l’artère méningée moyenne * Accumulation de sang entre la dure mère et le crâne avec compression du cerveau

Answer 51

* Souvent associées à une fracture du crâne * Symptômes neurologiques rapidement évolutifs avec risque d’herniation * Perte de conscience suivi d’une période lucide brève avant que les symptômes progressent

Answer 52

1. Rupture des veines reliant la surface du cortex aux veines de grands calibres 2. Accumulation de sang entre la dure mère et l’arachnoïde

Answer 53

* Trauma * Anomalies vasculaires (malformations ou anévrysmes)

Answer 54

* Les hématomes sous-duraux

Answer 55

* Peuvent survenir suite à des traumas mineurs * Symptômes neurologiques lentements évolutifs * Délai entre le moment du diagnostic et la survenu du traumatisme

Answer 56

* Typiquement associés à des dommages parenchymateux * Céphalée intense et soudaine, souvent avec une détérioration neurologique sévère

Answer 57

1. Trauma 2. Ischémie (conversion hémorragique d’un infarctus ischémique) 3. Angiopathie amyloïde cérébrale 4. Hypertension 5. Tumeurs

Answer 58

1. Épilepsies 2. Méningiomes 3. Maladies infectieuses 4. Désordres psychiatriques 5. Hydrocéphalie post-traumatiques (lorsque l’hémorragie empêche la réabsorption du LCR) 6. Démence post-traumatique (secondaire à des traumas répétés)

Answer 59

1. Hydrocéphalie 2. Amincissement du corps calleux 3. Dommages axonaux diffus 4. Plaques amyloïdes 5. Amas neurofibrillaires

Answer 60

* **Aiguë** : hémorragie, nécrose et œdème de la matière blanche * **Chronique** : formations kystiques/gliotiques avec dégénérescence secondaire des voies ascendantes et descendantes

Answer 61

* Ischémie/Hypoxie résultant d’une atteinte de l’apport sanguin ou de l’oxygénation des tissus * Hémorragie

Answer 62

* Les symptômes de l’AIT sont transitoires (se résolvent en-dedans de 24h)

Answer 63

* Perte du potentiel membranaire nécessaire à l’activité neuronale électrique * Élévation des niveaux cytoplasmiques de calcium avec activation d’une cascade enzymatique causant des dommages cellulaires * Relâche inappropriée d’acides aminées excitateurs (glutamate) qui cause des dommages cellulaires par influx de calcium (excitotoxicité)

Answer 64

* La pénombre

Answer 65

* Faux, ils sont plus sensibles à ce type de dommage que les astrocytes et les oligodendrocytes

Answer 66

* Faux, certains neurones sont plus sensibles que d’autres selon le flot sanguin local ou les demandes métaboliques

Answer 67

* Les neurones de CA1 de l’hippocampe, les cellules cérébelleuses de Purkinje et les neurones pyramidaux du cortex cérébral

Answer 68

* Réduction/Cessation du flot sanguin à une portion localisée du cerveau secondairement à une obstruction artérielle partielle/complète

Answer 69

* La durée de l’ischémie et le degré de flot collatéral

Answer 70

* Le cercle de Willis

Answer 71

1. Le thalamus 2. Les ganglions de la base 3. La matière blanche profonde

Answer 72

* Embolies * Occlusions thrombotiques des artères cérébrales * Processus inflammatoire (polyartérite noueuse, angéite primaire du SNC) * Autres conditions pouvant causer des thromboses (état d’hypercoagulabilité, dissection anévrysmale, abus de drogues)

Answer 73

* Thrombi muraux cardiaques (surtout) * Thrombi d’origine artérielle (surtout les carotides) * Thrombi paradoxaux d’origines veineuses (en contexte d’anomalies cardiaques)

Answer 74

* Infarctus du myocarde * Maladies valvulaires * Fibrillation auriculaire

Answer 75

* Le territoire de l’artère cérébrale moyenne (incidence égale dans les deux hémisphères)

Answer 76

* Changements aigus au-sein d’une plaque athérosclérotique vulnérable, surtout au-niveau de la bifurcation des carotides, de l’origine des artères cérébrales moyennes et des extrémités de l’artère basilaire

Answer 77

* **Infectieux** : syphilis, tuberculose, infections opportunistes (aspergillose) * **Non-infectieux** : polyartérite noueuse, angéite primaire du SNC

Answer 78

* Infarctus avec ou sans hémorragies secondaires

Answer 79

* Dommages d’ischémie/reperfusion

Answer 80

**Macroscopique :** * Peu de changements pendant les 6 premières heures * De 6-48 heures, le parenchyme devient pâle, mou et oedémateux. La jonction entre la matière blanche et grise devient indistincte. * De 48 heures au jour 10, le cerveau devient gélatineux et friable et la bordure entre la zone infarcie et viable devient nette * Du jour 10 jusqu’à la 3ème semaine, le tissu se liquéfie, laissant une cavité remplie de fluide **Microscopique :** * **Infarctus aiguë :** * Initialement peu d’altérations * Après les 6-12 premières heures, les neurones présentent un cytoplasme éosinophile et des noyaux pycnotiques. Présence d’oedème vasogénique et cytotoxique. Perte des caractéristiques distinctives de la matière grise et blanche. Désintégration des cellules endothéliales, gliales et des axones * Jusqu’à 48 heures on note la présence d’un infiltrat neutrophilique * **Infarctus subaiguë :** * Des cellules phagocytaires dérivées des monocytes circulants et de la microglie activée deviennent évidentes après 48-72 heures et deviennent prédominantes pour les 2-3 semaines suivantes * Astrocytes réactionnels et néo-vaisseaux en développement à la périphérie de la lésion * **Infarctus en guérison :** * La réponse astrocytaire diminue progressivement laissant un réseau de processus gliaux et de néo-capillaires * La cavité est séparée du cortex adjacent par une couche de tissu glial * Le stade de guérison n’est pas uniforme au-sein d’une même lésion

Answer 81

* Évolution temporelle semblable à celle des infarctus non-hémorragiques * Extravasation et résorption hématique

Answer 82

* Atteinte des vaisseaux pénétrants profonds vascularisant les ganglions de la base, la matière blanche hémisphérique et le tronc cérébral * Localisation en ordre de fréquence : putamen \> globus pallidus \> thalamus \> capsule interne \> matière blanche profonde \> noyau caudé \> pons * Surviennent secondairement à une artériolosclérose des petites artères avec occlusion * Formation de petites lacunes mesurant moins de 15 mm de diamètre par définition (peuvent être isolé ou multiples)

Answer 83

* Survient lorsqu’il y a une réduction généralisée de la perfusion cérébrale * Arrêt cardiaque * Choc * Hypotension sévère * Ou une réduction de la capacité du sang à transporter l’oxygène * Intoxication au monoxyde de carbone

Answer 84

* Cerveau se liquéfiant progressivement suite à une ischémie généralisée pendant que le corps est maintenu en vie artificiellement par ventilation mécanique

Answer 85

* Ischémie touchant une région mitoyenne entre deux territoires vasculaires * Souvent associé à des épisodes hypotensifs sévères (par exemple en contexte de réanimation cardiovasculaire)

Answer 86

* Le cerveau devient oedémateux et gonflé avec épaississement des gyri et rétrécissement des scissures * Perte de la démarcation entre la matière blanche et la matière grise * Les manifestations de l’ischémie sont diffuses, mais ressemblent à ce qui est observé dans un infarctus

Answer 87

* Ganglions de la base et thalamus (secondaire à l’hypertension) * Hémisphères cérébraux (angiopathie amyloïde cérébrale) * D’autres facteurs contribuant au risque d’hémorragie incluent les désordres de la coagulation, les néoplasies, les vasculites, les anévrysmes et les malformations vasculaires

Answer 88

* Athérosclérose accélérée des grandes artères * Artériolosclérose hyaline des petites artères * Changements prolifératifs et nécrose des artérioles

Answer 89

* Accumulation de peptide amyloïde (le même que dans la maladie d’Alzheimer) dans la paroi des vaisseaux de calibres petits et moyens des méninges, du cortex et du cervelet

Answer 90

* Allèle E2 ou E4 du gène ApoE

Answer 91

* CADASIL (“Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy”)

Answer 92

* Rupture d’un anévrisme sacculaire d’une artère cérébrale (anévrisme de Berry)

Answer 93

* Rupture d’une hémorragie intracérébrale dans le système ventriculaire * Malformation vasculaire * Anomalies hématologiques * Tumeurs

Answer 94

* Anévrisme sacculaire (le plus fréquent) * Anévrisme athérosclérotique (fusiforme) * Anévrisme mycotique * Anévrisme traumatique et disséquant

Answer 95

* 90% sont retrouvés près des embranchements des artères principales de la circulation antérieure

Answer 96

* Polykystose rénale autosomique dominante * Syndrome d’Ehlers-Danlos type IV * Neurofibromatose type 1 * Syndrome de Marfan

Answer 97

* Tabagisme et hypertension * Dysplasie fibromusculaire des artères extra-crâniennes * Coarctation de l’aorte

Answer 98

* Faux, ils se développent avec le temps

Answer 99

* L’intima et l’adventice (pas de muscle lisse ou de lamine élastique interne)

Answer 100

* 5ème décennie * Plus fréquent chez les femmes

Answer 101

* Les gros anévrismes (\>10 mm)

Answer 102

* Malformations artério-veineuses * Malformations caverneuses * Télangiectasies capillaires * Angiomes veineux

Answer 103

* Malformations artério-veineuses * Malformations caverneuses

Answer 104

* Mutations de KRAS

Answer 105

* Réseaux de canaux vasculaires entremêlés * Flot à haute pression * Tissus gliotiques entre les vaisseaux

Answer 106

* Canaux vasculaires distendus et lâches disposés dos à dos avec des parois collagéniques d’épaisseur variable * Absence de tissu cérébral entre les vaisseaux * Surtout localisés au-niveau du cervelet, du pons et des régions sous-corticale * Flot à faible pression

Answer 107

* Type de malformation la plus cliniquement significative * 2H : 1F * Âge de présentation : 10-30 ans

Answer 108

* Démence * Anomalies posturales * Signes pseudo-bulbaires, souvent associés à des déficits neurologiques focaux

Answer 109

* Athérosclérose cérébral * Thrombose vasculaire ou embolisation des carotides ou du coeur * Artériolo-sclérose cérébrale secondaire à l’hypertension chronique

Answer 110

* Directement par les agents infectieux * Indirectement par les toxines microbiennes ou par la réponse immunitaire

Answer 111

* Propagation hématogène (artériel \> veineux) * Implantation directe (traumatique ou par malformation congénitale) * Extension locale (sinus, dents, crâne, vertèbres) * Par le système nerveux périphérique (virus)

Answer 112

* La rage et l'herpès

Answer 113

* Processus inflammatoire des leptoméninges et du LCR au-sein de l’espace sous-arachnoïdien habituellement causé par une infection (peut aussi être causé par des agents irritants non-bactériens ou en contexte d’une maladie auto-immune systémique)

Answer 114

* Inflammation des méninges et du parenchyme cérébral

Answer 115

* Pyogénique aiguë (habituellement bactérienne) * Aseptique (infection virale aiguë ou subaiguë) * Chronique (tuberculeuse, à spirochète ou à cryptocoque)

Answer 116

1. E. coli (jeunes enfants) 2. Streptocoque du groupe B (jeunes enfants) 3. Neisseria meningitidis (jeunes adultes) 4. Streptococcus pneumoniae (adultes âgés) 5. Listeria monocytogenes (adultes âgés)

Answer 117

* Le Mycobacterium tuberculosis

Answer 118

* Streptocoques et staphylocoques

Answer 119

* Atteinte poly-microbienne (staphylocoque, anaérobes gram-négatifs)

Answer 120

* Entérovirus * Influenza sp * “Lymphocytic choriomeningitis virus”

Answer 121

* HSV-1 et HSV-2 * CMV * HIV * Polyomavirus JC

Answer 122

* Virus du Nil occidental * “Eastern equine encephalitis virus” * “Western equine encephalitis virus” * “St. Louis encephalitis virus” * “La Crosse encephalitis virus” * “ Venezuelan equine encephalitis virus” * “Japanese encephalitis virus” * “Tick-borne encephalitis virus”

Answer 123

* La leucoencéphalopathie progressive multifocale

Answer 124

* Rage * Poliovirus * Virus du Nil occidental * Entérovirus D68

Answer 125

* Neurosyphilis (Treponema pallidum) * Maladie de Lyme (Borrelia burgdorferi) * Méningite fongique (Cryptococcus neoformans; Candida albicans)

Answer 126

* **Encéphalite** : encéphalite amibienne (Balamuthia et Acanthamoeba sp; Naegleria sp) * **Infection localisée** : toxoplasmose et cysticercose (Toxoplasma gondii et Taenia solium respectivement)

Answer 127

* L’*Haemophilus influenzae*

Answer 128

* Symptômes systémiques de l’infection * Symptômes secondaires à l’irritation méningée * Altération neurologique (céphalée, photophobie, irritabilité, altération de la conscience) * Raideur nucale

Answer 129

* Complication d’une septicémie survenant en contexte de méningite * Infarctus hémorragique des glandes surrénales

Answer 130

* LCR purulent avec de nombreux neutrophiles * Augmentation de la pression * Augmentation de la concentration en protéine * Réduction de la concentration en glucose

Answer 131

* Manifestations cliniques d’une méningite * Absence d’organismes à la culture bactérienne * Habituellement d’étiologie virale, mais peut être bactérienne, rickettsial ou auto-immune

Answer 132

* Pléiocytose lymphocytaire * Élévation modérée des protéines * Glucose normal

Answer 133

* Endocardite bactérienne aiguë * Maladie cardiaque congénitale avec shunt droite-gauche (et donc perte de la filtration pulmonaire) * Sepsis pulmonaire chronique (comme avec des bronchectasies) * Maladie systémique avec immunosuppression

Answer 134

* Augmentation de la PIC avec herniation * Ruptures de l’abcès avec ventriculite ou méningite * Thrombose des sinus veineux

Answer 135

central region of liquefactive necrosis and a fibrous capsule surrounded by reactive gliosis and marked vasogenic edema.

Answer 136

* La méningo-encéphalite diffuse (le plus fréquent) * Les tuberculomes (masse intra-parenchymateuse bien circonscrite)

Answer 137

* Présence d’un infiltrat inflammatoire mixte avec lymphocytes, plasmocytes et macrophages * Parfois présence de granulomes caséeux et de cellules géantes * Les artères sous-arachnoïdiennes peuvent présentées une endartérite oblitérante avec épaississement intimal marqué

Answer 138

* Pléiocytose à prédominance composée de cellules mononucléées parfois associées à des neutrophiles * Élévation importante des protéine * Glucose normale modérément abaissé

Answer 139

* Fibrose de l’arachnoïde avec hydrocéphalie * Endartérite oblitérante (occlusion artérielle et infarctus cérébral)

Answer 140

* Manifestation de la phase tertiaire de la syphilis

Answer 141

1. Neurosyphilis méningo-vasculaire 2. Neurosyphilis parétique 3. Tabes dorsalis

Answer 142

* Méningite chronique de la base du crâne +/- des convexités cérébrales et des leptoméninges spinales * Parfois associé à une endartérite oblitérante associée à une réaction inflammatoire périvasculaire distinctive riche en lymphocytes et en plasmocytes * Parfois présence de gumma cérébraux (lésions riches en plasmocytes) dans les méninges et le parenchyme

Answer 143

* Causée par l’invasion du cerveau par le T. pallidum * Se présente comme une atteinte cognitive progressive avec altérations de l’humeur et se terminant par une démence sévère * Les lésions présentent une perte de neurones, une prolifération de la microglie, une gliose et des dépôts ferriques

Answer 144

* Résulte des dommages aux axones sensitifs des racines dorsales * Associé à une ataxie locomotrice et une perte des sensations douloureuses entraînant des dommages cutanés et articulaires * Perte d’axones et de myéline dans les colonnes postérieures

Answer 145

* Incolore * PIC légèrement augmentée * Taux de protéine augmenté * Glucose normal * Initialement présence d’une pléiocytose neutrophilique se convertissant rapidement en lymphocytose

Answer 146

* Accumulation périvasculaire de lymphocytes et parfois de neutrophiles * Multiples foyers de nécrose de la matière blanche et grise avec nécrose de neurones se faisant phagocyter (neuronophagie) * Formation de nodules micro-gliaux * Vasculite nécrosante dans les cas sévère * Parfois présence d’inclusions virales

Answer 147

* Faux, seulement 10% sont dans cette situation

Answer 148

* Enfants et jeunes patients

Answer 149

* Altérations de la mémoire, de l’humeur et du comportement * La présentation peut être subaiguë sur plusieurs semaines

Answer 150

* Atteinte préférentielle des régions inférieures et médiales des lobes temporaux et des gyri orbitaux des lobes frontaux * Lésions nécrosantes et hémorragiques * Infiltrat inflammatoire périvasculaire * Inclusions virales de type Cowdry dans les neurones et les cellules gliales

Answer 151

* Cause des méningite chez l’adulte * Près de 50% des nouveaux-nés naissant par voie vaginale chez une patiente avec infection herpétique génitale active développent une encéphalite sévère * Peut causer une encéphalite hémorragique et nécrosante chez les patients avec infection à VIH active

Answer 152

* Dans les ganglions sensitifs des racines dorsales ou dans le ganglion trigéminal

Answer 153

* Douleur persistante parfois induite par des stimuli normalement non-douloureux

Answer 154

* Les fétus et les patients immunosupprimés

Answer 155

* Nécrose périventriculaire avec destruction importante du cerveau en développement causant une microcéphalie et des calcifications périventriculaires

Answer 156

* Atteinte principalement localisée au-niveau des régions sous-épendymaires du SNC avec ventriculo-encéphalite nécrosante hémorragique sévère et atteinte des plexus choroïdes * Aussi atteinte de la moelle épinière et des racines nerveuses inférieures avec radiculonévrite douloureuse

Answer 157

* Infection gastro-intestinale légère/sub-clinique chez la plupart des patients * Une minorité présente une atteinte secondaire du SNC * Atteinte des neurones moteurs de la moelle épinière avec paralysie flasque secondaire * Les muscles respiratoires peuvent être atteints et entraîner le décès

Answer 158

* Les chauves-souris

Answer 159

* Oedème intense et congestion vasculaire * Dégénérescence neuronale diffuse et réaction inflammatoire sévère dans le tronc cérébral, les ganglions de la base, la moelle épinière et les ganglions des racines dorsales * Présence de corps de Negri (pathognomoniques) dans les neurones pyramidaux de l’hippocampe et les cellules de Purkinje du cervelet

Answer 160

* Inclusions cytoplasmiques rondes/ovoïdes et éosinophiles

Answer 161

* Hypersensibilité sensorielle pouvant être associée à des convulsions * La contracture de la musculature pharyngée lors de la déglutition est associée à la production de spume buccale en plus de créer une aversion à la déglutition (hydrophobie) * Signes d’irritation méningée * Paralysie flasque avec la progression de la maladie * Alternance d’épisodes maniaques et de stupeur * Coma et décès par insuffisance respiratoire

Answer 162

* Effets directs du virus sur le SNC * Infections opportunistes * Lymphomes primaires du SNC (surtout des lymphomes B EBV+) * Près de 80-90% des patients présentaient une atteinte du SNC à l’autopsie

Answer 163

* Les cellules de la microglie, elles sont les seules à co-exprimer le CD4 et un des récepteurs des chimiokines (CCR5 ou CXCR4). Cette co-expression est requise pour que le virus pénètre efficacement dans la cellule

Answer 164

* Survient chez des patients au stade SIDA soumis à un traitement antiviral efficace * Détérioration paradoxale secondaire à une reconstitution du système immunitaire

Answer 165

* Multiples nodules micro-gliaux contenant souvent des cellules géantes multinucléées * Foyers de nécrose tissulaire et de gliose réactionnelle * Proéminence des cellules endothéliales * Macrophages périvasculaires spumeux ou riches en hémosidérine * Parfois atteinte de la matière blanche avec perte de myéline, oedème axonal et gliose

Answer 166

* Désordres neurocognitifs associés au VIH (HAND)

Answer 167

* Encéphalite secondaire au polyomavirus JC

Answer 168

* Infection des oligodendrocytes * La démyélinisation est le principal effet pathologique

Answer 169

* Faux, la maladie survient presque exclusivement chez des patients immunosupprimés

Answer 170

* Faux, la plupart des patients subissent une primo-infection asymptomatique pendant l’enfance, et c’est la réactivation du virus en contexte d’immunosuppression qui explique les manifestations cliniques

Answer 171

* Signes et symptômes neurologiques focaux et progressifs * Atteinte extensive et multifocale de la matière blanche

Answer 172

* Zones de démyélinisation (surtout sous-corticales) associées à des plages de macrophages spumeux * Réduction du nombre d’axones * Oligodendrocytes contenant des inclusions virales intra-nucléaires * Des astrocytes géants bizarres peuvent être notés (avec plusieurs noyaux hyperchromatiques irréguliers)

Answer 173

* En contexte d’immunosuppression

Answer 174

1. Candida albicans 2. Mucor sp. 3. Aspergillus fumigatus 4. Cryptococcus neoformans 5. Dans certaines régions endémiques on retrouve des infections à Histoplasma capsulatum, à Coccidioides immitis et à Blastomyces dermatidis

Answer 175

* Voie hématogène * extension directe, particularly in mucormycosis in the setting of diabetes mellitus

Answer 176

* Méningite chronique * Vasculite * Invasion du parenchyme

Answer 177

* Aspergillus et mucor * Parfois candidiase

Answer 178

* *Candida* * *Cryptococcus*

Answer 179

* *Cryptococcus neoformans*

Answer 180

* *Cryptococcus gattii*

Answer 181

* Multiples lésions rehaussantes en anneau (non-spécifique, aussi associé aux lymphomes du SNC, à la tuberculose et aux infections fongiques)

Answer 182

* Abcès principalement localisés dans le cortex cérébral et les noyaux gris profonds * Les lésions aiguës présentent une nécrose centrale, des foyers hémorragiques et un infiltrat inflammatoire chronique et aiguë, des macrophages et une prolifération vasculaire * Des organismes peuvent être notés en périphérie des foyers de nécrose

Answer 183

* En cas d’infection in-utéro

Answer 184

* *Plasmodium falciparum*

Answer 185

* Dommages préférentiels à la myéline avec préservation relative des axones

Answer 186

* Les infections (virus JC) * Destruction auto-immune de la myéline (sclérose en plaques) * Maladies héréditaires (leucodystrophies)

Answer 187

* 1/1000 personne * Habituellement avant 40 ans * 2F : 1H

Answer 188

* Réponse auto-immune contre la gaine de myéline * Association de facteurs génétiques et environnementaux * Association avec le haplotype DR du CMH et des polymorphismes de plusieurs autres gènes (IL-2, IL-7) * Association potentielle avec la déficience en vitamine D

Answer 189

* Lésions localisées dans la matière blanche plus fermes que la matière blanche environnante (sclérose) * Aspect bien circonscrit et déprimé (plaques) * Taille variable

Answer 190

**Plaque active :** * Destruction de la myéline avec nombreux macrophages spumeux * Lymphocytes, surtout en périvasculaire * Les lésions sont centrées sur les petites veines * Préservation des axones **Plaque inactive :** * Absence d’infiltrat macrophagique * Peu/Pas de myéline identifiable * Réduction du nombre de noyaux d’oligodendrocytes * Gliose réactionnelle proéminente * Diminution du nombre d’axones

Answer 191

* Les lésions peuvent survenir partout dans le SNC et être associées à une grande variété de manifestations cliniques * Certains patrons de signes et symptômes sont plus fréquents : * Névrite optique (souvent une manifestation initiale) * Atteinte du tronc cérébral avec ataxie, nystagmus et ophtalmoplégie internucléaire) * Lésions de la moelle épinière (atteinte motrice et sensitive, spasticité et perte de contrôle vésical)

Answer 192

* Élévation légère du taux de protéine * +/- pléiocytose modérée * Augmentation des niveaux d’IgG (bande oligoclonale)

Answer 193

* Syndrome associé à une névrite optique bilatérale synchrone et une démyélinisation de la moelle épinière * N’est pas une forme de sclérose en plaque (maladie distincte) * Moins bonne récupération que dans la sclérose en plaque * rôle des anticoprs anti aquaporine (utilise pour le maintient de BBB par les astrocytes)

Answer 194

* Maladie démyélinisante diffuse et monophasique suivant une infection virale (ou rarement une vaccination)

Answer 195

* Céphalée * Léthargie/coma * Décès dans 20% des cas, les autres patients récupèrent complètement

Answer 196

* Les lésions de l’encéphalomyélite disséminée aiguë sont toutes similaires alors que celles de la sclérose en plaques sont d’âges différents

Answer 197

* Syndrome fulminant de démyélinisation du SNC affectant surtout les enfants et les jeunes adultes * Association quasi-invariable avec une infection des voies respiratoires supérieures * Décès fréquents et déficits persistants chez la plupart des survivants

Answer 198

* Les lésions sont similaires, mais l’encéphalomyélite hémorragique nécrosante aiguë est plus sévère et associée à un pronostic beaucoup moins favorable

Answer 199

* Maladie aiguë caractérisée par une perte de la myéline à la base du pons et d’une portion du tegmentum pontique

Answer 200

* Survient 2-6 jours après la correction trop rapide d’une hyponatrémie (cliniquement connu sous le nom de syndrome de démyélinisation osmotique)

Answer 201

* Perte progressive de regroupements de neurones partageant souvent les mêmes fonctions * La plupart sont causées par une accumulation d’agrégats de protéines

Answer 202

* Par symptômes/localisation anatomique * Par trouvailles pathologiques (types d’inclusions ou structures observées)

Answer 203

1. Maladie d’Alzheimer : Aβ; tau 2. Maladie de Parkinson : tau; α-synucléine 3. Dégénérescence lobaire frontotemporale : tau; TDP-43; FUS 4. Paralysie supranucléaire progressive : tau 5. Dégénérescence cortico-basale : tau 6. Encéphalopathie traumatique chronique : tau 7. Sclérose latérale amyotrophique : TDP-43; FUS 8. Atrophie multi-système : α-synucléine 9. Maladie de Huntington : agrégats de polyglutamine 10. Ataxie spinocérébelleuse (certaines formes) : agrégats de polyglutamine 11. Atrophie musculaire bulbaire spinale : agrégats de polyglutamine

Answer 204

1. Maladies à prions 2. Maladie d’Alzheimer 3. Dégénérescence lobaire frontotemporale 4. Maladie de Parkinson 5. Paralysie supranucléaire progressive 6. Dégénérescence corticobasale 7. Atrophie multi-système 8. Maladie de Huntington 9. Ataxie spinocérébelleuse (plusieurs types) 10. Sclérose latérale amyotrophique 11. Atrophie musculaire bulbaire spinale

Answer 205

* **Caractéristiques cliniques** : démence rapidement progressive * **Inclusions** : plaques de Kuru et dépôts diffus de PrP anormal * **Causes génétiques** : Prp

Answer 206

**Caractéristiques cliniques** : démence **Inclusions** : plaques Aβ et enchevêtrements de tau **Causes génétiques** : APP, PS-1, PS-2, trisomie 21

Answer 207

* **Caractéristiques cliniques** : changements comportementaux, altérations du langage * **Inclusions** : tau, TDP-43 ou FUS * **Causes génétiques** : * Tau (si inclusions de tau) * TDP-43, progranuline, C9orf72 (si inclusions de TDP-43) * FUS (si inclusions de FUS)

Answer 208

* **Caractéristiques cliniques** : désordre hypokinétique du mouvement (TRAP) avec/sans démence * **Inclusions** : α-synucléine, tau ou rien * **Causes génétiques** : * α-synucléine (si inclusions d’α-synucléine) * LRRK2 (si inclusions de tau) * DJ-I, PINKI, parkin (inclusions d’α-synucléine ou aucune inclusion)

Answer 209

* **Caractéristiques cliniques** : parkinsonisme avec anomalies des mouvements oculaires * **Inclusions** : tau * **Causes génétiques** : tau

Answer 210

* **Caractéristiques cliniques** : parkinsonisme avec désordre asymétrique des mouvements * **Inclusions** : tau * **Causes génétiques** : rien

Answer 211

* **Caractéristiques cliniques** : parkinsonisme, ataxie cérébelleuse et insuffisance autonomique * **Inclusions** : α-synucléine * **Causes** **génétiques** : rien

Answer 212

* **Caractéristiques cliniques** : désordre hyperkinétique des mouvements * **Inclusions** : Huntington (polyglutamine) * **Causes génétiques** : Htt

Answer 213

* **Caractéristiques cliniques** : ataxie cérébelleuse * **Inclusions** : protéines variées contenant de la polyglutamine * **Causes génétiques** : multiples gènes

Answer 214

* **Caractéristiques cliniques** : faiblesse avec signes du motoneurone supérieur et inférieur * **Inclusions** : SOD1, TDP-43 et FUS * **Causes génétiques** : * SOD1 (si inclusions de SOD1) * TDP-43 ou C9orf72 (si inclusions de TDP-43) * FUS (si inclusions de FUS)

Answer 215

* **Caractéristiques cliniques** : signe du motoneurone inférieur, faiblesse et diminution des androgènes * **Inclusions** : récepteurs des androgènes (contenant de la polyglutamine) * **Causes génétiques** : récepteur des androgènes

Answer 216

* Changement de conformation d’une hélice-alpha vers un feuillet plissé bêta anormal

Answer 217

* Maladie de Creutzfeldt-Jakob * Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker * Insomnie familiale fatale

Answer 218

* La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Answer 219

* La forme sporadique a une incidence annuelle de 1/1 000 000 et représente 90% des cas de la maladie * Pic d’incidence vers 70 ans * Transmission iatrogène possible (transplantation de cornée, de dure mère, implantation d’électrodes profondément dans le cerveau et administration d’hormone de croissance contaminée)

Answer 220

* Mutations du gène PRNP

Answer 221

* Changements subtils de la mémoire et du comportement suivi d’une démence rapidement progressive avec des contractions musculaires involontaires accentuées par la stimulation * Signes de dysfonction cérébelleuse (ataxie) chez une minorité * Survie moyenne de 7 mois

Answer 222

* Variante de la maladie secondaire à l’exposition à l’encéphalopathie bovine spongiforme * Patients plus jeunes et progression plus lente

Answer 223

* Transformation spongiforme du cortex cérébral et des noyaux gris centraux * Résulte en la formation de multiples petites vacuoles microscopiques de taille variable au-sein du neuropile et parfois des péricaryons des neurones

Answer 224

* Faux, il y a peu voir pas d’inflammation

Answer 225

* Dépôts extracellulaires de protéines PrP anormales, habituellement retrouvés dans le cervelet

Answer 226

* Perte neuronale et gliose réactionnelle dans les noyaux olivaires inférieures et dans le noyau ventral antérieur et dorsomédian du thalamus (pas de changements spongiformes)

Answer 227

* La maladie d’Alzheimer

Answer 228

* Vrai, mais la combinaison de l’évaluation clinique et radiologique permet un diagnostic pré-mortem dans 80-90% des cas

Answer 229

* Accumulation de deux protéines différentes (Aβ et tau) dans des régions spécifiques du cerveau * Plaques amyloïdes * Enchevêtrements neurofibrillaires * Secondaire à une production excessive et un nettoyage insuffisant

Answer 230

* Agrégats de peptides Aβ dans le neuropile

Answer 231

* Agrégats de protéine tau qui se développent intra-cellulairement, mais persistent extra-cellulairement suite à la mort du neurone

Answer 232

* Le gène MAPT * Associé à la dégénérescence lobaire frontotemporale

Answer 233

* La protéine Aβ

Answer 234

* Production d’une protéine appelée “amyloid precursor protein” (APP), une protéine transmembranaire * APP peut évoluer selon deux voies : * **Non**-**amyloïdogénique** : clivage à la surface de la cellule par l’alpha-sécrétase * **Amyloïdogénique** : endocytose et clivage par la bêta-sécrétase * Après le premier clivage, il y a un deuxième clivage par la gamma-sécrétase * Si le premier clivage était par l’alpha-sécrétase, il y a formation d’un fragment soluble * Si le premier clivage était par la bêta-sécrétase, il y a formation d’Aβ (Ajouter figure robbins )

Answer 235

* Gène APP sur le chromosome 21

Answer 236

* L’hyperphosphorylation de tau l’empêche de stabiliser les microtubules, induit son agrégation et un stress cellulaire

Answer 237

* Apolipoprotéine E (ApoE), la variante epsilon-4 augmente le risque * **Formes familiales** : * Gène PSEN1 (chromosome 14) codant pour la protéine presenilin-1 * Gène PSEN2 (chromosome 1) codant pour la protéine presenilin-2

Answer 238

* Les agrégats d’Aβ induisent une réponse inflammatoire de la microglie et des astrocytes * Permet une certaine clairance des dépôts, mais induit aussi des dommages

Answer 239

* Atrophie corticale avec rétrécissement marqué des gyri et élargissement des scissures * Surtout les lobes frontaux, temporaux et pariétaux * Hydrocéphalie ex vacuo secondaire à la perte de volume cérébral

Answer 240

* Structures du lobe temporal médial (hippocampe, cortex entorhinal et amygdale)

Answer 241

* Plaques neuritiques et enchevêtrements neurofibrillaires * Perte neuronale et gliose réactionnelle

Answer 242

* Collections sphériques de processus dendritiques et axonaux tortueux centré autour d’un amas d’amyloïde * Mesurent de 20-200 um * Présence de cellules microgliales et d’astrocytes réactionnels en périphérie

Answer 243

* Hippocampe * Amygdale * Néocortex * Relativement peu d’atteinte du cortex moteur primaire

Answer 244

* Dépôt de protéine Aβ sans neurites dystrophiques * Forme précoce de plaques

Answer 245

* Faux, ils peuvent être présents dans d’autres maladies neurodégénératives

Answer 246

* Vrai, il y en a presque toujours

Answer 247

* Souvent plus de 10 ans

Answer 248

* Perte de mémoire * Déficit du langage * Perte des capacités mathématiques * Perte des habiletés motrices acquises * **Stades tardifs :** * Incontinence * Perte de la parole * Incapacité à marcher

Answer 249

* La dégénérescence lobaire fronto-temporale est davantage associée à une altération de la personnalité, du comportement et du langage que la maladie d’Alzheimer (ces symptômes précèdent les pertes de mémoire)

Answer 250

* Faux, il s’agit d’un groupe hétérogène de maladies partageant une atteinte sélective des lobes frontaux et/ou temporaux

Answer 251

* La démence fronto-temporale

Answer 252

* Inclusions de tau * Inclusions de TDP-43

Answer 253

* Atrophie variable des lobes frontaux et temporaux

Answer 254

* Les zones macroscopiquement altérées sont associées à une perte de neurones, une gliose et la présence d’enchevêtrements neurofibrillaires contenant du tau

Answer 255

* Perte neuronale et gliose réactionnelle * Inclusions de TDP-43 dans les neurones (cytoplasme, noyau et dendrites)

Answer 256

* Des inclusions de tau (corps de Pick)

Answer 257

* Atrophie importante et souvent asymétrique des lobes frontaux et temporaux avec épargne du ⅔ postérieur du lobe temporal supérieur et seulement de rares atteintes des lobes pariétaux et occipitaux

Answer 258

* C9orf72 (expansion) * TARDBP (mutation) * GRN (mutation)

Answer 259

* Dégénérescence lobaire fronto-temporale avec inclusions de TDP-43 * Sclérose latérale amyotrophique

Answer 260

* Dégénérescence lobaire fronto-temporale sans inclusion de tau ou de TDP-43 * Sclérose latérale amyotrophique

Answer 261

* Atteinte du tronc cérébral (initialement) * Perte des neurones dopaminergiques de la substance noire (phases mitoyenne) * Atteinte du cortex (phase tardive)

Answer 262

* Présence de la triade du parkinsonisme : * Tremblements * Rigidité * Bradykinésie * Absence de cause toxique ou d’une autre étiologie

Answer 263

* SNCA (alpha-synucléine) * DJ-1, PINK1 et parkin * Mutation hétérozygote du gène codant pour la glucocérébrosidase (muté dans la maladie de Gaucher) * LRRK2

Answer 264

* Les corps de Lewy

Answer 265

* L’alpha-synucléine

Answer 266

* Pâleur de la substance noire du locus ceruleus

Answer 267

* La démence à corps de Lewy représente l’évolution d’une proportion des cas de maladie de Parkinson

Answer 268

* Hallucinations visuelles * Signes frontaux proéminents

Answer 269

* Paralysie supra-nucléaire progressive * Dégénérescence cortico-basale * Atrophie multi-système

Answer 270

* Répondent peu/pas à la L-DOPA * Présence de signes et symptômes additionnels

Answer 271

* Alpha-synucléine

Answer 272

* Rigidité troncale progressive * Déséquilibre avec chutes fréquentes * Difficulté avec les mouvements oculaires volontaires * Dystonie nucale * Paralysie pseudobulbaire * Démence légère et progressive * Décès après 5-7 ans

Answer 273

* Survient vers 50-70 ans * 2H : 1F

Answer 274

* Rigidité extra-pyramidale * Dérangements moteurs asymétriques * Altération des fonctions cognitives supérieures (apraxie) * Déclin cognitif

Answer 275

* Motor, premotor, and anterior parietal cortex exhibit neuronal loss, gliosis, and ballooned neurons. * The substantia nigra and locus ceruleus show loss of pigmented neurons and argyrophilic inclusions. * Tau immunoreactivity is present in astrocytes ("tufted astrocytes") and oligodendrocytes ("coiled bodies")

Answer 276

* Dans les oligodendrocytes

Answer 277

* Circuit striato-nigral (parkinsonisme) * Circuit olivo-ponto-cérébelleux (ataxie) * Système nerveux autonome (dysfonction autonomique)

Answer 278

* Hypotension orthostatique

Answer 279

* Variable selon la présentation clinique * Atrophie cérébelleuse et de la médulla si les symptômes cérébelleux prédominent * Atrophie de la substance noire si les symptômes parkinsoniens prédominent * Atrophie de la médulla et des colonnes cellulaires inter-médio-latérales de la moelle épinière si les symptômes autonomiques prédominent * Présence d’inclusions d’alpha-synucléine dans les oligodendrocytes (surtout), mais aussi dans les neurones

Answer 280

* Autosomique dominant

Answer 281

* Les neurones du striatum (noyau caudé et putamen)

Answer 282

1. Gène HTT (huntingtin) 2. Répétition de trinucléotides CAG dans le premier exon du gène

Answer 283

* Expansion du nombre de copie CAG lors de la spermatogenèse, ce qui est associé avec une présentation plus précoce de la maladie chez les enfants d’un père atteints

Answer 284

* Cerveau petit avec atrophie marquée des noyaux caudés et du putamen * Le globus pallidus peut être atrophié secondairement * Les ventricules latéraux et le troisième ventricule sont dilatés * Atrophie des lobes frontaux et parfois des lobes pariétaux, voir de tout le cortex

Answer 285

* Perte de neurone dans le striatum (surtout le noyau caudé) * Gliose fibrillaire extensive

Answer 286

* Les symptômes moteurs apparaissent en premier (mouvements involontaires de toutes les portions du corps) * Suivis de symptômes d’altérations des fonctions corticales supérieures

Answer 287

* Perte neuronale et dysfonction du cervelet, de la moelle épinière et des nerfs périphériques

Answer 288

* Les ataxies spinocérébelleuses * L’ataxie de Friedreich * Le syndrome d’ataxie télangiectasie * Sous-groupes de maladies associées à des mutations des gènes codant pour les canaux ioniques

Answer 289

* Expansion de trinucléotides CAG (polyglutamine) * Expansion de répétitions non-codantes * Autres mutations

Answer 290

* Transmission autosomale récessive

Answer 291

* Ataxie progressive * Spasticité * Faiblesse * Neuropathie sensorielle * Cardiomyopathie * Diabète dans 25% des cas * Survie possible jusqu’à 40-50 ans

Answer 292

* Expansion de trinucléotides GAA dans le gène frataxin sur le chromosome 9

Answer 293

* Transmission autosomale récessive

Answer 294

* Syndrome ataxique-dyskinétique débutant tôt dans l’enfance * Développement de télangiectasie de la conjonctive et de la peau * Immunodéficience * Décès dans la deuxième décennie de vie

Answer 295

* Mutation du gène ATM sur le chromosome 11

Answer 296

* Rôle important dans la réparation des cassures doubles-brins de l’ADN * Régulation de l’apoptose * Maintien des télomères * Homéostasie mitochondriale * Réponse au stress oxydatif * Système de dégradation protéasomale-ubiquitine

Answer 297

* Perte des motoneurones supérieurs du cortex cérébral et des motoneurones inférieurs de la moelle épinière et du tronc cérébral

Answer 298

* Incidence de 2/100 000 personnes * H \> F * \>50 ans

Answer 299

* Autosomal dominant (pour les 20% qui sont familiaux)

Answer 300

1. Mutation du gène SOD1 2. Expansion de trinucléotides dans le gène C9orf72 (aussi associé à la démence lobaire fronto-temporale) 3. Mutation du gène TDP-43 ou FUS (aussi associé à la démence lobaire fronto-temporale)

Answer 301

* Amincissement des colonnes antérieures de la moelle épinière * Les gyri moteurs pré-centraux du cortex peuvent être atrophiques

Answer 302

* Réduction du nombre de neurones au-niveau des zones atteintes (cornes antérieurs de la moelle épinière, noyaux moteurs des nerfs crâniens, gyri moteurs corticaux) avec gliose réactionnelle * Parfois présence d’inclusions PAS+ (corps de Budina) dans les neurones résiduelles

Answer 303

* Faiblesse musculaire et incapacité à effectuer des tâches nécessitant un contrôle moteur fin * Spasticité et crampes musculaires * Atteinte progressive de tous les groupes musculaires avec insuffisance respiratoire

Answer 304

* Atrophie musculaire spinale et bulbaire (maladie de Kennedy) * Atrophie musculaire spinale

Answer 305

* Transmission liée à l’X * Expansion de répétition de trinucléotides (CAG) dans le gène du récepteur des androgènes

Answer 306

* Amyotrophie des membres distaux * Signes bulbaires (atrophie et fasciculation de la langue et dysphagie) * Insensibilité aux androgènes, gynécomastie, atrophie testiculaire et oligospermie * Espérance de vie normale

Answer 307

* Sévérité variable, certains patients voient la maladie apparaître pendant les premières années de vie et le décès survient avant 2 ans * D’autres présentent une atteinte plus graduelle avec présentation pendant l’adolescence

Answer 308

* Le nombre de copie du gène SMN2 retrouvé chez l’individu (variable)

Answer 309

* Les maladies de stockage neuronal * Maladie de Tay-Sachs * Maladie de Niemann-Pick * Mucopolysaccharidoses * Les leucodystrophies * Maladie de Krabbe * Leucodystrophie métachromatique * Adrénoleucodystrophie * Les encéphalomyopathies mitochondriales * Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques (MELAS) * Épilepsie myoclonique avec fibres rouges en haillons (MERRF) * Syndrome de Leigh

Answer 310

* Maladies associées à des mutations dans des gènes impliqués dans la fabrication, le turnover ou la maintenance de la myéline

Answer 311

* Transmission autosomal récessive

Answer 312

* Déficience en galactocérébroside β-galactosidase (catalyzing the breakdown of galactocerebroside to ceramide and galactose

Answer 313

* Symptômes dominés par des signes moteurs (faiblesse) débutant vers 3-6 mois * Décès avant 2 ans le plus souvent

Answer 314

* Présence de macrophages gorgés de lipides dans le parenchyme cérébral et autour des vaisseaux sanguins (cellules globoïdes)

Answer 315

* Transmission autosomique récessive

Answer 316

* L’arylsulfatase A

Answer 317

* Présence de matériel métachromatique dans l’urine

Answer 318

* Transmission récessive liée à l’X

Answer 319

* Atrophie corticale surrénalienne avec hypocortisolisme

Answer 320

* Faux, certains gènes mitochondriaux sont encodés sur les autosomes et peuvent donc être transmis par le père

Answer 321

* Réfère à la présence en proportion variable de mitochondries présentant un génome normal et muté au-sein d’une même cellule

Answer 322

* Syndrome MELAS (encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes déficitaires neurologiques) * Syndrome MERRF (épilepsie myoclonique associée à la myopathie des fibres rouges en haillons) * Syndrome de Leigh

Answer 323

* Épisodes récurrents de dysfonction neurologique aiguë, de changements cognitifs, de faiblesse musculaire et d’acidose lactique * Les déficits réversibles ne correspondent pas à un territoire vasculaire précis

Answer 324

* Zones infarcies avec proliférations microvasculaires et calcifications

Answer 325

* Transmission maternelle

Answer 326

* Myoclonie (convulsions) * Myopathie * Ataxie (souvent)

Answer 327

* Maladie de l’enfance associée caractérisée par : * Acidose lactique * Arrêt du développement psychomoteur * Problèmes d’alimentation * Convulsions * Paralysie extra-oculaire * Faiblesse avec hypotonie * Décès survenant en-dedans de 1-2 ans

Answer 328

* Destruction multifocale du parenchyme cérébral associé à un aspect spongiforme et des foyers de proliférations vasculaires * Atteinte symétrique des noyaux du tronc cérébral, du thalamus et de l’hypothalamus

Answer 329

* Déficience en thiamine (vitamine B1) * Déficience en cobalamine (B12)

Answer 330

* Syndrome de Wernicke-Korsakoff * Encéphalopathie de Wernicke * Syndrome de Korsakoff

Answer 331

* Psychose aiguë et ophtalmoplégie * Réversible par l’administration de thiamine

Answer 332

* Altération de la mémoire à court terme associé à de la confabulation * Irréversible

Answer 333

* Alcoolisme * Anomalies gastriques (carcinomes, gastrite chronique ou vomissement persistant)

Answer 334

* Foyers hémorragiques et nécrotiques dans les corps mamillaires et les parois des troisième et quatrième ventricules * Infiltrat macrophagique et formation de kystes (Korsakoff)

Answer 335

* Voies spinales ascendantes et descendantes

Answer 336

* Perte de sensibilité bilatérale et symétrique avec légère ataxie des extrémités inférieures * Faiblesse spastique des membres inférieurs * Paraplégie complète (en phase chronique avancée)

Answer 337

* Vrai, toutefois, si une paraplégie complète est installée, le potentiel de récupération est faible

Answer 338

* Oedème des couches de myélines avec vacuolisation des faisceaux nerveux affectés * Les axones peuvent se dégénérer en phase plus tardive

Answer 339

* La moelle épinière thoracique moyenne

Answer 340

* Gros neurones pyramidaux corticaux (nécrose pseudo-laminaire si sévère) * Zone CA1 de l'hippocampe * Cellules cérébelleuses de Purkinje

Answer 341

* Gliose réactionnelle

Answer 342

* L’altération de la capacité de l’hémoglobine à transporter l’oxygène (hypoxie tissulaire) * Interaction du CO avec le groupe hème de l’oxydase du cytochrome C (inhibition de l’utilisation tissulaire de l’oxygène)

Answer 343

* Neurones des couches 3 et 5 du cortex cérébral * Neurones de la zone CA1 de l’hippocampe * Cellules cérébelleuses de Purkinje

Answer 344

* Nécrose bilatérale du globus pallidus

Answer 345

* Ataxie truncal, démarche instable et nystagmus

Answer 346

* Perte des cellules de Purkinje * Prolifération des astrocytes adjacents (gliose de Bergmann)

Answer 347

* Zones larges de nécrose de coagulation, surtout dans la matière blanche * Oedème marqué et gliose réactionnel des tissus adjacents * Nécrose vasculaire fibrinoïde et sclérose

Answer 348

* Les tumeur pédiatriques surviennent surtout au-niveau de la fosse postérieure, alors que les tumeurs adultes surviennent surtout au-niveau des hémisphères cérébraux en supra-tentoriel

Answer 349

* Environ 80%

Answer 350

* Hémisphères cérébraux, mais peuvent survenir au-niveau du cervelet, du tronc cérébral ou de la moelle épinière

Answer 351

* Signes neurologiques focaux * Céphalée * Convulsions

Answer 352

* Gain du chromosome 7 * Perte du chromosome 10 * Mutations du promoteurs de TERT * Amplification du gène EGFR

Answer 353

* Mutation de TP53 * Mutation d’ATRX

Answer 354

* Codélétion 1p/19q * Mutation IDH * Autres altérations : * Délétion du gène CDKN2A * Mutation du promoteur de TERT

Answer 355

* Anomalies des vaisseaux sanguins avec fuites capillaires

Answer 356

* Hyperméthylation du promoteur du gène MGMT

Answer 357

* Bordures mieux circonscrites * Caractéristiques moléculaires et histologiques distinctes * Comportement clinique relativement bénin

Answer 358

* Cervelet (surtout) * Troisième ventricule nerf optique, moelle épinière et parfois au-niveau des hémisphères cérébraux

Answer 359

* Altération de la voie moléculaire MAPK * Surtout des fusions KIAA1549-BRAF ou des duplications

Answer 360

* Corps granulaires éosinophiles * Fibres de Rosenthal

Answer 361

* 5-10% (surtout \<20 ans)

Answer 362

* **Épendymomes myxopapillaires** : filum terminal de la moelle épinière * **Sous-épendymomes** : font protrusion dans les ventricules latéraux ou le quatrième ventricule

Answer 363

* Les convulsions

Answer 364

* Le gangliogliome

Answer 365

* Mutation BRAF V600E

Answer 366

* Dans le lobe temporal

Answer 367

* Lobe temporal superficiel

Answer 368

* Le médulloblastome

Answer 369

* Faux, la majorité des patients sont des enfants cependant

Answer 370

* L’activation de la voie WNT

Answer 371

* 2% des lymphomes extra-ganglionnaires * 1% des tumeurs intracrâniennes

Answer 372

* Chez les patients immunosupprimés (tumeur du SNC a plus fréquente chez ces patients) * SIDA * Post-transplantation

Answer 373

* L’infection à EBV

Answer 374

* Perte du chromosome 22 (surtout le 22q), car c’est là que se localise le gène NF2 (encodant pour la protéine merlin)

Answer 375

* Mutation du promoteur de TERT * Délétion homozygote de CDKN2A * Pertes chromosomiques multiples

Answer 376

* Poumon * Sein * Peau (mélanome) * Rein * Tractus GI

Answer 377

* Dégénérescence cérébelleuse subaiguë * Encéphalite limbique * Divers désordres des mouvements oculaires

Answer 378

* Syndrome paranéoplasique parfois associé à la présence d’anticorps anti-Yo ciblant les cellules de Purkinje du cervelet * Surtout chez des femmes présentant un cancer de l’utérus, de l’ovaire ou du sein * Associé à une destruction des cellules de Purkinje associée à une gliose réactionnelle et un infiltrat inflammatoire chronique

Answer 379

* Syndrome paranéoplasique caractérisée par une démence sub-aiguë avec atteinte des portions antérieures et médiales du lobe temporal * Inflammation périvasculaire, nodules micro-gliaux, perte neuronale et gliose * Parfois présence d’anticorps anti-Hu ciblant les neurones * Associé au carcinome à petites cellules du poumon * Parfois présence d’anticorps anti-récepteur du NMDA * Associés aux tératomes ovariens * Parfois présence d’anticorps anti-complexe VGKC

Answer 380

* Neuropathie sensorielle subaiguë * Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

Answer 381

* Autosomique dominant * Gène NF1 codant pour la protéine neurofibromine

Answer 382

* Autosomique dominant * Gène NF2 codant pour la protéine merlin

Answer 383

* Neurofibromes des nerfs périphériques * Gliomes des nerfs optiques * Nodules pigmentés de l’iris (nodules de Lisch) * Macules cutanées hyper-pigmentées (taches café-au-laits)

Answer 384

* Survenue bilatérale de schwannomes vestibulaires (huitième nerf crânien) * Méningiomes multiples * Épendymomes de la moelle épinière cervicale

Answer 385

* Multiples schwannomes non-vestibulaires

Answer 386

* Autosomique dominant * TSC1 (hamartine) sur le chromosome 9 ou TSC2 (tubérin) sur le chromosome 16

Answer 387

* Forment un complexe protéique

Answer 388

* La voie AKT/mTOR par inhibition de la protéine mTOR

Answer 389

* Hamartomes et tumeurs bénignes de plusieurs tissus (incluant le SNC) * Tubères corticaux * Nodules sous-épendymaires * Astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA) * Angiomyolipomes rénaux * Hamartomes gliaux rétiniens * Lymphangioléiomyomatose pulmonaire * Rhabdomyomes cardiaques * Kystes (hépatiques, rénaux et pancréatiques) * Angiofibromes cutanés * Fibromes sous-unguéaux * Convulsions * Autisme * Déficience intellectuelle * Plaques de Shagreen (épaississement cutané localisé) * Zones hypopigmentées (“ash-leaf patches”)

Answer 390

* Autosomique dominant * Gène VHL codant pour la protéine VHL

Answer 391

* Fait parti d’un complexe ubiquitine-ligase qui inhibe la protéine HIF-1 (“hypoxia-induced factor 1)

Answer 392

* Facteur de transcription qui régule l'expression du VEGF, de l'érythropoïétine et d’autres facteurs de croissances * Régulation de gènes contrôlant le métabolisme cellulaire et la croissance cellulaire

Answer 393

* Hémangioblastomes du SNC (cervelet, rétine. moelle ép, tronc cérébral) * Kystes pancréatiques, hépatiques et rénaux * Carcinomes à cellules rénal * Phéochromocytomes