Chapitre 20 et 21 URO (pas néphro) Flashcards
Quelles sont les anomalies congénitales et developmentales les plus fréquentes du reins?
- Agénésies
- Hypoplasie
- Rein ectopique
- Rein en sabot de cheval (horseshoe)
L’agénésie unilatérale des reins est compatibles avec la vie, mais quels changements physiologiques et pathologiques cause t’il à l’autre rein?
- Hypertrophie compensatoire (physiologique)
- Glomérulosclérose (pathologique)
Quels % des riens en sabot de cheval ont une fusion du pôle supérieur versus inférieur?
- Supérieur: 10%
- Inférieur: 90%
Quels sont les maladies polykystiques du reins? (7) quel ets leurs mode de transmission si elles en ont un?
- Maladie polykystique des reins adultes; AD
- Maladie polykystique des reins infantile; AR
- Rein en éponge médullaire; Aucun (developpemental, typiquement bilat)
- Nephronophtisis; AR
- Maladie kystique acquise des riens; Aucun
- Kystes simples; Aucun
Quels gènes sont mutés dans la maladies des reins polykystique autosomal dominante (adulte) ?
- ADPKD: PKD1 (polykystine-1, 85%) et PKD2 polykystine-2)
Citez 3 manifestations cliniques présentent dans la maladie des reins polykystique autosomale dominante?
- Grands reins polykystiques
- Kystes hepatiques
- Aneurysm de berry
* Cause une maladie chronique des reins vers 40-60 ans
Quels observations supportent que la formation de reins polykystiques dans les mutations de Polykystine-1 et 2 se fait via les cannaux calciques et la méchanoréception?
- Les deux gènes sont localiser dans le cillium primaire
- D’autres gènes impliquer dans les maladie skystiques (eg: nephrocytsine) encore de sproteine des cils et corps basaux
- Knockout PKD1 résultes en anomalies cilliaire et formations d ekystes
- Des souris avec PKD1 muté ont des anomalies de calcium
* globalement cette section la du robbins a été écris par un moron qui essaye de vendre sa recherche de marde
Quel % des patient avec une maladie polykystique autosomal dominante des riens à aussi un prolapsus de la valve mitrale?
20-25%
Quels sont les 3 causes majeurs de morts ches les patients avec une maladies polykystiques des reins autosomal dominante?
- CAD et HTN (40%)
- Infections (25%)
- Anevrysme de berry rupturé (15%)
Quelle mutation est le plus souven tprésente dans la maladie des rein polykystique autosomal récessive (infatile)?
PKHD1- Fibrocystine ( gène principalement dans les cils des cellules tubulaires)
D’un point de vu macroscopique, commen différencie t’on les maladies des reins polykystiques autosomales dominantes des récessives?
Autosomal dominante: rein de grande taille, avec de multiples grands kystes dilatés
Autosomal récessive: Montre de plus petit kystes allongées en formes de cannaux qui vont jusqu’à et qui sont perpendiculaire à la surface corticale. aspect en éponge
À quelle complication hepatique sérieuse les patients avec une maladie polykystique autosomal récessive s’expose t t’ils?
Fibrose hépatique congénitale
Quels sont les deux types majeurs de maladie kystique de la médulla rénale?
Rein en éponge médullaire
Nephronophtisis
Quelles sont les scaractéristiques histologiques des reins en éponges médullaire ?
- Dilatation des canaux papillaires dans la médulla
- petits kystes présents
- Épithelium cuboide recouvre les kystes
- Pas de cicatrice sauf si pyélonéphrite concomitante
Ou sont principalement localisé les kystes dans la nephronophtisis?
À la jonction corticomédullaire
Quels sont les 3 variants de la nephronophthisis?
- Sporadique; non-familial
- Nphronophthisis juvénile familial (plus commun)
- Dysplasie rénale-rétinale (15%)
MAIS selon ROSAI ET EP:
- Type I: Infantile < 4 years
- Type II: Juvenile ~ 13 years
- Type III: Adolescent ~ 19 years
Quels sont les deux prmeiers symptomes de la nephronophthisis?
- Polydipsie
- polyurie
Quels syndromes sont associé avec la nephronophthisis?
- Joubert
- Senior-Loken
- Bardet biedl
- Jeune
- Meckel gruber
- Mainzer-saldino
- Sensebrenner
Quels gènes sont associés avec la nephronophthisis?
- NPHP1 et 11 (encode JBST1, JBST3, JBST9 et JBST11)- des Nephrocystines (presents dans les cils primaires)
- NPHP2- Inversine
Ps: aussi associé aux cils comme ARPKD et ADPKD
En plus des kystes de tailles variable à recouvrement cuboide dans la dysplasie rénale multikystique, que retoruve ton de charactéristique dans cette condition?
Des ilots de mésemnchyme indifférentié, cartillage et canaux collecteurs immatures
Quels sont les causes principales de maladie kystiques acquise du rein ainsi que le risque sur les carcinomes rénaux?
Causes: dialyse, obstructions tubulaire (fibros einterstitielle) et crystaux d’oxalate
Impact: 100X plus de chance de dévelloper un cancer (7% des patients sur 10 ans)
Quelles sont les 9 causent d’obstructions rénal causant des hydronéphroses ou des nephropathie obstructives?
- Anomalies congénitales (valves,strictures, stenose, obstruction du cou vesicale, reflux)
- Calcul rénaux
- Hypertrophie bénignes de la prostate
- Tumeurs
- Inflammation (prostatite, urethrite, fibrose rétro-péritonéale)
- Caillot sanguin ou sloughed papillae
- Grossesse
- Cystocoelle ou prolapsus utérin
- Désordre fonctionels ( ex: neurogénique dans DB)
Quels sont les types d’urolithiase et leurs %
- Oxalate de calcium e tphosphate (70%)
- Phosphate d’amonnium de magnésium (struvite) 5-10%
- Acide urique (5-10%)
- Cystine (1-2%)
- autres (+/- 5%
Quelles sont les conditions sous jacentes aux lithiase de calcium oxalate et phosphate?
- Hypercalciurie idiopathique (50%)
- Hypercalciurie et hypercalcémie (10%)
- Hyperoxalurie (5%)
- Entérique (4,5%)
- primaire (0,5%)
- Hyperuricorusia (20%)
- Hypocitraturia
- Anomalie métabolique Inconnue (15-20%)





































