Chapitre 15 Flashcards
Nommez 2 perturbations physiques et chimiques ou des erreurs pendant la méiose qui peuvent endommager les chromosomes ou le nombre de chromosomes.
- Polyploïdie
2. Aneuploïdie
Polyploïdie (définition)
Caractérisée par plus de 2 lots complets de chromosomes homologues : triploïdie, tétraploïdie…
Cellule triploïde produite par un ovule anomal, diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes.
Puisque la méiose ne fonctionne pas, la fusion d’après donnerait un embryon tétraploïde.
Impossible chez l’humain, mais très fréquente dans le règne végétal.
Aneuploïdie (définition)
Causée pas une non-disjonction de chromosomes.
Les chromosomes homologues ne s’éloignent pas l’un de l’autre pendant la méiose 1 ou les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la méiose 2.
Ça donne un nombre anormal de chromosomes, mais les autres chromosomes non affectés seront distribués de façon normale.
S’il existe 3 copies du même chromosomes dans le zygote, la cellule aneuploïde est trisomique pour ce chromosome.
Aneuploïdie monosomique s’il manque un chromosome.
4 façons de modifier la structure chromosomique.
Délétion: Chromosome perd un segment
Duplication: Segment de chromosome est surnuméraire sur un de ses chromosomes
Inversion: Segment d’un chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes
Translocation: Échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues
Conséquence d’une modification de la structure chromosomique.
Amène des complications durant la méiose.
Les chromosomes homologues ne peuvent pas s’apparier sur toute leur longueur, car il manque des parties, des sections sont inversées, il y a des parties en double et il y a des parties qui appartiennent à d’autres chromosomes.
7 maladies humaines résultant d’aberrations chromosomiques.
- Syndrome de Down (trisomie 21)
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome triple X
- Syndrome de Turner (monosomie X)
- XYY
- Syndrome du cri du chat
- Leucémie myéloïde chronique
Syndrome de Down (trisomie 21)
Caractéristiques générales.
Stériles
Pas complétement développés sur le plan sexuel (seins, pilosité…)
Traits faciaux caractéristiques, petite taille, retard intellectuel, malformations cardiaques, sensibles aux infections respiratoires, prédispositions à la leucémie, Alzheimer et espérance de vie inférieure.
Syndrome de Klinefelter. XXY
Caractéristiques générales
Organes sexuels masculins, mais testicules atrophiés
Seins développés et caractères féminins
Intelligence normale
Stériles
Syndrome triple X
caractéristiques générales
Santé normale
On ne peut pas les distinguer des autres
Fertiles
Syndrome de Turner (monosomie X)
Caractéristiques générales
Phénotype féminin, organes sexuels n’atteignent pas la maturité
Peut les faire développer avec une thérapie de remplacement aux œstrogènes
Intelligence normale
Pli caractéristique au niveau du cou
Stériles
XYY
Caractéristiques générales
Aucun syndrome prédéfini
De plus grande taille
Fertile
Plus violents??
Syndrome du cri du chat
Caractéristiques générales
Causé par une délétion du chromosome 5
Retard mental important, petite tête, traits faciaux caractéristiques, anomalie du larynx
Pleurs ressemblent à un miaulement de chat en détresse
Mort peu après la naissance
Leucémie myéloïde chronique
Caractéristiques générales
Causée par une translocation durant la mitose des cellules qui deviendront des globules blancs.
Nouveau chromosome appelé chromosome de Philadelphie.
Cause un cancer en activant un gène qui provoque une progression incontrôlée du cycle cellulaire
Comment se nomment les gènes des organites cellulaires?
Gènes extranucléaires ou gènes cytoplasmiques
petites molécules d’ADN circulaire
D’où viennent les mitochondries transmises à un zygote chez la plupart des Animaux et Végétaux?
Ils viennent de l’ovule de la mère. Seul le noyau du spermatozoïde entre dans l’ovule, donc ses mitochondries sont détruites et le zygote se forme avec les mitochondries de l’ovule seulement.
