Chapitre 14 Flashcards
Génétique (définition)
Étude des mécanismes de l’hérédité.
Hérédité (définition)
Transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre. (Couleur des yeux, forme du nez, couleur des cheveux…)
Caractère (définition)
Chaque trait qui permet de distinguer deux individus.
Hérédité avant Mendel
Mélange du matériel génétique apporté par les deux parents. Oiseau bleu X Oiseau jeune -> bébés verts
Impossible de séparer le matériel génétique des parents après.
Qui est Mendel et quand a-t-il vécu?
Dans les années 1800, il est le premier à entreprendre une étude sérieuse de la transmission des caractères d’une génération à l’autre avec des pois de jardin. Père de la génétique.
Les conclusions de Mendel.
Conclut l’existence de «facteurs» présents dans les gamètes permettant le développement des caractères chez les descendants. Les «facteurs» sont les gènes.
Allèle (définition)
Gènes qui contrôlent les mêmes caractères héréditaires et qui se trouvent aux mêmes endroits sur les chromosomes homologues (A ou a).
Allèle dominant (définition)
Allèle qui s’exprime complètement et domine ou masque la présence de l’autre allèle (A).
Allèle récessif (définition)
Allèle dont la présence est complétement masquée. Il contrôle un caractère récessif (a).
Homozygote (définition)
Individu dont les 2 allèles d’un gènes sont identiques (AA ou aa).
Hétérozygote (définition)
Individu dont les 2 allèles d’un gène sont différents (Aa).
Phénotype (définition)
Apparence de l’individu pour un ou plusieurs caractères (pois lisses).
Génotype (définition)
Constitution génétique du l’individu pour un ou plusieurs caractères (LL. Ce qui est écrit dans nos gènes).
Hybride (définition)
Individu dont un certain nombre de paires d’allèles (une ou plus) existent à l’état hétérozygote.
Conséquence d’une plante qui s’autopollinise
Production des lignées pures
4 hypothèses de Mendel
- Les variations des caractères héréditaires s’expliquent par les formes différentes que peuvent avoir les gènes. Les 2 formes possibles d’un gène sont les allèles.
- Pour chaque caractère, tout organisme hérite de deux gènes, un de chaque parent.
- Si les 2 allèles diffèrent : l’allèle dominant s’exprime pleinement dans l’apparence de l’organisme ; l’autres, l’allèle récessif, n’a pas d’effet notable sur l’apparence de l’organisme.
- Il y a ségrégation des 2 gènes de chaque caractère au cours de la formation des gamètes.
2 lois de Mendel.
- La loi de la ségrégation : Les 2 allèles d’une paire de gène à l’état homozygote ou hétérozygote se séparent lors de la formation des gamètes.
- La loi de l’assortiment indépendant des caractères : Les 2 paires d’allèles correspondant à 2 caractères différents (couleur des cheveux et texture des cheveux) subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre.
Autrement dit, les gènes peuvent se regrouper dans les gamètes selon n’importe quelle combinaison allélique, en autant que chaque gamète reçoit un gène pour chaque caractère.
5 étapes de l’échiquier de Punnett.
- Données du problèmes
- Génotype des parents
- Loi de la ségrégation, les allèles sont chacune dans les gamètes
- Échiquier de Punnett avec les rencontres possibles des gamètes
- Génotypes possibles et le phénotype correspondant des individus de la première génération
Décrire les croisements monohybrides.
Croisement avec un seul caractère.
Le rapport des phénotypes de la 2e génération (F2) est 3 : 1
Dominance complète.
Décrire les croisements dihybrides.
Croisement avec 2 caractères.
Le rapport des phénotypes de la 2e génération (F2) est 9 : 3 : 3 : 1
4x4 = 16 combinaisons de probabilité égale dans F2
Décrire les croisements trihybrides.
Phénotypes de F2 est 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
Dominance incomplète (définition)
Aucun des 2 allèles d’une paire n’est dominant. Hétérozygote a un phénotype entre l’homozygote dominant et l’homozygote récessif.
Ex.: fleur rouge (RR) X fleur blanche (R’R’) donnent des fleurs roses (RR’)
F2 Génotype: 1 RR : 2 RR’ : 1 R’R’
Phénotype : 1 rouge : 2 roses : 1 blanche
Allèles multiples codominants (définition)
2 ou plusieurs allèles contribuent au développement d’un caractère
Quels sont les 2 allèles qui sont codominants avec les groupes sanguins et qui dominent-ils?
A et B.
Dominent O.
Épistasie (définition)
Super dominance.
Qu’est-ce que le facteur Rhésus?
Il est en relation avec un antigène. L’allèle dominant amène la production de l’antigène. L’allèle récessif n’amène pas la production de cet antigène.
Allèle dominant = Rh+ (RR ou Rr)
Allèle récessif = Rh- (rr)
Phénotype de l’épistasie récessive
F2: 9 : 3 : 4
Épistasie récessive (définition)
Le premier gène détermine si l'individu va obtenir le caractère, mais le second gène détermine s'il peut ou non l'obtenir. Doit être les 2 gènes récessif cc. Ex.: cc (gène de l'épistasie récessive) NN CC : souris noire Nn Cc : souris noire nn CC : souris brune Nn cc : souris albinos nn cc : souris albinos
Épistasie dominante (définition)
Le premier gène détermine le caractère de l'individu, mais le second gène détermine s'il peut ou non l'obtenir. Seulement le gène dominant doit être là Ww ou WW. JJ Ww : plante blanche Jj WW : plante blanche jj ww : plante verte jj Ww : plante blanche JJ ww : plante jaune Jj ww : plante jaune
Hérédité polygénique (définition)
L’effet cumulatif de 2 gènes ou plus sur un même caractère phénotypique. Caractères qui présentent une variation continue dans la population (couleur de la peau ou la taille des humains). Caractères quantitatifs.
Quels sont les chromosomes sexuels de l’homme et de la femme?
femme XX
homme XY
Le père transmet les allèles liés au chromosome X à toutes ses filles, mais aucun à ses fils.
La mère transmet les allèles liés au chromosome X autant à ses filles qu’à ses fils.
Les femmes peuvent-elles être touchées par des maladies reliés au chromosome sexuel (X) ? (allèle récessif)
Oui, mais ses 2 X doivent être atteints. Les hommes ont plus de chances d’en avoir puisqu’ils ont un seul X.
Exemples de maladies transmises par l’allèle récessif lié au sexe.
Daltonisme (cécité au rouge et au vert)
Calvitie
Myopathie de Duchenne
Hémophilie
Anosmie (incapacité à percevoir les odeurs et ichtyose (sécheresse de la peau)
Les maladies vont s’exprimer si les 2X de la femme sont atteints. L’homme aura automatiquement la maladie si le X est atteint.
Dans quel cas une femme aura une maladie qui touche un seul de ses allèles X?
Lorsque la maladie est lié à un allèle dominant relié à X.
ex.: Anomalie dans le développement de l’émail des dents
Qu’est-ce qu’un caractère holandrique?
Caractère situé sur le chromosome Y seulement, donc il n’apparait que chez les hommes. Il ne peut se transmettre que de père en fils.
Ex.: Hypertrichose des oreilles
Combien de chromosomes non sexuels avons-nous et comment s’appellent les gènes qui sont situés sur ces chromosomes?
22 paires de chromosomes non sexuels qui ont des gènes autosomiques. (Hérédité liée aux autosomes)
Nommez des tares que des gènes autosomiques peuvent porter.
Streptomicrodactylie Brachydactylie Polydactylie Albinisme. (Pas liées à XY)
Décrire l’analyse de lignage.
Homme: Carré
Femme: Cercle
Caractère étudié: Hachuré
N’a pas le caractère: Blanc
Analyse de lignage. Comment savoir si une tare est récessive?
Un individu taré a 2 parents qui ne le sont pas.
Analyse de lignage. Comment savoir si une tare est dominante?
À chaque fois qu’un individu est taré, il possède un de ses parents qui est taré.
Analyse de lignage. Comment savoir si une tare est reliée au sexe?
La fréquence est très différente entre les filles et les garçons tarés. 8:1
Amniocentèse. (Définition)
Test effectué entre la 14e et la 16e semaine de grossesse et qui consiste à prélever par aspiration du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille dans la cavité utérine. Le liquide et les cellules prélevés sont analysés.
Biopsie des villosités choriales. Définition
Pratiquée entre la 8e et la 10e semaine de grossesse, la biopsie consiste à insérer un tube mince par le col de l’utérus et à aspirer un peu de tissu fœtal en provenance du placenta afin de l’analyser.
Nommez 3 tests de dépistage et de diagnostic prénatal.
- Dresser un lignage familial
- Procéder à l’amniocentèse
- Procéder à la biopsie des villosités choriales
Combien de chromosomes non sexuels avons-nous et comment s’appellent les gènes qui sont situés sur ces chromosomes?
22 paires de chromosomes qui ont des gènes autosomiques.
