Chap7-Variation génétique et Santé Flashcards
Que sont les mutations germinales ?
Et les mutations somatiques ?
Quelles mutations peuvent se transmettre aux générations suivantes ?
Mutations germinales : cellules sexuelles
Mutations somatiques : cellules autres que sexuelles
Seules les mutations germinales peuvent se transmettre aux générations suivantes et entraîner des maladies génétiques.
Qu’est ce que la mucoviscidose ?
Qu’est ce qui cause cette maladie ?
Son phénotype est-il dominant ou récessif ?
Maladie génétique, respiratoire fréquente causée par la mutation d’un gène CFTR sur le Chromosome 7.
Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades donc le phénotype est dit récessif.
Quels sont les aspects macroscopiques de la mucoviscidose ?
Modification d’une protéine (//canal chlore) qui devient inactive -> Excès de viscosité du mucus dans divers canaux (bronchioles, canaux pancréatiques, etc)=> Pbl respiratoires et digestifs.
Peut on guérir de la mucoviscidose ?
Incapacité de guérir de la mucoviscidose car il faudrait modifier la mutation.
Quels traitements existent contre la mucoviscidose?
Quel traitement est en développement?
On limite les effets de la maladie en agissant sur les PARAMÈTRES DU MILIEU (donner de l’air enrichi en O2, kinésithérapie, fluidifiant des mucus, …) avec des TRAITEMENTS SYMPTOMATIQUES OU PALLIATIFS (plutôt en fin de vie car ajout d’antidouleurs).
Ces traitements ne sont PAS CURATIFS MAIS AUGMENTENT L’ESPÉRANCE DE VIE DES PATIENTS.
La THÉRAPIE GÉNIQUE pourrait permettre de guérir les patients mais ce projet reste en étude depuis 20ans.
Quelle différence y a-t-Il entre un traitement symptomatique et un traitement palliatif ?
Tous deux sont des traitements non curatifs : ils ne permettent pas de guérir le patient mais limitent les effets de la maladie.
On utilise les traitements symptomatiques mais les traitements palliatifs sont plutôt utilisés en fin de vie car on ajoute alors des antidouleurs.
La thérapie génique pourrait permettre de guérir les patients atteints de la mucoviscidose. Quel est le principe de cette thérapie ? Pourquoi ce projet ne reste qu’en étude depuis plus de 20ans ?
En introduisant un allèle sain dans les cellules pulmonaires des patients par l’intermédiaire d’un virus OGM, on peut espérer guérir les malade.
- Mais on n’est pas sûr que le virus atteigne les cellules que l’on vise.
- Et la cellule introduite par le virus serait détruite par les globules rouges qui ont fonction de système immunitaire.
- De plus, on ne contrôle pas tout, cette cellule pourrait altérer les fonctions d’autres cellules et donc être nocive.
- Les cellules épithéliales sont renouvelées régulièrement donc il faudrait atteindre leurs cellules mères (compliqués … difficiles à atteindre) ou bien se soigner souvent.
Dans quelle maladie est impliquée la mutation du gène CFTR localisé sur le Chromosome 7 ?
Gène CFTR Chromosome 7 : Mucoviscidose
Qu’est ce que l’Athérosclérose ?
Astherosclerose = pas maladie génétique mais maladie favorisée par des gènes de prédisposition et entraînée par des facteurs importants comme l’alimentation.
La cancérisation se caractérise par le développent de tumeurs. Il en existe différentes, donner le nom des deux types de tumeurs.
Tumeur bénigne: sans importance.
Tumeur maligne: devient invasive.
Par quoi débute le processus de cancérisation?
La cancérisation débute par la mutation d’une cellule somatique.
Il faut généralement une accumulation de nombreuses mutations pour transformer une cellule en cellule cancéreuse.
Qu’est ce qui cause les mutations qui entraînent un cancer ?
Ces mutations sont provoquées/favorisées par des AGENTS MUTAGÈNES DE L’ENVIRONNEMENT (UV, …) ou bien par des VIRUS (hépatite B, papillomavirus).
Certains cancers dépendent d’une prédisposition génétique familiale.
Comment réagissent les cellules qui ont accumulées beaucoup de mutations ?
Les cellules qui ont accumulé beaucoup de mutations ne répondent pas aux signaux de destruction, elles deviennent “immortelles” à cause d’un DÉFAUT DE COMMUNICATION CELLULAIRE.
Alors qu’une cellule normale fait une pause en G0, ces cellules font des mitoses en continu.
De plus, elles peuvent migrer, sortir de l’organe où elles ont été produites pour se propager … elles prolifèrent de façon incontrôlée et indéfinie et => forment une tumeur.
Cette tumeur stimule la croissance des vaisseaux sanguins et elle devient alors une tumeur cancéreuse.
Qu’est ce qu’une métastase ?
Métastases = cellules qui migrent dans l’organisme.
Comment appelle-t-on les cellules anormales qui se propagent dans l’organisme ?
Métastases.
