Changement dans les fréquences alléliques et génotypiques Flashcards
Quelles sont les forces évolutives modifiant la variation génétique?
- Accouplement non aléatoire
- Dérive génétique
- Sélection naturelle
- Mutation
- Flux génétique
Qu’est-ce que l’accouplement non aléatoire?
Les fréquences génotypiques peuvent changer si des individus génétiquement apparentés ont
tendance à s’accoupler entre eux (consanguinité) ou, au contraire, à éviter activement de
s’accoupler entre eux (exogamie)
Qu’est-ce que la dérive génétique?
Événement aléatoire qui enlève des membres de la populations, donc diminue diversité génétique
Qu’est-ce que la sélection naturelle?
Certains génotypes peuvent avoir des effets phénotypiques qui augmentent la probabilité de survie
ou de reproduction des individus qui les portent, par rapport à ceux ayant d’autres génotypes. Cela
peut affecter les fréquences des allèles et des génotypes.
qu’est -ce qu’une mutation?
Un allèle peut se transformer en un autre à cause d’une erreur survenant lors de la division cellulaire.
Si une telle mutation se produit pendant la méiose, elle peut être transmise à la génération
suivante.
Qu’est-ce que le flux génétique?
La composition génétique d’une population peut changer en raison de l’afflux d’allèles provenant
d’une autre population, un phénomène appelé flux de gènes.
Qu’est-ce que le modèle Hardy-Weinberg permet de décrire?
Permet de décrire la relation attendue entre fréquences alléliques et génotypiques en
l’absence de forces évolutives.
Quelles sont les hypothèses du modèle Hardy-Weinberg?
Accouplement aléatoire.
* Population infiniment grande.
* Absence de sélection, mutation ou flux génique.
Quelle est l’équilibre de Hardy-Weinberg?
Fréquences génotypiques attendues après
une génération d’accouplement aléatoire :
* E(g11)=p^2
* E(g12)=2pq
* E(g22)=q^2
Quels sont les principes de Hardy-Weinberg?
- Population de grande taille.
- Pas de mutation.
- Pas de sélection naturelle.
- Pas de migration.
- Accouplement aléatoire.
Quel est l’effet de l’accouplement non aléatoire?
modification des fréquences génotypiques.
Qu’est-ce que l’endogamie?
Accouplement préférentiel avec des
parents génétiques proches. Exemple extrême :
autofécondation chez les plantes hermaphrodites.
Q’est-ce que entraine l’autofécondation?
réduction
progressive des hétérozygotes dans la population. Si elle persiste, seules des homozygotes
subsistent, bien que les fréquences des allèles
restent inchangées.
L’endogamie entraine la perte de quoi?
Perte d’hétérozygotie due à l’endogamie:
Chaque génération d’autofécondation réduit la
fréquence des hétérozygotes de 50 %.
Quelles sont les conséquences de l’exogamie?
Accroît le risque
d’allèles récessifs délétères (dépression due à l’endogamie). Exemples : mécanismes d’autoincompatibilité des plantes et dispersion natale
animale.
Quelles sont les conséquences de la consanguinité?
Augmentation des génotypes homozygotes avec allèles récessifs délétères.
* Impact :
* Faible viabilité et réduction de la fertilité.
* Dépression de consanguinité : baisse de la valeur adaptative de la population.
Quels sont les mécanismes d’évitement des conséquences de consanguinité?
1.Chez les plantes à fleurs :
1. Incompatibilité avec elles-mêmes : empêche l’autofécondation via un locus
multiallèle. (Takayama & Isogai, 2005)
2.Chez les animaux :
1. Dispersion natale différenciée par sexe :
1.Un sexe reste au lieu de naissance (ex. femelles chez les mammifères).
2.L’autre sexe migre pour réduire la consanguinité. (Pusey, 1987)
* Accouplements majoritairement entre individus non apparentés.
Qu’est-ce que l’exogamie?
Accouplement préférentiel avec des non-parents, augmentant les descendants
hétérozygotes.
Que favorise l’exogamie?
Diversité génétique
Chez qui est fréquent l’exogamie?
chez les espèces avec mécanismes anti-endogamie (ex. : autoincompatibilité des plantes ou dispersion natale biaisée chez les animaux).
Qu’est-ce que l’accouplement assortatif?
Partenaires ayant des phénotypes similaires.
Qu’est-ce que l’accouplement désassortatif?
Partenaires ayant des phénotypes différents. Maintien de la diversité par accouplement désassortatif.
Quelles sont les ressemblances entre consanguinité/exogamie et accouplement assortatif/désassortatif?
o La consanguinité et l’accouplement assortatif diminuent l’hétérozygotie.
o L’exogamie et l’accouplement désassortatif augmentent l’hétérozygotie.
Quelles sont les différences entre consanguinité/exogamie et accouplement assortatif/désassortatif?
o Consanguinité/exogamie : Effet global sur le génome entier.
o Accouplement assortatif/désassortatif : Effet local sur un ou quelques loci
spécifiques.
Quel est l’effet de l’accouplement non aléatoire sur le modèle Hardy-Weinberg?
L’accouplement non aléatoire peut entraîner des écarts significatifs par rapport à
l’équilibre de Hardy-Weinberg
Qu’est-ce que le coefficient FIS?
mesure la différence entre
l’hétérozygotie attendue (selon HWE) et l’hétérozygotie observée
o HS : Fréquence attendue des hétérozygotes sous HWE.
o HI : Fréquence observée des hétérozygotes.
o FIS=HS−HI/HS
Comment interprète-on FIS?
o FIS=0 : Population en HWE.
o FIS>0 : Déficit d’hétérozygotes.
o FIS<0 : Excès d’hétérozygotes.
Qu’est-ce que la sélection létale?
Génotype non viable
Quel hypothèse sous HWE n’est jamais respectée dans la nature
L’hypothèse d’une population infinie sous HWE n’est jamais respectée dans la nature.
* Dans une petite population, des événements aléatoires influencent fortement les
fréquences alléliques.
o Exemples : mortalité accidentelle, biais dans la descendance.
Que représente l’indice N?
Relation avec la taille de population (N) :
o Plus N est petite, plus la variance est grande.
o Une population infiniment grande n’a pas de dérive génétique (variance = 0).
Qu’est ce que la variance?
source de l’évolution par dérive génétique.
V=p(1−p)/2N
Effet de la taille de la population :
o Variance plus large dans une petite
population.
o Les fluctuations des fréquences alléliques
sont plus marquées.
Que se passe-t-il sur le long terme (variance)?
Les fréquences alléliques fluctuent génération après génération.
* Deux scénarios finaux :
1. Fixation d’un allèle (fréquence = 1).
2. Perte d’un allèle (fréquence = 0).
* Une fois fixé ou perdu, aucun changement possible sans mutation ou flux génique.
Quelle-est la probabilité de fixation d’allèle?
proportionnelle à la fréquence initiale.
Quelle est la probabilité d’une nouvelle mutation?
Nouvelles mutations :
o Probabilité de fixation : 1/2N.
o Plus N est petite, plus cette probabilité augmente.
La variation génétique est plus vite dans une grande ou petite population?
Petite
- Changements de fréquence alléliques plus importants par génération.
o Fixation ou perte d’allèles plus rapide.
Effets de la dérive dans une métapopulation
structurée : Structure de la population?
Échange de gènes limité entre sous-populations.
Effets de la dérive dans une métapopulation
structurée: Conséquences?
- Isolement partiel des sous-populations.
o La composition génétique des sous-populations varie à cause de la dérive.
Consanguinité dans une métapopulation structurée
- Les fréquences alléliques restent constantes, mais :
▪ Perte d’hétérozygotie par fixation locale.
▪ Effet semblable à la consanguinité.
o À l’échelle locale : accouplements aléatoires.
o À l’échelle globale : accouplements non aléatoires. - Les individus d’une même sous-population partagent des ancêtres communs récents,
augmentant leur ressemblance génétique.
Qu’est FST?
- Indice de fixation
- mesure la divergence génétique entre populations.
- FST=(HT−HS)/ HT
Que représente HT et HS?
o HT : Hétérozygotie attendue dans la métapopulation entière.
o HS : Hétérozygotie moyenne locale.
À quoi sert FST?
- Identification de gènes soumis à une sélection divergente
- Études de différenciation génétique entre populations
Comment on interprète FST?
Variation de FST :
* FST = 0 : Aucune différence génétique entre deux populations (fréquences
alléliques égales, aucune différence d’hétérozygotie attendue).
* FST = 1 : Les deux populations sont fixées pour des allèles différents.
* Interprétation de FST = 0,048 :
* Réduction modeste de 4,8 % de l’hétérozygotie totale due à la structuration des
populations.
* 4,8 % de la variance génétique est répartie entre les sous-populations
Quelles sont les applications pratiques de FST?
- Mesure de la différenciation génétique entre populations ou espèces.
- Étude de la structure des populations.
- Identification de gènes ou régions génomiques soumis à une sélection naturelle
divergente (cours 7). - FST est une statistique largement utilisée en génétique évolutive, bien qu’elle puisse
paraître difficile à appréhender au départ.
Isolement par la distance
Étude des marqueurs SNP (2 334).
* Différenciation génétique (FST/(1−FST)) augmente
avec la distance.
* Un exemple de spéciation en anneau autour de
l’Himalaya.
o Les populations deviennent génétiquement
distinctes au fil de leur expansion géographique.
o Barrières au flux génique entre populations
extrêmes.
Quelle est la solution au problème: La géographie ne prédit pas toujours bien les
populations.
- Solution : Délimitation par inférence statistique à partir de
génotypes individuels.
Sélection naturelle et équilibre de HardyWeinberg (HWE)
Effet principal : Déviations significatives des fréquences génétiques/alléliques.
* Fixation d’allèles favorisés : Plus rapide que par dérive génétique.
* Empreintes génomiques : Pics de différenciation (FST élevé) autour des loci sous
sélection.
* Exemples :
o FIS négatif (excès d’hétérozygotes) : P. microlepis, lac Tanganyika.
o FIS positif (déficit d’hétérozygotes) : Sélection disruptive.
Mutation et équilibre de Hardy-Weinberg: Fréquence des mutations :
rare
Mutation et équilibre de Hardy-Weinberg: Rôle principal
Générer des variations pour la sélection et la dérive.
Flux génique et équilibre de Hardy-Weinberg
Rôle du flux génique :
o Homogénéise les populations, opposant l’isolement par la distance.
o Introduit des variations génétiques exploitables par sélection/dérive.
Flux génique et équilibre de Hardy-Weinberg: Équilibre dérive-migration
o Formule de Sewall Wright : FST≈11+4NmF
Facteurs évolutifs dans les populations réelles
- Accouplement non aléatoire : Impact direct sur les fréquences génotypiques.
- Dérive génétique : Divergence rapide entre populations.
- Sélection naturelle : Effets variables selon le type.
- Mutation et flux génique : Nouvelles variations exploitables.
Taille efficace de la population (Ne)
Définition : Taille réelle du pool génétique reproducteur.
Influences :
o Chromosomes sexuels (X/Y).
o Loci mitochondriaux (héritage maternel).
Règle générale : Ne < Taille de recensement.
