CH.1 : L'origine du phénotype des individus

Question 1

Définition phénotype

Answer 1

Ensemble des caractères morphologiques, anatomiques, physiologiques et moléculaires qu’expriment un individu
=> phénotype dépend du génotype

Question 2

Dans quel cas utilise-t-on [ ] et ( ) ?

Answer 2

[ ] : phénotype
( ) : génotype

Question 3

Comment va être la F1 d’un croisement de 2 lignées pures ?

Answer 3

Population hybride présentant tous le même phénotype (= caractère dominant)

Question 4

Qu’est-ce que la loi de pureté des gamètes ?

Answer 4

Il y a qu’un seul des 2 caractères dans les gamètes.

Question 5

Nom de 2 allèles identiques ?
Nom de 2 allèles différentes ?

Answer 5

Homozygotes
Hétérozygotes

Question 6

Donnez les 3 types de relations entre les gènes

Answer 6

Dominant, codominant (égaux), récessif

Question 7

Nom quand chaque individu est probable à 1/4

Answer 7

Equiprobables

Question 8

Quand a lieu le brassage interchromosomique ? + définition
Comment est-il mis en évidence ?

Answer 8

En anaphase 1, séparation aléatoire des chromosomes homologues = formation de gamètes avec combinaisons recombinées, équiprobables aux combinaisons non-recombinées + 2 n(puissance) génétiquement différent
- Mise en évidence : croisement-test entre un parent hétérozygote pour 2 gènes indépendants et un parent homozygote pour les allèles récessifs de ces gènes => dans la descendance, différents phénotypes sont équiprobables ce qui monte le caractère aléatoire de la migration des chromosomes homologues

Question 9

Quand a lieu le brassage intrachromosomique ? + définition
Comment est-il mis en évidence ?

Answer 9

Lors de la prophase 1, échanges de fragments entre chromosomes homologues qui sont étroitement appariés : leurs chromatides s’enchevêtrent et forment des CHIASMAS, échange de fragments de chromatides = CROSSING-OVER, remaniement intrachromosomique => nouvelles combinaisons + gamètes recombinés
- Mise en évidence : Croisement-test entre un parent hétérozygote pour 2 gênes liés (même chromosome) et un parent homozygote pour les allèles récéssifs de ces gènes => Dans la descendance, phénotypes parentaux (majoritaires) et phénotypes recombinés (minoritaires)
Zygote = (1/2m+n)2

Question 10

Sur quel chromosome il y a-t-il le plus de gènes entre X et Y ? Pourquoi

Answer 10

Sur X => plus de caractères liés à X
Car présent chez les hommes ET les femmes (Y = QUE chez les hommes)

Question 11

Définition gamète aneuploïde

Answer 11

Gamète qui n’apporte pas le bon nombre de chromosomes

Question 12

Donnez les 2 types d’anomalie du caryotype

Answer 12

Zygote monosomique (n=45) => n=22 (23-1) = souvent létale, Syndrome de Turner)
Zygote trisomique (n=47) => n=24 (23+1) = trisomie 21/ syndrome de Down)

Question 13

Quand a lieu ces anomalies ? (2 possibilités)
Quel est le type de ces anomalies ?

Answer 13

• Non-séparation homologues en DIVISION 1 de méiose = 2 zygotes monosomiques et 2 zygotes trisomiques
• Chromatides ne se séparent pas en division 2 de méiose = 2 zygotes normaux, 1 zygote monosomique, 1 zygote trisomique
  = ANOMALIES DU BRASSAGE INTER-CHROMOSOMIQUES
  => conséquences négatives = aneuploïdie des gamètes

Question 14

Expliquez le cas des végétaux

Answer 14

Phénomène d’autopolyploïdisation = gamète diploïde => SPECIATION = nouvelle espèce en peu de génération = impact évolution

Question 15

Donnez l’anomalie lors du brassage intra-chromosomique (lors de la prophase 1) + les conséquences

Answer 15

• Crossing-over au mauvais endroit = appariement incorrect (DELETION, 1 gène en moins ou DUPLICATION, 1 gène en plus)
  = CROSSING-OVER INEGAL
  => impact immédiat sur individu + peut impacter évolution

Question 16

Définition famille multigénique + duplication + mutation

Answer 16

Groupe de gènes issus de duplication (2 gènes identiques) et mutation (nouvelle fonction, si avantage de survie = conservées par la sélection naturelle) d’un gène ancestral commun et unique

Question 17

Comment peut-on reconstituer l’histoire d’une famille multigénique ? En quoi les duplications de gène peuvent-elles jouer un rôle important dans l’évolution ?

Answer 17

Complexification des génomes des espèces durant l’évolution = apparition de nouveaux gènes dus au phénomène de duplication + crossing-over inégaux

Question 18

Donnez les 3 échelles des clones cellulaires Quand impacte-ils la stabilité du génome ?

Answer 18

• Organisme => génétiquement identiques
• Organe => Clone du précédent organe
  Cellule => expansion cellulaire = clones cellulaires
  Impactent la stabilité du génome au cours de la mitose

Question 19

En quoi les clones cellulaires peuvent-ils innover génétiquement ? Expliquez en fonction de quoi est dû leur impact
Quand a lieu cette mutation ?

Answer 19

Mutation somatique => clone et sous-clone (différents)
Mutation tardive = sous-clone petit, mutation précoce = sous-clone grand
Mutation a lieu lors de la réplication d’ADN de mitose, qui fait une erreur tous les 10 9(puissance) paires de bases

Question 20

Combien de paires de nucléotides contient le génome humain ?

Answer 20

6,4 x 10 9(puissance) paires de nucléotides

Question 21

Combien de mutations l’être humain peut-il avoir jusqu’à l’âge adulte ?

Answer 21

6,4 x 10 17(puissance)

Question 22

Donnez des types de conséquences peuvent avoir les mutation

Answer 22

• apparition d’un cancer
• apparition de nouveaux phénotypes
  => mutation sur toutes les cellules lorsqu’une mutation est présente dans la cellule-oeuf, vient des gamètes des parents

Question 23

Définition gamétogénèse

Answer 23

Nombre de divisions mitotiques entre celulle germinale (spermatozoïde et ovule) = mutation germinale transmise (comparée à la mutation somatique qui impacte l’individu mais pas transmissibles)

Question 24

Que peut-on dire que l’individu est vis-à-vis des clones de cellules ?

Answer 24

Une mosaïque de clones de cellules accumulées des mutations au long de la vie => individus génétiquement différents