Ces Quoi Les Anomalie Héréditaire

Question 1

Mode: autosomique dominant
Altération morphologique ou fonctionnelle: morphologique
Caractéristique importante:
-hyposegmentation des neutros
-apparence en forme de lunettes 90% cas

Answer 1

Pelger-Huet

Question 2

Mode: autosomique récessif
Altération morphologique ou fonctionnelle: morphologique et fonctionnelle
Caractéristique importante:
Morphologique
-grosses granules irrégulières, arrondies et de couleur gris-vert
Fonctionnelles
▪bactéricidie ↓ ▪chimiotactisme ↓ ▪absence de dégranulation ▪fonctions cytolytique
de NK et lymph.T ↓
Particularités:
Évolution fatale, agrégation des plt anomale, TS ↑,retrouvé dans neutros, éosinophilie,basos

Answer 2

Chediak-Higashi

Question 3

Mode: autosomique dominant
Altération morphologique ou fonctionnelle: morphologique et fonctionnelle
Caractéristique importante:
Morphologiques: plages basophiles dans gran et mono
Fonctionnelles: durée de vie des plt ↓
Particularités: asymptomatiques, ↓des plt, plts géantes et hypogranulaires

Answer 3

May-Hegglin

Question 4

Mode: autosomique récessif
Altération morphologique ou fonctionnelle: morphologique
Caractéristique importante: grosses granules pourpres dans les neutros, éosinos et basos. Ressemble à gran.toxique sévère. Si forme complète, retrouvé dans lymphs et monocytes
Particularités: asymptomatiques, granulations contiennent des muccopolysacch. Due au catab.incomplet des glucides

Answer 4

Alder-Reilly

Question 5

Caractéristique importante: grosses granules dans lymphs, monos plasmocytes et réticulaires

Particularités: aussi appelé gargoilisme et ressemble à Alder-Reilly

Answer 5

Syndrome de Hurler