Cellule eucaryote Flashcards
Quelle est la principale fonction du noyau?
Entreposer l’information génétique
Quelles sont les structures du noyau?
Enveloppe nucléaire
Pores nucléaires
Nucléole
Nucléoplasme
Matrice nucléaire
Quelle est la fonction de l’enveloppe nucléaire?
Servir de cloison entre l’intérieur de la cellule et l’intérieur du noyau
Quelle est la fonction des pores nucléaires?
Transport entre le cytoplasme et le noyau
Quelle est la fonction de nucléole?
Fabriquer les ribosomes
Comment se nomme les régions de chromatine dense?
Hétérochromatine
Comment se nomme les régions de chromatine claire?
Euchromatine
Qu’est-ce que le nucléoplasme?
La partie soluble du noyau, équivalent du cytoplasme
Qu’est-ce que la matrice nucléaire?
Réseau fibrillaire qui structure la chromatine, connectée à l’enveloppe par des laminines
De quoi sont composé les ribosomes?
D’ARN ribosomal et de protéine
De quoi est composée l’enveloppe nucléaire?
Deux bicouches lipidiques
Quelle structure est en continuité avec l’enveloppe nucléaire?
Réticulum endoplasmique rugueux
Qu’est-ce qui tapisse l’intérieur de l’enveloppe nucléaire?
La lame nucléaire
De quoi est composée la lame nucléaire?
Filaments intermédiaires de lamine A, B, C en un treillis rigide
Quelle est la fonction de la lame nucléaire?
Donner la forme ronde au noyau
À quoi ressemble les pores nucléaires?
À des paniers de corde (panier de basket)
De quelle molécule dépend l’import par les pores nucléaires?
Des importines qui se lient au cargo et interagissent avec les filaments du pore
Quelles sont les molécules exportées par les pores nucléaires?
Tous les ARN à l’aide des exportines
Le signal de localisation nucléaire est-il post-traductionnel ou co-traductionnel?
Post-traductionnel
Quelles sont les composantes de l’acide désoxyribonucléique?
De bases azotées, de désoxyribose (sucre) et de groupements phosphates
Qu’est-ce qu’un nucléotide?
Un phosphate, un désoxyribose et une base azotée
Quelles sont les purines?
Adénine et guanine
Quelles sont les pyrimidines?
Cytosine et thymine
Par quel type de lien sont reliés les nucléotides?
Des liens phosphodiesters sur le sucre
Quelle est l’orientation du brin d’ADN?
5’ vers 3’
Quel est le groupement de l’extrémité 5’?
Un phosphate
Quel est le groupement de l’extrémité 3’?
Un hydroxyle
Quels sont les deux couples de bases?
A avec T; C avec G
Combien de liens hydrogènes font les bases A et T?
2 ponts hydrogènes
Combien de liens hydrogènes font les bases C et G?
3 ponts hydrogènes
Pourquoi est-ce important que ce soit des ponts hydrogènes qui relient les bases et non des liens covalents?
Parce que les ponts hydrogènes peuvent se dissocier facilement pour permettre la réplication et la transcription
Vrai ou faux : les deux brins d’ADN sont anti-parallèles
Vrai
Combien de paires de bases forment un tour complet d’ADN?
10 paires de bases
Quelle est la forme de l’ADN?
Une double-hélice, avec une alternance de sillons majeurs et mineurs
Quel est le rôle des sillons?
Ils aident aux interactions entre l’ADN et les protéines (polymérases et autres)
Combien de paires de bases comporte le génome humain complet?
3 milliards de paire de base
Quelle est la définition classique du gène (Mendel)?
Unité héréditaire encodant un trait
Pour quoi l’information dans l’ADN est-elle encodée?
Pour donner l’ordre des résidus acides aminés des protéines
Pour déterminer le moment où les protéines sont exprimées
Qu’est-ce qu’un codon?
Un triplet de nucléotides qui code pour un acide aminé
Combien y a-t-il de possibilité de cadre de lecture?
3
À quoi correspond un cadre de lecture ouvert?
À une protéine potentielle dans une séquence aléatoire
Pourquoi dit-on du code génétique qu’il est dégénéré?
Parce que plusieurs codons codent pour le même acide aminé
Quel est le codon START?
ATG (méthionine)
Quels sont les codons STOP?
TAA, TAG et TGA
Quel est le brin codant?
Le brin qui a la même séquence que l’ARNm, mais qui est ignoré par l’ARN polymérase
Quel est le brin non-codant?
Le brin qui a la séquence complémentaire à l’ARNm et qui est utilisé par l’ARN polymérase
Qu’est-ce qu’une séquence codante?
Partie de séquence qui encode la protéine; commence par un codon START et se termine par un codon STOP
Quelle est la définition moderne d’un gène?
Endroit dans l’ADN où se trouve l’information codant pour l’expression d’une protéine
Qu’est-ce que le génome?
Ensemble des gènes que contient un organisme vivant
Quelle est la structure du gène chez les procaryotes?
Promoteur
Séquence codante
Terminateur
Quel est le rôle du terminateur?
Régule l’expression des gènes en déterminant la stabilité de l’ARNm pour savoir combien de temps il peut être utilisé avant d’être dégradé
Quelle est la structure du génome procaryote?
Gènes ayant des fonctions similaires regroupés en opérons
ADN circulaire
Quelles sont les sections de la séquence codante dans le gène eucaryote?
Exons : portion codante
Intron : morceaux d’ADN non-codant qui séparent les exons
Quels sont les éléments d’ADN régulateurs?
Promoteur
Éléments proximaux
Éléments distaux
Quelles sont les étapes de maturation de l’ARN?
Ajout de la coiffe 5’
Ajout de la queue Poly-A
Épissage
Qu’est-ce que l’épissage?
Le retrait des introns et la juxtaposition des exons
Quel est le rôle des éléments régulateurs (distaux et proximaux)?
Détermine le moment d’activation du gène et son intensité d’activation
Par quelles protéines sont reconnus les éléments régulateurs?
Les facteurs de transcription
Combien de pourcent du génome humain encode pour des protéines?
1,5%
Quels sont les types de séquences répétées non-codantes?
En tandem : plusieurs séquences répétées une à la suite de l’autre
Dispersées : éléments parasitaires (transposons)
Quels sont les types de séquences répétées non-codantes en tandem?
Satellites : 60pb à 2-3kpb
Minisatellite : 6pb à 60pb
Microsatellite : 2pb à 5pb
Quels sont les types de séquences répétées non-codantes dispersées?
LINE : 6000pb
SINE : 500pb
Quels sont les mécanismes de transposition des éléments transposables?
Couper/coller
Copier/coller
Comment fonctionne la méthode couper/coller dans les éléments transposables?
Le transposon est excisé de l’ADN par une transposase et est réinséré aléatoirement ailleurs dans le génome
Comment fonctionne la méthode copier/coller dans les éléments transposables?
Les polymérase traduisent le rétrotransposon, qui est modifié par une reverse transcriptase dépendante pour devenir un double brin d’ADN qui peut être inséré ailleurs dans le génome
De quoi est constitué le nucléosome?
Octamère d’histone avec de l’ADN embobiné autour
À quel moment la chromatine est-elle le plus fortement compactée?
Lors de la mitose
Quelles sont les histones de base?
H2A
H2B
H3
H4
Comment sont les extrémités des histones?
Non-structurées, ce sont des plates-formes d’interactions modifiables
Quels sont les rôles de l’histone accessoire H1?
Sert à la compaction
S’associe au point d’entrée/sortie de l’ADN et stabilise les brins
Qu’est-ce qui modifie les queues d’histone?
La régulation épigénétique pour avoir accès à l’information génétique en dessous
Qu’est-ce que l’euchromatine?
De l’ADN moins dense qui contient beaucoup de gènes actifs
Qu’est-ce que l’hétérochromatine?
De l’ADN plus dense qui contient moins de gènes et se trouve en périphérie du noyau
Qu’est-ce qu’un chromosome?
État de compaction ultime pour faciliter la ségrégation lors de la division
Uniquement lors de la division cellulaire (mitose/méiose)
Chromatine qui forme des boucles ancrées à un échafaudage protéique
Quel est l’avantage d’avoir deux copies de chaque gène?
Procure un effet tampon, car s’il y a une dysfonction sur un gène dans un chromosome, l’autre chromosome peut compensé
Quelle est la structure du chromosome?
Deux chromatides soeurs attachées ensemble par le centromère avec des extrémités protégées par des télomères
De quoi est composé le centromère?
D’ADN fortement répété qui réagit préférentiellement avec certains types d’histones
Quelle structure s’attache au centromère lors de la division cellulaire?
Les kinétochores
De quel type de séquence répétée est composé le centromère humain?
Séquence répétée d’alpha-satellites en tandem
De quelle type de séquences répétées est composé les télomères?
De séquences mini-satellites répétées de 500 à 5000 fois
Quel est le rôle des télomères pour le chromosome?
Sert à protéger les extrémité de gène codant des chromosomes
Quel mécanisme ont développé les télomères pour ne pas être reconnu comme des bris double-brin de l’ADN?
L’extrémité se referme en une boucle sur elle-même (T-loop), ce qui empêche les facteurs de détection de dommage à l’ADN de s’activer
Qu’est-ce qui arrive si l’entièreté des télomères est dégradée?
Lors des réplications suivantes, ce sont des gènes codants qui ne sont pas répliqués et cela entraine le phénomène de vieillissement (sénescence)
Quelle serait la conséquence si les extrémité était considérées comme des bris double-brin de l’ADN?
La cellule réparerait les chromosomes en les collant bout-à-bout, ce qui tuerait la cellule
Quels sont les facteurs de reconnaissance des dommages à l’ADN?
TRF2
Que sont des cellules germinales?
Ce sont les cellules qui servent à la reproduction, ovules et spermatozoïdes
Quel est le rôle de la télomérase dans les cellules germinales?
Elle est responsable de rallonger les télomères dans les cellules germinales
Comment fonctionne la télomérase?
Elle a une matrice ARN qui lui permet de synthétiser des bouts d’ADN qu’elle ajoute ensuite à l’extrémité 3’ du chromosome
Comment est organisé la chromatine lorsqu’elle n’est pas en mitose/méiose?
Chaque chromosome occupe un territoire spécifique
Pourquoi dit-on que la réplication de l’ADN est semi-conservative?
Parce que dans chaque chromosome répliqué, il y a un nouveau brin et un brin mère
Vrai ou faux : l’ADN se réplique dans une seule direction
Faux
Comment se nomme les structures de l’ADN lors de la réplication?
Bulle de réplication
Fourche de réplication
Origine de réplication
Qu’est-ce qui permet au génome humain de se répliquer plus rapidement?
Il y a plusieurs origines de réplication sur le chromosome
Quel est le problème observé lors de la réplication et de la transcription?
Le superenroulement
Quelles enzymes permettent de résoudre les superenroulements?
Les topoisomérases
Quel est le mécanisme d’action des topoisomérases?
Topoisomérase I : coupe un seul brin d’ADN, pour ensuite le réparer
Topoisomérase II : coupe les deux brins d’ADN pour ensuite les réparer
Quelle est la famille d’enzymes responsables de la réplication de l’ADN?
Les ADN polymérases
Combien existe-t-il d’ADN polymérase chez l’humain et par quoi diffèrent-elles?
14
La fréquence à laquelle elles tombent de l’ADN et leur précision
Quels sont les éléments essentiels pour permettre l’activité de l’ADN polymérase?
Une amorce
Un brin matrice
Par quelles enzymes sont synthétisées les amorces?
Par des primases
Quelle est l’enzyme responsable de dérouler l’ADN grâce à l’ATP?
L’hélicase
Dans une fourche de réplication, comment se fait la réplication sur chacun des brins?
Sur le brin 3’ vers 5’, la réplication est continue puisque la fourche s’ouvre dans le même sens que l’action de la polymérase
Sur le brin 5’ vers 3’, la réplication est discontinue puisque la fourche s’ouvre dans le sens inverse de l’action de la polymérase
Comment sont appelés les portions d’ADN répliqué sur le brin discontinu?
Des fragments d’Okasaki
Sur le brin discontinu, comme il y a plusieurs amorces, comment se termine la réplication?
Les amorces d’ARN sont retirées quand la polymérase complète la synthèse
La ligase vient lier les fragments d’Okasaki les uns aux autres
À la lumière de la réplication de l’ADN, pourquoi les télomères raccourcissent-ils?
Parce que la synthèse du brin discontinu se fini par une amorce, qui est retirée et ne peut être remplacée, donc l’extrémité est clivée
Quel est le rôle des protéines SSB?
Trimère qui se lie à l’ADN simple-brin humain pour empêcher son repliement en structures secondaires indésirables lors de la réplication
Quel type de polymérase retire les amorces?
La polymérase I dégrade les nucléotides qui forme l’amorce pour les remplacer par des nucléotides d’ADN
Quels sont les mécanismes utilisés par les polymérases générales pour réparer leurs erreurs?
Exonucléases
Pochette de mésappariement
Comment fonctionne la réparation intrinsèque par les polymérases
Le mésappariement cause une courbure anormale dans l’ADN qui entre dans la pochette de mésappariement
Cela active l’activité exonucléase de la polymérase qui recule sur le brin (3’ vers 5’) en arrachant les nucléotides mal appariés et recrée de nouvelles extrémités OH pour accueillir les nouveaux nucléotides
Quels sont les facteurs extrinsèques de dommages à l’ADN?
Rayons UV
Rayons ionisants (gamma, X)
Produits chimiques
Quels sont les facteurs intrinsèques de dommages à l’ADN?
Erreurs de réplication
Métabolisme (produits métabolisés, radicaux libres, dérivés de l’oxygène, chaleur)
Quels sont les dangers des dommages à l’ADN?
Arrêt de la réplication quand la quantité de dommage est trop grande, cause la sénescence, l’apoptose ou la nécrose
Mutation permanente qui peut causer des pertes de fonction de gènes ou gains de nouvelles fonctions indésirables (cancer)
Quels sont les types de dommages à l’ADN?
Mauvais appariements de bases
Bases modifiées chimiquement
Dimères de pyrimidines
Cassures du lien phosphodiester
Qu’est-ce qu’un mauvais appariements de bases dans les dommages à l’ADN?
C’est une paire A-C ou G-T causée par des erreurs de réplication
Qu’est-ce qu’une base modifiée chimiquement dans les dommages à l’ADN?
Soit :
Oxydation (ajout OH)
Alkylation (ajout (CH2)nCH3)
Déamination (transformation d’une cytosine en uracile)
Dépurination (retrait de la purine dans le nucléotide)
Qu’est-ce qu’un dimère de pyrimidines dans les dommages à l’ADN?
Se produit quand deux thymines ou deux cytosines adjacentes sont pontées chimiquement
Qu’est-ce qu’une cassure du lien phosphodiester dans les dommages à l’ADN?
Bris simple-brin : un seul des brins est endommagé, facilement réparable, car il reste un brin
Bris double-brins : les deux brins sont endommagés, difficile à réparer et peut mener à la perte d’un bras entier
Comment les dommages à l’ADN sont-ils détectés par la cellule?
Changement dans la structure de l’ADN
Blocage de la polymérase
Détection d’une extrémité d’ADN libre
Détection de l’ADN simple-brin libre
Quels sont les systèmes de réparation de l’ADN dans les cellules?
NER
BER
MMR
HR
NHEJ
Qu’est-ce que le système de réparation NER?
Réparation par excision de nucléotides
Quels types de dommage le système de réparation NER répare-t-il?
Dimère de pyrimidine
Bases modifiées qui déforment l’hélice
Quel est le fonctionnement du système de réparation NER?
Retire une sections de plusieurs nucléotides autour de la lésion volumineuse, puis recrute des polymérase alternative pour réparer l’ADN
Quelles sont les voies de détection/réparation du système de réparation NER?
Voie couplée à la transcription : les gènes activement transcrits sont réparés en priorité, simultanément avec la transcription
Voie globale : s’occupe du reste du génome et est moins efficace
Qu’est-ce que le système de réparation BER?
Réparation par excision de base
Quels types de dommage le système de réparation BER répare-t-il?
Mésappariement avec U ou avec T-G
Bases modifiées
Quel est le fonctionnement du système de réparation BER?
Les glycosylases reconnaissent les bases modifiées, ce qui entraine le retrait d’une seule base par une endonucléase et sa réparation par l’ADN polymérase
Qu’est-ce que le système de réparation MMR?
Réparation des mauvais appariements
Quels types de dommage le système de réparation MMR répare-t-il?
Mésappariement après réplication
Quel est le fonctionnement du système de réparation MMR?
Détection du brin mère et modification du brin fille pour éviter d’introduire des mutations
Brin fille dégradé par une endonucléase et réparer par une ADN polymérase
Qu’est-ce que le système de réparation HR?
Recombinaison homologue
Quels types de dommage le système de réparation HR répare-t-il?
Bris double-brins
Fourches de réplication bloquées
Quel est le fonctionnement du système de réparation HR?
Fait une copie d’un brin homologue, plus difficile, mais moins de risques d’erreurs
Qu’est-ce que le système de réparation NHEJ?
Jonction non-homologue
Quels types de dommage le système de réparation NHEJ répare-t-il?
Bris double-brins
Quel est le fonctionnement du système de réparation NHEJ?
Recolle les bouts, efficace, mais plus de risque d’erreurs
Quelle est la différence entre une endonucléase et une exonucléase?
L’endonucléase peut commencer à couper au milieu de l’ARN, alors que l’exonucléase doit commencer à une extrémité
Qu’est-ce que la transcription?
Action de polymériser de l’ARN à partir d’ADN
Qu’est-ce que la traduction?
Action de polymériser des acides aminés en protéines à partir de l’ARNm
Quels sont les mécanismes impliqués dans la régulation de l’expression des gènes?
Contrôle de la transcription
Contrôle de la traduction
Vrai ou faux : les ARNs sont le plus souvent retrouvés sous la forme simple-brin
Vrai
Quels sont les types d’ARN?
ARNmessagers
ARNtransferts
ARNribosomique
Que font les ARNm?
Véhiculent l’information contenue dans l’ADN vers le cytosol où ils sont utilisés par les ribosomes pour la production de protéines
Que font les ARNt?
Impliqués dans l’incorporation des acides aminés dans la protéine synthétisée
Combien existe-t-il d’ARNt?
61, un pour chaque codon associé à un acide aminé
Que font les ARNr?
Entrent dans la composition des ribosomes
Coordonnent et positionnent les ARNt et l’ARNm
Quelle est la famille d’enzymes qui réalise la transcription?
Les ARN polymérases dépendantes de l’ADN
Vrai ou faux : les ARN polymérase ont besoin d’une amorce
Faux
Quelles sont les grandes étapes du mécanisme de transcription?
Initiation
Élongation
Terminaison
Que se produit-il pendant l’étape de l’initiation dans la transcription?
L’ARN polymérase se lie au promoteur
L’ADN s’ouvre pour former une bulle de transcription
L’ARN ajoute les 2 premiers nucléosides tri-phosphate à partir du site d’initiation (site +1)
Souvent la polymérase tombe de l’ADN avant d’avoir réussi à ajouter les 2 premiers nucléosides tri-phosphate
Que se produit-il lors de l’élongation dans la transcription?
L’ARN est polymérisé à partir du brin matrice
Que se produit-il lors de la terminaison dans la transcription?
L’ARN polymérase rencontre la séquence de terminaison (plus loin que le codon STOP) et relâche l’ARN
Grâce à quoi les ARN polymérase arrivent-elles à trouver le promoteur?
Aux facteurs de transcription
Quel est le rôle des facteurs généraux de transcription?
Aider la polymérase à trouver le site d’initiation et à ouvrir l’ADN
Qu’est-ce que la boîte TATA?
La boîte TATA est une séquence de nucléotide T et A qui se situe en amont du point de départ de la transcription
Quel est le rôle des facteurs généraux de transcription TFIID?
Ils servent à reconnaitre et à lier la boîte TATA par les TBP (TATA-box binding protein)
Quel est le rôle des facteurs généraux de transcription TFIIA?
Stabiliser le contact entre l’ADN et TBP (TATA-box binding protein)
Quels sont les rôles des facteurs généraux de transcription TFIIB?
Sélectionner le site d’initiation de la transcription
Orienter l’ARN polymérase II
Quels sont les rôles des facteurs généraux de transcription TFIIF?
Lier la polymérase II directement
Faciliter l’ouverture de la bulle de transcription
Quels sont les rôles des facteurs généraux de transcription TFIIE?
Aider à maintenir la bulle de transcription ouverte
Interagir avec TFIIH
Quels sont les rôles des facteurs généraux de transcription TFIIH?
Phosphoryler la polymérase par une activité kinase
Dérouler l’ADN par une activité hélicase et ATPase
Quel est le rôle des activateurs de transcription?
Recruter la machinerie de transcription et la stabiliser au promoteur
Quel type d’élément sont liés par les activateurs de transcription?
Les éléments de contrôle
Comment se nomme les éléments de contrôle qui possèdent plusieurs éléments de réponses?
Sites amplificateurs ou enhancers
Vrai ou faux : les éléments de réponse sont souvent dimérisés
Vrai
Quel est l’autre appellation des éléments de réponse?
Activateur de transcription
Quelle est la structure générale des activateurs de transcription?
Domaine de liaison à l’ADN
Domaine de dimérisation (souvent)
Région d’activation
Quel est le rôle du domaine de liaison à l’ADN dans les activateurs de transcription?
Reconnaitre une séquence spécifique de l’ADN
Quel est le rôle du domaine de dimérisation dans les activateurs de transcription?
Permettre l’association des facteurs en dimères
Quel est le rôle de la région d’activation dans les activateurs de transcription?
Interagir avec différentes protéines de la machinerie transcriptionnelle
Quels sont les types de régions d’activation reconnues par les activateurs de transcription?
Régions riche en acides aminés acides (Asp, Glu), en acides aminés Gln ou en acides aminés Pro
Quels sont les différentes protéines que peuvent recruter les activateurs?
ARN polymérase II
Facteurs généraux de transcription
Enzyme de remodelage de la chromatine
Enzyme de modification des histones
Que se passe-il lorsque TFIIH phosphoryle le CTD de l’ARN polymérase?
Le domaine C-terminal (CTD) phosphorylé est une plateforme d’interaction pour les facteurs de maturation de l’ARN
Signal de la transition entre l’initiation et l’élongation
Quelles sont les étapes de maturation des ARNm?
Ajout de la coiffe 5’
Épissage des exons
Ajout de la queue Poly-A
Quel est le rôle de la coiffe 5’?
Protéger la tête de la dégradation par les exonucléase
Reconnaissance de l’ARNm pour permettre la traduction
Comment est ajouté la queue Poly-A?
Quand l’ARN polymérase II rencontre le site AATAAA, elle clive l’ARN pour n’ajouter que des adénines en 3’
Quel est le rôle des spliceosomes?
Retirer les introns et rabouter les exons
Qu’est-ce que l’épissage alternatif?
Production de plusieurs sortes de polypeptides à partir d’un même gène en incluant ou excluant des introns
Quels sont les rôles de la queue Poly-A?
Protection de l’extrémité 3’ de l’ARNm
Permettre la traduction
Quels sont les protéines du complexe qui ajoute la queue Poly-A?
Protéine reconnaissant le site de terminaison
Endonucléase qui coupe l’ARN
Poly-A polymérase
