CAUSAS CROMOSSÔMICAS

Question 1

Qual é a definição de uma perda gestacional?

Answer 1

Perda espontânea de uma gestação clinicamente estabelecida, intra-uterina, antes que o feto atinja viabilidade (24 SEM).

Question 2

Qual é a principal causa de perdas iniciais gestacionais?

Answer 2

Anomalias cromossômicas
- De novo
- Numéricas

Question 3

Qual é um importante fator de risco para anomalias cromossômicas?

Answer 3

Idade materna avançada

Question 4

Quais são as anomalias cromossômicas numéricas?

Answer 4

Poliploidias (múltiplos do complemento haplóide) e aneuploidias (ganho de um cromossomo adicional ou perda)

Question 5

Quais são os tipos de poliploidia e seu destino?

Answer 5

triploidia {3n, 69, XXX}

tetraploidia {4n, 92, XXXX}

ABORTOS MALFORMADOS

Question 6

Quais são os tipos de aneuploidia?

Answer 6

Trissomia
- um cromossomo adicional, resultando em três cópias. Maioria associada a erros na meiose I

Monossomia
- perda de um cromossomo, resultando em uma cópia

Question 7

Qual é a frequência de anomalias cromossômicas em perdas únicas e quais são os tipos?

Answer 7

70%

• De novo
• Numéricas: 86%
• Estruturais: 6%

Question 8

Quais são os fatores de risco para perdas gestacionais múltiplas?

Answer 8

Idade materna avançada
Nº of miscarriages
Síndrome anti-fosfolipídea
Malformação uterina congênita (septo uterino)
Malformação uterina adquirida (miomas, pólipos ou aderências)
Endometriose crônica
Hipotiroidismo importante
Cariótipo dos pais anormal
Obesidade
estresse, tabagismo, e excesso de álcool

Question 9

Qual a frequência de anomalias cromossômicas em perdas múltiplas e qual o tipo?

Answer 9

29-50%

De novo
Numéricas 90%
Estruturais 8%

Question 10

Quais são as aneuploidias viáveis?

Answer 10

Trissomia do 21 (Down)
Trissomia do 18
Trissomia do 13
Monossomia do X (Turner)