Casuïstieklessen Flashcards
Wat is een sonomarker?
Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap, niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een (chromosomaal) normale foetus, vaak van voorbijgaande aard is, echter de kans op foetale (chromosomale en nietchromosomale) afwijkingen of andere oorzaken verhoogt.
Wat is een sonomarker groep 1?
Sonomarkers met name geassocieerd met chromosomale afwijkingen:
- Echodense focus hart (trisomie 21)
- Plexus choroideus cysten (trisomie 18)
Wat is een sonomarker groep 2?
Sonomarkers geassocieerd met zowel chromosomale als niet-chromosomale afwijkingen/oorzaken:
- Verdikte nekplooi/nekhuid (trisomie 21)
- Echodense darmen (trisomie 21)
- Milde ventriculomegalie (trisomie 21)
Wat is een sonomarker groep 3?
Sonomarkers met name geassocieerd met niet-chromosomale afwijkingen/oorzaken:
- Pyelectasie
- Kort femur
- 2 navelstrengvaten (SUA)
Wat is een talipes quinovarus?
Een congenitale afwijking.
Stand afwijking van de voet of het onderbeen. Ook wel een klompvoet.
Meest voorkomende afwijking aan het skelet.
Waarmee wordt een talipes quinovarus geassocieerd?
- Trisomie 18 (30%)
- Neuromusculaire aandoeningen zoals
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
- Neurale buisdefecten
- Oligo- of anhydramnion
- Meerlingenzwangerschap
- Stuitligging
Wat is het beleid bij een talipes quinovarus?
- GUO 2
- aanvullende invasieve diagnostiek
- verwijzing kinderorthopeed
- bevalling in derde lijn
- score geven ernst
- proberen stand te normaliseren
Is een talipes quinovarus erfelijk?
Kan erfelijk bepaald zijn, verhoogde kans bij ouder met talipus quinovarus.
Wat is een schisis?
Een aangeboren afwijking.
Een onvolledige sluiting van de neurale buis, in het gebied van de mond.
Welke soorten schisis bestaan er?
o Cheiloschisis (cheilo = lip) (in)compleet, enkelzijdig of dubbelzijdig o Cheilo-gnathoschisis (gnatho = kaak) (in)compleet, enkelzijdig of dubbelzijdig o Cheilo-gnatho-palatoschisis (palato = gehemelte)
Waarmee wordt een schisis geassocieerd?
Aangeboren afwijkingen
Chromosomale afwijkingen
Wat zijn risico’s/oorzaken voor het ontwikkelen van een schisis?
- Chromosomale afwijking
- Eerder kind met anencefalie/spina bifida
- Een van de ouders zelf een NBE (5%)
- Twee kinderen met NBE (10%)
- Hyperthermie
- Medicijnen die het metabolisme van foliumzuur verstoren
- Hyperglycemie door insulineafhankelijke diabetes
- Afkomst, vooral Aziaten
- Roken
- Drugs (Benzodiazepines)
- Bestrijdingsmiddelen
Wat is het beleid bij een schisis?
- GUO 2
- aanvullende invasieve diagnostiek
- bij geisoleerde schisis bevalling 1e lijn
- bij andere afwijkingen bevalling in 3e lijn
- speciale voedingsmanier
- extra aandacht ontwikkeling spraak, gehoor, neus en gebit
- operatie indien nodig/mogelijk
Wat is een pyelectasie?
Een sonomarker categorie 3.
Een verwijd nierbekken.
Welke vormen van een pyelectasie zijn er?
Milde pyelectasie: AP >5mm - <10mm
Matige pyelectasie: AP >10mm
Ernstige pyelectasie: AP >15mm
Unilateraal en bilateraal
Wat is het beleid bij een milde pyelectasie (5-10mm) na een SEO?
- vervolgecho bij 32 weken
- laagdrempelige urinekweek
- revisie bij 37 weken
- partus in eerste lijn
Wat is het beleid bij een matige pyelectasie (10-15mm) na een SEO?
- GUO 2
- gynaecoloog en kinderarts in consult
- bij enkelzijdig eerstelijns zorg met revisie bij 37 weken
- bij dubbelzijdig tweedelijns zorg
- partus in eerste lijn
- laagdrempelig urinekweek
- echo nieren en blaas 2e of 3e levensweek
Wat is het beleid bij een ernstige pyelectasie (>15mm) of pyelectasie met bijkomende afwijkingen na een GUO?
- Partus tweede lijn
- Start antibiotische profylaxe
- Consult kinderarts direct post partum en 2e levensweek
- Echo in 2e levensweek
- Geen klinische verschijnselen ontslag
Wat is een ventriculomegalie?
Sonomarker groep 2.
Verwijding van het ventrikelsysteem.
Welke vormen van een ventriculomegalie zijn er?
Milde VM: 10-12 mm.
Matige VM: 12-15 mm.
Ernstige VM: >15mm
Unilateraal en bilateraal
Wat zijn oorzaken van een ventriculomegalie?
- Migratiestoornis (milde VM)
- Afwijkende aanleg
- Cerebrospinale vloeistof : Obstructie of gebrek aan reabsorbatie
- Aanmaak te groot : Infectie (TORCH en Zika)
Waarmee wordt een ventriculomegalie geassocieerd?
- trisomie 21
- andere chromosomale afwijkingen
- spina bifida
- hydrocefalie
Wat is het beleid bij een ventriculomegalie in de zwangerschap?
- GUO 2
- aanvullende invasieve diagnostiek
- 3e lijn herhalings echo (24 en 30 weken)
• <10 mm bij 30 wkn zonder andere afwijkingen -> retour 1e lijn
• >10 mm bij 30 wkn zonder andere afwijkingen -> 2e lijn
• >16 mm (bijna altijd sprake van andere aandoening/afwijkingen) -> 3e lijn
Wat is het beleid bij de bevalling bij een milde/matige ventriculomegalie (10-15mm)?
Tweedelijns zorg.
o Consult kinderarts direct postpartum
o Bij blijvende VM wordt kinderarts in consult gebracht postnataal
o Echo en evt. MRI
o Bij milde en geisoleerde VM: 90% een normaal kind bij postnataal onderzoek
o Bij matige VM: 75-93% normaal kind bij postnataal onderzoek
Wat is het beleid bij een ernstige ventriculomegalie (>16mm)
Derdelijns zorg.
o Bij ernstige VM (>16mm) overleefd 88% maar heeft 58% een handicap.
o Kinderarts: in consult gebracht postnataal (echo en evt. MRI). Arts bepaald beleid.
o Kinderneuroloog voor follow-up psychomotore ontwikkeling
o Opname kraam, IC, HC van de neonatalogie
o Hoge druk in de schedel door overmaat hersenvocht (hydrocefalie)
o Chirurgisch drainen d.m.v schunt.
Wat is een PCC?
Sonomarker groep 1.
Plexus choreoideus cysten.