Casuïstieklessen Flashcards

1
Q

Wat is een sonomarker?

A

Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap, niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een (chromosomaal) normale foetus, vaak van voorbijgaande aard is, echter de kans op foetale (chromosomale en nietchromosomale) afwijkingen of andere oorzaken verhoogt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is een sonomarker groep 1?

A

Sonomarkers met name geassocieerd met chromosomale afwijkingen:

  • Echodense focus hart (trisomie 21)
  • Plexus choroideus cysten (trisomie 18)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is een sonomarker groep 2?

A

Sonomarkers geassocieerd met zowel chromosomale als niet-chromosomale afwijkingen/oorzaken:

  • Verdikte nekplooi/nekhuid (trisomie 21)
  • Echodense darmen (trisomie 21)
  • Milde ventriculomegalie (trisomie 21)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is een sonomarker groep 3?

A

Sonomarkers met name geassocieerd met niet-chromosomale afwijkingen/oorzaken:

  • Pyelectasie
  • Kort femur
  • 2 navelstrengvaten (SUA)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is een talipes quinovarus?

A

Een congenitale afwijking.
Stand afwijking van de voet of het onderbeen. Ook wel een klompvoet.
Meest voorkomende afwijking aan het skelet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waarmee wordt een talipes quinovarus geassocieerd?

A
  • Trisomie 18 (30%)
  • Neuromusculaire aandoeningen zoals
  • Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
  • Neurale buisdefecten
  • Oligo- of anhydramnion
  • Meerlingenzwangerschap
  • Stuitligging
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is het beleid bij een talipes quinovarus?

A
  • GUO 2
  • aanvullende invasieve diagnostiek
  • verwijzing kinderorthopeed
  • bevalling in derde lijn
  • score geven ernst
  • proberen stand te normaliseren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Is een talipes quinovarus erfelijk?

A

Kan erfelijk bepaald zijn, verhoogde kans bij ouder met talipus quinovarus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een schisis?

A

Een aangeboren afwijking.

Een onvolledige sluiting van de neurale buis, in het gebied van de mond.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke soorten schisis bestaan er?

A
o Cheiloschisis (cheilo = lip) (in)compleet, enkelzijdig of dubbelzijdig 
o Cheilo-gnathoschisis (gnatho = kaak) (in)compleet, enkelzijdig of dubbelzijdig 
o Cheilo-gnatho-palatoschisis (palato = gehemelte)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waarmee wordt een schisis geassocieerd?

A

Aangeboren afwijkingen

Chromosomale afwijkingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn risico’s/oorzaken voor het ontwikkelen van een schisis?

A
  • Chromosomale afwijking
  • Eerder kind met anencefalie/spina bifida
  • Een van de ouders zelf een NBE (5%)
  • Twee kinderen met NBE (10%)
  • Hyperthermie
  • Medicijnen die het metabolisme van foliumzuur verstoren
  • Hyperglycemie door insulineafhankelijke diabetes
  • Afkomst, vooral Aziaten
  • Roken
  • Drugs (Benzodiazepines)
  • Bestrijdingsmiddelen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is het beleid bij een schisis?

A
  • GUO 2
  • aanvullende invasieve diagnostiek
  • bij geisoleerde schisis bevalling 1e lijn
  • bij andere afwijkingen bevalling in 3e lijn
  • speciale voedingsmanier
  • extra aandacht ontwikkeling spraak, gehoor, neus en gebit
  • operatie indien nodig/mogelijk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is een pyelectasie?

A

Een sonomarker categorie 3.

Een verwijd nierbekken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke vormen van een pyelectasie zijn er?

A

Milde pyelectasie: AP >5mm - <10mm
Matige pyelectasie: AP >10mm
Ernstige pyelectasie: AP >15mm
Unilateraal en bilateraal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is het beleid bij een milde pyelectasie (5-10mm) na een SEO?

A
  • vervolgecho bij 32 weken
  • laagdrempelige urinekweek
  • revisie bij 37 weken
  • partus in eerste lijn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het beleid bij een matige pyelectasie (10-15mm) na een SEO?

A
  • GUO 2
  • gynaecoloog en kinderarts in consult
  • bij enkelzijdig eerstelijns zorg met revisie bij 37 weken
  • bij dubbelzijdig tweedelijns zorg
  • partus in eerste lijn
  • laagdrempelig urinekweek
  • echo nieren en blaas 2e of 3e levensweek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is het beleid bij een ernstige pyelectasie (>15mm) of pyelectasie met bijkomende afwijkingen na een GUO?

A
  • Partus tweede lijn
  • Start antibiotische profylaxe
  • Consult kinderarts direct post partum en 2e levensweek
  • Echo in 2e levensweek
  • Geen klinische verschijnselen ontslag
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is een ventriculomegalie?

A

Sonomarker groep 2.

Verwijding van het ventrikelsysteem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke vormen van een ventriculomegalie zijn er?

A

Milde VM: 10-12 mm.
Matige VM: 12-15 mm.
Ernstige VM: >15mm
Unilateraal en bilateraal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn oorzaken van een ventriculomegalie?

A
  • Migratiestoornis (milde VM)
  • Afwijkende aanleg
  • Cerebrospinale vloeistof : Obstructie of gebrek aan reabsorbatie
  • Aanmaak te groot : Infectie (TORCH en Zika)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Waarmee wordt een ventriculomegalie geassocieerd?

A
  • trisomie 21
  • andere chromosomale afwijkingen
  • spina bifida
  • hydrocefalie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is het beleid bij een ventriculomegalie in de zwangerschap?

A
  • GUO 2
  • aanvullende invasieve diagnostiek
  • 3e lijn herhalings echo (24 en 30 weken)
    • <10 mm bij 30 wkn zonder andere afwijkingen -> retour 1e lijn
    • >10 mm bij 30 wkn zonder andere afwijkingen -> 2e lijn
    • >16 mm (bijna altijd sprake van andere aandoening/afwijkingen) -> 3e lijn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is het beleid bij de bevalling bij een milde/matige ventriculomegalie (10-15mm)?

A

Tweedelijns zorg.
o Consult kinderarts direct postpartum
o Bij blijvende VM wordt kinderarts in consult gebracht postnataal
o Echo en evt. MRI
o Bij milde en geisoleerde VM: 90% een normaal kind bij postnataal onderzoek
o Bij matige VM: 75-93% normaal kind bij postnataal onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is het beleid bij een ernstige ventriculomegalie (>16mm)

A

Derdelijns zorg.
o Bij ernstige VM (>16mm) overleefd 88% maar heeft 58% een handicap.
o Kinderarts: in consult gebracht postnataal (echo en evt. MRI). Arts bepaald beleid.
o Kinderneuroloog voor follow-up psychomotore ontwikkeling
o Opname kraam, IC, HC van de neonatalogie
o Hoge druk in de schedel door overmaat hersenvocht (hydrocefalie)
o Chirurgisch drainen d.m.v schunt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Wat is een PCC?

A

Sonomarker groep 1.

Plexus choreoideus cysten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Welke vormen van een PCC zijn er?

A

Unilateraal (aan één zijde)
Bilateraal (aan beide zijden)
Multiloculair (meerdere cysten aan een of beide zijden)

28
Q

Wat is het beleid bij PCC?

A
  • Bij een geïsoleerde PCC of PCC in combinatie met een echodense focus in het hart is er geen vervolgbeleid nodig.
  • Geen plaatsindicatie ten aanzien van de partus en geen controle kinderarts nodig.
29
Q

Waarmee wordt PCC geassocieerd?

A

Trisomie 18.

30
Q

Wat zijn echodense darmen?

A

Sonomarker groep 2.
Er is sprake van echodense darmen als ze een even gelijke of sterkere echodensiteit weergeven als een nabijgelegen botstructuur terwijl de gain maximaal teruggedraaid is.

31
Q

Wat kan de oorzaak zijn van echodense darmen?

A

Echodense darmen kunnen het gevolg zijn accumulatie van meconium in de darmen of bijkomende abnormale darmperistaltiek.Het kan een aanwijzing zijn voor groeiachterstand (15%), bloedverlies (11%), intra-uteriene infectie (4%), darmpathologie (3%) en cystic fibrose (2%). Echodense darmen worden geassocieerd met zowel trisomie 13 als 18 en 21 en afwijkingen van de geslachtschromosomen.

32
Q

Wat is het beleid bij echodense darmen?

A
  • Verwijzing GUO 2
  • aanvullende invasieve diagnostiek
  • bij geen gevonden afwijkingen eerste lijn
  • baring tweede lijn bij afwijkingen en CF
  • consult kinderarts
33
Q

Wat is een echodense focus in het hart?

A

Sonomarker groep 1.
een witte plek in het hart, waarbij de echogeniteit overeenkomt met die van bot. Het is een mineralisatie van de papillairspier die meebeweegt met de AV kleppen gedurende de hartcyclus.

34
Q

Waarmee wordt een echodense focus in het hart mee geassocieerd?

A

Lichte associatie met trisomie 21

Geen verband met hartafwijkingen

35
Q

Wat is het beleid bij een echodense focus in het hart?

A

In combinatie met PCC of bij een geïsoleerde echodense focus in het hart wordt geen vervolgbeleid gevoerd.
In combinatie met andere sonomarkers of afwijkingen verwijzing GUO 2.

36
Q

Wat is een buikwanddefect?

A

Een congenitale afwijking.

Een defect in de buikwand, deze is niet geheel gesloten.

37
Q

Welke soorten buikwanddefecten bestaan er?

A
  • Fysiologische darmmigratie (<10weken)
  • Gastroschisis –> naast navelstrenginsertie, vaak <2cm.
  • Omfalokèle –> midden in buikwand, organen buiten buikwand bedekt door membraan, lever buiten buikwand, navelstrenginsertie op defect.
38
Q

Wat is een hernia umbilicalis?

A

Een zwakke plek bij de navel waardoor organen uitpuilen. Iets anders dan een buikwanddefect.

39
Q

Wat is het beleid in de zwangerschap en bij de bevalling bij een buikwanddefect?

A
Zwangerschap:
• GUO 2
• Aanvullende invasieve diagnostiek
Bevalling:
• Mogelijk inleiden bij 37 weken
• Bij voorkeur in een kinderchirurgischcentrum met een kinder-intensive care unit
40
Q

Wat is het beleid postpartum bij een klein buikwanddefect (<5cm)?

A
  • operatie in de dagen na geboorte

- de inhoud van de cele teruggebracht en de cele verwijderd

41
Q

Wat is het beleid postpartum bij een groot buikwanddefect (>5cm)?

A
  • niet in de eerste dagen operatie
  • huid over defect heen laten groeien
  • op eenjarige leeftijd operatie
42
Q

Wat is een verkort femur?

A

Een sonomarker groep 3.

Een femur

43
Q

Waarmee wordt een verkort femur geassocieerd?

A
  • skeletafwijking
  • trisomie 21
  • groeiachterstand
44
Q

Wat is het beleid bij een verkort femur?

A
  • GUO 2
  • bij skeletdysplasie derdelijns zorg
  • bij IUGR tweedelijns zorg
  • -> vervolgen groei, dopplers, CTG
45
Q

Wat is een spina bifida?

A

Een congenitale afwijking.

Neurale buis defect, een incomplete neuraalboog.

46
Q

Welke varianten van een spina bifida bestaan er?

A

Een spina bifida occulta, hierbij is er een defect van de benige wervelkolom maar is de huid nog intact
Een spina bifida aperta. hierbij is er zowel een defect van de benige wervelkolom als van de huid.

47
Q

Wat is een chiari-II-malformatie?

A

Een afwijkende ligging van de hersenen, het onderste stukje van de kleinen hersenen ligt niet meer in de schedel maar loopt door richting het ruggenmerg.
90% van de spina bifida gaat gepaard met een chiari-II-malformatie

48
Q

Wat is een bananasign?

A

Een achterwaartse verplaatsing van het cerebellum met verdwijnen van de cisterna magna, dit wordt vaak veroorzaakt door een chiari-II-malformatie.

49
Q

Wat is een lemonsign?

A

Een indeuking van de frontaalbotten in de schedel.

50
Q

Wat voor bijkomende problematiek is er vaak bij een spina bifida?

A
  • hydrocefalie
  • urologische afwijkingen
  • orthopedische afwijkingen
  • chiari-II-malformatie
51
Q

Hoe is het verstandelijk vermogen bij kinderen met een spina bifida?

A

Vaak is het verstandelijke vermogen van een kind redelijk normaal. Wel komt een intellectuele achterstand bij kinderen met een spina bifida vaker voor dan bij kinderen zonder een spina bifida, waarschijnlijk omdat niet alleen in het ruggenmerg maar ook in de hersenen aangeboren afwijkingen voorkomen.

52
Q

Waarmee wordt een spina bifida geassocieerd?

A

Trisomie 18
Trisomie 21
Triplodie

53
Q

Wat is het beleid bij een spina bifida?

A
  • GUO 2 en eventueel MRI
  • aanvullende invasieve diagnostiek
  • foetale therapie (in Leuven)
  • bevalling in derde lijn
  • operatie defect
  • eventuele behandeling bijkomende afwijkingen behandelen
54
Q

Wat is een acranie?

A

Een congenitale afwijking.
Een neurale buisdefect aan de craniale zijde, de schedel ontbreekt hier en de hersenen puilen uit. Vergelijkbaar met anecefalie.

55
Q

Wat is een anecefalie?

A

Een anecefalie is een congenitale afwijkingen waar de schedel ontbreekt en er ook delen van de hersenen ontbreken.

56
Q

Wat zijn oorzaken van een acranie?

A
  • erfelijke factoren
  • foluimzuurtekort
  • onderdeel van een syndroom (trisomie 18)
  • Verhoogde kans bij medicatiegebruik bij epilepsie en diabetes
57
Q

Wat is het beleid bij een acranie?

A

Zwangerschap:
• Aanvullend onderzoek
• Aanvullende invasieve diagnostiek
• Mogelijkheid tot zwangerschapsafbreking
• Mogelijkheid tot uitdraging
Bevalling:
• Verhoogde kans op serotiniteit, vaak inleiding
• Geen vliezen breken omdat dit kans op overlijden verhoogt
• Geplande sectio lijkt overlevingskans te verhogen
• Kind kan komen te overlijden durante partu
Postnataal:
• Goede zorg voor kind zodat het kind niet onnodig lijdt
• Steun ouders
• Uitvaart regelen

58
Q

Wat is de prognose bij een acranie?

A

Er is geen overlevingskans, alle kinderen komen te overlijden binnen 4 weken na de geboorte. Geen behandelingsmogelijkheid.

59
Q

Wat is een verdikte NT?

A

Sonomarker categorie 2.

Een verdikte nekplooi >3,4mm,

60
Q

Wat kunnen oorzaken zijn van een verdikte NT?

A
  • Fysiologisch te veel lymfevocht
  • Trisomie 13, 18 en 21
  • Turnersyndroom.
  • Hartafwijkingen
  • Skeletdysplasieën
  • Lymfe aanlegstoornis
  • Structurele defecten
  • Hydroma colli
  • Hydrops foetalis
61
Q

Wat is het beleid bij een NT?

A
  • Verwijzing GUO 2
  • aanvullende invasieve diagnostiek
  • beleid partus en postpartum hangt af van de oorzaak
  • zonder afwijkingen en bij enkel de sonomarker wordt er geen aanvullend beleid gevoerd.
62
Q

Wat is de prognose bij een PCC?

A

Ze verdwijnen meestal bij de 24 weken.

Geen invloed op de ontwikkeling van het kind als ze blijven bestaan.

63
Q

Wat is de prognose bij een ventriculomegalie?

A

Bij geisoleerde VM:
40% stabiliseert
40% neemt af
20% progressie

64
Q

Wat is een SUA?

A

Sonomarker groep 3

Single Umbilical Arterie, een navelstreng arterie en een navelstreng vene

65
Q

Welke afwijkingen/complicaties zijn gerelateerd aan een SUA?

A
  • Small for Gestational Age (SGA)
  • Intra Uteriene Groeiretardatie (IUGR)
  • Polyhydramnion
  • Oligohydramnion
  • Partus prematurus
  • Structurele afwijking (hart en nieren)
66
Q

Wat is het beleid bij een SUA?

A
  • Verwijzing GUO 2

- biometrie bij 28-32 en 32-36 weken