Casos Clínicos Mejorado (?) Flashcards
Infección del tracto urinario que lleva a niveles elevados de hormona antidiurética para establecer euvolemia, reduciendo la excreción de agua y llevando a hiponatremia aguda. Proceso implicado?
Osmosis
Tabaquismo prolongado causa daño en las paredes alveolares, disminuyendo la superficie para el intercambio gaseoso y agrandando los alvéolos como compensación.
Proceso implicado y enfermedad?
Difusión Simple. Enfisema pulmonar (EPOC).
Infección por Staphylococcus aureus lleva a una mutación en el gen CFTR (c7), codificando para canales de cloro –> impide la salida de cloro, causando un aumento de absorción de Na y agua, resultando en secreciones espesas y obstrucción de vías respiratorias.
Proceso implicado?
Transporte Activo Primario. Fibrosis quística.
Tratamiento crónico con Infliximab inactiva TNFα –> inactiva el sistema inmune, provocando que la tuberculosis no sea detectada y no se produzcan anticuerpos.
Proceso implicado?
Fagocitosis. Tuberculosis
Paciente diagnosticado con DMNP con una mutación en el gen Kir6.2 que mantiene los canales de K permanentemente abiertos, impidiendo la despolarización de la membrana de la célula beta pancreática y la apertura de los canales de calcio dependientes de voltaje, evitando la exocitosis de insulina. Proceso implicado?
Exocitosis
Diagnóstico de epidermólisis bullosa simple debido a mutaciones en los genes que codifican para la queratina (filamentos intermedios). La queratina dañada provoca la separación de la epidermis y la dermis, causando la creación de ampollas y fragilidad del tejido. Proceso implicado?
Filamentos Intermedios
Diagnóstico de LAD-1 (deficiencia de adhesión leucocitaria) resultante de una mutación en el gen ITGB2 que codifica la subunidad B2 de la integrina. Los hemidesmosomas mal formados impiden que los neutrófilos se adhieran a la matriz extracelular, evitando su migración hacia el sitio de infección. Proceso implicado?
Adhesión Celular
Diagnóstico de anti-receptor NMDA debido a un teratoma formado de células germinales que presentaban receptores NMDA, provocando una respuesta inmune donde el cuerpo produce anticuerpos contra estos receptores. Proceso implicado?
Receptores Ionotrópicos
Diagnóstico de gastroenteritis por la bacteria Vibrio cholerae que produce una toxina colérica aumentando el cAMP, activando la PKA que fosforila y activa los canales de iones en la membrana, provocando la salida de iones y la secreción masiva de agua. Proceso implicado?
Receptores Acoplados
Diagnóstico de alergia a maní que desencadena una respuesta alérgica activando mastocitos y basófilos, liberando histamina que activa las vías de PI3 y DAG, amplificando la respuesta alérgica. Proceso implicado?
PI3 y DAG
Diagnóstico de sobredosis de diltiazem, un medicamento que bloquea los canales de calcio L, reduciendo la entrada de calcio en las células del músculo liso y causando relajación, con síntomas como bradicardia e hipotensión. Proceso implicado?
Calcio
Diagnóstico de miastenia gravis debido a la producción de anticuerpos contra los receptores nicotínicos por una respuesta autoinmune cruzada por la vacuna de HPV. Se trató con piridostigmina oral que inhibe la acetilcolinesterasa, impidiendo la degradación de acetilcolina. Proceso implicado?
Acetilcolina
Diagnóstico de Parkinson donde la L-DOPA administrada para sintetizar dopamina se agotaba antes de llegar al cerebro. Se administró benseramida para inhibir la enzima DOPA descarboxilasa en la circulación sanguínea, permitiendo que la L-DOPA llegue al cerebro. Proceso implicado?
Dopamina
Diagnóstico de síndrome coronario agudo asociado a cocaína, la cual bloquea la recaptura de catecolaminas, estimulando excesivamente los receptores adrenérgicos y aumentando la actividad simpática. En este caso, aumentó los receptores Alfa 1 de norepinefrina causando vasoconstricción de las arterias coronarias. Se trata con fentolamina, un antagonista de los receptores Alfa 1. Proceso implicado?
Norepinefrina y Epinefrina
Diagnóstico de autismo. La epilepsia del paciente dañó los receptores de recaptura de glutamato, llevando a excitotoxicidad y daño neuronal, lo que contribuyó al autismo. La epilepsia se trató con carbamazepina, que inhibe los canales NMDA e incrementa el glutamato extracelular, empeorando la condición. Se trató con ceftriaxona, un antibiótico betalactámico que aumenta la expresión del transportador EAAT1/2. Proceso implicado?
Glutamato
Diagnóstico de tétanos cefálico debido a la otitis media supurativa que permitió la entrada de Clostridium tetani, produciendo toxina tetánica en el SNC. Las neurotoxinas inhiben la liberación de GABA y glicina al unirse a la sinaptobrevina II (VAMP II), llevando a una parálisis espástica. Proceso implicado?
Tetania
Diagnóstico de ruptura uterina. El útero de la paciente se rompió debido a un exceso de oxitocina o un trastorno de la pituitaria que condujo a contracciones uterinas demasiado intensas/prolongadas, resultando en la ruptura del útero. Proceso implicado?
Óxido Nítrico
Diagnóstico de diabetes insípida central debido a la producción inadecuada de vasopresina por una mutación en el gen de la neurofisina 2 (AVPNP2). La falta de vasopresina impide concentrar la orina y retener agua, resultando en sed excesiva y orina diluida. Tratamiento con desmopresina. Proceso implicado?
Vasopresina (Diabetes Insípida Central)
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) debido a alteraciones en la vasopresina en el cerebro, que se cree regulan los núcleos centrales de la atención. Proceso implicado?
Vasopresina (TDAH)
Diagnóstico de diabetes insípida nefrogénica secundaria al tratamiento con litio para el trastorno bipolar, causando resistencia renal a la acción de la ADH y disminuyendo la síntesis de AQP-2. Esto resulta en incapacidad para concentrar la orina y retener agua, llevando a sed excesiva y orina diluida. Tratamiento con desmopresina y retirar el litio. Proceso implicado?
Vasopresina (Diabetes Insípida Nefrogénica)
Diagnóstico de enanismo hipofisario con niveles normales de GH pero con bioactividad disminuida debido a la formación de polímeros, impidiendo su acción adecuada. Se trató con la hormona de crecimiento humana (hGH). Proceso implicado?
Hormona de Crecimiento
Diagnóstico de hiperprolactinemia resistente a agonistas de dopamina + leiomioma uterino. El leiomioma uterino secreta prolactina (ectópica), causando hiperprolactinemia y resistencia a los agonistas de dopamina, ya que la prolactina no está en el cerebro. No puede ser detectado mediante pruebas inmunohistoquímicas. Tratamiento: extirpar el leiomioma o administrar dopamina. Proceso implicado?
Prolactina
Diagnóstico de cardiomiopatía derivada de la enfermedad de Graves (+bocio tóxico). La alteración del eje tiroideo debido a la estimulación autoinmune del receptor de TSH llevó a una hiperfunción tiroidea, aumentando la demanda metabólica del corazón. Tratamiento con carbimazol (inhibe la enzima peroxidasa tiroidea) y yodo radiactivo (destruye los tirocitos). Proceso implicado?
Eje Tiroideo
Diagnóstico de síndrome de Cushing debido a un microadenoma en la glándula pituitaria que produce demasiada ACTH, estimulando las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol en exceso, causando obesidad central, debilidad muscular, hirsutismo y trastornos psicológicos. Proceso implicado?
Eje Adrenal
Diagnóstico de hipogonadismo primario asociado a varicocele bilateral (dilatación de venas), causando aumento de la temperatura local e hipoxia, llevando a daño testicular, disminución de testosterona y espermatogénesis. Tratamiento con terapia de reemplazo de testosterona (TRT) y testosterona undecanoato. Proceso implicado?
Eje Gonadal
Diagnóstico de síndrome de Sheehan (panhipopituitarismo) debido a lesión isquémica generalizada en la glándula pituitaria por hipotensión severa durante el parto. La hiperplasia de los lactotrofos durante el embarazo aumenta la susceptibilidad. Causa deficiencias hormonales según la necrosis pituitaria.
Proceso implicado?
Adenohipófisis
Diagnóstico de hiperparatiroidismo debido a un quiste paratiroideo, originado de la hipersecreción de microquistes normales. Causa hinchazón, asfixia, disfagia, fatiga, hipercalcemia y niveles elevados de PTH. Proceso implicado?
Paratiroides
Diagnóstico de cetoacidosis diabética (DKA) con niveles altos de glucosa en sangre y glucosuria. La infección por SARS-CoV-2 causó daño directo a las células beta del páncreas con receptores ACE2, llevando a apoptosis, disminución de la secreción de insulina y diabetes tipo 1. Proceso implicado?
Insulina
Diagnóstico de síndrome avanzado de sueño en pacientes ciegos, donde la falta de percepción de luz interrumpe la producción natural de melatonina, causando trastornos del sueño. Tratamiento con melatonina sintética para restablecer el ritmo circadiano. Proceso implicado?
Melatonina
Método utilizado para aportar una estructura del sueño a través de la actividad física y movimientos del paciente, mediante un reloj en los brazos o extremidades.
Actigrafía
