Casos clínicos Flashcards
Deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL):
Leucocitosis, retraso psicomotor y de crecimeinto, muerte a las 18 meses
Mutación en integrina CD18
Hiperhidratación:
Hiponatremia aguda, dolor de cabeza, confusión, edema cerebral, vómito
Ósmosis
EPOC
Enfisema pulmonar
salbutamol, fluticasona
Difusión simple
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente
Mutación en gen que codifica para canales de potasio (no cierra correctamente)
Epidermolosis Bullosa Simple
Caída de piel y lesiones ampollosas
Mutación en filamentos intermedios
Citoesqueleto
Alzheimer en relación al citoesqueleto:
- Se afectan microtúbulos, inactivación de proteína TAU (transporte NT)
- Acumulación de placas ABeta amieloides = repercuten en la acción de los microfilamentos
Feocromocitoma, muestra de orina:
Concentraciones elevadas de metanefrina, normetanefrina y (VMA)
¿Qué hace el dilitiazem?
Bloquea canales de Ca+:
Baja la presión = se dilatan vasos sanguíneos
Recetado para hipertensión
¿Qué ocurre en la encefalitis autoinmune?
Anticuerpos atacan receptor NMDA (responde a glutamato)
¿Qué se receta en caso de ansiedad por efectos secundarios de L-DOPA?
Madopar
inhibe enzima que degrada dopamina
Medicamento para miastenia gravis:
- Piridostigmina: inhibe colinesterasa
- Esteroides para inflamación
Fisiopatología de miastenia gravis:
Producción de anticuerpos contra receptores nicotínicos.
Síntomas: ptosis, disartria, disfagia
Fisiopatología de fibrosis quística:
Hereditario. Se presenta defectuoso el canal de cloro.
Los iones cloro en superficie ciliar ayudan a humectar
Transporte activo primario
Tratamiento inicial de epilepsia
Carbamazepina
Inhibe canales de Na+
Además de antibiótico la ceftriaxona …
Disminuye al glutamato: incrementa recaptura
Se utiliza para epilepsia