CAPITULO 8- Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja

Question 1

Que es una pauta de herencia multifactorial (o compleja)

Answer 1

Es el resultado de complejas interacciones entre ciertos factores genéticos y ambientales

Question 2

Las interacciones gen-gen en la herencia poligénica pueden ser

Answer 2

simplemente aditivas o mucho más complicadas

Question 3

los fenotipos complejos de las enfermeda-des multifactoriales son dos categorías principales:

Answer 3

Los rasgos cualitativos y los cuantitativos.

Question 4

Que es un rasgo cualitativo?

Answer 4

Es una enfermedad genética que está presente o ausente

uno tiene la enfermedad o no la tiene.

Question 5

Que es un rasgo cuantitativo?

Answer 5

son parámetros bioquímicos o fisiológicos cuantificables, como la talla, la presión sanguínea, la concentración del colesterol plasmático y el índice de masa corporal (una medida de la obesidad), que subyacen en muchas enfermedades comunes y devastadoras en la población.

Question 6

La agregación familiar de una enfermedad significa que ésta posea un componente genético? Vo Falso

Answer 6

Los miembros de una familia pueden desarrollar el mismo rasgo o la misma enfermedad sencillamente por azar, sobre todo si son comunes en la población.

Si no es por azar tienen en común actitudes y comportamientos culturales, estatus socioeconómico, dieta y exposiciones ambientales.

Question 7

la prueba definitiva de la contribución genética a la enfermedad multifactorial es?

Answer 7

Los estudios de mapeo genético para localizar e identificar los loci y los alelos específicos implicados

Question 8

Cuando se utiliza el término concordantes?

Answer 8

Cuando dos individuos emparentados presentan la misma enfermedad

Question 9

Cuando se utiliza el término discordantes?

Answer 9

Cuando sólo un miembro de un par de familiares está afectado y el otro no, los parientes son discordantes para ese trastorno.

Question 10

Que contribuyen a oscurecer el patrón de herencia en la enfermedad genética multifactorial.

Answer 10

La falta de penetrancia y las genocopias y fenocopias frecuentes

Question 11

Una medida de la agregación familiar en rasgos cualitativos es el Riesgo relativo que se define como:

Answer 11

Es la comparación de la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto con la frecuencia (prevalencia) en la población general

Question 12

De que depende La razón de riesgo relativo

Answer 12

Depende tanto del riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia como de la prevalencia en la población.

Question 13

Por que se utiliza como dato la prevalencia de población en el cálculo de la razón de riesgo relativo?

Answer 13

Porque cuanto más frecuente sea la enfermedad, mayor la probabilidad de que la agregación sea solamente una coincidencia, y no el resultado de compartir los alelos que predisponen a la enfermedad.

Question 14

Si La razón de riesgo relativo es igual a 1

Answer 14

Indica que el pariente no tiene una probabilidad mayor de desarrollar la enfermedad que cualquier individuo de la población.

Question 15

Características de estudios caso control

Answer 15

Se compara pacientes con una enfermedad (los casos), con individuos sin la enfermedad (los controles) convenientemente elegidos con respecto a la historia familiar de la enfermedad (así como a otros factores, tales como las exposiciones ambientales, la ocupación, la localización geográfica, la paridad y las enfermedades anteriores).

Question 16

Que es una historia familiar positiva?

Answer 16

Familias que presentan al menos un caso

Question 17

Caracteristicas de los grupos control

Answer 17

Sólo deberían diferenciarse de los casos en cuanto a la enfermedad, y no en la etnia, la ocupación, el género o el nivel socioeconómico

Question 18

Una asociación encontrada en un estudio de casos y controles prueba causalidad?

Answer 18

No. No prueba casualidad

Question 19

Cuando los genes contribuyen de forma importante en una enfermedad, que sucede con la frecuencia de la concordancia en los distintos grados de parentesco?

Answer 19

Aumenta a medida que se incre- menta el grado de parentesco.

Question 20

Una concordancia para la enfermedad menor del 100% en gemelos monocigóticos indica que

Answer 20

Los factores no genéticos desempeñan un papel importante en la enfermedad.

Question 21

Limitaciones de los estudios de gemelos.

Answer 21

gemelos monocigóticos no tienen exactamente los mismos genes o la misma expresión génica

Las exposiciones ambientales pueden ser diferentes para los gemelos, sobre todo cuando alcanzan la vida adulta y dejan el hogar de la infancia.

En tercer lugar, las medidas de concordancia de una enfermedad en los gemelos monocigóticos ofrecen una esti- mación promedio que puede no ser precisa cuando los alelos predisponentes relevantes o los factores ambientales son di- ferentes en distintas parejas de gemelos.

Question 22

Un valor con distribución normal, la posición del pico y la forma de la gráfica están determinadas por

Answer 22

la media (μ) y la varianza, respectivamente.

Question 23

Que es la media

Answer 23

es el promedio aritmético de los valores

Question 24

Que es la varianza (o su raíz cuadrada, la desviación estándar, )

Answer 24

es una medida del grado de dispersión de los valores a cada lado de la media, y por tanto determina la anchura de la curva.

Question 25

Para que sirve una distribución normal?

Answer 25

proporciona una guía para establecer los límites del rango normal

Question 26

La teoría estadística básica establece que, cuando un rasgo cuantitativo presenta una distribución normal en la población …..

Answer 26

Sólo el 5% de la población tendrá un valor con más de 2 desviaciones estándar por encima o por debajo de la media poblacional.

Question 27

Dos usos de la palabra normal

Answer 27

la usamos tanto para expresar que un pará- metro fisiológico tiene una distribución normal como para decir que el valor de un individuo se encuentra dentro del rango normal.

Question 28

Concepto de heredabilidad?

Answer 28

Concepto fue desarrollado para cuantificar el papel de las diferencias genéticas en la determinación de la variabilidad de los rasgos cuantitativos.

Question 29

Papel de la heredabilidad

Answer 29

Es una medida de hasta qué punto los diferentes alelos en varios loci son responsables de la variabilidad en un rasgo cuantitativo determinado encontrado en la población.

Question 30

Que sucede cuando la heredabilidad es más elevada

Answer 30

Mayor es la contribución de las diferencias genéticas entre las personas en la causalidad de la variabilidad del rasgo.

Question 31

Interpretacion de heredabilidad 0 y 1

Answer 31

El valor de h2 oscila entre 0, cuando los genes no ejercen ninguna influencia sobre la varianza fenotípica total, a 1, cuando los genes son totalmente responsables por la varianza fenotípica.

Question 32

La heredabilidad de un rasgo se estima a partir de la correlación entre

Answer 32

Las medidas de un rasgo en parientes con grados de parentesco conocido, como padres e hijos, hermanos

Question 33

Contras en la determinación de heredabilidad

Answer 33

los parien- tes comparten algo más que sus genes; también comparten exposiciones ambientales

Incluso cuando la heredabilidad de un rasgo es elevada, eso no revela su mecanismo de he- rencia subyacente, como el número de loci implicados o la forma en que interactúan los alelos en esos loci

No puede ser tenida en cuenta aisladamente del grupo poblacional y de las condiciones de vida en los que se ha calculado.

Question 34

Cuando la variabilidad está determinada exclusivamente por el componente genético, la varianza de los pares monocigóticos será

Answer 34

0 y h2 será 1

Question 35

Cuando la variabilidad de un rasgo está determinada sobre todo por el ambiente, la varianza en las parejas de gemelos dicigóticos será similar a la verificada en las parejas de gemelos monocigóticos y por tanto la heredabilidad tenderá a?

Answer 35

Cero

Question 36

Si las condiciones socioeconómicas cambian a lo largo del tiempo. Se puede extrapolar la heredabilidad estimada en gemelos a la población general? V o F

Answer 36

Falso

Question 37

Limitaciones de los estudios de agregación familiar, concordancia para una enfermedad y heredabilidad

Answer 37

No especifican qué loci o alelos están implicados, cuántos alelos hay o cómo un determinado genotipo y un conjunto de influencias ambientales interactúan para ocasionar una enfermedad o para determinar el valor de un parámetro fi- siológico en concreto.

Question 38

Retinitis pigmentaria digénica tiene alteraciones en la producción de

Answer 38

En el gen que codifica la proteína periferina de la membrana fotorreceptora, o para un alelo nulo en el otro gen, que codifica otra proteína relacionada de la membrana fotorreceptora, denominada Rom1

Question 39

Retinitis pigmentaria digénica esta causada por

Answer 39

Efecto de alelos mutantes en dos loci sin que ningún factor ambiental conocido ejerza influencia sobre la presencia de la enfermedad o su severidad.

Question 40

Se conoce que tres factores relativamente comunes (dos genéticos y uno ambiental) que conducen a un fun- cionamiento anormal del sistema de coagulación también aumentan por separado el riesgo de trombosis venosa cerebral:

Answer 40

Una mutación frecuente de cambio de sentido en el factor de coagulación V; otra variante común en la región no traducida 3’ del gen del factor de coagulación protrombina, y el uso de anticonceptivos orales

Question 41

la enfermedad de Hirschsprung es multifactorial y resulta del efecto aditivo de los alelos de susceptibilidad en los loci

Answer 41

RET, EDNRB y otros

Question 42

Cuales son Los factores de riesgo más significativos para la enfermedad de Alzheimer

Answer 42

la edad, el género y la historia familiar.