CAPITULO 8- Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja Flashcards
Que es una pauta de herencia multifactorial (o compleja)
Es el resultado de complejas interacciones entre ciertos factores genéticos y ambientales
Las interacciones gen-gen en la herencia poligénica pueden ser
simplemente aditivas o mucho más complicadas
los fenotipos complejos de las enfermeda-des multifactoriales son dos categorías principales:
Los rasgos cualitativos y los cuantitativos.
Que es un rasgo cualitativo?
Es una enfermedad genética que está presente o ausente
uno tiene la enfermedad o no la tiene.
Que es un rasgo cuantitativo?
son parámetros bioquímicos o fisiológicos cuantificables, como la talla, la presión sanguínea, la concentración del colesterol plasmático y el índice de masa corporal (una medida de la obesidad), que subyacen en muchas enfermedades comunes y devastadoras en la población.
La agregación familiar de una enfermedad significa que ésta posea un componente genético? Vo Falso
Los miembros de una familia pueden desarrollar el mismo rasgo o la misma enfermedad sencillamente por azar, sobre todo si son comunes en la población.
Si no es por azar tienen en común actitudes y comportamientos culturales, estatus socioeconómico, dieta y exposiciones ambientales.
la prueba definitiva de la contribución genética a la enfermedad multifactorial es?
Los estudios de mapeo genético para localizar e identificar los loci y los alelos específicos implicados
Cuando se utiliza el término concordantes?
Cuando dos individuos emparentados presentan la misma enfermedad
Cuando se utiliza el término discordantes?
Cuando sólo un miembro de un par de familiares está afectado y el otro no, los parientes son discordantes para ese trastorno.
Que contribuyen a oscurecer el patrón de herencia en la enfermedad genética multifactorial.
La falta de penetrancia y las genocopias y fenocopias frecuentes
Una medida de la agregación familiar en rasgos cualitativos es el Riesgo relativo que se define como:
Es la comparación de la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afecto con la frecuencia (prevalencia) en la población general
De que depende La razón de riesgo relativo
Depende tanto del riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia como de la prevalencia en la población.
Por que se utiliza como dato la prevalencia de población en el cálculo de la razón de riesgo relativo?
Porque cuanto más frecuente sea la enfermedad, mayor la probabilidad de que la agregación sea solamente una coincidencia, y no el resultado de compartir los alelos que predisponen a la enfermedad.
Si La razón de riesgo relativo es igual a 1
Indica que el pariente no tiene una probabilidad mayor de desarrollar la enfermedad que cualquier individuo de la población.
Características de estudios caso control
Se compara pacientes con una enfermedad (los casos), con individuos sin la enfermedad (los controles) convenientemente elegidos con respecto a la historia familiar de la enfermedad (así como a otros factores, tales como las exposiciones ambientales, la ocupación, la localización geográfica, la paridad y las enfermedades anteriores).
Que es una historia familiar positiva?
Familias que presentan al menos un caso
Caracteristicas de los grupos control
Sólo deberían diferenciarse de los casos en cuanto a la enfermedad, y no en la etnia, la ocupación, el género o el nivel socioeconómico
Una asociación encontrada en un estudio de casos y controles prueba causalidad?
No. No prueba casualidad
Cuando los genes contribuyen de forma importante en una enfermedad, que sucede con la frecuencia de la concordancia en los distintos grados de parentesco?
Aumenta a medida que se incre- menta el grado de parentesco.
Una concordancia para la enfermedad menor del 100% en gemelos monocigóticos indica que
Los factores no genéticos desempeñan un papel importante en la enfermedad.
Limitaciones de los estudios de gemelos.
gemelos monocigóticos no tienen exactamente los mismos genes o la misma expresión génica
Las exposiciones ambientales pueden ser diferentes para los gemelos, sobre todo cuando alcanzan la vida adulta y dejan el hogar de la infancia.
En tercer lugar, las medidas de concordancia de una enfermedad en los gemelos monocigóticos ofrecen una esti- mación promedio que puede no ser precisa cuando los alelos predisponentes relevantes o los factores ambientales son di- ferentes en distintas parejas de gemelos.
Un valor con distribución normal, la posición del pico y la forma de la gráfica están determinadas por
la media (μ) y la varianza, respectivamente.
Que es la media
es el promedio aritmético de los valores
Que es la varianza (o su raíz cuadrada, la desviación estándar, )
es una medida del grado de dispersión de los valores a cada lado de la media, y por tanto determina la anchura de la curva.
