Capítulo 1, 2 e 3 - Genética Flashcards
O que é genética?
é o estudo da hereditariedade (características passadas de geração em geração por meio da reprodução.)
O que é um gene?
porção do DNA que guarda informações para a produção de uma proteína
Defina loco gênico, alelos e cromossomos homólogos.
loco gênico: local onde estão os genes
alelos: genes que ocupam a mesma posição no loco gênico em cromossomos homólogos, eles determinam a mesma característica.
cromossomos homólogos: mesmo conjunto de genes, tamanho e formato.
Os alelos podem ser?
Homozigotos/puros: iguais ou Heterozigotos/híbridos: diferentes
Diferencie genótipo e fenótipo
genótipo: conjunto de genes de um organismo. fenótipo: conjunto de características estruturais e funcionais - visíveis. (ambiente)
Como uma característica pode se manifestar?
por meio da dominância: basta uma cópia do alelo para a manifestação ou pela recessividade: é necessário duas cópias do alelo para a manifestação
Quais são as regras de probabilidade da genética?
Regra do “e”/multiplicação: os eventos acontecem ao mesmo tempo mas de forma independente. ex: probabilidade de nascer um filho homem e homozigoto.
Regra do “ou”/adição: acontecimentos mutuamente exclusivos, ou seja, probabilidade de pelo menos um dos dois eventos acontecer. ex: sair o numero 1 ou 6 em um dado.
Qual a diferença entre Proporção Genotípica e Fenotípica?
A probabilidade genotípica tem relação com os genes que vão definir a característica (AA, Aa ou aa). ex: Um casal Aa tem probabilidade genotípica de 1 homozigoto dominante : 2 heterozigotos dominantes : 1 homozigoto recessivo, porém em relação
a probabilidade fenotípica, considerando a característica em questão sendo a cor dos olhos (castanho dominante, azul recessivo) a probabilidade fenotípica seria 3 castanhos (Aa, Aa ou AA) : 1 azul (aa)
Como funciona o cruzamento teste?
Ele serve para definir o genótipo de um dos pais. Para que aconteça é necessário que se cruze o que quer descobrir com um organismo com genótipo de caráter recessivo, se nenhum descendente tiver caráter recessivo significa que o pai é homozigoto dominante, se 50% dos descendentes forem de caráter recessivo significa que o pai é heterozigoto
Fale sobre as características da herança autossômica dominante
-Acontece proporcionalmente nos dois sexos.
-É necessário que pelo menos 1 pai seja afetado.
Fale sobre as características da herança autossômica recessiva
-Acontece proporcionalmente nos dois sexos.
-Comum não terem pais afetados, nesse caso, os dois pais serão heterozigotos (Aa)
-O alelo recessivo sempre aparecerá em homozigose (aa)
Fale sobre as características da herança dominante ligada ao X
-Aparece apenas no cromossomo X
-A cópia de um X já é suficiente
-Todo pai afetado terá uma filha afetada
-Necessário que pelo menos um pai seja afetado.
Fale sobre as características da herança recessiva ligada ao X
-Para mulheres é necessário o alelo nos dois cromossomos X.
-Para homens um alelo já é o suficiente
-Um pai não afetado nunca terá uma filha afetada.
-Todos os filhos homens de uma genitora afetada serão afetados. (ela sempre doa o X, e os dois estarão afetados já que é recessivo)
Quais os tipos de herança do albinismo, da fenilcetonúria e da polidactilia, respectivamente?
herança autossômica recessiva, herança autossômica recessiva e herança autossômica dominante
O que são as variacoes da primeira lei de Mendel?
alterações nas proporções fenotípicas definidas por Mendel
Explique a Penetrância - variação
Expressão ou não de um gene.
COMPLETA: todos os indivíduos que possuem o genótipo em questão apresentam o fenótipo esperado
INCOMPLETA: apenas uma parte dos indivíduos que possuem o genótipo em questão apresentam o fenótipo esperado.
Explique a Expressividade variável - variação
Grau que o fenótipo se manifesta nos indivíduos, ou seja, todos tem o mesmo genótipo mas o fenótipo se apresenta em diferentes intensidades, tendo caráter variável.
ex: Polidactilia, pode ter um dedo a mais, mas tbm pode ter dois ou três…
Explique a Ausência de dominância - variação
Cite a proporção fenotípica
Não existe relação de dominância e recessividade, os alelos se fundem e formam um fenótipo intermediário (quando o descendente é heterozigoto).
ex: vermelho+branco = rosa
1 : 2 : 1
Explique a Codominância - variação
Cite a proporção fenotípica
Sem relação de dominancia e recessividade entre os alelos, as duas características se manifestarão no fenótipo sem se fundir.
ex: branco+preto= preto e branco
1 : 2 : 1
Explique os Alelos Letais - variação
Cite a proporção fenotípica
Por meio da pleiotropia (permite que um mesmo gene defina mais de uma característica) um dos alelos homozigotos irá causar a morte do indivíduo (aa ou AA)
2 : 1
Explique os Alelos Múltiplos ou Polialelia - variação
Cite a proporção fenotípica
Acontece quando temos mais de duas variações de alelos, ocasionando em um número variável de fenótipos.
C, ccc, cc e c
C dominante sobre todos 4 genótipos
ccc dominante sobre cc e c 3 genótipos
cc dominante sobre c 2 genótipos
c recessivo 1 genótipo
1 : 2 : 1
Qual era a proporção fenotípica definida por Mendel?
3 : 1
3 dominantes : 1 recessivo
