cap. 3 - patologie ossee metaboliche

Question 1

Le patologie ossee metaboliche si possono distinguere in due gruppi:

Answer 1

Patologie metaboliche con insufficiente mineralizzazione ossea (rachitismo e osteomalacia) e patologie metaboliche con inadeguata osteogenesi e aumentata osteolisi (osteoporosi)

Question 2

Rachitismo e osteomalacia: definizione e epidemiologia

Answer 2

Patologie metaboliche da insufficiente mineralizzazione ossea in seguito a carenza di calcio e vitamina D. Il rachitismo interessa lo scheletro durante l’accrescimento, soprattutto nei primi 2 anni di vita, mentre l’osteomalacia tipica dell’età adulta. Ormai quasi scomparsi nei paesi occidentali, rari casi di rachitismo congenito nei nati prematuri. Rachitismo nei paesi in via di sviluppo, carenze alimentari.

Question 3

Rachitismo e osteomalacia: eziopatogenesi

Answer 3

Carenza di vitamina D e di calcio con conseguente
- ipocalcemia
- aumento del riassorbimento osseo
- diminuzione del riassorbimento renale di calcio e fosforo.
Alterata mineralizzazione dell’osso con eccesso di produzione ossea non mineralizzata (osteoide).

Question 4

Rachitismo: clinica

Answer 4

Sintomi riguardano lo scheletro:
- rammollimento delle ossa
- deformità
- rallentamento della crescita staturale
- ritardo nell’eruzione dei denti e nell’inizio della deambulazione.
Deformità ossee più comuni a carico del: cranio, colonna (cifosi e scoliosi), bacino, torace e arti inferiori (ginocchio valgo o varo).
Tipica deformità a livello condro-costale, detta rosario rachitico, dovuto ad un eccesso di tessuto cartilagineo.
Altri sintomi possono essere: tetania, crampi alle gambe, dolori alle ossa, parestesie e disestesie, debolezza generale, convulsioni e depressione immunitaria.

Question 5

Osteomalacia: clinica

Answer 5

Quadro clinico dominato da dolori ossei diffusi e da un’astenia muscolare, le deformità scheletriche possono passare inosservate. Deformità a carico degli arti inferiori del bacino ma soprattutto si verificano fratture patologiche dovute alla scarsa resistenza dell’osso. Tipiche sono le fratture vertebrali da schiacciamento.la presenza di pseudo fratture è probabilmente il segno dei difetti localizzati della mineralizzazione.

Question 6

Rachitismo: diagnosi

Answer 6

Diagnosi prevalentemente clinica. Esami di laboratorio evidenziano: calcemia poco ridotta o ai limiti inferiori, ipofosforemia, diminuzione della vitamina D e aumento della fosfatasi alcalina.
Radiologicamente: zone di coniugazione delle cartilagini di accrescimento ingrossate, tipiche sono le metafisi a coppa di champagne di ulna e radio. Chiaramente visibili le deformità ossee, come il ginocchio valgo. L’opacità ossea è diminuita in modo omogeneo, in alcune aree può essere più evidente soprattutto a livello cranico con possibile ritardo nella chiusura delle fontanelle (che normalmente si chiudono tra i 10 e i 18 mesi di vita).

Question 7

Osteomalacia: diagnosi

Answer 7

Quadro radiografico caratterizzato da un aumento della trasparenza ossea, una riduzione delle trabecole della spongiosa, corticali assottigliate e a livello vertebrale possono esserci fratture da schiacciamento.

Question 8

Rachitismo e osteomalacia: trattamento

Answer 8

Terapia medica preventiva: neonati prematuri, somministrazione di vitamina D e calcio durante il primo anno di vita. Se vi sono deformità scheletriche bisogna correggerle prima possibile per evitare artrosi secondaria. Nei casi di osteomalacia conseguente a problema intestinale e renale bisogna risolvere il problema di base.

Question 9

Osteoporosi: definizione e epidemiologia

Answer 9

Malattia a carattere evolutivo che determina una riduzione progressiva della massa ossea, aumentando gli spazi midollari e diminuendo la componente minerale senza alterazioni del rapporto tra la componente organica e la componente inorganica. L’osso risulta più debole ed esposto a fratture.
Colpisce prevalentemente le donne, gli uomini soprattutto con carenza di testosterone, anziani e alcolisti cronici. Il 25-40% delle donne sopra i 50 anni e il 70% delle donne dopo i 70 anni.

Question 10

Osteoporosi: eziopatogenesi

Answer 10

Essenzialmente è dovuta al riassorbimento del tessuto osseo, un fenomeno in parte fisiologico. Nei soggetti giovani adulti la quantità di tessuto osseo riassorbito e formato si equivalgono, mentre negli individui anziani, soprattutto con osteoporosi, la quantità di nuovo tessuto osseo è inferiore a quella riassorbita. La massa ossea va incontro a progressiva diminuzione. Con l’avanzare dell’età sia gli uomini sia le donne perdono dall’1 al 3% di massa ossea all’anno. Inoltre nell’osteoporosi la riduzione di massa ossea si accompagna ad un’anomala mineralizzazione del tessuto osseo superstite. Quindi abbiamo un ulteriore deterioramento che determina un aumento della fragilità e un aumento del rischio di fratture in seguito a traumi anche di minima entità.
Cause primarie: familiarità, in menopausa la carenza di estrogeni, carente assunzione di calcio e vitamina D, donne nullipare, sedentarietà, fumo e alcol.
Cause secondarie: uso di corticosteroidi, iperparatiroidismo, ipertiroidismo, ma l’assorbimento di natura intestinale e renale.

Question 11

Osteoporosi: clinica

Answer 11

Malattia ad insorgenza molto lenta, sintomi spesso subdoli.
Quando la densità ossea diminuisce si rincontra dolori ossei intensi e persistenti e deformità di vario tipo. Si può anche riscontrare un’infiammazione locale che tende a risolversi nel giro di poco tempo. Le vertebre coinvolte possono andare incontro frattura spontanea oppure a seguito di un lieve trauma e se sono coinvolte più vertebre si ha deformità della colonna. Una delle fratture più gravi è quella dell’epifisi prossimale del femore, che causa disabilità e perdita di autonomia per l’anziano, e la frattura dell’epifisi distale del radio e/o ulna.

Question 12

Osteoporosi: diagnosi

Answer 12

Dovrebbe essere prevenuta, specie nelle donne in età menopausale, ma spesso la diagnosi si fa in caso di frattura. La radiografia evidenzia una diminuzione diffusa dell’opacità ossea e delle trabecole della spongiosa. Densitometria ossea (rachide e femore).

Question 13

Osteoporosi: trattamento

Answer 13

Precauzioni: dieta, efficace in età giovane, esercizio fisico, nel periodo della menopausa trattamento sostitutivo degli estrogeni. Il calcio, la vitamina D e i bifosfonati agiscono inibendo riassorbimento osseo e sono prescritti a scopo preventivo ma anche dopo la diagnosi.

Question 14

Iperparatiroidismo: definizione ed epidemiologia

Answer 14

Patologia derivante da un’eccessiva attività delle ghiandole paratiroidee con aumento della concentrazione ematica del paratormone, che altera il metabolismo di calcio e fosforo.1% della popolazione adulta, solo alcuni sviluppano sintomatologia. Le manifestazioni scheletriche prevalgono nelle donne tra i 20 e i sessant’anni. Nella maggior parte dei casi è provocato da adenomi singoli e benigni, talvolta da una iperplasia e raramente da neoplasie maligne delle ghiandole paratiroidi.

Question 15

Iperparatiroidismo: eziopatogenesi

Answer 15

Deriva da un malfunzionamento delle ghiandole e può essere primario o secondario.
Iperparatiroidismo primario: idiopatico, in una piccola percentuale è ereditario e si manifesta nelle neoplasie endocrine multiple (1 e 2a).
Iperparatiroidismo secondario: insufficienza renale cronica, malassorbimento intestinale del calcio, rachitismo o osteomalacia, allattamento e gravidanza.
Il paratormone determina attivazione osteoclastica a livello osseo con intensa osteolisi ossea sia livello della corticale che della spongiosa.
Aree osteolitiche sostituite da tessuto collagene lasso perché mineralizzazione inibita. Si sviluppa una fibrosi midollare che può sostituire completamente in alcune zone del tessuto osseo, dando origine al tumore bruno costituito da tessuto connettivo patologico ricco di cellule giganti e vasi sanguigni.

Question 16

Iperparatiroidismo: clinica

Answer 16

Sintomatologia iperparatiroidismo primario idiopatico compare molto lentamente quando è venuto un importante riassorbimento osseo.
Dolori, deformità, tu mi hai fazione fratture patologiche. Ipercalcemia determina nefrolitiasi, dispepsia, stipsi e pancreatite.

Question 17

Iperparatiroidismo: diagnosi

Answer 17

Essenzialmente clinica con gli esami di laboratorio: ipercalcemia, ipofosforemia, aumento del paratormone, ipercalciuria e iperfosfaturia.
Tipici quadri radiologici che evidenziano una corticale molto assottigliata che assume un aspetto trabecolare e a merletto. Nei casi più gravi l’osso può essere completamente riassorbito e sostituito da tessuto collagene. La certezza diagnostica è data dal ritrovamento dell’adenoma o dell’iperplasia livello paratiroideo.

Question 18

Iperparatiroidismo: trattamento

Answer 18

Le alterazioni ossee si sviluppano molto lentamente e sono reversibili. Se viene eliminata la causa tendono a riparare in nove 15 settimane. Se si sono sviluppate delle deformità ossee importanti queste permangono. La terapia consiste nell’asportazione dell’adenoma o della ghiandola iperplastica. Per evitare le deformità a scopo preventivo si possono usare i tutori e nel caso siano presenti deformità ossee permanenti si possono eseguire delle osteotomie. Se è presente un tumore bruno deve essere asportato

Question 19

Got: definizione, epidemiologia e eziopatogenesi

Answer 19

Malattia del metabolismo delle purina è caratterizzata da iperuricemia e lesioni articolari. Incidenza delle 5% tra i soggetti con iper uricemia. Spesso il primo episodio dopo 20 o quarant’anni di iper uricemia con un picco di insorgenza tra 40 e 60 anni negli uomini e dopo la menopausa nelle donne.
L’iperer uricemia è data da una aumentata produzione o da una ridotta escrezione dell’acido urico.
La malattia causata da una deposizione dei cristalli di urato a livello delle cartilagini articolari, della membrana sinoviale, dei tessuti periarticolari dei tendini e delle borse. Questi cristalli determinano un’attivazione dei meccanismi dell’infiammazione sia umorali che cellulari.

Question 20

Gotta: clinica

Answer 20

Prevede una fase di iper uricemia asintomatica, una fase di artrite gottosa acuta, una fase di gotta intercritica è una fase di gotta cronica o tofacea. Le articolazioni più frequentemente colpite sono la mettarso-falangea del primo dito del piede, le ginocchia, le mani e polsi.
Artrite gottosa è il segno distintivo ed è prevalentemente monoarticolare. L’articolazione si presenta edematosa, tesa, arrossata, calda e dolente.il dolore compare molto rapidamente e raggiunge la massima intensità in 24 o quarantott’ore e tenere eccetera anche spontaneamente in sette o 10 giorni.
L’attacco acuto è provocato da qualsiasi situazione che determina un brusco aumento o una brusca riduzione della uricemia con conseguente formazione di nuovi cristalli di urato o una dissoluzione di quelli già presenti, alterando l’equilibrio e provocando una risposta infiammatoria acuta.
La fase di gotta Inter critica è il periodo asintomatico, in cui continua ad essere presente iper uricemia e quindi la deposizione dei cristalli di urato la cronicizzazione della malattia.
la gotta cronica si manifesta con la comparsa dei tofi, noduli di materiale cretaceo, di consistenza pastosa a livello del derma, del sottocute e dei tessuti articolari e periarticolari.Le sedi più colpite sono i padiglioni auricolari, l’olecrano del gomito, le ginocchia, i piedi e le mani. i tofi sono formati da accumuli di cristalli di urato circondati da tessuto di granulazione.

Question 21

Gotta: trattamento

Answer 21

Dell’attacco acuto il farmaco di prima scelta è la colchicina associata ad una terapia antidolorifica e antinfiammatoria con: indometacina, anti-infiammatori-non-steroidei e glucocorticoidi intrarticolare.questi inibiscono soprattutto la sintesi delle prostaglandine, in più l’indometacina inibisce anche la fagocitosi dei cristalli di acido urico.
Nel periodo asintomatico e nella gotta cronica la terapia allo scopo di controllare uricemia ed evitare gli accumuli di cristalli, quindi una dieta povera di pulire e farmaci come allopurinolo, che riduce l’acido urico inibendo un enzima indispensabile per la sua sintesi, e il probenecid, che aumenta l’escrezione dell’acido urico impedendone il suo riassorbimento a livello renale.

Question 22

Pseudogotta

Answer 22

Forma di artrosi provocato dalla deposizione di cristalli di pirofosfato di calcio nelle cartilagini articolari, nelle membrane sinoviali e nelle guaine tendine.soprattutto nelle donne sopra i sessant’anni di età.articolazione più colpita è il ginocchio.
Clinicamente gli attacchi acuti assomigliano a quelli gottosi ma l’acido urico sierico è normale.
Radiograficamente: calcificazioni nelle cartilagini articolari, menischi e nei dischi intervertebrali.
L’attacco acuto è trattato con indometacina mentre le forme croniche con anti-infiammatori-non-steroidei e glucocorticoidi intrarticolari.

Question 23

Malattia di Paget: definizione ed epidemiologia

Answer 23

Caratterizzata da un alterato turn-over osseo con prevalenza dell’attività osteoclastica E apposizione disordinata di nuovo osso che determinano nel complesso osteite deformante, che può avere una localizzazione singola, multipla o diffusa. Questi fenomeni determinano una progressiva deformazione delle ossa colpite soprattutto nella colonna vertebrale e arti inferiori.
L’incidenza è intorno al 2%, età superiore quarant’anni, frequente in Europa e in America.

Question 24

Malattia di Paget: eziopatogenesi

Answer 24

Eziologia sconosciuta.si pensa vi sia una predisposizione genetica associata ad infezioni virali. Aumento vascolarizzazione dell’osso.
Nella fase precoce o distruttiva prevale il riassorbimento osseo patologico, a cui si associa insufficiente neoformazione ossea e vascolarizzazione maggiore dell’osso. Microscopicamente: marcato incremento delle superfici di riassorbimento, caratterizzate da lacune profondamente erosi e contenenti osteoclasti ingranditi. Tessuto fibroso lasso ricco di vasi sanguigni che circonda le trabecole ossee neoformate che hanno una disposizione disorganizza.
Fase tardiva o sclerotica: prevale la neoformazione ossea in seguito alla diminuzione dell’attività della malattia. Microscopicamente: aspetto a mosaico dovuto alla deposizione irregolare e rapida del nuovo tessuto osseo, perlopiù lamellare, determinando aumento delle linee cementanti che divengono più evidenti e irregolari.

Question 25

Malattia di Paget: clinica e diagnosi

Answer 25

Presentazione variabile in funzione della sua estensione e delle ossa interessate. Molti pazienti asintomatici e la diagnosi viene fatta casualmente con esami radiologici.
Può manifestarsi con una sintomatologia dolorosa o con la comparsa di tumefazione deformità di uno solo lungo o con fratture patologiche.
Tre forme cliniche: monostotica, polistotica e facciale.
Bacino femore Cranio tibia colonna lombosacrale clavicola e coste.
Aspetto caratteristico: cranio ingrandito, rachide accorciato, bacino allargato, arti inferiori deformati a parentesi e arti superiori più lunghi rispetto al tronco.
La diagnosi è radiografica.
Esami di laboratorio: aumento importante della fosfatasi alcalina nel siero e nelle fasi di riassorbimento della idrossiprolina nelle urine. Ccomplicanze più importanti: nefrolitiasi, fratture patologiche e comparsa dell’osteosarcoma.

Question 26

Malattia di Paget: trattamento

Answer 26

Nella maggior parte dei casi non necessita terapia. Un’indicazione alla terapia sono il dolore persistente, le compressioni nervose e le deformità rapidamente progressive. Il dolore viene trattato con antinfiammatori non steroidei dei, per ridurre il riassorbimento osseo si possono usare i Bifosfonati e la calcitonina.
Fratture patologiche: per quanto possibile evitare l’immobilizzazione in gesso perché questo accentua il riassorbimento osseo e peggiora la malattia. Preferibile la terapia chirurgica di riduzione e sintesi della frattura anche se l’osso pagetico pone dei problemi alle sintesi stabili.