Cap 2: Correlaciones Clinicas Flashcards
Teratomas
Son tumores de origen incierto que a menudo contienen distintos tejidos
Posibles causas se los teratomas
Son CGP que se desvían de sus rutas de migración normales o tmb pudieran corresponder a células epiblasticas
Tipos de anomalías cromosomicas
Numéricas o estructurales
Porcentaje de abortos espontáneos
50%
Anomalias más frecuentes en los productos de aborto
45X, triploidía y trisomía 16
Porcentaje de anomalías cromosomica responsables de los defectos congénitos principales
10%
Que es la nos disyunción
No ocurre la separación y los dos miembros del par se deslizan hacia una célula
Consecuencia de la no disyunción
Una célula recibe 24 cromosomas y otra 22
Translocaciones
En ocasiones los cromosomas se rompen y partes de uno se unen a otro
Cromosomas dónde son comunes las translocaciones
13, 14, 15, 21 y 22
Trisomía 21
Síndrome de Down
Características de la trisomía 21
Retraso del crecimiento
Grados variables de discapacidad intelectual
Anomalias craneofaciales
Defectos cardíacos
Hipotonía
Grado de desarrollar leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro
Inicio temprano de Alzheimer
Incidencia de la trisomía 21
1/2000 en menores de 25
1/300 a los 35
1/100 a los 40
Porcentajes y causas de la trisomía 21
95% no disyunción
4% por translocacion desbalanceada entre 13, 14, 15 o 21
1% por mosaicismo
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Características de la trisomía 18
Discapacidad intelectual
Defectos cardíacos
Pabellones auriculares de implantación baja
Flexión de dedos y manos
Micrognatia
Anomalias renales
Sindactilia
Malformaciones del sistema esquelético
Incidencia de la trisomía 18
1/5 000
85 % mueren
Los que nacen suelen morir antes de los 2 meses y solo 5% vive más de un año
Trisomía 13
Síndrome de Patau
Características de la trisomía 13
Discapacidad intelectual
Holoprosencefalia
Defectos cardíacos congénitos
Sordera
Labio y paladar hendidos
Defectos oftalmicos (microoftalmia, anoftalmia y coloboma)
Incidencia de la trisomía 13
1/20 000
90% muere en el primer mes
5% vive más de un año
Síndrome de klinefelter
Síndrome solo presente en hombres
Con 47 o 48 cromosomas
Características del síndrome de klinefelter
Estériles
Atrofia testicular
Hialinizacion de los tubos seminiferos
Ginecomastia
Síndrome de Turner
Cariotipo 45 X
Es la única monosomia compatible con la vida
98% de los fetos se aborta espontáneamente
Tienen aspecto femenino
Características del síndrome de Turner
Ausencia de ovarios
Talla baja
Cuello alado
Linfedema en extremidades
Deformidades esqueléticas
Tórax amplio con hipertelorismo mamario
Síndrome de triple X
Niñas con problemas de lengua y autoestima
Anomalias estructurales
Derivan de la rotura de un cromosoma
Síndrome de cri su chat
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
Neonatos tienen llanto similar al maullido de un gato, microvefalia, discapacidad intelectual y cardiopatia congénita
Síndrome de Angelman
Microdelecion ocurre en el cromosoma materno, los niños presentan discapacidad intelectual, no pueden hablar, desarrollo motor deficiente, cursan periodos espontáneos y prolongados de risa
Síndrome de Prader-willi
La microdelecion ocurre en el cromosoma paterno, individuos afectados se caracterizan por hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia
Sindrome de x frágil
Discapacidad intelectual, pabellones auriculares grandes, mandíbula prominente y testículos grandes
Es el segundo más frecuente
Incidencia del síndrome de X frágil
1/ 5000 afectando de manera exclusiva a los hombres
Que mostrará el individuo si la mutación ocurre en una célula somática
Mosaicismo
Se utiliza para determinar el número y la integridad de los cromosomas
Análisis citogenetico
