Cap 2: Correlaciones Clinicas

Question 1

Teratomas

Answer 1

Son tumores de origen incierto que a menudo contienen distintos tejidos

Question 2

Posibles causas se los teratomas

Answer 2

Son CGP que se desvían de sus rutas de migración normales o tmb pudieran corresponder a células epiblasticas

Question 3

Tipos de anomalías cromosomicas

Answer 3

Numéricas o estructurales

Question 4

Porcentaje de abortos espontáneos

Answer 4

50%

Question 5

Anomalias más frecuentes en los productos de aborto

Answer 5

45X, triploidía y trisomía 16

Question 6

Porcentaje de anomalías cromosomica responsables de los defectos congénitos principales

Answer 6

10%

Question 7

Que es la nos disyunción

Answer 7

No ocurre la separación y los dos miembros del par se deslizan hacia una célula

Question 8

Consecuencia de la no disyunción

Answer 8

Una célula recibe 24 cromosomas y otra 22

Question 9

Translocaciones

Answer 9

En ocasiones los cromosomas se rompen y partes de uno se unen a otro

Question 10

Cromosomas dónde son comunes las translocaciones

Answer 10

13, 14, 15, 21 y 22

Question 11

Trisomía 21

Answer 11

Síndrome de Down

Question 12

Características de la trisomía 21

Answer 12

Retraso del crecimiento
Grados variables de discapacidad intelectual
Anomalias craneofaciales
Defectos cardíacos
Hipotonía
Grado de desarrollar leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro
Inicio temprano de Alzheimer

Question 13

Incidencia de la trisomía 21

Answer 13

1/2000 en menores de 25
1/300 a los 35
1/100 a los 40

Question 14

Porcentajes y causas de la trisomía 21

Answer 14

95% no disyunción
4% por translocacion desbalanceada entre 13, 14, 15 o 21
1% por mosaicismo

Question 15

Trisomía 18

Answer 15

Síndrome de Edwards

Question 16

Características de la trisomía 18

Answer 16

Discapacidad intelectual
Defectos cardíacos
Pabellones auriculares de implantación baja
Flexión de dedos y manos
Micrognatia
Anomalias renales
Sindactilia
Malformaciones del sistema esquelético

Question 17

Incidencia de la trisomía 18

Answer 17

1/5 000
85 % mueren
Los que nacen suelen morir antes de los 2 meses y solo 5% vive más de un año

Question 18

Trisomía 13

Answer 18

Síndrome de Patau

Question 19

Características de la trisomía 13

Answer 19

Discapacidad intelectual
Holoprosencefalia
Defectos cardíacos congénitos
Sordera
Labio y paladar hendidos
Defectos oftalmicos (microoftalmia, anoftalmia y coloboma)

Question 20

Incidencia de la trisomía 13

Answer 20

1/20 000
90% muere en el primer mes
5% vive más de un año

Question 21

Síndrome de klinefelter

Answer 21

Síndrome solo presente en hombres
Con 47 o 48 cromosomas

Question 22

Características del síndrome de klinefelter

Answer 22

Estériles
Atrofia testicular
Hialinizacion de los tubos seminiferos
Ginecomastia

Question 23

Síndrome de Turner

Answer 23

Cariotipo 45 X
Es la única monosomia compatible con la vida
98% de los fetos se aborta espontáneamente
Tienen aspecto femenino

Question 24

Características del síndrome de Turner

Answer 24

Ausencia de ovarios
Talla baja
Cuello alado
Linfedema en extremidades
Deformidades esqueléticas
Tórax amplio con hipertelorismo mamario

Question 25

Síndrome de triple X

Answer 25

Niñas con problemas de lengua y autoestima

Question 26

Anomalias estructurales

Answer 26

Derivan de la rotura de un cromosoma

Question 27

Síndrome de cri su chat

Answer 27

Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 Neonatos tienen llanto similar al maullido de un gato, microvefalia, discapacidad intelectual y cardiopatia congénita

Question 28

Síndrome de Angelman

Answer 28

Microdelecion ocurre en el cromosoma materno, los niños presentan discapacidad intelectual, no pueden hablar, desarrollo motor deficiente, cursan periodos espontáneos y prolongados de risa

Question 29

Síndrome de Prader-willi

Answer 29

La microdelecion ocurre en el cromosoma paterno, individuos afectados se caracterizan por hipotonía, obesidad, discapacidad intelectual, hipogonadismo y criptorquidia

Question 30

Sindrome de x frágil

Answer 30

Discapacidad intelectual, pabellones auriculares grandes, mandíbula prominente y testículos grandes Es el segundo más frecuente

Question 31

Incidencia del síndrome de X frágil

Answer 31

1/ 5000 afectando de manera exclusiva a los hombres

Question 32

Que mostrará el individuo si la mutación ocurre en una célula somática

Answer 32

Mosaicismo

Question 33

Se utiliza para determinar el número y la integridad de los cromosomas

Answer 33

Análisis citogenetico