CAP 2 Flashcards
1
Q
Qué es la fecundación y cuál es su resultado?
A
fecundación: gameto masc. y femenino se fusionan y dan origen a un cigoto
2
Q
De qué células derivan los gametos?
A
de las células germinales primordiales CGP
3
Q
En dónde y cuándo se forman las CGP?
A
donde: epiblasto
cuando: 2da semana de cuando nos estamos desarrollando (en desarrollo embrionario)
4
Q
Ya que se forman las CGP en el epiblasto en la 2da semana, a dónde migran?
A
migran a la pared del saco vitelino
5
Q
A partir de qué semana las CGP del saco vitelino migran a las gónadas en desarrollo?
A
a partir de la 4ta semana
6
Q
Cuando las CGP llegan a las gónadas, deben de ocurrir 2 procesos los cuales son:
A
- una meiosis (reducir número de 46 pares a 23)
- una citodiferenciación (proceso en el que células se especializan y maduran para hacerse GAMETOS . . . óvulos en la mujer y espermatozoides en hombres)
estos 2 puntos forman el proceso de la GAMETOGÉNESIS
7
Q
Qué es un teratoma?
A
tumores de origen incierto
suelen tener diferentes tejidos como hueso, cabello, músculo, epitelio intestinal, etc…
8
Q
Qué puede ocasionar TAL VEZ que se generen teratomas (tumores)?
A
que las CGP se desvíen de su ruta o tal vez, las céluals epiblásticas
9
Q
Cuántos genes y cromosomas tiene un ser humano?
A
al rededor de 23 mil genes en 46 cromosomas (o 23 pares)
23-23
10
Q
Qué son los genes ligados?
A
cuando se heredan juntos los genes de un mismo cromosoma
11
Q
Cuántos cromosomas tenemos y cómo se clasifican?
A
23 pares, que dan origen a 46 cromosomas:
* 22 pares son autosomas
* 1 par es SEXUAL
12
Q
XX es… y XY es…
A
XX femenino
XY masculino
13
Q
Cuáles son los gametos masculino y femenino?
A
Los que se fusionan:
gameto femenino: ovocito
gameto masculino: espermatozoide
recuerda que un gameto es una célula SEXUAL o reproductiva
14
Q
Los gametos son diploides o haploides?
A
deben de ser haploides (23 cromosomas) para que cuando se junten
ovocito+ esperama= 46 cromosomas
15
Q
Menciona características principales de la mitosis
A
- ocurre en células somáticas
- da lugar a 2 células hijas que son DIPLOIDES (2n)
- las células hijas son iguales
(tienen la misma información genética) a la mamá
16
Q
Menciona la primera fase de la mitosis y sus caract. generales
A
ANTES DE QUE EMPIECE LA MITOSIS, debe de ocurrir duplicación del material genético
1. Profase:
cromosomas se condesan (se ponen en forma de X)
se forma el huso mitótico gracias a microtúbulos provenientes del centrosoma
se deshace la envoltura nuclear
17
Q
Menciona la segunda fase de la mitosis y sus caract. generales
A
Metafase:
cromosomas se ordenan en el ecuador de la célula
18
Q
Menciona la 3ra fase de la mitosis y sus caract. generales
A
Anafase:
los centrómeros de los cromosomas se dividen y cada cromátida se va a polos opuestos de la célula
19
Q
Menciona la 4ta fase de la mitosis y sus caract. generales
A
Telofase:
* cromosomas se desenrollan y elongan
* se forma la cubierta nuclear
* citocinesis división del citoplasma
20
Q
Cómo se llama la región que une las cromatidas hermanas de los cromosomas?
A
centrómero
21
Q
Cuál es la fase de la mitosis en la que se pueden visualizar las cromátidas?
A
PROMETAFASE
22
Q
En qué tipo de células ocurre la MEIOSIS y sus caract. generales
A
ANTES DE LA MEOSIS, se debe de DUPLICAR el material genético
* en células SEXUALES/ germinales
* resultado: 4 células hijas HAPLOIDES (n)
* hay una recombinación del material genético
23
Q
La meiosis a qué da origen? (cuál es su resultado)
A
gracias a la meiosis obtenemos los gametos masculinos y femeninos (espermas y óvulos)
24
Q
Qué es la SINAPSIS?
A
cuando los cromosomas homólogos se alinean en pares
25
Qué es el **entrecruzamiento** y en qué fase de la **meiosis** ocurre?
es cuando hay **intercambios** de segmentos de los cromosomas; ocurre en la **1ra división meiótica **
26
Qué es el **quiasma**?
cuando los **cromosomas** que se estan separando (antes se separase y se están entrecuzando la info) **forman una letra X**
27
Menciona la importancia o consecuencias de una división meiótica:
* hay ocurre una **variabilidad** genética
* las células **hijas** tienen número **HAPLOIDE** de cromosomas, para que cuando ocurra la fecundación y se unan, se haga un producto DIPLOIDE
28
Qué son los **cuerpos polares**?
en la meiosis de ovocito primario:
4 células hija
- **3** reciben **poco citoplasma**, y se **ATRESARIAN**
- **1** sí se madura
## Footnote
el producto de la meiosis son 4 células hija (3 cuerpos polares y 1 funcional)
29
En la **mujer** de los **4 cuerpos polares** provenientes de la meiosis del ovocito primario, cuántos se **maduran**? Y en el **hombre**, cuántas células hija del espermatocito primario se **maduran**?
en la mujer: 3 cuerpos polares y 1 célula hija se madura
en el hombre: las 4 células hija se maduran en gametos maduros
30
De las 4 células hijas de un espermatocito primario, qué cromosomas tienen cada una?
* **2** células tienen **22** **autosomas + X**
* las otras **2** células tienen **22 autosomas** **+Y**
31
Cuáles son los 2 tipos de **anomalías cromosómicas** que hay?
* estructurales
* numéricas
32
Qué **%** de las concepciones terminan en **ABORTO**? Y qué porcentaje de estos, son acasionados por defectos cromosómicos?
el **50%** (y de estos, el **25%,** o sea la mitad, tenían **defectos cromosómicos**)
33
Anomalías numéricas: qué es **Aneuploidía y Euploidía**?
* **euploidía**: número **exacto** de **n** (diploide, triploide…)
* **aneuploidía**: cualquier número cromosómico que no sea euploide; como cuando hay **cromosoma extra** (**TRISOMÍA**) o cuando falta un cromosoma (**monosomía**)
34
Cómo se le llama cuando hay un cromosoma EXTRA y cuando FALTA un cromosoma
- cromosoma extra: **trisomía**
- falta un cromosoma: **monosomía**
35
Cuál es la **única monosomía compatible con la vida**?
el síndrome de **TURNER**
36
Cuáles son las 3 formas en las que pueden ocurrir una **anomalía cromosómica NUMÉRICA**?
* una **no disyunción** (que NO se separen correctamente los cromosomas)
* una **translocación** ; cuando PARTES DE UN CROMOSOMA SE ROMPEN y se unen a otro cromosoma
(puede haber BALANCEADAS; no se pierde info. o DESBALANCEADAS: se pierde info.)
* **mosaicismo** (algunas células afectadas otras no)
37
En mujeres, a partir de qué edad, aumenta la probabilidad de la **NO DISYUNCIÓN**?
a partir de los **35 años**
38
**Trisomía del par 21**, síndrome de down, menciona las características de este síndrome:
* talla baja
* pabellones auriculares pequeño
* una línea palmar
* deficiencia intelectual
* propensos a desarrollar alzheimer y leucemia, disfunción tiroidea
* envejecen rápido
* aplanamiento facial
* **hipotonía** (**tono muscular bajo**)
* **fisuras palpebrales oblicuas** (ojos inclinados)
* anomalías craneoencefálicas como fisuras palpebrales o pliegues epicántricos
39
Trisomía del par 21, síndrome de down, menciona los % de las causas de desarrollar este síndrome:
**95%** se debe a una **no disyunción** (en 75% de los casos, durante la formación del ovocito)
**4%** por una **translocación**
**1%** al **mosaicismo**
40
**Trisomía del par 18**, síndrome de **EDWARDS**, característícas:
## Footnote
(edwards no se puede rasurar, además de que no puede usar anillo)
* discapacidad intelectual
* defectos cardíacos congénitos: **comunicación interventricular** (orificio en la pared que separa los ventrículos del corazón)
* pabellones auriculares hacia abajo
* **micrognatia** (**mandíbula peque**)
* **sindactilia** (fusión de dedos)
* malformaciones sistema esquelético
## Footnote
gnatia es mandíbula; dactlia son dedos
41
Trisomía del par 18, síndrome de **EDWARDS**, **incidencia**:
**1 en 5 mil**
y sólo un 5% vive más de un año
42
Trisomía del par 13, **síndrome de PATAU**, característícas:
## Footnote
pista: sus 5 sentidos afectados
* discapacidad intelectual
* **holoprosencefalia** (los lóbulos unidos)
* **sordera**
* **labio** y paladar **hendidos**
* problemas **oftalmológicos** como: **microoftalmía** (ojos peques), **anoftalmía** (un ojo) y **coloboma** (sin ojos)
no ve, no escucha, labio hendido…
43
Trisomía del par 13, síndrome de **PATAU**, **INCIDENCIA**:
1 en 20 mil
90% muere después del 1er año
44
Síndrome de **KLINEFELTER**, característícas:
**sólo afecta a varones!!!**
* **atrofia** **testicular**
* son **infértiles**
* **ginecomastia** (crecimiento de pechos)
* pueden tener de entre 47 a 48 cromosomas!
XXY o XXXY
45
Síndrome de **KLINEFELTER**, **INCIDENCIA**:
1 de 500
46
Síndrome de **TURNER** , característícas:
**SÓLO se presenta en mujeres**
* su cariotipo es 45, X
* **única monosonía compatible con la vida**
* **disgenesia gonadal** (SIN OVARIOS)
* talla baja
* cuello **alado** (tiene **pliegues**)
* **linfedema** en **extremidades** (acumula líquido linfático en el cuerpo, provocando hinchazón)
* **tórax amplio**
47
Síndrome **triple X**, características:
## Footnote
shy shy shy
caract. físicas DISCRETAS
problemas **en niñas**
problemas del **habla y autoestima**
48
Anomalías **estructurales**: deleción en cromosoma 5, síndrome de **cri-du-chat**, caract:
* **maullan** como gato
* **microcefalia** (cabeza pequeña)
* discapacidad intelectual
49
Anomalías **estructurales**: **MICRODELECIÓN**, zonas en las que se **afectan** pocos **genes contiguos**, pero cómo se le llama a la **técnica** que nos ayuda a **identificar** dichas partes?
hibridación in situ con fluorescencia **FISH**
50
Anomalías **estructurales**: MICRODELECIÓN, síndrome de **ANGELMAN** menciona las caract. principales
* microdeleción en cromosoma X
* periodos prolongados de **risa**
* **problemas** con el **habla**
51
Anomalías **estructurales**: MICRODELECIÓN, síndrome de **PRADER WILLI** menciona las caract. principales
ocurre por una microdeleción en cromosoma Y
* hay **sobrepeso**
* **hipogonadismo** (no se producen hormonas sexuales o muy pocas)
* **hipotonía** (disminución tono muscular)
## Footnote
hipo es poco, entonces, POCA producción de hormonas sex
52
Anomalías **estructurales**: síndrome de **Miller-Dieker** y síndrome **22q11** caracts:
**Miller-Dieker**
* lisencefalia
* convulsiones
* anomalías cardíacas y faciales
**Síndrome 22q11**
* esquizofrenia
* defectos palatinos
* retraso en desarrollo del lenguaje
## Footnote
lisencefalia es una **malformación** **cerebral** rara que se caracteriza por la ausencia o reducción de los pliegues del cerebro **cerebro liso**
53
Hay **sitios frágiles en los cromosomas**, entre ellos, hay un síndrome que se conoce como **X frágil**, qué tan frecuente es que se presente?
es el **2do más frecuente después del síndrome de Down** y sólo **afecta a hombres**
54
Cuál es el **2do síndrome más frecuente después del síndrome de Down**?
Sólo afecta a hombres
síndrome de X frágil
55
Diferencia entre **mutación** de **alelo** **dominante** vs de **recesivo**
* para el **dominante** sólo debe de haber presencia de **mutación** en **un alelo**
* para el **recesivo** los **2 alelos deben de presentarse la mutación**
56
Cuánto representa el **exoma** en el genoma humano?
## Footnote
parte que codifica para proteínas
0.01
57
# CAMBIOS **MORFOLÓGICOS** DURANTE LA **MADURACIÓN DE LOS GAMETOS**
Qué es la **ovogénesis**?
proceso por el cual las **ovogonias** (células precursoras de los óvulos) pasan a hacerse **ovocitos maduros**
58
En qué etapa de la vida de la mujer comienza la **MADURACIÓN** de los **ovocitos**?
desde **ANTES** del **nacimiento**
59
Qué ocurre o en qué se **diferencían** las **CGP** cuando llegan a la **gónada** del embrión?
se hacen **ovogonias**
60
Las ovogonias experimentan divisiones mitóticas, que al final de qué mes se hacen **cúmulos rodeadas de células epiteliales planas**?
al final del **3er mes del desarrollo fetal**
se hacen cúmulos y se rodean de células planas
61
Cómo se les llama a las **células epiteliales planas que rodean las ovogonias** y de dónde provienen?
CÉLULAS **FOLICULARES** que se originan en el **epitelio celómico** (cubre al ovario)
62
Algunas **ovogonias** se continúan dividiendo por **mitosis**, pero otras, se detienen en la **PROFASE de la 1ra división meiótica** y qué se forman?
se forman los ovocitos **primarios**
63
Cuál es el **número máximo de células germinales en el ovario**?
7 millones
64
Qué es **atresia**?
cuando un ovocito se inactiva y degenera
65
Qué ocurre en el **5to mes** del desarrollo fetal en relación con las células germinales
en el 5to: se alcanza el **num max de células germinales** en el ovario (7M) y algunos hacen atresia y otras sobreviven
66
Qué ocurre en el **7mo mes** del desarrollo fetal en relación con las células germinales
en el **7mo mes**: ovocitos primarios en **profase 1**, rodeados de **células epiteliales planas**, que en conjunto con los ovocitos primarios, forman el **folículo primordial**
resumen: se forman los folículos primordiales
67
Una vez que se forma el **folículo primordial**, hasta qué etapa se continúa con la **maduración de los ovocitos**?
hasta la **pubertad**
68
Qué es la etapa de **diploteno**?
cuando **antes de nacer**, los ovocitos primarios están en la **profase 1** y en vez de pasar a la metafase 1, hacen una **pausa**en una etapa llamada **etapa de diploteno**
69
En la etapa de diploteno, cómo es el aspecto de la cromatina?
como si fuera **encaje**
70
En la **etapa de diploneo** (ovocito primario **no termina su primera división** meiótica antes de la pubertad) es ocasionada por qué **inhibidor**?
inhibidor de la maduración de ovocitos
71
Quién secreta al inhibidor de la maduración de ovocitos?
las células **foliculares**
72
Cuál es el numero de **ovocitos** **primarios** al **nacer**?
600 a 800 mil
73
En la **niñez**, de los 600-800mil ovocitos primarios, varios sufren **atraseia**, cuántos ovocitos hay en la **pubertad** y cuántos serán liberados en **ovulación**?
- **pubertad: llegan 40 mil**
- en la **ovulación:** sólo se liberan **500**
## Footnote
en la ovulación: (cada mes se libera sólo un ovocito (cada ciclo menstrual) así que por eso son 400-500 ovulaciones de una mujer en toda su vida)
74
Ya que se llega a la **pubertad**, cuántos **folículos primordiales se escogen** para comenzar a **madurarlos**?
de **15-20 folículos primordiales** se escogen para comenzar a madurarlos
75
Los **folículos** **primordiales** se escogen para madurarlos y se entran a la **etapa vesicular o antral**, qué ocurre?
folículos primordiales se **llenan de líquido en el antro** (cavidad del ovocito)
ya que esten bien llenos se les llama **folículos vesiculares maduros o de GRAFF**
76
Cuántas **hrs antes** de la **ovulación** ocurre la etapa vesicular madura o de **GRAFF**?
37 hrs antes
77
Qué cambios sufre el folículo primordial cuando comienza a crecer?
células foliculares que lo rodean se hacen **cúbicas** y **proliferan**, generando las **células de la granulosa**
78
Cuando las células del epitelio plano del folículo primordial cambian a **cúbicas** y proliferan formando las **células de la granulosa**, cómo se le llama al nuevo folículo que tiene estas características?
**folículo primario**
79
Las células de la granulosa van a descansar sobre una membrana basal, qué forma y cómo se llama esta membrana?
es la **teca folicular**
se divide en teca **interna y externa**
80
Cómo se forma la **zona pelúcida**?
gracias a que las **células granulosa y ovocito** secretan **glucoproteínas**
81
Carac. de la teca interna y externa
- interna: es **secretora**
- externa: es una **cápsula fibrosa**
82
Qué es el antro en el ovocito?
espacios ocupados por líquido entre las células de la granulosa
83
Qué es el cúmulo ooforo?
células de la granulosa que rodean al ovocito
84
Cuánto mide el **folículo vesicular maduro (de Graaf)**
25 mm
85
Qué sustancias van a secretar las células de la **teca interna**?
esteroides y está rica en vasos sanguíneos
86
Cuando el **folículo secundario** está maduro, qué hormona va a inducir a la fase de crecimiento pre-ovulatoria?
la **LH** (hormona luteinizante)
87
1ra división meiótica: 2 células hija c/u con 23 cromosomas estructura doble;
se obtiene ovocito secundario y **primer cuerpo polar**
Qué ocurre con el **ovocito secundario**?
ingresa a la 2da división meiótica
se detiene en **metafase 2, 3 hrs antes de ovular**
88
En qué casos se va a completar la 2da división meiótica?
sólo si el ovocito secundario es **fertilizado**
89
Cuando NO OCURRE la 2da división meiótica, qué sucede?
se va a degenerar el ovocito secundario **24 hrs después de ovular**
## Footnote
Si no hay fecundación, el cuerpo lúteo (que se formó a partir del folículo que liberó el ovocito) deja de producir progesterona, y eso provoca la desprendimiento del endometrio, lo que da lugar a la menstruación.
90
Espermatogénesis: en qué etapa del hombre comienza la maduración de los espermatozoides?
en la **pubertad**
91
Cómo se le llama a la célula que es precursora del espermatozoide?
**espermatogonia**
92
Cuando el varón nace, en dónde estarán las células germinales?
en los **cordones sexuales** de los **testículos**
## Footnote
los cordones sexuales, poco antes de la pubertad, se convierten en **túbulos seminíferos**
93
Qué son las células sustentaculares o de **Sertoli**?
células que estarán en **túbulos seminíferos**
- **sostienen y nutren** las **células germinales** en desarrollo (como los espermatocitos) a medida que se diferencian en espermatozoides.
- están en **contacto directo con los espermatocitos** y proporcionan un **ambiente** adecuado para su **maduración**.
94
Qué células son las que **marcan el inicio de la espermatogénesis**
espermatogonias de tipo A
95
Después de que tenemos las espermatogonias tipo A, en qué se convierten?
las tipo A se comienzan a dividir, y en la última división, se hacen **espermatonogias tipo B**
y estas se dividen y forman **espermatocitos primarios**
96
Cómo se forman los **espermatocitos secundarios**?
espermatogonias tipo A pasan a formar espermatogonias primarias, y estas, se quedan en **profase prolongada (22 días)** y termina 1ra división y se forman los **espermatocitos secundarios**
97
Qué se forma después de los espermatocitos secundarios?
en la 2da división meiótica se forman las **ESPERMÁTIDES haploides**
98
En dónde se alojan las espermatogonias y espermátides durante su desarrollo?
en las células de Sertoli
99
**QUÉ HORMONA REGULA LA ESPERMATOGÉNESIS**
La LH
## Footnote
aunque tmb las FSH que al unirse a las células de Sertoli se estimula producción de fluido testicular y receptores de andrógenos
100
Qué hace la LH en la espermatogénesis
- se une a receptores de las **células de Leyding**
- se produce **testosterona**
101
Qué hace la FSH en la espermatogénesis
Al **unirse** a las **células de Sertoli** se estimula **producción de fluido testicular** y receptores de andrógenos
102
Qué es la **espermiogénesis o espermioteliosis**
es cuando se transforma de espermátides a e espermatozoides
103
Qué sucesos deben de ocurrir para pasar de **espermátides a espermatozoides**
1. formación de **acrosoma**
2. **condensa el núcleo**
3. se forma el **cuello, pieza intercalar y cola**
4. se **elimina mayor parte de citplasma**
104
En dónde se forma el **acromosoma** del espermatozoide y qué contiene
en el **A. Golgi** y tiene **enzimas** tipo **acrosina y hialuronidasa**
(estas enzimas ayudan a que sea más fácil penetrar al óvulo)
105
Cuánto tiempo, en el ser humano, debe de pasar para que se pase de **espermatogonia a espermatozoide**
74 días
106
Cuántos espermatozoides se producen por día?
300 M
107
Hacia dónde se transportan los espermatozoides cuando ya están maduros?
- se meten al lumen de los **túbulos semíníferos**
- son impulsados al **epididimo**
(gracias a elementos contráctiles en paredes de túbulos seminíferos)
108
En dónde los espermatozoides desarrollan totalmente su motilidad?
en el **epidídimo**
109
Qué % de de espermatozoides tienen defectos visibles?
el 10%
## Footnote
- no tienen buena motilidad
- no puedne fecundar como deberían
- cabeza o cola anormales
- a veces unidos
