Cap 05 Flashcards
O que são Doenças Mendelianas?
Doenças causadas por um único gene defeituoso, resultando em alteração na quantidade ou função da proteína. Apresentam padrões de herança autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X.
Cite 3 exemplos de bases bioquímicas e moleculares das doenças monogênicas (Mendelianas).
Defeitos enzimáticos, defeitos em receptores e sistemas de transporte, alterações na estrutura de proteínas não enzimáticas.
O que são Doenças Cromossômicas?
Doenças que resultam de um número anormal de cromossomos ou alterações na estrutura dos cromossomos.
Quais são os dois tipos de alterações citogenéticas?
Alterações numéricas (aneuploidias ou poliploidias) e estruturais (translocações, isocromossomos, inversões, deleções, cromossomo em anel).
Cite 3 exemplos de doenças cromossômicas.
Síndrome de Down (trissomia do 21), síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner.
O que são mutações?
Alterações permanentes no material genético (DNA) que podem ser herdadas e levar a doenças. Mutações podem ser espontâneas ou induzidas por agentes externos.
Cite os tipos de mutações pontuais.
Mutações de sentido trocado (missense), mutações sem sentido (nonsense).
O que são doenças poligênicas complexas?
Doenças causadas por múltiplas variantes genéticas e fatores ambientais.
O que são mosaicismos?
Presença de duas ou mais linhagens de células com genótipos diferentes em um mesmo indivíduo.
Cite exemplos de Doenças Lisossômicas.
Doença de Tay-Sachs, Doença de Gaucher, Doença de Niemann-Pick.
O que é Hipercolesterolemia Familiar?
Doença monogênica comum causada por mutações no receptor de LDL, resultando em níveis elevados de colesterol.
O que é a Síndrome de Marfan?
Doença do tecido conjuntivo causada por mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1).
O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?
Conjunto heterogêneo de doenças causadas por defeitos na síntese de colágeno ou outras proteínas da matriz extracelular.
O que é a técnica de FISH?
Técnica que utiliza sondas de DNA fluorescentes para identificar sequências específicas nos cromossomos.
O que é CGH em microarranjos?
Técnica que permite detectar variações no número de cópias de DNA em todo o genoma.
