Biologie Moleculaire

Question 1

La maladie de san filippo présente une hétérogénéité génétique Vrai ou faux ?

Answer 1

Vrai

Hétérogénéité génétique => multiplicité de gènes possibles pour une meme maladie

Question 2

La myopathie de Duchenne et de becker présente une hétérogénéité phénotypique ou clinique
Vrai ou faux ?

Answer 2

Vrai

Hétérogénéité phénotypique ou clinique

=> diversité des maladies provoquées par les anomalies d’un même gène

=> 2 entités clinique distinctes mais qui ont une mutation sur un gène commun

=> deux maladies qui ont été provoqué par la mutation du même gène

Question 3

Qu’est-ce que l’hétérogénéité allélique ?

Answer 3

Peu importe la région du gène mutée, la protéine sera altérée et la fonction protéique perdu ( extrêmement fréquent)

Question 4

Le cancer est une pathologie ou plus d’une vingtaine de gènes (les proto-oncogènes) subissent des mutations dominantes
Vrai ou faux ?

Answer 4

Faux
C’est une DIZAINES de gènes qui subissent ces mutations
Augmentation des proto-oncogéne et diminution des onco-suppresseurs

Question 5

La structure primaire de l’ADN pour l’information génétique et constitue le génome
Vrai ou faux ?

Answer 5

Vrai

Génome est le nom résultant de gène et chromosome

Question 6

Le génome humain diploïde a une taille de 3,2 milliard de paires de nucléotides ou 3,2 Gb
Vrai ou faux ?

Answer 6

Faux

Le génome humain est HAPLOÏDE ( tout le reste est juste)

Une cellule haploïde contient 23 chromosomes

Question 7

La partie fonctionnelle du génome est l’eurochromatine (3.0 Gb ) et la partie condense inactive est l’hétérochromatine (0.2 Gb)
Vrai ou faux ?

Answer 7

Vrai

Question 8

Le génome est compacté en 22 paires d’autosomes et une paire de gosomes ( chr sexuel X et Y)
Vrai ou faux ?

Answer 8

Vrai

Les autosomes sont des les cellules somatiques( diploïdes) à 2n chr

Les gonosomes sont dans les cellules germinales (haploide) à n chromosomes

Question 9

99% des nucléotides sont identiques entre deux personnes

Vrai ou faux

Answer 9

Vrai

Soit environ 3,5 millions de différences par génome

Question 10

Les SNP sont sans implication fonctionnel

Vrai ou faux

Answer 10

Vrai

Sauf ceux dans les régions codantes ou régulatrice

Question 11

Les CNV sont dues à des multiplication du nombre de copie d’un gène
Vrai ou faux

Answer 11

Faux

Les CNV indique la présente de copies supplémentaire ou de diminution de copie d’un ou plusieurs gène dues à des duplications, délétion et insertion
Et concerne 12% du génome humain

Question 12

Un gène est un fragment discontinu d’ADN localise de façon précise sur un chromosome

Answer 12

Faux

Tout est vrai sauf que le gène est un fragment CONTINU d’ADN

Question 13

26 000 gènes code pour + de 100 000 protéines

Vrai ou faux ?

Answer 13

Vrai

c’est grâce à l’épissage alternatif

Question 14

Seul 2% des gènes codent pour une protéines

Answer 14

Vrai

25% du génome est occupé par des gènes dont 23% de gènes non codant ( intrinsèque, promoteur, pseudo gène …) et 2% qui seront traduit en protéine

Question 15

Un séquence monobloc ne présente pas d’exon

Vrai ou faux ?

Answer 15

Faux

Elle ne présente pas d’introns comme l’histone 4
Phénomène très rare

Question 16

Qu’est-ce qu’un gène (région 5’ UTR de deux gènes concernés) chevauchant ?

Answer 16

L’un est transcrit à partir du brin sens et l’autre à partir du brin anti sens

Question 17

Les pseudogènes codent pour des protéines

Answer 17

Faux

Ils codent pour des protéines ABÉRRANTES

Question 18

L’ADN junk représente 48% du génome ?

Vrai ou faux

Answer 18

Faux

Il représente 75% du génome
Il constitue les régions majoritaire
Ce sont des régions sans gène

Question 19

Les séquences LINE sont autonomes, elles sont aptes à sauter grâce à des protéines qu’elles codent elle même : une rétrotransciptase et une endonucléase
Vrai ou faux

Answer 19

Vrai

Les séquences LINE représente 20% des rétrotransposons

Question 20

Les séquences unique représente 20% de l’ADN junk

Vrai ou faux ?

Answer 20

Vrai

Ce sont des séquences non codante mais très conservée
Rôle dans la régulation de l’expression des gènes et dans l’appariement des chromatides

Question 21

Certains ARN possède une activité enzymatique

Vrai ou faux ?

Answer 21

Vrai

Les ribozymes

Question 22

Les ARN codant ou messager représentent 27% des ARN totaux ?

Answer 22

Faux

Ils représentent seulement 2%

Question 23

Quels sont les codons stop ou non sens ?

Answer 23

UAG UGA UAA

-> ils arrêtent la traduction => ne correspondent à aucun acide aminées

Question 24

Les codons qui codent pour les mêmes acides aminées sont sur codon synonyme
Vrai ou faux ?

Answer 24

Vrai
Il y a flexibilité sur la 3ème bas du codent et du 1ère de l’anti codon, c’est le wooble ( il s’agit souvent d’une inosine )

Question 25

Les ARNt associés à un acides aminées s’il appelées ARNt isotransporteur
Vrai ou faux ?

Answer 25

Faux

Ils sont appelés isoaccepteurs

Question 26

Les ARNm procaryote sont dit polycistronique

Vrai ou faux ?

Answer 26

Vrai
Polycistronique = 1 ARNm code plusieurs protéines
Contrairement au eucaryote qui sont monocistronique avec un ARNm qui code pour une protéine

Question 27

Les ribosomes comportent 2 sous unités

Chez les eucaryotes : ribosomes de 80S
Grande sous unités 60S => ARNr 5S, 5.8S, 28S +50 protéines
Petite sous unités 40 S=> ARNr 18S +33 protéines

Answer 27

Vrai
Et chez les procaryotes :ribosome 70S
Grande sous unités 50S => ARNr 23S + 34 protéines
Petite sous unités 30S => ARNr 16S + 21 protéines

Les ribosomes mitochondriaux sont également de 70S et ont une structure proches des ribosomes procaryotes (ARNr en commun entre procaryotes et mitochondries ->16S et 23S )

Question 28

Les AA se fichent sur l’ARNt grâce à une étape d’aminoacylation, étape de maturation cruciale car pas de contrôle qualité ultérieure
Vrai ou faux

Answer 28

Vrai

Par ailleurs les ARNt représentent 15 % des ARN cellulaire totaux

Question 29

Répartitions des ARN

Answer 29

ARNr => 82%
ARNr => 15 %
ARNm=> 2 %
ARN autres => 1% ( miRNA <1%o)