Biologie Moleculaire Flashcards
La maladie de san filippo présente une hétérogénéité génétique Vrai ou faux ?
Vrai
Hétérogénéité génétique => multiplicité de gènes possibles pour une meme maladie
La myopathie de Duchenne et de becker présente une hétérogénéité phénotypique ou clinique
Vrai ou faux ?
Vrai
Hétérogénéité phénotypique ou clinique
=> diversité des maladies provoquées par les anomalies d’un même gène
=> 2 entités clinique distinctes mais qui ont une mutation sur un gène commun
=> deux maladies qui ont été provoqué par la mutation du même gène
Qu’est-ce que l’hétérogénéité allélique ?
Peu importe la région du gène mutée, la protéine sera altérée et la fonction protéique perdu ( extrêmement fréquent)
Le cancer est une pathologie ou plus d’une vingtaine de gènes (les proto-oncogènes) subissent des mutations dominantes
Vrai ou faux ?
Faux
C’est une DIZAINES de gènes qui subissent ces mutations
Augmentation des proto-oncogéne et diminution des onco-suppresseurs
La structure primaire de l’ADN pour l’information génétique et constitue le génome
Vrai ou faux ?
Vrai
Génome est le nom résultant de gène et chromosome
Le génome humain diploïde a une taille de 3,2 milliard de paires de nucléotides ou 3,2 Gb
Vrai ou faux ?
Faux
Le génome humain est HAPLOÏDE ( tout le reste est juste)
Une cellule haploïde contient 23 chromosomes
La partie fonctionnelle du génome est l’eurochromatine (3.0 Gb ) et la partie condense inactive est l’hétérochromatine (0.2 Gb)
Vrai ou faux ?
Vrai
Le génome est compacté en 22 paires d’autosomes et une paire de gosomes ( chr sexuel X et Y)
Vrai ou faux ?
Vrai
Les autosomes sont des les cellules somatiques( diploïdes) à 2n chr
Les gonosomes sont dans les cellules germinales (haploide) à n chromosomes
99% des nucléotides sont identiques entre deux personnes
Vrai ou faux
Vrai
Soit environ 3,5 millions de différences par génome
Les SNP sont sans implication fonctionnel
Vrai ou faux
Vrai
Sauf ceux dans les régions codantes ou régulatrice
Les CNV sont dues à des multiplication du nombre de copie d’un gène
Vrai ou faux
Faux
Les CNV indique la présente de copies supplémentaire ou de diminution de copie d’un ou plusieurs gène dues à des duplications, délétion et insertion
Et concerne 12% du génome humain
Un gène est un fragment discontinu d’ADN localise de façon précise sur un chromosome
Faux
Tout est vrai sauf que le gène est un fragment CONTINU d’ADN
26 000 gènes code pour + de 100 000 protéines
Vrai ou faux ?
Vrai
c’est grâce à l’épissage alternatif
Seul 2% des gènes codent pour une protéines
Vrai
25% du génome est occupé par des gènes dont 23% de gènes non codant ( intrinsèque, promoteur, pseudo gène …) et 2% qui seront traduit en protéine
Un séquence monobloc ne présente pas d’exon
Vrai ou faux ?
Faux
Elle ne présente pas d’introns comme l’histone 4
Phénomène très rare
Qu’est-ce qu’un gène (région 5’ UTR de deux gènes concernés) chevauchant ?
L’un est transcrit à partir du brin sens et l’autre à partir du brin anti sens
Les pseudogènes codent pour des protéines
Faux
Ils codent pour des protéines ABÉRRANTES
L’ADN junk représente 48% du génome ?
Vrai ou faux
Faux
Il représente 75% du génome
Il constitue les régions majoritaire
Ce sont des régions sans gène
Les séquences LINE sont autonomes, elles sont aptes à sauter grâce à des protéines qu’elles codent elle même : une rétrotransciptase et une endonucléase
Vrai ou faux
Vrai
Les séquences LINE représente 20% des rétrotransposons
Les séquences unique représente 20% de l’ADN junk
Vrai ou faux ?
Vrai
Ce sont des séquences non codante mais très conservée
Rôle dans la régulation de l’expression des gènes et dans l’appariement des chromatides
Certains ARN possède une activité enzymatique
Vrai ou faux ?
Vrai
Les ribozymes
Les ARN codant ou messager représentent 27% des ARN totaux ?
Faux
Ils représentent seulement 2%
Quels sont les codons stop ou non sens ?
UAG UGA UAA
-> ils arrêtent la traduction => ne correspondent à aucun acide aminées
Les codons qui codent pour les mêmes acides aminées sont sur codon synonyme
Vrai ou faux ?
Vrai
Il y a flexibilité sur la 3ème bas du codent et du 1ère de l’anti codon, c’est le wooble ( il s’agit souvent d’une inosine )
Les ARNt associés à un acides aminées s’il appelées ARNt isotransporteur
Vrai ou faux ?
Faux
Ils sont appelés isoaccepteurs
Les ARNm procaryote sont dit polycistronique
Vrai ou faux ?
Vrai
Polycistronique = 1 ARNm code plusieurs protéines
Contrairement au eucaryote qui sont monocistronique avec un ARNm qui code pour une protéine
Les ribosomes comportent 2 sous unités
Chez les eucaryotes : ribosomes de 80S
Grande sous unités 60S => ARNr 5S, 5.8S, 28S +50 protéines
Petite sous unités 40 S=> ARNr 18S +33 protéines
Vrai
Et chez les procaryotes :ribosome 70S
Grande sous unités 50S => ARNr 23S + 34 protéines
Petite sous unités 30S => ARNr 16S + 21 protéines
Les ribosomes mitochondriaux sont également de 70S et ont une structure proches des ribosomes procaryotes (ARNr en commun entre procaryotes et mitochondries ->16S et 23S )
Les AA se fichent sur l’ARNt grâce à une étape d’aminoacylation, étape de maturation cruciale car pas de contrôle qualité ultérieure
Vrai ou faux
Vrai
Par ailleurs les ARNt représentent 15 % des ARN cellulaire totaux
Répartitions des ARN
ARNr => 82%
ARNr => 15 %
ARNm=> 2 %
ARN autres => 1% ( miRNA <1%o)
