Biologi đ§Źđ€Ż 10.3 Flashcards
Mutation
Mutation Àr förÀndringen i arvsmassan som inte kan repareras och som blir bestÄende. Ibland blir det fel nÀr cellen delar sig men oftast reparerar cellen sig sjÀlv men muta hon Àr förÀndringen i DNA som inte kan repareras och som sker av en slump och Àr en viktig drivkraft i evolutionen. Mutationen kan orsakas av exempelvis rökning som kan orsaka cancer.
Monogen sjukdom
En monogen sjukdom Àr en Àrftlig sjukdom som orsakas av mutationer i en enda gen. Det finns i fler Àn 6000 monogena sjukdomar, men de flesta Àr mycket sÀllsynta.
Dominant sjukdomsanlag
Ett dominantsjukdomsanlag slÄr alltid igenom och gör att sjukdomen bryter ut om en biologisk förÀldrar har ett dominant sjukdomsanlog och den andra biologiska förÀldraren har friska vikande anlag arrisken för barnet att fÄ sjukdomen 50%.
Vikande sjukdomsanlag
För att vi kan det sjukdomsanlag ska orsaka en sjukdom krÀvs att bÄda genarna allierna i en paret Àr förÀndrade. Om bÄda de biologiska mamman och den biologiska pappan bÀr pÄ samma vi kan bli sjukdomsanlag Àr risken för att deras barn ska fÄ sjukdomen 25%.
Könsbundet arv
Med det menar framförallt sjukdomar som orsakas avvikande sjukdomsanlag som sitter pÄ x kromosomen. De drabbar nÀstan enbart pojkar eftersom de bara har en x-kromosom och dÀrför bara har en enkel uppsÀttning av genen. Flickor kan vara anlagsbÀrare men blir som regel inte sjuka eftersom de har en frisk alliel i sin andra x-kromosom.
Kromosom förÀndring
FörÀndringar av hela eller delar av kromosomer alltsÄ inte bara enstacka gen.
Modellorganismen
Organismer som forskare anvÀnder för att bland annat studera hur det gener och sjukdomsanlag fungerar. Bakterier svampar bananflugor rundmaskar och möss Àr exempel pÄ modellorganismer.
Gensax
En genetiskt teknik som kan anvÀndas för att förÀndra DNA bokstÀvernas ordningsföljd i cellerna hos alla organismer. Med hjÀlp av gensaxen kan forskare alltsÄ klippa i DNA och bland annat flytta gener mellan olika organismer.
Genterapi
Gentera Det betyder att man försöker ersÀtta en skadad igen genom att överföra en motsvarande frisk igen till den sjuke. Det Àr ungefÀr som en transplantation, men istÀllet för ett organ eller celler överför man Àn gen.
Precisionsmedicin
Med den hÀr medicinen menas en pricksÀker behandling som riktas mot just den förÀndring som orsakar sjukdomen till exempel en sÀrskild i en förÀndring eller mot de sjukdom sframkallande molekier som en Gen förÀndringer eller mot de sjukdomsframkallande molekyler som en Gen förÀndring ger upphov till. SÄ man ger den hÀr medicinen till stÀllet dÀr allt började.
Vad menas med spontana mutationer.
Spontana mutationer Àr bestÄende förÀndringen av arvsmassan som intrÀffar av en slump, ungefÀr vi var 10 celldelning. SÄ denna mutationer Àr en viktig drivkraft för evolutionen.
NÀmn en sjukdom som Àrvs könsbundet
Blödarsjuka, som nĂ€stan bara drabbar pojkar Ă€r ett exempel pĂ„ en sjukdom som Ă€r könsbunden. Ăven fĂ€rgblindhet Ă€r könbundet.
Ge exempel pÄ en kromosom förÀndring
Exempel Àr down syndrom som innebÀr att det har bildats en extra kopia av kromosom 21 Àr ett exempel pÄ kromosom förÀndring. Olika förÀndringar av könskomzomer Àr andra exempel.
Hur kan ökad kunskap av vÄra generförbÀttrarbehandlingen av olika sjukdomar
Ăkad kunskap om vĂ„ra gener kan pĂ„ flera sĂ€tt bidra till att förbĂ€ttra behandlingar av sjukdomar. NĂ€r man exakt vet vad gener normalt gör, och vad som hĂ€nder nĂ€r de har drabbats av mutationer och inte fungerar normalt, blir det mycket lĂ€ttare att utveckla riktade sĂ€kra behandlingar mot olika sjukdomar man kan till exempel med lĂ€kemedel blockera blindningar av vissa ska ligga proteiner som bidrar till att en cancer sjukdom utvecklas i vissa fall kan det ocksĂ„ bli möjligt med gentera terapi dĂ„ man ersĂ€tter en skadad igen genom att överföra en motsvarande frisk igen till en sjuke.