Biochemistry - molecular Flashcards
Cuál es la Histona encargada de estabilizar el doble anclaje al nucleosoma
H1
En que fase del ciclo celular ocurre la síntesis de histonas
Fase S
Diferencia entre heterocromatina y eucromatina
Heterocromatina = MUY condensada –> no se puede transcribir
Eucromatina = POCO condensada –> fácil de transcribir
A qué se relaciona la metilación del DNA ?
La metilación de islas C-G se relaciona a SILENCIACIÓN de la transcripción
A qué se relaciona la metilación de las histonas ?
En su gran mayoría relacionados con la SILENCIACIÓN
A qué se relaciona la acetilación de las histonas ?
Al acetilar los residuos de lisina y arginina (cargas positivas), dejamos neutra la carga del nucleosoma –> se abre el DNA –> Se ACTIVA
Proceso requerido para la formación de Uracilo y de timina
De citocina –> Uracilo se necesita una deaminación (quitar un grupo amino)
De uracilo —> Timina se necesita una METILACIÓN (agraegar un grupo metilo)
Diferencia entre nucleótido y nucleósido
Nucléosido: contiene RIBOSA + BN
Nucléotido: contiene RIBOSA + BN + FOSFÁTOS
Fármacos encargados de bloquear la síntesis de pirimidinas
5 fluorouracilo y capecitabina: bloquean a la timinidato sintetasa, encargada de la metilación de dUMP
Fármacos encargados bloquear la síntesis de purinas
6 Mercaptopurina y azatioprina: Bloqueo de la guanina fosforribosiltransferasa (como en Lesh - Nyhan) –> se bloquea el reciclaje de purinas
Micofenolato y ribavirina: Bloquea a la inosina monofosfato deshidrogenasa –> no se produce GMP –> no se puede reciclar las bases de adenosina –> no hay bases nitrogenadas
Las bases nitrogenadas deben estar desoxigenadas en el carbono 2 o oxigenadas en el mismo carbono para su funcionamiento ?
Desoxigenadas
- Eje. dGMP, dAMP, dTMP, dCMP
No importa si son monofosfatadas, difosfatadas o trifosfatadas… lo importante es que estas desoxigenadas
A que se asocia la deficiencia de adenosina deaminasa ?
Asociada a inmunodeficiencia severa combinada (ausencia de producción de linea T y línea B)
Función:
- Convierte la adenosina en inosina (recordar que la inosina es importante porque se convierte en guanina para poder reciclar más bases nitrogenadas y por ende generar más células)
Fisiopatología
- El bloqueo provoca incremento en los niveles de adenosina (ADA, y dATP) –> dichas moléculas bloquean a la enzima Ribonucleasa reductasa (encargada en la síntesis de pirimidinas) —>
Asuencia de purinas y pirimidinas
En que otros escenarios encontramos una elevación de la adenosina deaminasa
En infecciones por tuberculosis…
Las micobacterias aumentan la respuesta inmune, con un incremento en la producción de linfocitos… para poder producirlos necesitamos BN
Qué síndrome ocasiona la mutación de la hipoxantina Guanosina fosforribosiltrasnferasa ?
Síndrome de Lesch-Nyhan: Falla en el reciclaje de purinas –> aumenta la producción de Ácido úrico
Características
Qué síndrome ocasiona la mutación de la hipoxantina Guanosina fosforribosiltrasnferasa ?
Síndrome de Lesch-Nyhan: Falla en el reciclaje de purinas –> aumenta la producción de Ácido úrico
Características
- H: hiperuricemia
- G: Gota
- P: Pissed off (agresión y automutilación)
- R: Red / orange cristals in urine
- T: Tense muscles (dystonias)
En que sentido se lee el DNA vs en que sentido se sintetiza la cadena hija de DNA
5´-> 3´ = SÍNTESIS (5int3sis)
3´-> 5´= Lectura del temple
Función de la helicasa
Se encarga de romper los puentes de hidrógeno entre las cadenas de DNA
Función de las proteinas SSB (Single-stranded protein)
Se pegan al DNA y evitan que se vuelvan a formar los puentes de hidrógeno
Protege al DNA contra la actvidad de endonucleasa
Función de las girasas (Topoisomerasas)
Se encargan de romper los superenrrollamientos que se forman en los sitios contiguos al sitio de replicación
Ejemplos de inhibidores de toposomerasa tipo 2 en eucariontes vs en procariontes
Eucariontes –> etopósido
Procariontes –> fluoroquinolonas
Función de la primasa
Se encarga de producir fragmentos de RNA
Los fragmentos son necesarios para la DNA pol, ya que sin ellos no se puede iniciar la replicación
Función de los primasa
Se encarga de producir fragmentos de RNA
Los fragmentos son necesarios para la DNA pol, ya que sin ellos no se puede iniciar la replicación
DNA polimerasa, que tipo de funciones tiene
- Polimerasa –> síntesis de nuevo DNA
- Exonucleasa -> capacidad de corregir errores en la replicación
DNA polimerasa III, que tipo de funciones tiene
- Polimerasa –> síntesis de nuevo DNA
- Exonucleasa -> capacidad de corregir errores en la replicación
DNA polimerasa I, que función tiene
Degradar los primers de RNA y remplazarlos con DNA
Cuales son los tipos de DNA pol en las células eucariontas ?
Alfa –> nucleo celular
Delta –> nucleo celular
Gamma -> para la mitocondria
Función de la DNA ligasaa
Se encarga de volver a fomrar los enlaces fosfodiertes…. pega los framentos
Función de la DNA ligasaa
Se encarga de volver a fomrar los enlaces fosfodiertes…. pega los framentos
Cuales son los tipos de DNA pol en las células eucariontas ?
Alfa –> nucleo celular
Delta –> nucleo celular
Gamma -> para la mitocondria
Qué tipo de enzima es la telomerasa
Es una transcriptasa reversa
Se encarga de producir secuencias de DNA en los extremos de los cromosomas, para evitar la actividad de las exonucleasas y proteger al material genético
Mecanismos de reparación de una DOBLE CADENA DE DNA
Recombinación homóloga (se requiere de una copia del DNA a reparar)
- Deficiente en cá ovario y mama, por mutaciones en BRCA 1 y 2, a su vez en anemia de fanconi
Recombinación No homóloga (no es necesaria una copia de la cromátide o segmento a recombinar)
Mecanismos de reparación de una DOBLE CADENA DE DNA
Recombinación homóloga (se requiere de una copia del DNA a reparar)
- Deficiente en cá ovario y mama, por mutaciones en BRCA 1 y 2, a su vez en anemia de fanconi
Recombinación No homóloga (no es necesaria una copia de la cromátide o segmento a recombinar, cualquier pedazo se puede recombinar)
- Se ve deficiente en la ataxia telangiectasia
Mecanismos de reparación de CADENA SENCILLA
Escisión y reparación de nucleótido (G1): Endonucleasas remueven oligonucleótidos dañados. DNA pol y ligasa terminan el trabajo
Mecanismos de reparación de CADENA SENCILLA
Escisión y reparación de nucleótido (G1): Endonucleasas remueven oligonucleótidos dañados. DNA pol y ligasa terminan el trabajo.
EJE: Xeroderma pigmentoso, falla en la reparación de dímeros de timina
Escisión de base específica (a través de glucosidasas). Se localiza la base alterada y se remueve
Mismatch repair (S y G2): Reparación de segmentos recién formados
EJE: Mutación en genes de reparación MLH1 y MSH2 –> síndrome de Lynch –> especificamente células intestinales, ya que estan en constante mitosis
Tipos de mutaciones de un solo nucleótido
Silenciosa: forma un codón que codifica a en MISMO aminoácido
Missense (sentido equivocado): resulta en un CAMBIO de aminoácido
Nonsense (sin sentido): resulta en un codón de PARO
Qué es un lac operon
Es la respuesta genética ante un cambio ambiental
Eje:
- La glucosa es preferida como sustrato metabólico –> en ausencia de glucosa el lac operon es activado y se cambia el metabolismo para utilizar lactosa
El lac operon es la serie de señales que resultaran en el cambio de la vía metabólica
Que es una mutación que cambia el marco de lectura
Cuando se quita o se agrega un nucleótido y por ende no se puede leer correctamente el codón —> alteración en el marco de lectura rio abajo
Nombre del primer trascripto posterior a el proceso de transpcripción
RNA Heterogeneo nuclear (es heterogeneo porque contiene exones e intrones)
Modificaciones que sufre el hnRNA dentro del núcleo ?
1.- Capuchon de 7 metilguanosina (extremo 5´)
2.- Cola de poly-AAAA en el extremo 3´
3.- Corte y empalme
El producto se conoce como RNA m
Tipos de RNA polimerasas en las células eucariontas
I –> produce rRNA
II –> Produce mRNA
III –> Produce tRNA
La toxina alfa amantadina, inutiliza a la RNA pol II (Toxina que producen los hongos) –> disenteria y hepatotoxicidad
Esturctura de tRNA ?
Froma de trebol
Cola de CCA en el extremo 3´–> carga los aminoácidos
Brazo T –> brazo encargado de pegarse al ribosoma
Brazo D –> Reconocimiento de el aminoácido específico
Brazo anticodon
Cuál es el codón de inicio ?
AUG
- Eucariontes: metionina (removida antes de la traducción)
- Procariontes: N-formilmetionina (estimula la profilaxis de neutrófilos)
Cuáles son los codones de terminación ?
UAA
UAG
UGA
Función de la DNA ligasaa
Se encarga de volver a fomrar los enlaces fosfodiertes…. pega los framentos
Que es una mutación que cambia el marco de lectura
Cuando se quita o se agrega un nucleótido y por ende no se puede leer correctamente el codón —> alteración en el marco de lectura rio abajo
Cuales son los tipos de DNA pol en las células eucariontas ?
Alfa –> nucleo celular
Delta –> nucleo celular
Gamma -> para la mitocondria
Tipos de mutaciones de un solo nucleótido
Silenciosa: forma un codón que codifica a en MISMO aminoácido
Missense (sentido equivocado): resulta en un CAMBIO de aminoácido
Nonsense (sin sentido): resulta en un codón de PARO
