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USMLE STEP 1 > Biochemistry - molecular > Flashcards

Biochemistry - molecular Flashcards

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USMLE® Step 1 flashcards
1
Q

Cuál es la Histona encargada de estabilizar el doble anclaje al nucleosoma

A

H1

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Q

En que fase del ciclo celular ocurre la síntesis de histonas

A

Fase S

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3
Q

Diferencia entre heterocromatina y eucromatina

A

Heterocromatina = MUY condensada –> no se puede transcribir

Eucromatina = POCO condensada –> fácil de transcribir

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4
Q

A qué se relaciona la metilación del DNA ?

A

La metilación de islas C-G se relaciona a SILENCIACIÓN de la transcripción

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5
Q

A qué se relaciona la metilación de las histonas ?

A

En su gran mayoría relacionados con la SILENCIACIÓN

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6
Q

A qué se relaciona la acetilación de las histonas ?

A

Al acetilar los residuos de lisina y arginina (cargas positivas), dejamos neutra la carga del nucleosoma –> se abre el DNA –> Se ACTIVA

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7
Q

Proceso requerido para la formación de Uracilo y de timina

A

De citocina –> Uracilo se necesita una deaminación (quitar un grupo amino)

De uracilo —> Timina se necesita una METILACIÓN (agraegar un grupo metilo)

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8
Q

Diferencia entre nucleótido y nucleósido

A

Nucléosido: contiene RIBOSA + BN

Nucléotido: contiene RIBOSA + BN + FOSFÁTOS

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9
Q

Fármacos encargados de bloquear la síntesis de pirimidinas

A

5 fluorouracilo y capecitabina: bloquean a la timinidato sintetasa, encargada de la metilación de dUMP

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10
Q

Fármacos encargados bloquear la síntesis de purinas

A

6 Mercaptopurina y azatioprina: Bloqueo de la guanina fosforribosiltransferasa (como en Lesh - Nyhan) –> se bloquea el reciclaje de purinas

Micofenolato y ribavirina: Bloquea a la inosina monofosfato deshidrogenasa –> no se produce GMP –> no se puede reciclar las bases de adenosina –> no hay bases nitrogenadas

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11
Q

Las bases nitrogenadas deben estar desoxigenadas en el carbono 2 o oxigenadas en el mismo carbono para su funcionamiento ?

A

Desoxigenadas
- Eje. dGMP, dAMP, dTMP, dCMP

No importa si son monofosfatadas, difosfatadas o trifosfatadas… lo importante es que estas desoxigenadas

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12
Q

A que se asocia la deficiencia de adenosina deaminasa ?

A

Asociada a inmunodeficiencia severa combinada (ausencia de producción de linea T y línea B)

Función:
- Convierte la adenosina en inosina (recordar que la inosina es importante porque se convierte en guanina para poder reciclar más bases nitrogenadas y por ende generar más células)

Fisiopatología
- El bloqueo provoca incremento en los niveles de adenosina (ADA, y dATP) –> dichas moléculas bloquean a la enzima Ribonucleasa reductasa (encargada en la síntesis de pirimidinas) —>
Asuencia de purinas y pirimidinas

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13
Q

En que otros escenarios encontramos una elevación de la adenosina deaminasa

A

En infecciones por tuberculosis…

Las micobacterias aumentan la respuesta inmune, con un incremento en la producción de linfocitos… para poder producirlos necesitamos BN

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14
Q

Qué síndrome ocasiona la mutación de la hipoxantina Guanosina fosforribosiltrasnferasa ?

A

Síndrome de Lesch-Nyhan: Falla en el reciclaje de purinas –> aumenta la producción de Ácido úrico

Características

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15
Q

Qué síndrome ocasiona la mutación de la hipoxantina Guanosina fosforribosiltrasnferasa ?

A

Síndrome de Lesch-Nyhan: Falla en el reciclaje de purinas –> aumenta la producción de Ácido úrico

Características
- H: hiperuricemia
- G: Gota
- P: Pissed off (agresión y automutilación)
- R: Red / orange cristals in urine
- T: Tense muscles (dystonias)

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16
Q

En que sentido se lee el DNA vs en que sentido se sintetiza la cadena hija de DNA

A

5´-> 3´ = SÍNTESIS (5int3sis)

3´-> 5´= Lectura del temple

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17
Q

Función de la helicasa

A

Se encarga de romper los puentes de hidrógeno entre las cadenas de DNA

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18
Q

Función de las proteinas SSB (Single-stranded protein)

A

Se pegan al DNA y evitan que se vuelvan a formar los puentes de hidrógeno
Protege al DNA contra la actvidad de endonucleasa

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19
Q

Función de las girasas (Topoisomerasas)

A

Se encargan de romper los superenrrollamientos que se forman en los sitios contiguos al sitio de replicación

20
Q

Ejemplos de inhibidores de toposomerasa tipo 2 en eucariontes vs en procariontes

A

Eucariontes –> etopósido

Procariontes –> fluoroquinolonas

21
Q

Función de la primasa

A

Se encarga de producir fragmentos de RNA

Los fragmentos son necesarios para la DNA pol, ya que sin ellos no se puede iniciar la replicación

22
Q

Función de los primasa

A

Se encarga de producir fragmentos de RNA

Los fragmentos son necesarios para la DNA pol, ya que sin ellos no se puede iniciar la replicación

23
Q

DNA polimerasa, que tipo de funciones tiene

A
  • Polimerasa –> síntesis de nuevo DNA
  • Exonucleasa -> capacidad de corregir errores en la replicación
24
Q

DNA polimerasa III, que tipo de funciones tiene

A
  • Polimerasa –> síntesis de nuevo DNA
  • Exonucleasa -> capacidad de corregir errores en la replicación
25
Q

DNA polimerasa I, que función tiene

A

Degradar los primers de RNA y remplazarlos con DNA

26
Q

Cuales son los tipos de DNA pol en las células eucariontas ?

A

Alfa –> nucleo celular
Delta –> nucleo celular
Gamma -> para la mitocondria

27
Q

Función de la DNA ligasaa

A

Se encarga de volver a fomrar los enlaces fosfodiertes…. pega los framentos

28
Q

Función de la DNA ligasaa

A

Se encarga de volver a fomrar los enlaces fosfodiertes…. pega los framentos

28
Q

Cuales son los tipos de DNA pol en las células eucariontas ?

A

Alfa –> nucleo celular
Delta –> nucleo celular
Gamma -> para la mitocondria

29
Q

Qué tipo de enzima es la telomerasa

A

Es una transcriptasa reversa

Se encarga de producir secuencias de DNA en los extremos de los cromosomas, para evitar la actividad de las exonucleasas y proteger al material genético

30
Q

Mecanismos de reparación de una DOBLE CADENA DE DNA

A

Recombinación homóloga (se requiere de una copia del DNA a reparar)
- Deficiente en cá ovario y mama, por mutaciones en BRCA 1 y 2, a su vez en anemia de fanconi

Recombinación No homóloga (no es necesaria una copia de la cromátide o segmento a recombinar)

31
Q

Mecanismos de reparación de una DOBLE CADENA DE DNA

A

Recombinación homóloga (se requiere de una copia del DNA a reparar)
- Deficiente en cá ovario y mama, por mutaciones en BRCA 1 y 2, a su vez en anemia de fanconi

Recombinación No homóloga (no es necesaria una copia de la cromátide o segmento a recombinar, cualquier pedazo se puede recombinar)
- Se ve deficiente en la ataxia telangiectasia

32
Q

Mecanismos de reparación de CADENA SENCILLA

A

Escisión y reparación de nucleótido (G1): Endonucleasas remueven oligonucleótidos dañados. DNA pol y ligasa terminan el trabajo

33
Q

Mecanismos de reparación de CADENA SENCILLA

A

Escisión y reparación de nucleótido (G1): Endonucleasas remueven oligonucleótidos dañados. DNA pol y ligasa terminan el trabajo.
EJE: Xeroderma pigmentoso, falla en la reparación de dímeros de timina

Escisión de base específica (a través de glucosidasas). Se localiza la base alterada y se remueve

Mismatch repair (S y G2): Reparación de segmentos recién formados
EJE: Mutación en genes de reparación MLH1 y MSH2 –> síndrome de Lynch –> especificamente células intestinales, ya que estan en constante mitosis

34
Q

Tipos de mutaciones de un solo nucleótido

A

Silenciosa: forma un codón que codifica a en MISMO aminoácido

Missense (sentido equivocado): resulta en un CAMBIO de aminoácido

Nonsense (sin sentido): resulta en un codón de PARO

35
Q

Qué es un lac operon

A

Es la respuesta genética ante un cambio ambiental

Eje:
- La glucosa es preferida como sustrato metabólico –> en ausencia de glucosa el lac operon es activado y se cambia el metabolismo para utilizar lactosa

El lac operon es la serie de señales que resultaran en el cambio de la vía metabólica

35
Q

Que es una mutación que cambia el marco de lectura

A

Cuando se quita o se agrega un nucleótido y por ende no se puede leer correctamente el codón —> alteración en el marco de lectura rio abajo

36
Q

Nombre del primer trascripto posterior a el proceso de transpcripción

A

RNA Heterogeneo nuclear (es heterogeneo porque contiene exones e intrones)

37
Q

Modificaciones que sufre el hnRNA dentro del núcleo ?

A

1.- Capuchon de 7 metilguanosina (extremo 5´)
2.- Cola de poly-AAAA en el extremo 3´
3.- Corte y empalme

El producto se conoce como RNA m

38
Q

Tipos de RNA polimerasas en las células eucariontas

A

I –> produce rRNA
II –> Produce mRNA
III –> Produce tRNA

La toxina alfa amantadina, inutiliza a la RNA pol II (Toxina que producen los hongos) –> disenteria y hepatotoxicidad

39
Q

Esturctura de tRNA ?

A

Froma de trebol
Cola de CCA en el extremo 3´–> carga los aminoácidos

Brazo T –> brazo encargado de pegarse al ribosoma

Brazo D –> Reconocimiento de el aminoácido específico

Brazo anticodon

40
Q

Cuál es el codón de inicio ?

A

AUG
- Eucariontes: metionina (removida antes de la traducción)
- Procariontes: N-formilmetionina (estimula la profilaxis de neutrófilos)

41
Q

Cuáles son los codones de terminación ?

A

UAA
UAG
UGA

42
Q

Función de la DNA ligasaa

A

Se encarga de volver a fomrar los enlaces fosfodiertes…. pega los framentos

43
Q

Que es una mutación que cambia el marco de lectura

A

Cuando se quita o se agrega un nucleótido y por ende no se puede leer correctamente el codón —> alteración en el marco de lectura rio abajo

43
Q

Cuales son los tipos de DNA pol en las células eucariontas ?

A

Alfa –> nucleo celular
Delta –> nucleo celular
Gamma -> para la mitocondria

43
Q

Tipos de mutaciones de un solo nucleótido

A

Silenciosa: forma un codón que codifica a en MISMO aminoácido

Missense (sentido equivocado): resulta en un CAMBIO de aminoácido

Nonsense (sin sentido): resulta en un codón de PARO

USMLE STEP 1 (3 decks)

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