Biochemistry - cellular Flashcards
Que mutación esta presente en la disinecia ciliar primaria ?
Disfunción de la dineina –> inmovilidad de los cilios –> disfunción de las células ciliadas
¿Qué anromalidades desarrollan los pacientes con disinecia ciliar primaria?
Alteraciones en la migración y orientación
- Situs Inversus (Síndrome de Kartagener)
- Problemas de audición (por disfunción de las células ciliadas de la trompa de eustaquio)
- Infecciones recurrente (sinusitis, OMA, Bronquiectasias –> ausencia de aclaramiento de patógenos)
- Infertilidad –> riesgo de embarazo ectópico
En donde encontramos colágeno tipo 1, 2, 3 y 4
1: Huesos y tendones, dentina, fase de cicatrización tardía
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
2: Cartílago, humor vitreo,
3: Piel, vasos sanguíenos-, fase de cicatrización temprana
ERLERS-DANLOS
4: Membrana basal glomerular / lamina basal (glomerulo y coclea), cristalino
SÍNDROME DE ALPORT
SÍNDROME DE GOODPASTURE
Qué mutaciones se encuentran en la osteogénesis imperfecta ?
Cómo se manifiesta ?
Mutaciones en COL1A1 y COL1A2 –> Se altera la formación de la triple hélice
Manifestaciones (BITE)
B: Bones, múltiples fracturas
I: Eye… escleras azules (reflejo de las venas coroideas internas)
T: Teeth… dentinogenesis imperfecta
E: Ear… hearing loss (formación anromal de los huesesillos)
Qué mutaciones se encuentran en el Ehlers - Danlos clásico y en el vascular
Clásico –> colágeno 5
- Hipermobilidad articular + hiperextensibilidad de piel
Vascular –> Colágeno tipo 3
- Formación de aneurismas
Qué es la enfermedad de Menkes
Enfermedad del tejido conectivo X-recesiva
Incapacidad de la absorción de cobre
- Mutaciones
ATP7A —> Ausencia de cobre
ATP7B —> (Buildup) Acumulación de cobre –> enfermedad de Wilson
El cobre es cofactor de la enzima lisil oxidasa… necesaria para la fomración de los puentes de colágeno
Qué manifestaciones se presentan en la enfermedad de Menkes ?
Cabello fragil y rizado
Restraso en el crecimiento
Hipotonia
Aumento de riesgo de desarrollo de aneurismas cerebrales
