Bio mol Flashcards
Quelles sont les deux principales sources d’erreur dans la réplication de l’ADN?
Manque de fidélité dans la réplication et incorporation de mauvaises formes tautomériques
Lésions multiples de la double hélice
L’incorporation de mauvaises formes tautomériques est l’erreur la plus fréquente.
Quelles sont les conséquences des erreurs de réplication et des lésions chimiques?
Évolution permanente des séquences d’ADN, modification chimique de l’ADN
Les erreurs de réplication et les lésions chimiques sont inévitables.
Quels types d’erreurs de réplication existent?
- Substitutions
- Insertions
- Délétions
Les substitutions sont l’erreur la plus commune.
Qu’est-ce qu’une mutation ponctuelle?
Une mutation qui affecte un seul nucléotide
Les transitions sont deux fois plus fréquentes que les transversions.
Quel est le taux de mutation pour les microsatellites?
10^-5 mutation/site/génération
Pour les séquences codantes, le taux est de 10^-8 à 10^-11 mutation/site/génération.
Quel est le rôle de l’activité du domaine 3’ exonucléase de l’ADN polymérase?
Elle diminue le taux de mutation d’un facteur 100X
Si l’erreur d’incorporation n’est pas corrigée, le changement sera permanent.
Comment MutS reconnaît-il le nucléotide mésapparié?
MutS reconnaît le brin nouvellement synthétisé car le double brin est hémiméthylé juste après la réplication
La méthylase Dam marque les résidus d’adénine sur le brin néosynthétisé.
Quelles sont les deux types de dégradations de l’ADN?
- Dégradation spontanée par hydrolyse
- Dégradations induites par des agents chimiques ou des radiations
Exemple de désamination touche spontanément les cytosines.
Qu’est-ce que l’alkylation?
Transfert de groupes éthyles et méthyles à des sites réactifs des bases
Cela peut provoquer des erreurs d’appariement.
Quels agents provoquent des cassures double brin dans l’ADN?
- Radiations ionisantes
- Rayons X
Ces radiations sont très mutagènes et difficiles à réparer.
Quels sont les types de systèmes de réparation de l’ADN?
- Systèmes simples
- Systèmes complexes
- Systèmes de réparation par recombinaison
- Polymérase trans-lésion
Les systèmes de réparation doivent opérer avant la réplication.
Quel est le mécanisme le plus employé pour l’excision de bases?
La glycosylase reconnaît et retire la base endommagée
Cela se fait par hydrolyse du point glycosidique.
Qu’est-ce que la synthèse de translésion?
Un mécanisme de sécurité permettant de court-circuiter un obstacle à la progression de l’ADN polymérase
Catalysé par une classe spécialisée d’ADN polymérase (Y).
Quel est l’effet des agents intercalants sur l’ADN?
Ils provoquent des substitutions, insertions et délétions
Ils peuvent décaler le cadre de lecture et inactiver les gènes.
Quelle est la conséquence de la désamination d’une 5’-méthyl-cytosine?
Elle produit une thymine naturelle
Cela explique la fréquence des transitions de C vers T.
Quel est le dernier nucléotide ajouté par l’ADN pol I ?
Le dernier nucléotide ajouté par l’ADN pol I est celui qui complète l’appariement des bases.
Qu’est-ce que la synthèse de translésion ?
Un mécanisme de sécurité permettant à la cellule de court-circuiter un obstacle lors de la réplication de l’ADN.
Quels types d’ADN polymérases sont impliqués dans la synthèse de translésion ?
Les ADN polymérases Y, comme UmuC et UmuD’ chez E. coli.
Quelle est la caractéristique des ADN polymérases Y ?
Elles polymérisent directement des nucléotides en face du site endommagé sans respecter les règles de l’appariement des bases.
Quel est le mécanisme de secours associé aux polymérases Y ?
C’est un mécanisme coûteux et mutagène, car il peut incorporer des nucléotides sans appariement.
Qu’est-ce que la réparation par recombinaison ?
Utilisation de l’information de la séquence de la chromatide sœur pour réparer une cassure double brin après la réplication.
Pourquoi les cassures double brin sont-elles toxiques pour la cellule ?
Elles peuvent entraîner une perte de chromosomes et la mort cellulaire.
Qu’est-ce qu’une jonction d’extrémités non homologues (JENH) ?
Un système alternatif de réparation de l’ADN en cas de cassure double brin avant la réplication.
Quels sont les rôles de Ku 70/80 dans la réparation par recombinaison ?
Stabilise les extrémités de la cassure et recrute ADN-PKs.
Quels complexes protéiques sont impliqués dans la recombinaison chez E. coli ?
RecBCD, RecA, RuvAB, RuvC.
Quelles sont les étapes du processus de réparation des cassures double brin ?
- Invasion de brin
- Jonction de Holliday
- Migration de l’embranchement
- Résolution des jonctions de Holliday
Quelles sont les causes directes des cassures double brin ?
Radiations ionisantes ou des protéines spécialisées.
Quel est le rôle de la protéine RecBCD ?
Elle génère des extrémités simple brin et recrute la protéine RecA.
Quels gènes codent pour les sous-unités de RecBCD ?
- RecB
- RecC
- RecD
Comment RecC influence l’activité de RecBCD ?
Elle reconnaît les séquences CHI, inactivant l’hélicase et activant la nucléase.
Quel est le motif de la séquence CHI chez E. coli ?
5’-GCTGGTGG-3’.
Quel est le rôle de RecA dans la recombinaison homologue ?
Favorise l’invasion du simple brin et dirige l’appariement des molécules d’ADN homologues.
Comment se forme le filament de RecA ?
RecA se lie au simple brin d’ADN et recherche la région complémentaire sur un ADN double brin.
Qu’est-ce que la structure tricaténaire de RecA ?
Une structure contenant plusieurs centaines de paires de bases d’ADN hybride.
Quelles protéines sont impliquées dans la migration des jonctions de Holliday ?
RuvA et RuvB.
Quel est le rôle de RuvC dans la recombinaison ?
Elle coupe spécifiquement les brins à la jonction de Holliday.
Quelles sont les conséquences de l’absence de recombinaison homologue lors de la méiose ?
Difficultés d’alignement des chromosomes, non disjonction et gamètes déséquilibrés.
Quel est le rôle de SPO11 dans la méiose ?
Génère des cassures double brin au début de l’appariement des chromosomes homologues.
Qu’est-ce que la non disjonction?
Un phénomène où les chromosomes ne se séparent pas correctement, entraînant des gamètes déséquilibrées.
Quel est le rôle de SPO11 dans la méiose?
Génère des cassures double brin dans l’ADN à des régions peu spécifiques mais en-dehors des nucléosomes.
Comment SPO11 clive l’ADN?
Une tyrosine attaque le pont phosphodiester, générant une liaison covalente protéine-ADN.
Quels sont les composants de la protéine MRX?
- Mre11
- Rad50
- Xrs2
Quelle est la spécificité de Dmc1 par rapport à Rad51?
Dmc1 est spécifique à la méiose, tandis que Rad51 agit également à la mitose.
Qu’est-ce qu’un prophage?
Un phage qui intègre pacifiquement son génome dans celui de sa bactérie hôte.
Qu’est-ce qu’un phage lytique?
Un phage qui cause la lyse de la cellule hôte pour libérer de nouveaux phages.
Qu’est-ce que la transduction?
Le transfert de gènes entre bactéries par l’intermédiaire d’un bactériophage.
Qui a découvert les bactériophages?
Félix d’Herelle en 1917.
Quels types de recombinaison spécifique de site existent?
- Insersion
- Délétion
- Inversion
Quels sont les éléments nécessaires à la recombinaison intégrative du phage λ?
- attB
- attP
- λInt
- FIH
Quel est le rôle de la protéine FIH dans la recombinaison?
Elle courbe la double hélice d’ADN pour faciliter l’intégration du génome du phage.
Quelle est la structure d’une recombinase à tyrosine?
Tétramère, chaque sous-unité se lie à un site Lox.
Vrai ou Faux: La recombinaison à sérine nécessite une ligase et ATP.
Faux, elle est conservatrice et ne nécessite pas d’apport externe d’énergie.
Complétez: Les transposons sont présents dans le génome de tous les _______.
organismes vivants.
Quels sont les effets des transposons sur le génome?
- Inactivation de gènes
- Modification de l’expression des gènes
- Source de mutations
Quel est le rôle de la protéine Xis dans l’excision de l’ADN du phage?
Elle courbe l’ADN pour initier la recombinaison entre attR et attL.
Qu’est-ce que la recombinaison spécifique de site?
Un processus qui nécessite des sites de recombinaison particuliers pour l’intégration d’un ADN viral.
Quels sont les deux types de recombinaisons spécifiques de site?
- Sérine
- Tyrosine
Quel est le mécanisme de clivage de SPO11?
Il clive chaque pont phosphodiester pour générer une coupure double brin transitoire.
Qu’est-ce qu’une cassure double brin programmée?
Une coupure ciblée de l’ADN qui se produit lors de la méiose.
Quel est l’effet d’une mauvaise recombinaison sur la fertilité?
Peut entraîner des gamètes déséquilibrées et donc une faible fertilité.
Quel est l’analogue bactérien de Dmc1?
Rad51.
Quelles protéines assistent l’appariement des chromosomes avant la première division de méiose?
- Dmc1
- Rad51
Quel est le rôle des transposons dans le génome?
Ils inactivent des gènes ou modifient l’expression des gènes associés
Les transposons sont présents dans le génome de tous les organismes vivants et représentent une source majeure de mutations.
Quelle proportion du génome humain est constituée de transposons?
50%
Seulement 2% de notre génome code pour des protéines.
Les transposons sont-ils tous mauvais?
Non, certains peuvent activer des gènes dormants
Exemple: le transposon ALU a activé le gène de la globine theta.
Qu’est-ce que les syncytines?
Protéines d’origine rétrovirale recrutées pour la synthèse de membranes de placenta
Ces gènes ont été acquis indépendamment chez les mammifères euthériens.
Quelle est la définition des virus endogènes humains (HERV)?
Séquence génomique d’origine rétrovirale intégrée dans la lignée germinale
Représentent près de 8% du génome humain.
Quelles sont les classes de transposons?
Transposons à ADN et transposons à ARN
Les transposons à ARN incluent les rétrotransposons et les rétrovirus.
Qu’est-ce qu’un transposon autonome?
Un transposon qui possède ses propres transposases et sites de recombinaison
Contrairement aux transposons non-autonomes qui dépendent d’un transposon autonome.
Quelle est la différence entre rétrotransposons et rétrovirus?
Le rétrovirus peut infecter d’autres cellules alors que le rétrotransposon reste dans sa cellule hôte
La séquence d’un rétrotransposon ne peut se déplacer qu’à l’intérieur de sa cellule.
Quelles protéines sont indispensables à la mobilité des rétrotransposons?
Une intégrase et une transcriptase inverse
Ces protéines permettent la rétro-transcription de l’ARN en ADN.
Quel est le mécanisme de déplacement d’un transposon à ADN?
Excision et intégration à un nouveau site, processus de couper-coller
Implique la formation d’un complexe ADN-protéine stable appelé transposome.
Qu’est-ce que la trans-estérification?
Transfert de brin lors de l’intégration d’un transposon
Implique la création de séquences flanquantes au même site cible.
Comment se déroule la réplication d’un transposon à ADN?
Le transposon est dupliqué sans clivage des brins non transférés
Ce mécanisme est similaire à un processus de copier-coller.
Qu’est-ce que la rétrotranscription?
Transcription de la séquence d’ADN en ARN, suivie de la synthèse d’ADN complémentaire
Utilise une transcriptase inverse pour produire de l’ADNc.
Quelle est la fonction de l’intégrase?
Cliver et lier les extrémités 3’-OH de l’ADNc à l’ADN cible
Facilite l’intégration des rétrotransposons dans le génome de la cellule hôte.
Quelle proportion du génome humain est constituée de rétrotransposons à poly-A de type Line?
17%
Ces éléments sont essentiels pour la rétro-transcription.
Quelles sont les séquences flanquantes des rétrotransposons poly-A?
5’UTR et 3’UTR
Suivies d’une séquence poly-A, elles servent de sites d’intégration.
Quel est le rôle de la région poly-T dans l’hybridation de l’ARN?
Facilite l’hybridation de la queue poly-A de l’ARN
La région poly-T est cruciale pour l’attachement des queues poly-A lors de la rétrotranscription.
Quel est le rôle de l’extrémité 3’-OH d’un brin ADN générée par l’incision?
Sert d’amorce pour la rétro-transcription de l’ARN de l’élément
Cette amorce est essentielle pour initier la synthèse d’ADNc.
Quel enzyme catalyse la polymérisation de l’ADNc?
ORF2
ORF2 est une protéine essentielle dans le processus de rétrotranscription.
Quels types d’éléments utilisent les protéines ORF-1 et ORF-2 des éléments Line 1?
- Rétro-transposons non autonomes
- Short Interspersed Nucleotide Elements (SINEs)
- Variable-Number-Of-Tandem-Repeats (VNTR)
- ARNm de pseudogenes
Ces éléments dépendent des protéines codées par les éléments Line 1 pour leur rétrotransposition.
Quelle enzyme humaine est capable de rétrotranscrire des séquences d’ARN en ADN?
Polymérase theta
Cette enzyme est connue pour son efficacité dans la rétrotranscription.
Quels sont les trois types d’ARN polymérases chez les eucaryotes?
- ARN polymérase I
- ARN polymérase II
- ARN polymérase III
Chaque type d’ARN polymérase a des fonctions spécifiques dans la transcription des gènes.
Quelles sont les étapes du cycle de la transcription?
- Initiation
- Élongation
- Terminaison
Ces étapes sont essentielles pour la synthèse d’ARN à partir de l’ADN.
Quelles sont les similitudes entre la transcription et la réplication?
- Des enzymes synthétisent un nouveau brin d’acides nucléiques
- Le nouveau brin est complémentaire à son brin d’ADN matrice
Ces similitudes soulignent les processus fondamentaux de la biologie moléculaire.
Quelles sont les différences entre la transcription et la réplication?
- L’ARN polymérase n’a pas besoin d’amorce
- Le brin d’ADN produit ne reste pas apparié à sa matrice
- La transcription est moins fidèle que la réplication
La fidélité de la transcription est significativement inférieure à celle de la réplication de l’ADN.
Comment les erreurs de transcription sont-elles réparées?
Des mécanismes de réparation d’erreur existent, mais sont moins efficaces
Une erreur dans un transcrit est moins dommageable qu’une erreur de réplication.
Quels sont les rôles de l’ARN polymérase chez les bactéries?
Une ARN polymérase généraliste
Elle peut transcrire n’importe quel fragment d’ADN in vitro, mais en vivo, elle nécessite des promoteurs.
Comment se forme le complexe ARN-Pol-Facteur σ?
Le facteur d’initiation σ s’associe à l’ARN polymérase
Ce complexe est essentiel pour initier la transcription à partir de promoteurs spécifiques.
Quels éléments déterminent l’affinité de l’ARN polymérase pour le promoteur?
- Séquences -35
- Séquences -10
Plus les séquences sont similaires à leurs consensus, plus l’affinité et le pouvoir transcriptionnel sont élevés.
Qu’est-ce qu’un complexe fermé dans le contexte de l’initiation de la transcription?
L’ARN-polymérase-σ est liée à l’ADN double brin
Ce complexe est une étape préliminaire avant l’ouverture de l’ADN pour la transcription.
Quelles sont les fonctions correctrices de l’ARN polymérase?
- Correction pyrophosphorolytique
- Correction hydrolitique
Ces mécanismes permettent à l’enzyme de corriger les erreurs pendant l’élongation.
Quelles sont les séquences de terminaison rho-dépendantes?
- Sites rut
- Interaction avec la protéine rho
Ces séquences sont essentielles pour déclencher la terminaison de la transcription.
Qu’est-ce qui caractérise les séquences de terminaison intrinsèques?
Elles n’ont besoin d’aucun autre facteur pour induire la terminaison
Ces séquences sont suffisantes pour signaler la fin de la transcription sans nécessiter de protéines supplémentaires.
Qu’est-ce que les protéines rho et leur rôle?
Les protéines rho sont recrutées et activées sur des ARNs transcrits au-delà de la région traduite
Comment sont appelées les séquences de terminaison rho-indépendantes?
Séquences de terminaison intrinsèques
Quels sont les éléments formant les séquences de terminaison rho-indépendantes?
- Séquence répétée et inversée de 2 bases
- Région de 8 appariements A:T
Quelle structure est formée après la transcription des séquences de terminaison rho-indépendantes?
Une structure secondaire en épingle à cheveux
Qu’est-ce qui provoque la terminaison de la transcription dans le cas des séquences rho-indépendantes?
Efficace seulement lorsque précédé par une série de A:U
Quels sont les éléments principaux des promoteurs?
- Promoteurs naturels
- Complexes de préinitiation (CPI)
- Complexes d’initiation (CI)
- Facteurs d’élongation
Quel facteur d’initiation est présent chez les bactéries?
Le facteur σ
Combien de facteurs d’initiation sont présents chez les eucaryotes?
7 facteurs d’initiation
Quel est le rôle du complexe général des facteurs de transcription (CGFT)?
Recrutement de l’ARN pol II sur le promoteur
Qu’est-ce que la boîte TATA?
Site de formation du complexe pré-initiation de la transcription
Quelle est la longueur typique des promoteurs eucaryotes?
40-60 nucléotides
Quelle est la fonction de TFIID?
Reconnaît la boîte TATA et recrute d’autres facteurs de transcription
Qu’est-ce que le complexe de médiation?
Un complexe qui interagit avec le CPI et l’ARN pol II
Quel est le rôle de TFIIH dans l’initiation de la transcription?
Séparation des brins au promoteur par son activité hélicase
Quelle est la fonction de la queue carboxy-terminale (QCT) de l’ARN pol II?
Recruter des facteurs d’élongation et de maturation
Quelles modifications subit la QCT de l’ARN pol II durant l’élongation?
- Hypo-phosphorylée lors du recrutement au promoteur
- Hyper-phosphorylée pendant la phase d’élongation
Quels facteurs d’élongation sont recrutés sur la QCT phosphorylée?
- TFIIS
- hSPT5
Quelle est la vitesse de réplication de l’ARN pol II?
40 nucléotides par seconde
Quel est le rôle de la coiffe en 5’ ajoutée à l’ARN?
Protège l’ARN des ribonucléases et recrute le ribosome pour la traduction
Quels enzymes sont impliquées dans l’ajout de la coiffe en 5’?
- ARN triphosphatases
- Guanylyl transférase
Quel est le dernier stade de maturation de l’ARN?
La polyadénylation de la queue 3’
Quelles protéines sont associées aux ARNm matures?
Celles associées à la queue poly-A et à la coiffe 5’
Quel est le rôle des facteurs d’élongation dans la transcription?
Activation, stimulation, et correction de l’élongation
Vrai ou Faux: Tous les promoteurs contiennent une boîte TATA.
Faux
Quel élément est considéré comme l’élément initiateur le plus courant?
INR
Quelles sont les activités de P-TEFb lors de l’élongation?
- Phosphorylation des facteurs inhibiteurs de l’élongation
- Activation de facteurs d’élongation
